Symptoma

Deleții cromozomiale

Deleție cromozomială

Tipul și gradul problemei pot varia de la o persoană la alta, chiar dacă este prezentă aceeași anomalie cromozomială. [reginamaria.ro]

În prezent se pune accentul mai puţin pe gradul de dizabilitate şi mai mult pe intervenţiile şi grija necesare pentru viaţa de zi cu zi. [csid.ro]

DISEMINAREA INFORMATIILOR: Participarea la Conferinta Societatii de Genetica Medicala, Cheile Gradistei, 25-27 mai 2007, cu urmatoarea lucrare, prezentata in comunicare orala: Rolul investigatiei citogenetice in retardul mental la copii. [ivb.ro]

Pînă în prezent sunt descrise trei cauze genetice de infertilitate masculină: anomalii cromozomiale: prezente la 5-10% dintre bărbații cu oligozoospermie și 10-15% dintre cei cu azoospermie; cea mai cunoscută anomalie este sindromul Klinefelter (47, XXY [invitro.md]

Prevalenta – necunoscuta, până în prezent, au fost raportate doar cateva zeci de cazuri in lume. [anbraro.wordpress.com]

  • Brahidactilie

    SEMNE CLINICE  Statura mica (talie si greutate mai mici decit normal)  Ritm de crestere lent (talia maxima la adult: 140 – 160 cm)  Hipotonie musculara  Maini si picioare scurte si late (indesate), cu spatiul interdigital I la picioare largit  Brahidactilie [documen.site]

    Gatul este scurt, cu exces de piele pe ceafa; mainile sunt scurte si late, cu brahidactilie, clinodactilie (incurbare) a degetului V si, frecvent, un singur pliu de flexie palmara (pliu simian); inconstant sunt prezente unele malformatii viscerale (defecte [synevo.md]

  • Braţul lung

    Cel mai cunoscut este izocromozomul braţului lung al cromozomului X, care poate duce la apariţia sindromului Turner. [destepti.ro]

    Studii recente au divizat braţul lung al cromozomului Y în 3 regiuni numite AZF (Azoospermia Factors), deleţii frecvent întâlnite la pacienţii cu azoospermie (absenţa spermatozoizilor în ejaculat) şi oligozoospermie severă (reducerea producţiei de spermatozoizi [invitro.md]

  • Atrofie musculară

    musculară spinală, distrofia musculară Duchenne, hiperplazia congenitală de suprarenală, sindromul de insensibilitate la androgeni, boala Gaucher tip 1, cancerul colorectal non-polipozic ereditar (HNPCC sau sindromul Lynch tip 1), discromatopsia pentru [viata-medicala.ro]

    Atrofia musculară spinală (SMA) este adesea menționată în asociere cu termeni ca: “boală genetică”, “boală autozomal recesivă”, “boală a neuronului motor” sau “boală neuromusculară”. [amiotrofie-spinala.ro]

  • Slăbiciune musculară

    Ca rezultat, acesti neuroni motori nu funcționează normal și pot muri, ducând la slăbiciune musculară și atrofie („topirea” mușchilor). [amiotrofie-spinala.ro]

  • Dismorfism facial

    Elementele esenţiale ale tabloului clinic sunt: dismorfismul facial (trăsături infiltrate, macroglosie); hepato-splenomegalie; valvulopatie; deformări osoase cu contracturi în flexie; retard important al creşterii. [boli-lizozomale.ro]

    facial si cu o anamneza familiala pozitiva; -cupluri cu infertilitate, nou-nascuti morti, nou-nascuti vii plurimalformati sau avorturi spontane recurente (in vederea depistarii unor anomalii cromozomiale echilibrate) 1;3. [synevo.md]

  • Întârziere în dezvoltare

    […] de dezvoltare retard mental sindroame dismorfice fenotip sugestiv pentru sindroame de microdeletie istoric familial cu boli genetice Pentru cupluri cu probleme de subfertilitate: avorturi recurente probleme de reproducere fertilitate scăzută sterilitate [cytogenomic.ro]

