Tipul și gradul problemei pot varia de la o persoană la alta, chiar dacă este prezentă aceeași anomalie cromozomială.[reginamaria.ro]
În prezent se pune accentul mai puţin pe gradul de dizabilitate şi mai mult pe intervenţiile şi grija necesare pentru viaţa de zi cu zi.[csid.ro]
Pînă în prezent sunt descrise trei cauze genetice de infertilitate masculină: anomalii cromozomiale: prezente la 5-10% dintre bărbații cu oligozoospermie și 10-15% dintre cei cu azoospermie; cea mai cunoscută anomalie este sindromul Klinefelter (47, XXY[invitro.md]
DISEMINAREA INFORMATIILOR: Participarea la Conferinta Societatii de Genetica Medicala, Cheile Gradistei, 25-27 mai 2007, cu urmatoarea lucrare, prezentata in comunicare orala: Rolul investigatiei citogenetice in retardul mental la copii.[ivb.ro]
Prevalenta – necunoscuta, până în prezent, au fost raportate doar cateva zeci de cazuri in lume.[anbraro.wordpress.com]
SEMNE CLINICE Statura mica (talie si greutate mai mici decit normal) Ritm de crestere lent (talia maxima la adult: 140 – 160 cm) Hipotonie musculara Maini si picioare scurte si late (indesate), cu spatiul interdigital I la picioare largit Brahidactilie[documen.site]
Gatul este scurt, cu exces de piele pe ceafa; mainile sunt scurte si late, cu brahidactilie, clinodactilie (incurbare) a degetului V si, frecvent, un singur pliu de flexie palmara (pliu simian); inconstant sunt prezente unele malformatii viscerale (defecte[synevo.md]
Cel mai cunoscut este izocromozomul braţuluilung al cromozomului X, care poate duce la apariţia sindromului Turner.[destepti.ro]
Studii recente au divizat braţullung al cromozomului Y în 3 regiuni numite AZF (Azoospermia Factors), deleţii frecvent întâlnite la pacienţii cu azoospermie (absenţa spermatozoizilor în ejaculat) şi oligozoospermie severă (reducerea producţiei de spermatozoizi[invitro.md]
musculară spinală, distrofia musculară Duchenne, hiperplazia congenitală de suprarenală, sindromul de insensibilitate la androgeni, boala Gaucher tip 1, cancerul colorectal non-polipozic ereditar (HNPCC sau sindromul Lynch tip 1), discromatopsia pentru[viata-medicala.ro]
Atrofiamusculară spinală (SMA) este adesea menționată în asociere cu termeni ca: “boală genetică”, “boală autozomal recesivă”, “boală a neuronului motor” sau “boală neuromusculară”.[amiotrofie-spinala.ro]
Ca rezultat, acesti neuroni motori nu funcționează normal și pot muri, ducând la slăbiciunemusculară și atrofie („topirea” mușchilor).[amiotrofie-spinala.ro]
Elementele esenţiale ale tabloului clinic sunt: dismorfismulfacial (trăsături infiltrate, macroglosie); hepato-splenomegalie; valvulopatie; deformări osoase cu contracturi în flexie; retard important al creşterii.[boli-lizozomale.ro]
facial si cu o anamneza familiala pozitiva; -cupluri cu infertilitate, nou-nascuti morti, nou-nascuti vii plurimalformati sau avorturi spontane recurente (in vederea depistarii unor anomalii cromozomiale echilibrate) 1;3.[synevo.md]
[…] de dezvoltare retard mental sindroame dismorfice fenotip sugestiv pentru sindroame de microdeletie istoric familial cu boli genetice Pentru cupluri cu probleme de subfertilitate: avorturi recurente probleme de reproducere fertilitate scăzută sterilitate[cytogenomic.ro]
DEPARTAMENTUL DE CITOGENOMICĂ Dezechilibrele genomice sunt o cauza majoră de anomalii congenitale și de dezvoltare precum anomaliilecongenitalemultiple sau retardul mental, care pot fi analizate prin tehnici clasice – cariotipul convențional – sau tehnologii[cytogenomic.ro]
Elementele esenţiale ale tabloului clinic sunt: dismorfismul facial (trăsături infiltrate, macroglosie); hepato-splenomegalie; valvulopatie; deformări osoase cu contracturi în flexie; retard important al creşterii.[boli-lizozomale.ro]
Acest test este indicat pacienților cu: - cazuri de tromboembolism ereditar în familie; - cazuri de tromboză în istoricul familiar: - tromboză singulară până la vârsta de 50 de ani; - tromboză repetata; - Un caz de tromboză la orice vârstă cu antecedente[invitro.md]
Sindromul Angelman este definit ca “o tulburare genetica caracterizata prin retard mintal sever, convulsii, mers ataxic (incapacitate de a coordona mișcarea și echilibrul), mișcări spasmodice, deficienta de vorbire crize frecvente de ras”.[anbraro.wordpress.com]
Friedreich (FRDA gene)* 1,500 4661 Ataxia spinocerebelara de tip 3 (SCA3 gene) 1,000 4963 Atrichia congenitala - mutatia genei HER (hairless gene) 18,000 3233 Atrofie musculara spinala si bulbara (SBMA) (Boala Kennedy)-gena AR (KENNED)* 650 2307 BCR[synlab.ro]
