Prezentare
Aceasta forma de boala hepatica raspunde terapiei cu chelatori chiar daca e prezenta ciroza. [docslide.net]
Prezent de la nastere, innascut. COD EPIGENETIC. [personalgenetics.ro]
Este o tulburare de coagulare a sângelui, cei afectați prezentând hemoratii puternice la traumatisme minore. [anatomie.romedic.ro]
False și dinți
-
Malocluzie
[…] ductului auditiv extern si oaselor urechii medii),la nivel bucal si nazal(hipoplazia maxilarului, micrognatia mandibulei cu limba retropozitionata ce obstructioneaza hipo si orofaringele, deformari nazale, macrostomie, despicatura palatina/labiala, malocluzii [docslide.net]
Urogenital
-
Amenoree
[…] primara, amenoree secundara si oligomenoree.Efectele la nivelul creierului sunt scaderea coeficientului de inteligenta, tremor si dispraxie.16. [docslide.net]
Tratament
Actualmente nu există tratament, simptomele putând fi ușor ameliorate prin medicație. [anatomie.romedic.ro]
Acesti indivizi nu raspund tratamentului cu chelatori si necesita transplant hepatic. [docslide.net]
Prognostic
Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii. [anatomie.romedic.ro]