  • Slăbiciune

    Ca rezultat, acesti neuroni motori nu funcționează normal și pot muri, ducând la slăbiciune musculară și atrofie („topirea” mușchilor). [amiotrofie-spinala.ro]

  • Anomalii congenitale multiple

    DEPARTAMENTUL DE CITOGENOMICĂ Dezechilibrele genomice sunt o cauza majoră de anomalii congenitale și de dezvoltare precum anomaliile congenitale multiple sau retardul mental, care pot fi analizate prin tehnici clasice – cariotipul convențional – sau tehnologii [cytogenomic.ro]

  • Macroglosie

    Elementele esenţiale ale tabloului clinic sunt: dismorfismul facial (trăsături infiltrate, macroglosie); hepato-splenomegalie; valvulopatie; deformări osoase cu contracturi în flexie; retard important al creşterii. [boli-lizozomale.ro]

  • Hipertensiune arterială

    Se caracterizeaza clinic prin anomalii cardiace, hipertensiune arteriala, voce ragusita, imbatranire prematura a pielii, tulburari comportamentale la care se adauga hipercalcemie si/sau hipercalciurie. [synevo.md]

  • Tromboză

    Acest test este indicat pacienților cu: - cazuri de tromboembolism ereditar în familie; - cazuri de tromboză în istoricul familiar: - tromboză singulară până la vârsta de 50 de ani; - tromboză repetata; - Un caz de tromboză la orice vârstă cu antecedente [invitro.md]

  • Hidrocefalie comunicantă

    Acumularea GAG în sistemul nervos central determină instalarea retardului mental (de obicei sever) şi a declinului neurologic progresiv, exacerbat adesea de hidrocefalia comunicantă şi de hipertensiunea intracraniană. [boli-lizozomale.ro]

  • Neuropatie periferică

    Lupski a studiat mecanismul molecular de producere a două afecţiuni neurologice ereditare frecvente: boala Charcot-Marie-Tooth tipul 1A (CMT1A) – o neuropatie periferică, demielinizantă, motorie şi senzorială – şi neuropatia ereditară cu pareze induse [viata-medicala.ro]

  • Splenomegalie

    Elementele esenţiale ale tabloului clinic sunt: dismorfismul facial (trăsături infiltrate, macroglosie); hepato-splenomegalie; valvulopatie; deformări osoase cu contracturi în flexie; retard important al creşterii. [boli-lizozomale.ro]

[…] ecoendoscopie - stadializare - tomografie computerizare - metastaze hepatice, ganglionare, pulmonare, peritoneale, suprarenaliene, cerebrale, ovariene (tumoră Krukenberg) - scintigrafie osoasă - metastaze osoase Sunt utile în diagnostic următoarele explorări paraclinice [legislatie.just.ro]

  • Chlamydia trachomatis

    trachomatis, Neisseria gonorhoeae, Mycoplasma genitalium) 390.00 12 Detectia mutatiei delF508-Fibroza chistica 500.00 15 Detectia si genotiparea HPV (Virusul Papilloma uman) - risc inalt: 16, 18, 30, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66; risc scazut [laboratorpraxis.ro]

Tratamentul Tratamentul specific, de substituţie enzimatică este disponibil de dată recentă, introdus fiind iniţial în USA şi din acest an şi în ţările europene.Tratamentul se adminjstrează săptămânal, în perfuzie i.v., în doză de 0,5 mg/kg. [boli-lizozomale.ro]

Aceste teste au o acuratețe mare şi permit iniţierea unui tratament personalizat pentru pacienţi, ceea ce înseamnă reducerea numărului de reacţii adverse şi îmbunătăţirea răspunsului la tratament. [raportuldegarda.ro]

