Edit concept Question Editor Create issue ticket

Disomie uniparentală a cromozomului 21

Disomia uniparentală a cromozomului 21


Prezentare

  • Aneploidiile sunt : Monosomii prezenta in celula somatica a unui singur cromozom dintr-o pereche ; monosomiile autozomale complete sunbt letale. Singura monosomie compatibila cu viata este monosomia X.[myslide.es]
  • Acesti copii vor prezenta s. Down( trisomie 21 q)]. Fig. 14.[scrigroup.com]
  • •Simptome scolioza in S •Scolioza in C - (stanga sau dreapta) cauzata de prezenta in constructia genetica a fatului a unui cromozom suplimentar.Trisomia 18 partiala reprezinta prezenta unui segment al cromozomului 18 în plus infectiile (cea mai frecventa[vyrytgy.4fan.cz]
  • Prezenta intr-o celula somatica a unui multiplu exact al unui set haploid de cromozomi este denumitaeuploidie, in timp ce pierderea sau prezenta in plus a unuia sau mai multor cromozomi este cunoscuta caaneuploidie.Diploidia starea normala a celulelor[dokumen.tips]
Retard psihomotor
  • psihomotor); -persoane cu ambiguitate genitala (pentru stabilirea sexului genetic si identificarea unei anomalii a cromozomilor sexuali); -pacienti cu retard mintal de cauza neprecizata, mai ales daca se asociaza cu dismorfism facial si cu o anamneza[lamedic.ro]

Paraclinic

  • *Interpretarea si integrarea rezultatelor examenelor clinice si paraclinice (efectuate de echipa de specialisti) si formularea diagnosticului (clinic si diferential), a planului de tratament si recuperare a bolnavului si a conduitei fata de familie.[emedic.ro]
  • Metode de diagnostic Suspiciunea clinică necesită o evaluare completă şi seriată a pacientului: consult neurologic clinic, paraclinic şi imagistic, consult oftalmologic, control radiologic, consult psihologic, consult gastroenterologic.[docplayer.gr]
  • Investigatiile paraclinice pot pune in evidenta hiperbilirubinemie, rare leziuni cardiace (defecte ale canalului atrioventricular, septului atrial si ventricular) · in copilarie sau la adultul tanar se constata retardul mental care de obicei este moderat[scrigroup.com]

Tratament

  • Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire Nu există tratament specific care să ducă la vindecarea bolii, doar tratament care ameliorează anumite manifestări ale acesteia.[docplayer.gr]
  • […] unor boli pentru care nu existau tratamente accesibile.[anbraro.wordpress.com]
  • Tratament Nu exista niciun tratament pentru sindromul Angelman. Se impune tratament simptomatic mai ales pentru crizele de tip epileptic.[romedic.ro]
  • Tratament Tratamentul se concentreaza pe rezolvarea problemelor medicale si de dezvoltare pe care le implica acest sindrom. In functie de semnele si simptomele copilului, tratamentul sindomului Angelman poate cuprinde: 1.[corpul-uman.com]

Prognostic

  • Pentru stimularea potentialului copiilor cu sindrom Angelman se recomanda: Ergoterapie Terapie comunicationala Terapie comportamentala Logopedie Ingrijire intensiva, cu devotament Prognostic Majoritatea bolnavilor cu sindrom Angelman au involutie grava[romedic.ro]
  • - nu necesita cultivarea celulelor (ca in cazul cariotipului clasic), ci numai cateva micrograme de ADN - Timp redus de interpretare a datelor - cu softuri specializate - Se optimizează planul de management și tratament al bolii; - Poate fi rafinat prognosticul[personalgenetics.ro]
  • PROGNOSTIC Speranta de viata foarte mica (peste 90% mor n primul an de viata) SFAT GENETICTrisomie 18 completa - riscul de recurenta 1% (statistic)Trisomie 18 partiala - riscul depinde de prezenta sau absenta unei translocatii la parinti.[dokumen.tips]

Etiologie

  • Etiologie Factorul declansator al sindromului Angelman este reprezentat de o anomalie care apare pe cromozomul 15 mostenit de la mama. De cele mai multe ori este vorba de o delitie pe gena functionala UBE3A.[romedic.ro]
  • Nu a fost stabilita etiologia genetica a nondisjunctiei primare la om. Singura influenta sigura este varsta inaintata a mamei. Varsta materna avansata favorizeaza avorturile spontane si aparitia trisomiilor la n.n.[scrigroup.com]

Epidemiologie

  • Bolile genetice; caractere generale si metode de studiu; “abordarea genetica” in relatia medic-pacient; epidemiologia bolilor genetice. 2.[emedic.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!