Edit concept Question Editor Create issue ticket

Dispalzia ectodermală hipohidrotică autozomal recesivă tip 10B

AR-HED


Prezentare

  • In cazuri rare persoanele afectate pot prezenta anomalii ce afecteaza parul capului. Dintii -La unii copii afectati, anumiti dinti de lapte pot lipsi sau pot prezenta forma conica.[abceurodent.ro]
  • Cand este prezenta hidronefroza, drenajul temporar al urinei poate fi necesar.[romedic.ro]
  • Este o tulburare de coagulare a sângelui, cei afectați prezentând hemoratii puternice la traumatisme minore.[anatomie.romedic.ro]
  • […] altor afectiuni ca de exemplu: sarcoidoza, miocardita.Datorita heterogenitatii tabloului clinic si imagistic diagnosticul se bazeaza pe recomandarile Grupului de lucru de Boli miocardice si pericardice al Societatii Europene de Cardiologie care presupun prezenta[documents.tips]
  • Figura prezintă localizarea mutațiilor punctiforme detectate până în prezent în gena SMN1. Ele sunt notate de la A la T. Aproximativ 5% din pacientii SMA-5q au deleții sau conversie genică pe un cromozom și o mutație punctiformă pe celălalt.[amiotrofie-spinala.ro]

Paraclinic

  • Istoricul familial de cardiomiopatie aritmogena de VD, confirmat prin biopsie sau autopsie (criteriu major) sau de moarte subita la vrsta sub 35 ani (criteriu minor) sunt de asemenea factori de risc.Investigatiile paraclinice ce se efectueaza pentru diagnostic[documents.tips]

Tratament

  • Tratament Tratamentul sindromului dinti-unghii este dirijat catre simptomele specifice si aparente ale fiecarui caz in parte. Pediatri, chirurgi OMF, ortodonti si alti specialisti pot lucra impreuna pentru asigurarea unui tratament adecvat.[abceurodent.ro]
  • Actualmente nu există tratament, simptomele putând fi ușor ameliorate prin medicație.[anatomie.romedic.ro]
  • Tratamentul farmacologic include betablocante, antiaritmice (amiodarona, propafenona- n lipsa disfunctiei de VS), n cazul dezvoltarii insuficientei cardiace, tratamentul clasic al acesteia.[documents.tips]
  • Tratamentul sindromului EEC este simptomatic si specific pentru fiecare individ.[romedic.ro]
  • Scopul unui posibil tratament este de a crește cantitatea de proteină SMN integrală produsă de gena SMN2, iar acest lucru poate fi realizat în mai multe moduri: I – Activarea suplimentară a promotorului genei SMN2, pentru a produce mai mult ARNm și consecutiv[amiotrofie-spinala.ro]

Prognostic

  • Prognostic Prognosticul pacientilor este foarte bun. Speranta de viata variaza de la usor redusa la normala. Complicatiile cele mai periculoase provin din problemele glandelor sudoripare.[romedic.ro]
  • Afectarea VS agraveaza prognosticul si reprezinta factor de risc pentru moartea subita.Displazia aritmogena de VD trebuie suspectata la pacientii tineri cu sincopa, tahicardie ventriculara indusa de efort, stop cardiac sau insuficienta cardiaca dreapta[documents.tips]
  • Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii.[anatomie.romedic.ro]

Epidemiologie

  • Mutatiile genei duc la reducerea nivelelor functionale ale proteinei p63 normale, afectand dezvoltarea acestor structuri. (5) (1) Semne si simptome Epidemiologie Sindromul EEC afecteaza barbatii si femeile in numar egal.[romedic.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!