Edit concept Question Editor Create issue ticket

Disomie uniparentală a cromozomului 21

Disomia uniparentală a cromozomului 21


Prezentare

  • Aneploidiile sunt : Monosomii prezenta in celula somatica a unui singur cromozom dintr-o pereche ; monosomiile autozomale complete sunbt letale. Singura monosomie compatibila cu viata este monosomia X.[pdfslide.net]
  • Acesti copii vor prezenta s. Down( trisomie 21 q)]. Fig. 14.[scrigroup.com]
  • Prezenta intr-o celula somatica a unui multiplu exact al unui set haploid de cromozomi este denumitaeuploidie, in timp ce pierderea sau prezenta in plus a unuia sau mai multor cromozomi este cunoscuta caaneuploidie.Diploidia starea normala a celulelor[dokumen.tips]
  • Prezenta intr-o celula somatica a unui multiplu exact al unui set haploid de cromozomi este denumita euploidie, in timp ce pierderea sau prezenta in plus a unuia sau mai multor cromozomi este cunoscuta ca aneuploidie.[lamedic.ro]
Retard psihomotor
  • psihomotor); -persoane cu ambiguitate genitala (pentru stabilirea sexului genetic si identificarea unei anomalii a cromozomilor sexuali); -pacienti cu retard mintal de cauza neprecizata, mai ales daca se asociaza cu dismorfism facial si cu o anamneza[lamedic.ro]
Sindrom Down
  • Cum trisomie inseamna 3 corpi, Sindromul Down mai este denumit Trisomia 21. Citogenetic, modificarea din Sindromul Down se noteaza 47,XX, 21 pentru sexul feminin si 47,XY, 21 pentru sexul masculin.[dokumen.tips]
  • Down la sarcinile ulterioare.[dokumen.tips]
  • […] ce contine benzile 21q22.12-21q22.3, denumita regiunea critica pentru sindromul Down.[lamedic.ro]
  • Astfel femeile cu sindrom Down pot sa produca la randul lor gameti disomici sau monosomici pentru cromozomul 21.[scrigroup.com]
Dismorfism facial
  • Nou-nascutul prezinta dismorfism facial cu sau fara retard mental.[scrigroup.com]
  • facial si cu o anamneza familiala pozitiva; -cupluri cu infertilitate, nou-nascuti morti, nou-nascuti vii plurimalformati sau avorturi spontane recurente (in vederea depistarii unor anomalii cromozomiale echilibrate) 1;3.[lamedic.ro]
Hidrops fetal
  • . · prenatal : ecografia poate pune in evidenta hidropsul fetal, stenoza sau atrezia duodenala, femurul scurtat.[scrigroup.com]
  • Alte semne ecografice majore in sindromul Turner sunt: defecte ale inimii stangi, malformații renale și scheletale, anasarca sau hidrops fetal. Translucența nucala este, de obicei, crescuta in trimestrul I de sarcina.[lamedic.ro]

Paraclinic

  • Investigatiile paraclinice pot pune in evidenta hiperbilirubinemie, rare leziuni cardiace (defecte ale canalului atrioventricular, septului atrial si ventricular) · in copilarie sau la adultul tanar se constata retardul mental care de obicei este moderat[scrigroup.com]

Tratament

  • […] unor boli pentru care nu existau tratamente accesibile.[anbraro.wordpress.com]
  • Tratament Nu exista niciun tratament pentru sindromul Angelman. Se impune tratament simptomatic mai ales pentru crizele de tip epileptic.[romedic.ro]
  • Intervențiile chirurgicale se impun pentru : complicațiile obezității, tratamentul criptorhidismului și al scoliozei, dar și al problemelor abdominale.[qbebe.ro]
  • […] cromozomiale – Timp redus de realizare – nu necesita cultivarea celulelor (ca in cazul cariotipului clasic), ci numai cateva micrograme de ADN – Timp redus de interpretare a datelor – cu softuri specializate – Se optimizează planul de management și tratament[personalgenetics.ro]
  • […] laterale ale gatului)distanta intermamelonara mareinsertie joasa a parului pe ceafamalformatii (30-40% din cazuri)Renale Cardiace (coarctatie de aorta, prolaps de valva mitrala, bicuspidie aortica) PostpubertarHipostatura: Inaltime medie 130-150 cm (prin tratament[dokumen.tips]

Prognostic

  • Pentru stimularea potentialului copiilor cu sindrom Angelman se recomanda: Ergoterapie Terapie comunicationala Terapie comportamentala Logopedie Ingrijire intensiva, cu devotament Prognostic Majoritatea bolnavilor cu sindrom Angelman au involutie grava[romedic.ro]
  • – nu necesita cultivarea celulelor (ca in cazul cariotipului clasic), ci numai cateva micrograme de ADN – Timp redus de interpretare a datelor – cu softuri specializate – Se optimizează planul de management și tratament al bolii; – Poate fi rafinat prognosticul[personalgenetics.ro]
  • PROGNOSTIC Speranta de viata foarte mica (peste 90% mor n primul an de viata) SFAT GENETICTrisomie 18 completa - riscul de recurenta 1% (statistic)Trisomie 18 partiala - riscul depinde de prezenta sau absenta unei translocatii la parinti.[dokumen.tips]
  • Cand diagnosticul anomaliei cromozomiale este facut prenatal prognosticul copiiilor este greu de stabilit.[scrigroup.com]

Etiologie

  • Etiologie Factorul declansator al sindromului Angelman este reprezentat de o anomalie care apare pe cromozomul 15 mostenit de la mama. De cele mai multe ori este vorba de o delitie pe gena functionala UBE3A.[romedic.ro]
  • Nu a fost stabilita etiologia genetica a nondisjunctiei primare la om. Singura influenta sigura este varsta inaintata a mamei. Varsta materna avansata favorizeaza avorturile spontane si aparitia trisomiilor la n.n.[scrigroup.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!