Edit concept Question Editor Create issue ticket

Diskeratoza congenitală

DC


Prezentare

  • Tay Sachs Nu Da DEFICITE CONGENITALE ALE TROMBOCITELOR Amegacaricitoza Nu Da Trombocitopenia congenitala Nu Da BOLI AUTOIMUNE Sindromul Evans Da Da Da: în cazul utilizării grefei de celule stem hematoformatoare se poate obține remisiunea bolii Nu: în prezent[cordcenter.ro]
  • In prezent, oamenii de stiinta studiaza posibilitatea folosirii telomerazei in tratamentele impotriva cancerelor si in prevenirea aparitiei maladiilor degenerative.[farmaciata.ro]
  • . * In celulele umane telomerii au lungimi diferite “ la nastere sunt 8000 de perechi de baze , *la un tanar adult sunt 3000 de perechi de baza *iar la un varstnic sunt doar 1500 de perechi de baze si chiar mai putin *cercetatorii au constatat ca prezenta[plus.google.com]
  • Studii imunopatologice: - prezenta virusului Epstein-Barr in celule (incluzii nucleare si omogenizari bazofile). Microscopia electronica: - multe virusuri in celulele epiteliale.[creeaza.com]
  • Numar fals crescut de leucocite: prezenta de eritrocite rezistente la liza (la nou-nascuti, reticulocitoza), prezenta de eritroblasti circulanti in numar mare, trombocitele gigante (pot fi numarate ca leucocite), prezenta de crioglobuline (la temperatura[csid.ro]
Osteoporoza
  • S-a constatat astfel ca prezenta unui numar scazut de telomere genereaza majoritatea bolilor: boli cardiovasculare, Alzheimer, osteortrita, osteoporoza, degenerescenta maculara, ciroza hepatica, diabetul, pancreatita, distrofia musculara, fibroza pulmonara[wellnessbestvitenergy.wordpress.com]
  • Tema principală a interviului este faptul că cercetatorii oferă dovezi clare care demonstrează că deteriorarea telomerilor este asociată cu apariţia a celor mai multe boli cunoscute precum: Alzheimer, osteortrita, osteoporoza, degenerescenţa maculară,[iclara.ro]
  • […] displazia timusului, sindromul Wiskott-Aldrich, boli limfoproliferative X-legate, deficit adeziune leucocitară; Alte boli : Histiocitoza celule Langerhans, Evans Sindrom, limfa-histiocitoza hemofagocitică familiară, limfa-histiocitoza asociată VEB, osteoporoza[m.academica-medical.ro]
  • […] aplicații și în bolile degenerative, în care s-a constatat că telomerele sunt semnificativ scurtate: boli cardiovasculare (lungimea telomerelor este chiar un factor predictiv independent conform unui studiu din The Lancet ), boala Alzheimer, osteoartrită, osteoporoză[mymed.ro]
  • S-a constatat astfel ca prezenta unui numar scazut de telomere genereaza majoritatea bolilor :boli cardiovasculare, Alzheimer,osteortrita,osteoporoza,degenerescenta maculara ,ciroza hepatica,diabetul,pancreatita,distrofia musculara,fibroza pulmonara,diskeratoza[plus.google.com]
Alopecia
  • Acneea - cosurile; Acrodermatita enteropatica; Albinism; Alergii cutanate; Alopecia areata.adinamie * Hiperpigmentarea tegumentelor deprivare hormonală infertilitate Insuficienţa testiculară primară cu debut prepubertal Etiologie congenitală.La copii[datebeyowoberoceca.xpg.uol.com.br]
  • Deseori există hiperhidroză și hiperkeratoză ale picioarelor și palmelor, acrocianoză, alopecie. După un timp, plasticul de unghii poate cădea spontan, cel mai adesea observat pe degetele mici ale picioarelor.[ro.medicalformat.com]
