Aneploidiile sunt : Monosomii prezenta in celula somatica a unui singur cromozom dintr-o pereche ; monosomiile autozomale complete sunbt letale. Singura monosomie compatibila cu viata este monosomia X.[myslide.es]
Acesti copii vor prezenta s. Down( trisomie 21 q)]. Fig. 14.[scrigroup.com]
•Simptome scolioza in S •Scolioza in C - (stanga sau dreapta) cauzata de prezenta in constructia genetica a fatului a unui cromozom suplimentar.Trisomia 18 partiala reprezinta prezenta unui segment al cromozomului 18 în plus infectiile (cea mai frecventa[vyrytgy.4fan.cz]
Prezenta intr-o celula somatica a unui multiplu exact al unui set haploid de cromozomi este denumitaeuploidie, in timp ce pierderea sau prezenta in plus a unuia sau mai multor cromozomi este cunoscuta caaneuploidie.Diploidia starea normala a celulelor[dokumen.tips]
psihomotor); -persoane cu ambiguitate genitala (pentru stabilirea sexului genetic si identificarea unei anomalii a cromozomilor sexuali); -pacienti cu retard mintal de cauza neprecizata, mai ales daca se asociaza cu dismorfism facial si cu o anamneza[lamedic.ro]
*Interpretarea si integrarea rezultatelor examenelor clinice si paraclinice (efectuate de echipa de specialisti) si formularea diagnosticului (clinic si diferential), a planului de tratament si recuperare a bolnavului si a conduitei fata de familie.[emedic.ro]
Metode de diagnostic Suspiciunea clinică necesită o evaluare completă şi seriată a pacientului: consult neurologic clinic, paraclinic şi imagistic, consult oftalmologic, control radiologic, consult psihologic, consult gastroenterologic.[docplayer.gr]
Investigatiile paraclinice pot pune in evidenta hiperbilirubinemie, rare leziuni cardiace (defecte ale canalului atrioventricular, septului atrial si ventricular) · in copilarie sau la adultul tanar se constata retardul mental care de obicei este moderat[scrigroup.com]
Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire Nu există tratament specific care să ducă la vindecarea bolii, doar tratament care ameliorează anumite manifestări ale acesteia.[docplayer.gr]
Tratament Nu exista niciun tratament pentru sindromul Angelman. Se impune tratament simptomatic mai ales pentru crizele de tip epileptic.[romedic.ro]
TratamentTratamentul se concentreaza pe rezolvarea problemelor medicale si de dezvoltare pe care le implica acest sindrom. In functie de semnele si simptomele copilului, tratamentul sindomului Angelman poate cuprinde: 1.[corpul-uman.com]
Pentru stimularea potentialului copiilor cu sindrom Angelman se recomanda: Ergoterapie Terapie comunicationala Terapie comportamentala Logopedie Ingrijire intensiva, cu devotament Prognostic Majoritatea bolnavilor cu sindrom Angelman au involutie grava[romedic.ro]
- nu necesita cultivarea celulelor (ca in cazul cariotipului clasic), ci numai cateva micrograme de ADN - Timp redus de interpretare a datelor - cu softuri specializate - Se optimizează planul de management și tratament al bolii; - Poate fi rafinat prognosticul[personalgenetics.ro]
PROGNOSTIC Speranta de viata foarte mica (peste 90% mor n primul an de viata) SFAT GENETICTrisomie 18 completa - riscul de recurenta 1% (statistic)Trisomie 18 partiala - riscul depinde de prezenta sau absenta unei translocatii la parinti.[dokumen.tips]
Etiologie Factorul declansator al sindromului Angelman este reprezentat de o anomalie care apare pe cromozomul 15 mostenit de la mama. De cele mai multe ori este vorba de o delitie pe gena functionala UBE3A.[romedic.ro]
Nu a fost stabilita etiologia genetica a nondisjunctiei primare la om. Singura influenta sigura este varsta inaintata a mamei. Varsta materna avansata favorizeaza avorturile spontane si aparitia trisomiilor la n.n.[scrigroup.com]