Symptoma

Disomie uniparentală a cromozomului 21

Disomia uniparentală a cromozomului 21

Aneploidiile sunt : Monosomii prezenta in celula somatica a unui singur cromozom dintr-o pereche ; monosomiile autozomale complete sunbt letale. Singura monosomie compatibila cu viata este monosomia X. [myslide.es]

Acesti copii vor prezenta s. Down( trisomie 21 q)]. Fig. 14. [scrigroup.com]

•Simptome scolioza in S •Scolioza in C - (stanga sau dreapta) cauzata de prezenta in constructia genetica a fatului a unui cromozom suplimentar.Trisomia 18 partiala reprezinta prezenta unui segment al cromozomului 18 în plus infectiile (cea mai frecventa [vyrytgy.4fan.cz]

Prezenta intr-o celula somatica a unui multiplu exact al unui set haploid de cromozomi este denumitaeuploidie, in timp ce pierderea sau prezenta in plus a unuia sau mai multor cromozomi este cunoscuta caaneuploidie.Diploidia starea normala a celulelor [dokumen.tips]

  • Retard psihomotor

    psihomotor); -persoane cu ambiguitate genitala (pentru stabilirea sexului genetic si identificarea unei anomalii a cromozomilor sexuali); -pacienti cu retard mintal de cauza neprecizata, mai ales daca se asociaza cu dismorfism facial si cu o anamneza [synevo.md]

  • Sindrom Down

    Scolioza : Aparitie : dupa extinderea deficitului motor.Tratament sindrom down - GeneralitatiSindromul Down sau mongolismul este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice. [vyrytgy.4fan.cz]

    Cum trisomie inseamna 3 corpi, Sindromul Down mai este denumit Trisomia 21. Citogenetic, modificarea din Sindromul Down se noteaza 47,XX, 21 pentru sexul feminin si 47,XY, 21 pentru sexul masculin. [dokumen.tips]

    […] ce contine benzile 21q22.12-21q22.3, denumita regiunea critica pentru sindromul Down. [synevo.md]

  • Dismorfism facial

    Nou-nascutul prezinta dismorfism facial cu sau fara retard mental. [scrigroup.com]

    facial si cu o anamneza familiala pozitiva; -cupluri cu infertilitate, nou-nascuti morti, nou-nascuti vii plurimalformati sau avorturi spontane recurente (in vederea depistarii unor anomalii cromozomiale echilibrate) 1;3. [synevo.md]

  • Insomnie

    Alte simptome: Hipopigmentare Tulburari de vedere (strabism) Probleme gastrointestinale ( constipatie ) Limba scoasa Maxilar proeminent si gura lata Miscari masticatorii prelungite Ceafa plata Scolioza Bioritm dereglat ( insomnii ) Sensibilitate la caldura [romedic.ro]

*Interpretarea si integrarea rezultatelor examenelor clinice si paraclinice (efectuate de echipa de specialisti) si formularea diagnosticului (clinic si diferential), a planului de tratament si recuperare a bolnavului si a conduitei fata de familie. [emedic.ro]

Metode de diagnostic Suspiciunea clinică necesită o evaluare completă şi seriată a pacientului: consult neurologic clinic, paraclinic şi imagistic, consult oftalmologic, control radiologic, consult psihologic, consult gastroenterologic. [docplayer.gr]

Investigatiile paraclinice pot pune in evidenta hiperbilirubinemie, rare leziuni cardiace (defecte ale canalului atrioventricular, septului atrial si ventricular) · in copilarie sau la adultul tanar se constata retardul mental care de obicei este moderat [scrigroup.com]

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire Nu există tratament specific care să ducă la vindecarea bolii, doar tratament care ameliorează anumite manifestări ale acesteia. [docplayer.gr]

[…] unor boli pentru care nu existau tratamente accesibile. [anbraro.wordpress.com]

Tratament Nu exista niciun tratament pentru sindromul Angelman. Se impune tratament simptomatic mai ales pentru crizele de tip epileptic. [romedic.ro]

Tratament Tratamentul se concentreaza pe rezolvarea problemelor medicale si de dezvoltare pe care le implica acest sindrom. In functie de semnele si simptomele copilului, tratamentul sindomului Angelman poate cuprinde: 1. [corpul-uman.com]

Pentru stimularea potentialului copiilor cu sindrom Angelman se recomanda: Ergoterapie Terapie comunicationala Terapie comportamentala Logopedie Ingrijire intensiva, cu devotament Prognostic Majoritatea bolnavilor cu sindrom Angelman au involutie grava [romedic.ro]

nu necesita cultivarea celulelor (ca in cazul cariotipului clasic), ci numai cateva micrograme de ADN - Timp redus de interpretare a datelor - cu softuri specializate - Se optimizează planul de management și tratament al bolii; - Poate fi rafinat prognosticul [personalgenetics.ro]

PROGNOSTIC Speranta de viata foarte mica (peste 90% mor n primul an de viata) SFAT GENETICTrisomie 18 completa - riscul de recurenta 1% (statistic)Trisomie 18 partiala - riscul depinde de prezenta sau absenta unei translocatii la parinti. [dokumen.tips]

Etiologie Factorul declansator al sindromului Angelman este reprezentat de o anomalie care apare pe cromozomul 15 mostenit de la mama. De cele mai multe ori este vorba de o delitie pe gena functionala UBE3A. [romedic.ro]

Nu a fost stabilita etiologia genetica a nondisjunctiei primare la om. Singura influenta sigura este varsta inaintata a mamei. Varsta materna avansata favorizeaza avorturile spontane si aparitia trisomiilor la n.n. [scrigroup.com]

Bolile genetice; caractere generale si metode de studiu; “abordarea genetica” in relatia medic-pacient; epidemiologia bolilor genetice. 2. [emedic.ro]