  • […] tranzitorie; gradul II cu eritem, edem şi alopecie definitivă şi gradul III cu ulceraţii, fără tendinţă la epitelizare; şi cronică ca sechelă a unei radiodermite acute sau consecinţa efectului cumulativ al dozelor mici şi repetate de energie radiantă[slideplayer.gr]
  • , radiatii X, electroni, neutroni protoni 2 tipuri acuta gradul I la 6-12 zile postiradiere cu eritem, edem, hiperkeratoza foliculara si alopecie tranzitorie gradul II cu eritem, edem si alopecie definitiva si gradul III cu ulceratii, fara tendinta la[powershow.com]
Hiperpigmentare
  • Se manifesta prin: hiperpigmentare reticulara, distrofie ungheala, leucoplazie la nivelul mucoaselor, uneori anomalii scheletale. Prima manifestare hematologica o constituie trombocitopenia amegacariocitara, manifestanduose din perioada neonatala.[dictionar.romedic.ro]
  • hiperpigmentarea În diskeratoza congenitală, hiperpigmentarea atrofică reticulată se întâlneşte.Hiperplazia corticosuprarenală congenitală, Hiperpigmentarea nepronunţată a pielii.[datebeyowoberoceca.xpg.uol.com.br]
  • Hiperpigmentarea pielii și a leucoplaziei membranelor mucoase.[ro.medicalformat.com]
  • , modificarea culorii, eroziuni sau ulceraţii, apariţia de leziuni satelite formele clinice cu predispoziţie mai mare spre conversie în melanom: lentigo-ul malign (lentigo senil, melanoza Dubreuihl) – la femei vârstnice, pe faţă, cu aspect de maculă hiperpigmentară[slideplayer.gr]
  • O astfel de "boală a telomerilor" este diskeratoza congenitală, o afecţiune congenitală X-linkată a măduvei osoase caracterizată prin simptome cum ar fi distrofie unghială, hiperpigmentare cutanată reticulară, leucoplachie premalignă a mucoasei bucale[scientia.ro]
Eczema
  • Is Eczema a Fungus? September 25, 2009 by Mel. Ringworm, Thrush, Jock itch, Tinea, Athletes foot…What do these conditions all have in common.[cosovolopo.j.pl]
  • Boala afecteaza bolnavii atinsi… Kaposi juliusberg (sindrom al lui) Boala cauzata de contaminarea cu virus herpetic a unui sugar atins de o eczema intinsa.[doctorulzilei.ro]
Anemie
  • […] medulara: - anemia fanconi, diskeratoza congenital - sindromul diamond-shwachman - anemia diamond blackfan - trombocitopenia amegacariocitara - neutropenia congenitala . cauzele ...[dictionar.romedic.ro]
  • […] refractara Da # Da Anemia refractara cu exces de blasti Da # Da Anemie refractara cu sideroblasti inelari Da # Da Anemia refractara cu exces de blasti in formare Da # Da Leucemie mielomonocitara cronica Da # Da BOLI MIELOPROLIFERATIVE Mielofibroza acuta[cordcenter.ro]
  • In timp ce dozele mari pot fi necesare pentru a vindeca leukemia, acest fapt poate sa nu fie atat de important in cazul anemiei aplastice severe.[biogenis.ro]
  • SINDROAME MIELODISPLAZICE (PRE-LEUCEMIA) Anemia Refractara (RA) Anemia Refractara cu sideroblasti inelari (RARS) Anemia Refractara cu exces de blasti (RAEB) Anemia Refractara cu exces de blasti in formare (RAEB-T) Leucemie Cronica Mielomonicitara (CMML[latodis-med.com]
  • In 50% din cazuri coexzita o he-mopatie sera (anemie, pancitopenie).[esanatos.com]
Blefarită
  • Adesea există leziuni oculare - conjunctivită, blefarită, ectropionă, cataractă și glaucom. Treptat, leucoplazia afectează alte mucoase - uretra, intestine, organe genitale. O treime dintre pacienți prezintă retard mintal.[ro.medicalformat.com]