Tratament simptomatic: - antialgice (opioide): - tramal - 3 comprimate/zi - morfină 60 mg/zi p.o. - petidină 300 mg/zi p.o. - tratament cu preparate pe bază de fier (anemie hipocromă microcitară hiposideremică) - sulfat feros: 300-1000 mg/zi, gluconat [legislatie.just.ro]

Exista tratament pentru bolile genetice? In primul rand, este important sa stiti ca bolile genetice se pot activa nu doar la nastere, ci si mai tarziu, in copilarie sau adolescenta. [doc.ro]

Trebuie să mergi la doctor dacă: • Există motive de îngrijorare în ceea ce priveşte dezvoltarea copilului; • Se observă că abilităţile motorii şi aptitudinile lingvistce ale copilului nu se dezvoltă normal; • Copilul are alte afecţiuni care necesită tratament [csid.ro]

Expresia ZAP-70 și CD 38 se corelează cu lipsa mutației IgVH și cu un prognostic mai rezervat. [raportuldegarda.ro]

Examen LCR - limfom Burkitt Factori de prognostic prost (Ho SB în Friedmann: Current Diagnosis and Treatment în Gastroenterology) 1. Diametrul tumoral peste 7 cm 2. Simptome tip B (febră, transpiraţii, scădere ponderală) 3. [legislatie.just.ro]

PROGNOSTIC  determinate de malformatiile viscerale prezente.  Infecţii respiratorii frecvente  leucemie (risc de 15-20 de ori mai mare decit în populatia generala)  Dementa senila  predispozitie pentru accidente vasculare dupa varsta de 40 de ani [documen.site]

Diagnosticul genetic avansat poate fi foarte util pentru a avea o imagine corectă și completă asupra afecțiunii, în vederea asigurării celui mai bun management al pacientului, ceea ce include, în anumite situații, și direcționarea tratamentului și stabilirea prognosticului [cytogenomic.ro]

Pancreatica cronica idiopatica (N3'S - SPINK1) - screening* 650 4564 Pancreatita cronica ereditara (R122H - PRSS1) - screening* 650 3053 Paraplegie spastica - gena ATL1/SPG3 - secventiere si analiza deletiilor/duplicatiilor* 8,775 4915 PCA3-ARNm - scor de prognostic [synlab.ro]

Sebat afirmă la descoperirile lui Daly oferă sprijin suplimentar ideii că în ciuda heritabilităţii autismului, mutaţiile spontane au un rol important în etiologia tulburării. [revistadeautism.ro]

ADENOCARCINOMUL GASTRIC Etiologia Factorii etiologici implicaţi sunt reprezentaţi de: - factori genetici (mutaţii în gena p53, instabilitatea microsateliţilor, supraexpresia genei COX-2) - deleţii la nivelul cromozomilor 5q (APC, MCC), 17p (p53) şi 18q [legislatie.just.ro]

Factorii genetici ocupa un rol important in etiologie, apare la aproximativ 60% din barbatii infertili. [residentlab.ro]

Recent, s-a demonstrat că recombinarea omologă nealelică este implicată şi în etiologia unor boli complexe, multifactoriale, precum şi a unor tipuri de cancere. [viata-medicala.ro]

[…] prenatal de prim trimestru cu risc crescut părinți purtători de rearanjamente cromozomiale echilibrate de tipul translocație, inserție identificarea originii cromozomilor anormali Pentru diagnosticul postnatal: pacienții cu dizabilitate intelectuală de etiologie [cytogenomic.ro]

Epidemiologie Boala are caracter panetnic, cu o incidenţă de 1/162.000 nou născuţi vii. [boli-lizozomale.ro]

Definiţie - tumoră malignă a stomacului, cel mai frecvent cancer digestiv la nivel global, după cancerul de colon şi pancreas Epidemiologie - 100/100.000 în Japonica - 35/100.000 în China - 5/100.000 în SUA - 620.000 decese/an la nivel mondial - România [legislatie.just.ro]