Symptoma

Deleții cromozomiale

Deleție cromozomială

Tipul și gradul problemei pot varia de la o persoană la alta, chiar dacă este prezentă aceeași anomalie cromozomială. [reginamaria.ro]

Statutul prezent a fost prezentat și aprobat, articol după articol şi în totalitate de către Adunarea Generală a SRGM din 25.09.2014, Bucuresti. Prof. Dr. [srgm.ro]

În prezent se pune accentul mai puţin pe gradul de dizabilitate şi mai mult pe intervenţiile şi grija necesare pentru viaţa de zi cu zi. [csid.ro]

DISEMINAREA INFORMATIILOR: Participarea la Conferinta Societatii de Genetica Medicala, Cheile Gradistei, 25-27 mai 2007, cu urmatoarea lucrare, prezentata in comunicare orala: Rolul investigatiei citogenetice in retardul mental la copii. [ivb.ro]

Pînă în prezent sunt descrise trei cauze genetice de infertilitate masculină: anomalii cromozomiale: prezente la 5-10% dintre bărbații cu oligozoospermie și 10-15% dintre cei cu azoospermie; cea mai cunoscută anomalie este sindromul Klinefelter (47, XXY [invitro.md]

  • Atrofie musculară

    musculară spinală, distrofia musculară Duchenne, hiperplazia congenitală de suprarenală, sindromul de insensibilitate la androgeni, boala Gaucher tip 1, cancerul colorectal non-polipozic ereditar (HNPCC sau sindromul Lynch tip 1), discromatopsia pentru [viata-medicala.ro]

    Atrofia musculară spinală (SMA) este adesea menționată în asociere cu termeni ca: “boală genetică”, “boală autozomal recesivă”, “boală a neuronului motor” sau “boală neuromusculară”. [amiotrofie-spinala.ro]

  • Tulburări de comportament

    […] de comportament), iar variaţiile numărului de copii (CNV) din genomul uman au fost asociate cu susceptibilitatea la infecţie HIV, boală Crohn, glomerulonefrite, psoriazis, lupus eritematos sistemic (LES), pancreatite şi multe alte boli. [viata-medicala.ro]

  • Infertilitate

    Microdeletiile ale cromozomului Y apar la 10-18% din barbaţii infertili si determină modificări anatomopatologice testiculare corelate cu infertilitate. Cromozomul Y Cromozomul Y este unul din cei doi gonozomi ai speciei umane. [residentlab.ro]

    Bărbaţii pot suferi de sindromul Klinefelter având tendinţa să fie mai înalţi şi mai slabi şi să sufere de infertilitate. Femeile pot suferi sindromul Turner, având o statură mică, tulburări de învăţare şi infertilitate. [destepti.ro]

    Analiza medicală a microdeleţiilor cromozomului Y este considerată un diagnostic esenţial pentru studiul infertilităţii masculine. [invitro.md]

    Deși infertilitatea asociată cu acest sindrom poate fi tratată utilizând metode avansate de reproducere asistată, succesul în acest domeniu a fost rar până acum. [trisomytest.ro]

    Femeile XXX si barbatii XXY sunt depistati de asemenea in clinicile de infertilitate, desi anomalia citogenetica nu induce tulburari ale fertilitatii. [synevo.md]

  • Boala Gaucher

    Gaucher tip 1, cancerul colorectal non-polipozic ereditar (HNPCC sau sindromul Lynch tip 1), discromatopsia pentru culoarea roşu/verde etc. [viata-medicala.ro]

    A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală gravă). [erepublik.com]

    Gaucher - mutatii GBA (N370S, L444P, R463C, 84GG, IVS 2 1) - secventiere* 1,600 4688 Boala Parkinson cu debut timpuriu - panel de gene (PARK2, PARK6 (PINK1), PARK 7, PARK8 (LRRK2)) - secventiere NGS 4,800 4842 Boala Pompe - Boli cu stocare de glicogen [synlab.ro]

  • Convulsie

    Sindromul de microduplicatie 15q11-13 (dup15q11-13) este caracterizat de tulburari neuro-comportamentale, hipotonie, deficit cognitiv, intarziere a limbajului, autism si convulsii. [anbraro.wordpress.com]

    […] vieţii. sus Cauze posibile: Infecţii (prezente la naştere sau apărute după naştere): • Infecţia congenitală cu citomegalovirus; • Infecţia congenitală cu rubeolă; • Infecţia congenitală cu toxoplasma; • Encefalita; • Infecţia HIV; • Listerioza; • Tusea convulsivă [csid.ro]

    Recent, s-a demonstrat că recombinarea omologă nealelică este implicată şi în boli complexe, multifactoriale (de exemplu: deleţia 17q12 în diabetul zaharat cu debut la maturitate; deleţia 15q13.3 şi 1q21.1 în schizofrenie, convulsii idiopatice; deleţia [viata-medicala.ro]

    Pe de alta parte, pacientii cu sindrom Angelman prezinta un retard mintal sever, tulburari de vorbire, discursul fiind intrerupt adesea de accese de ras inadecvate situatiei, hiperactivitate, statura mica, microcefalie, convulsii si ataxie. [synevo.md]

  • Pareză

    Lupski a studiat mecanismul molecular de producere a două afecţiuni neurologice ereditare frecvente: boala Charcot-Marie-Tooth tipul 1A (CMT1A) – o neuropatie periferică, demielinizantă, motorie şi senzorială – şi neuropatia ereditară cu pareze induse [viata-medicala.ro]

