Edit concept Question Editor Create issue ticket

Disgenezie gonadală

Sindromul de disgenezie gonadală


Prezentare

  • Cauze, incidenta, factori de risc Cauzele reale de hermafroditism implica prezenta ambelor organe sexuale - ovariene si testiculare. Din punct de vedere medical,...[sfatulmedicului.ro]
  • Sindrom Perrault Secțiunea: Dicționar ...denumit si Disgenezia gonadala xx, sindromul perrault este un tip de hipogonadism feminin in care nu sunt prezente ovare ...un defect al sistemului reproductive pina cind nu apare pubertatea.[dictionar.romedic.ro]
  • Dacă este prezentă hernia inghinală şi, de regulă este prezentă, aceasta va fi operată în acelaşi timp. Succesul operator este de 70-80%.[cluj-endocrinologie.ro]
  • Oricum, toate cauzele de amenoree secundara se pot prezenta ca amenoree primara.[i-medic.ro]
  • Pacientii pot avea diverse grade de retard mintal si pot prezenta convulsii (acestea sunt expresia clinica activitatii electrice necontrolate).[teodor8morenciu.wordpress.com]
Amenoree
  • DIAGNOSTIC: Etiologia amenoreei primare Amenoreea primara este de obicei rezultatul unei afectiuni genetice sau anatomice. Oricum, toate cauzele de amenoree secundara se pot prezenta ca amenoree primara.[i-medic.ro]
  • De asemenea, întârzierea dezvoltării pubertare evoluează cu amenoree primară. Diagnosticul de amenoree primară nu se stabileşte decât la persoanele de vârstă mai mare de 16 ani, care prezintă sau nu caractere sexuale secundare. Amenoreea secundară .[mymed.ro]
  • În cazurile de amenoree cauzată de stres (de ex. amenoreea hipotalamică), nivelul seric de FSH este scăzut sau normal faţă de intervalul de referinţă.[revistagalenus.ro]
  • Femeile care au mutatii in gena LHR pot dezvolta amenoree primara.[vioricaradoi.ro]
  • […] primul trimestru au 45,X In 60-70 % originea cromozomului X normal este materna LA NASTERE: limfedemul generalizat sau al extremitatilor este patognomonic DATELE CLINICE: HIPOSTATURA Sindromul plurimalformativ: 200 malformatii somatice si viscerale Amenoreea[slideserve.com]

Paraclinic

  • . • paraclinic, laborator: - nici o gonadă palpabilă: cariotip, 17-OH –progesteronul, 11-deoxicortisolul plasmatic - o gonadă palpabilă: cariotip, HCG test, biopsia gonadică, ultrasonografia pelvină, laparotomia - două gonade palpabile cariotip, HCG test[edubolirare.ro]
  • […] realizeaza: · evaluare neurologica (examen neurologic, anamneza) · electroencefalograma (la recomandarea medicului) · interventie neurofarmacologica, eliberare prescriptii medicale · eliberare acte doveditoare (scrisoare medicala, trimitere investigatii paraclinice[iomc.ro]
  • Caracteristici paraclinice: - STH bazai şi după stimulare este normal; - IGF sunt scăzuţi; - funcţia tiroidiană scăzută; - vârsta osoasă este drastic scăzută, asociindu-se cu elemente de disgenezie epifizară.[medtorrents.com]
  • Pentru diagnosticul SOPC sunt necesare minim 2 din urmatoarele 3 criterii: hiperandrogenism (manifestat clinic prin acnee sau hirsutism sau paraclinic prin concentratii crescute de androgeni), oligomenoree sau amenoree si ovare polichistice la ecografie[i-medic.ro]