Pe de alta parte, pacientii cu sindrom Angelman prezinta un retard mintal sever, tulburari de vorbire, discursul fiind intrerupt adesea de accese de ras inadecvate situatiei, hiperactivitate, statura mica, microcefalie, convulsii si ataxie.[synevo.md]
Acumularea GAG în sistemul nervos central determină instalarea retardului mental (de obicei sever) şi a declinului neurologic progresiv, exacerbat adesea de hidrocefaliacomunicantă şi de hipertensiunea intracraniană.[boli-lizozomale.ro]
Lupski a studiat mecanismul molecular de producere a două afecţiuni neurologice ereditare frecvente: boala Charcot-Marie-Tooth tipul 1A (CMT1A) – o neuropatieperiferică, demielinizantă, motorie şi senzorială – şi neuropatia ereditară cu pareze induse[viata-medicala.ro]
Elementele esenţiale ale tabloului clinic sunt: dismorfismul facial (trăsături infiltrate, macroglosie); hepato-splenomegalie; valvulopatie; deformări osoase cu contracturi în flexie; retard important al creşterii.[boli-lizozomale.ro]
TratamentulTratamentul specific, de substituţie enzimatică este disponibil de dată recentă, introdus fiind iniţial în USA şi din acest an şi în ţările europene.Tratamentul se adminjstrează săptămânal, în perfuzie i.v., în doză de 0,5 mg/kg.[boli-lizozomale.ro]
Aceste teste au o acuratețe mare şi permit iniţierea unui tratament personalizat pentru pacienţi, ceea ce înseamnă reducerea numărului de reacţii adverse şi îmbunătăţirea răspunsului la tratament.[raportuldegarda.ro]
Tratament simptomatic: - antialgice (opioide): - tramal - 3 comprimate/zi - morfină 60 mg/zi p.o. - petidină 300 mg/zi p.o. - tratament cu preparate pe bază de fier (anemie hipocromă microcitară hiposideremică) - sulfat feros: 300-1000 mg/zi, gluconat[legislatie.just.ro]
Exista tratament pentru bolile genetice? In primul rand, este important sa stiti ca bolile genetice se pot activa nu doar la nastere, ci si mai tarziu, in copilarie sau adolescenta.[doc.ro]
Trebuie să mergi la doctor dacă: • Există motive de îngrijorare în ceea ce priveşte dezvoltarea copilului; • Se observă că abilităţile motorii şi aptitudinile lingvistce ale copilului nu se dezvoltă normal; • Copilul are alte afecţiuni care necesită tratament[csid.ro]
Expresia ZAP-70 și CD 38 se corelează cu lipsa mutației IgVH și cu un prognostic mai rezervat.[raportuldegarda.ro]
Examen LCR - limfom Burkitt Factori de prognostic prost (Ho SB în Friedmann: Current Diagnosis and Treatment în Gastroenterology) 1. Diametrul tumoral peste 7 cm 2. Simptome tip B (febră, transpiraţii, scădere ponderală) 3.[legislatie.just.ro]
PROGNOSTIC determinate de malformatiile viscerale prezente. Infecţii respiratorii frecvente leucemie (risc de 15-20 de ori mai mare decit în populatia generala) Dementa senila predispozitie pentru accidente vasculare dupa varsta de 40 de ani[documen.site]
Diagnosticul genetic avansat poate fi foarte util pentru a avea o imagine corectă și completă asupra afecțiunii, în vederea asigurării celui mai bun management al pacientului, ceea ce include, în anumite situații, și direcționarea tratamentului și stabilirea prognosticului[cytogenomic.ro]
Sebat afirmă la descoperirile lui Daly oferă sprijin suplimentar ideii că în ciuda heritabilităţii autismului, mutaţiile spontane au un rol important în etiologia tulburării.[revistadeautism.ro]
ADENOCARCINOMUL GASTRIC Etiologia Factorii etiologici implicaţi sunt reprezentaţi de: - factori genetici (mutaţii în gena p53, instabilitatea microsateliţilor, supraexpresia genei COX-2) - deleţii la nivelul cromozomilor 5q (APC, MCC), 17p (p53) şi 18q[legislatie.just.ro]
Factorii genetici ocupa un rol important in etiologie, apare la aproximativ 60% din barbatii infertili.[residentlab.ro]
Recent, s-a demonstrat că recombinarea omologă nealelică este implicată şi în etiologia unor boli complexe, multifactoriale, precum şi a unor tipuri de cancere.[viata-medicala.ro]
[…] prenatal de prim trimestru cu risc crescut părinți purtători de rearanjamente cromozomiale echilibrate de tipul translocație, inserție identificarea originii cromozomilor anormali Pentru diagnosticul postnatal: pacienții cu dizabilitate intelectuală de etiologie[cytogenomic.ro]
Epidemiologie Boala are caracter panetnic, cu o incidenţă de 1/162.000 nou născuţi vii.[boli-lizozomale.ro]
Definiţie - tumoră malignă a stomacului, cel mai frecvent cancer digestiv la nivel global, după cancerul de colon şi pancreas Epidemiologie - 100/100.000 în Japonica - 35/100.000 în China - 5/100.000 în SUA - 620.000 decese/an la nivel mondial - România[legislatie.just.ro]