Aneploidiile sunt : Monosomii prezenta in celula somatica a unui singur cromozom dintr-o pereche ; monosomiile autozomale complete sunbt letale. Singura monosomie compatibila cu viata este monosomia X.[pdfslide.net]
Acesti copii vor prezenta s. Down( trisomie 21 q)]. Fig. 14.[scrigroup.com]
Prezenta intr-o celula somatica a unui multiplu exact al unui set haploid de cromozomi este denumitaeuploidie, in timp ce pierderea sau prezenta in plus a unuia sau mai multor cromozomi este cunoscuta caaneuploidie.Diploidia starea normala a celulelor[dokumen.tips]
Prezenta intr-o celula somatica a unui multiplu exact al unui set haploid de cromozomi este denumita euploidie, in timp ce pierderea sau prezenta in plus a unuia sau mai multor cromozomi este cunoscuta ca aneuploidie.[lamedic.ro]
psihomotor); -persoane cu ambiguitate genitala (pentru stabilirea sexului genetic si identificarea unei anomalii a cromozomilor sexuali); -pacienti cu retard mintal de cauza neprecizata, mai ales daca se asociaza cu dismorfism facial si cu o anamneza[lamedic.ro]
Cum trisomie inseamna 3 corpi, SindromulDown mai este denumit Trisomia 21. Citogenetic, modificarea din SindromulDown se noteaza 47,XX, 21 pentru sexul feminin si 47,XY, 21 pentru sexul masculin.[dokumen.tips]
Nou-nascutul prezinta dismorfismfacial cu sau fara retard mental.[scrigroup.com]
facial si cu o anamneza familiala pozitiva; -cupluri cu infertilitate, nou-nascuti morti, nou-nascuti vii plurimalformati sau avorturi spontane recurente (in vederea depistarii unor anomalii cromozomiale echilibrate) 1;3.[lamedic.ro]
. · prenatal : ecografia poate pune in evidenta hidropsulfetal, stenoza sau atrezia duodenala, femurul scurtat.[scrigroup.com]
Alte semne ecografice majore in sindromul Turner sunt: defecte ale inimii stangi, malformații renale și scheletale, anasarca sau hidropsfetal. Translucența nucala este, de obicei, crescuta in trimestrul I de sarcina.[lamedic.ro]
Investigatiile paraclinice pot pune in evidenta hiperbilirubinemie, rare leziuni cardiace (defecte ale canalului atrioventricular, septului atrial si ventricular) · in copilarie sau la adultul tanar se constata retardul mental care de obicei este moderat[scrigroup.com]
Tratament Nu exista niciun tratament pentru sindromul Angelman. Se impune tratament simptomatic mai ales pentru crizele de tip epileptic.[romedic.ro]
Intervențiile chirurgicale se impun pentru : complicațiile obezității, tratamentul criptorhidismului și al scoliozei, dar și al problemelor abdominale.[qbebe.ro]
[…] cromozomiale – Timp redus de realizare – nu necesita cultivarea celulelor (ca in cazul cariotipului clasic), ci numai cateva micrograme de ADN – Timp redus de interpretare a datelor – cu softuri specializate – Se optimizează planul de management și tratament[personalgenetics.ro]
[…] laterale ale gatului)distanta intermamelonara mareinsertie joasa a parului pe ceafamalformatii (30-40% din cazuri)Renale Cardiace (coarctatie de aorta, prolaps de valva mitrala, bicuspidie aortica) PostpubertarHipostatura: Inaltime medie 130-150 cm (prin tratament[dokumen.tips]
Pentru stimularea potentialului copiilor cu sindrom Angelman se recomanda: Ergoterapie Terapie comunicationala Terapie comportamentala Logopedie Ingrijire intensiva, cu devotament Prognostic Majoritatea bolnavilor cu sindrom Angelman au involutie grava[romedic.ro]
– nu necesita cultivarea celulelor (ca in cazul cariotipului clasic), ci numai cateva micrograme de ADN – Timp redus de interpretare a datelor – cu softuri specializate – Se optimizează planul de management și tratament al bolii; – Poate fi rafinat prognosticul[personalgenetics.ro]
PROGNOSTIC Speranta de viata foarte mica (peste 90% mor n primul an de viata) SFAT GENETICTrisomie 18 completa - riscul de recurenta 1% (statistic)Trisomie 18 partiala - riscul depinde de prezenta sau absenta unei translocatii la parinti.[dokumen.tips]
Cand diagnosticul anomaliei cromozomiale este facut prenatal prognosticul copiiilor este greu de stabilit.[scrigroup.com]
Etiologie Factorul declansator al sindromului Angelman este reprezentat de o anomalie care apare pe cromozomul 15 mostenit de la mama. De cele mai multe ori este vorba de o delitie pe gena functionala UBE3A.[romedic.ro]
Nu a fost stabilita etiologia genetica a nondisjunctiei primare la om. Singura influenta sigura este varsta inaintata a mamei. Varsta materna avansata favorizeaza avorturile spontane si aparitia trisomiilor la n.n.[scrigroup.com]