Paraclinic

  • Medicul specialist va completa Formularul tip de recomandare şi va anexa dovezi referitoare la analizele paraclinice, diagnosticul, stadiul bolii şi tratamentul efectuat, după care specialiştii Cryo-Save vor analizate cazul.[jurnaldesanatatebucuresteana.blogspot.com]

Tratament

  • Recent, s-a aratat ca maduva sanatoasa apare dupa transplantarile care utilizeaza doze de radio- si chimioterapie mult mai mici decat cele folosite in tratamentul pacientilor cu leucemii.[biogenis.ro]
  • Tratament adjuvant (complementar) Denumirea bolii Transplant autolog Transplant alogen Tumori cerebrale Da Da (experimental) Sarcom Ewing Da Da (experimental) Retinoblastom Da Da Neuroblastom Da Da Cancer testicular Da Da Tratament in stadiu de trial[cordcenter.ro]
  • TRATAMENTE EXPERIMENTALE Este de asemenea important sa facem distinctia dintre cele 2 modalitati de tratament: transplant Alogenic - pacientii primesc transplant cu celule stem recoltate de la un donator compatibil, inrudit sau neinrudit cu el transplant[latodis-med.com]
  • Tratamentul anterior a constat în transfuzii repetate de celule roşii din sânge, care afectează în mod clar calitatea vieții pacienților (datorită dependenței de un asemenea tratament, chinuitor și costisitor), cat și tratament cu corticosteroizi, care[jurnaldesanatatebucuresteana.blogspot.com]

Prognostic

  • Pentru LAM, prognostic bun au t(8,21), t(15,17), (q22/q22) in timp ce prognostic prost au cariotipul complex, deletiile partiale sau cele totale ale crmz 5 si 7; pentru LAL au prognostic bun t(12, 21), gena TEL/AML1 si hiperdiploidia, iar prognostic prost[docshare.tips]
  • […] bun -3-4 prognostic defavorabil -diagnostic diferential: - anemie aplastica - boli de colagen - MMM - LA - hipersplenism -tratament: - substitutie - patogenetic: - transplant de maduva allogena - tratament pt.eradicarea clonei- citostatic - reversori[preferatele.com]
  • Complicatii anemie aplastica În evolu ț ia acestei afecțiuni pot apare o serie de complicații care agravează prognosticul bolii. Complicațiile ce apar pot fi acute sau cronice.[bendo.ro]
  • Aplazia pune in joc prognosticul vital initial prin riscul infectios si hemoragic.[graduo.ro]

Etiologie

  • Neutropenia Secțiunea: Boli și afecțiuni ...si factori de risc etiologia neutropeniei poate fi clasificata ca congenitala sau cistigata. in cadrul neutropeniilor ereditare aceste afectiuni pot fi descrise ca asociate cu neutropenie ...fenotipice: sindromul[dictionar.romedic.ro]
  • Clasificarea etiologica a anemiilor aplastice CLASIFICAREA ETIOLOGIC A AN. APLASTICE I. Anemii aplastice dobindite A.[graduo.ro]
  • Chisturi funcţionale : generalităţi · chisturi foliculare § etiologie § clinică · chisturi de corp galben (luteale) § etiologie § clinică § complicaţii · chisturi de hiperstimulare ovariană (luteinice) § etiologie - molă - cariocarcinom - hiperstimulare[umfcv.ro]
  • Cauze Simptome Analize Complicatii Tratament Cauze anemie aplastica Din punct de vedere al etiologiei, această afecțiune poate fi dobândită sau ereditară.[bendo.ro]

Epidemiologie

  • Infecţiile utero-anexiale. § Boala inflamatorie pelvină: definiţie, generalităţi; epidemiologie; factori de risc; etiologie; anatomie patologică.[umfcv.ro]
  • Epidemiologie Anemia aplastica este o boala rara, cu o incidenta anuala de aproximativ 2 - 6 cazuri la un 100.000 de persoane. Boala survine rar in primul an de viata.[graduo.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Obiective generale : - studiul particularităţilor de fiziopatologie, diagnostic şi tratament ale patologiei ginecologice, precum şi metodele de profilaxie şi conduita raţională în timpul tratamentului afecţiunilor ginecologice şi perioadei consecutive[umfcv.ro]
  • Semnificatie clinica VEM este un indice util pentru clasificarea anemiilor si poate sugera mecanismul fiziopatologic al afectarii eritrocitare.[synevo.md]
  • Semnificaţie clinică VEM este un indice util pentru clasificarea anemiilor şi poate sugera mecanismul fiziopatologic al afectării eritrocitare.[synevo.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!