Tratament

  • FENOTIP FEMININ ABSENTA PUBERTATII INFERTILITATE STATURA INALTA UTER MIC ABSENTA MENSTRUATIEI TUBI FALLOPIENI MICI TRATAMENT In mod normal, aceste gonade nefunctionale sunt eliminate chirurgical la aproximativ 1 an de la diagnosticare deoarece prezinta[prezi.com]
  • Tratamentul cu GnRH este, în general, rezervat cazurilor cu hipogonadism hipotalamic. Aceste tratamente se adresează numai pacienţilor cu testicul canalicular sau cu testicul scrotal înalt.[cluj-endocrinologie.ro]
  • La formele hipotalamice cu hipofiza integră se poate aplica tratamentul cu somatoliberină sintetică. Somatomedina C (IGF) este singura eficientă în tratamentul nanismului Laron: este un tratament scump, în investigaţie.[myshared.ru]
  • In cursul celui de-al doilea an de tratament, dozele pot fi crescute pana la 24 UI/mp suprafata corporala sau 0,8 - 1,0 UI/kg corp/saptamanal.[emedonline.ro]
  • Pentru a-i pregati corpul pentru sarcina, ea a urmat timp de un an tratamente hormonale pentru dezvoltarea unui uter. Ulterior, i-au fost implantate ovule fertilizate.[kanald.ro]

Prognostic

  • Daca se analizeaza prognosticul pe termen lung si indicatiile terapeutice se pot distinge doua categorii de pacienti : corticosensibili si corticorezistenti.[scrigroup.com]
  • Prognosticul depinde de factorul cauzal al bolii. în formele genetice ale nanismului, prognosticul pentru viaţă este favorabil. în caz de adenom hipofizar şi leziuni organice ale SNC, el este determinat de dinamica evoluţiei procesulu patologic de bază[medtorrents.com]
  • Măsurile cu scop de reducere a excesului ponderal trebuie să înceapă cât mai precoce pentru a ameliora prognosticul pe termen lung.[endocrinolog-craiova.ro]
  • Evoluţie şi prognostic. Circa 8% din pacienţi decedează, de obicei în primele 6 luni, în special prin malformaţii cardiace sau din cauza deficitele imune severe.[colegiul-medicilor.ro]
  • Prognosticul Prognosticul de fertilitate este de 90% în cazul criptorhidiilor unilaterale tratate şi de 30-65% în cazul celor bilaterale şi este rezervat în ceea ce priveşte criptorhidiile din cadrul disgeneziilor testiculare.[cluj-endocrinologie.ro]

Etiologie

  • Tulburari de diferentiere sexuala Secțiunea: Boli și afecțiuni ... aberatii non-familiale ale cromozomilor sexuali: Disgenezia gonadala 45x; defectele congenitale de dezvoltare de etiologie multifactoriala, ca in majoritatea cazurilor ...ductului mullerian[dictionar.romedic.ro]
  • Etiologie Genetic: • Sindrom Klinefelter • Sindrom Marfan 13. Gigantism! Sindromul Klinefelter 14. Gigantism![slideshare.net]
  • Tratamentul este etiologic și/sau de substituție după caz și trebuie acordată o grijă deosebită abordării psihologice a copilului până la rezolvarea situației. Unele etiologii pot conduce la infertilitate ireversibilă.[endocrinolog-craiova.ro]
  • Etiopatogenia insuficienţei. 23 Insuficienţa adenohipofizară: etiologie 1..[myshared.ru]
  • Etiologia amenoreei secundare Sarcina Este cea mai frecventa cauza de amenoree secundara.[i-medic.ro]

Epidemiologie

  • Numeroase studii epidemiologice au demonstrat că anomaliile cromosomice repre zintă o cauză majoră de morbiditate şi mortalitate şi de tulburări de reproducere (vezi tabelul 6.6 capitolul 6.C.3).[colegiul-medicilor.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Odata cu descoperirea nefrinei si a podocinei, doua proteine implicate in procesul de ultrafiltrare glomerulara precum si a genelor care codifica structura acestora, se deschide posibilitatea intelegerii corecte a fiziopatologiei podocitului si implicit[scrigroup.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!