    […] duplicatii ale genei NF1* 1,850 2045 Neurofibromatoza tip 1 (gena NF1) - screening MLPA pentru cele mai comune deletii/duplicatii ale genei NF1* 3,700 2046 Neurofibromatoza tip 1 (gena NF1) - secventierea genei NF1* 19,350 4717 Neuropatie ereditara cu pareza [synlab.ro]

  • Neuropatie periferică

    Lupski a studiat mecanismul molecular de producere a două afecţiuni neurologice ereditare frecvente: boala Charcot-Marie-Tooth tipul 1A (CMT1A) – o neuropatie periferică, demielinizantă, motorie şi senzorială – şi neuropatia ereditară cu pareze induse [viata-medicala.ro]

[…] ecoendoscopie - stadializare - tomografie computerizare - metastaze hepatice, ganglionare, pulmonare, peritoneale, suprarenaliene, cerebrale, ovariene (tumoră Krukenberg) - scintigrafie osoasă - metastaze osoase Sunt utile în diagnostic următoarele explorări paraclinice [legislatie.just.ro]

Tratamentul Tratamentul specific, de substituţie enzimatică este disponibil de dată recentă, introdus fiind iniţial în USA şi din acest an şi în ţările europene.Tratamentul se adminjstrează săptămânal, în perfuzie i.v., în doză de 0,5 mg/kg. [boli-lizozomale.ro]

Aceste teste au o acuratețe mare şi permit iniţierea unui tratament personalizat pentru pacienţi, ceea ce înseamnă reducerea numărului de reacţii adverse şi îmbunătăţirea răspunsului la tratament. [raportuldegarda.ro]

Tratament simptomatic: - antialgice (opioide): - tramal - 3 comprimate/zi - morfină 60 mg/zi p.o. - petidină 300 mg/zi p.o. - tratament cu preparate pe bază de fier (anemie hipocromă microcitară hiposideremică) - sulfat feros: 300-1000 mg/zi, gluconat [legislatie.just.ro]

Exista tratament pentru bolile genetice? In primul rand, este important sa stiti ca bolile genetice se pot activa nu doar la nastere, ci si mai tarziu, in copilarie sau adolescenta. [doc.ro]

Trebuie să mergi la doctor dacă: • Există motive de îngrijorare în ceea ce priveşte dezvoltarea copilului; • Se observă că abilităţile motorii şi aptitudinile lingvistce ale copilului nu se dezvoltă normal; • Copilul are alte afecţiuni care necesită tratament [csid.ro]

Expresia ZAP-70 și CD 38 se corelează cu lipsa mutației IgVH și cu un prognostic mai rezervat. [raportuldegarda.ro]

Examen LCR - limfom Burkitt Factori de prognostic prost (Ho SB în Friedmann: Current Diagnosis and Treatment în Gastroenterology) 1. Diametrul tumoral peste 7 cm 2. Simptome tip B (febră, transpiraţii, scădere ponderală) 3. [legislatie.just.ro]

PROGNOSTIC  determinate de malformatiile viscerale prezente.  Infecţii respiratorii frecvente  leucemie (risc de 15-20 de ori mai mare decit în populatia generala)  Dementa senila  predispozitie pentru accidente vasculare dupa varsta de 40 de ani [documen.site]

Diagnosticul genetic avansat poate fi foarte util pentru a avea o imagine corectă și completă asupra afecțiunii, în vederea asigurării celui mai bun management al pacientului, ceea ce include, în anumite situații, și direcționarea tratamentului și stabilirea prognosticului [cytogenomic.ro]

Pancreatica cronica idiopatica (N3'S - SPINK1) - screening* 650 4564 Pancreatita cronica ereditara (R122H - PRSS1) - screening* 650 3053 Paraplegie spastica - gena ATL1/SPG3 - secventiere si analiza deletiilor/duplicatiilor* 8,775 4915 PCA3-ARNm - scor de prognostic [synlab.ro]

Sebat afirmă la descoperirile lui Daly oferă sprijin suplimentar ideii că în ciuda heritabilităţii autismului, mutaţiile spontane au un rol important în etiologia tulburării. [revistadeautism.ro]

Recent, s-a demonstrat că recombinarea omologă nealelică este implicată şi în etiologia unor boli complexe, multifactoriale, precum şi a unor tipuri de cancere. [viata-medicala.ro]

ADENOCARCINOMUL GASTRIC Etiologia Factorii etiologici implicaţi sunt reprezentaţi de: - factori genetici (mutaţii în gena p53, instabilitatea microsateliţilor, supraexpresia genei COX-2) - deleţii la nivelul cromozomilor 5q (APC, MCC), 17p (p53) şi 18q [legislatie.just.ro]

Factorii genetici ocupa un rol important in etiologie, apare la aproximativ 60% din barbatii infertili. [residentlab.ro]

[…] prenatal de prim trimestru cu risc crescut părinți purtători de rearanjamente cromozomiale echilibrate de tipul translocație, inserție identificarea originii cromozomilor anormali Pentru diagnosticul postnatal: pacienții cu dizabilitate intelectuală de etiologie [cytogenomic.ro]

Epidemiologie Boala are caracter panetnic, cu o incidenţă de 1/162.000 nou născuţi vii. [boli-lizozomale.ro]

Definiţie - tumoră malignă a stomacului, cel mai frecvent cancer digestiv la nivel global, după cancerul de colon şi pancreas Epidemiologie - 100/100.000 în Japonica - 35/100.000 în China - 5/100.000 în SUA - 620.000 decese/an la nivel mondial - România [legislatie.just.ro]