Edit concept Question Editor Create issue ticket

Displazia spondiloepifizară tarda

Displazia spondiloepifizară tardivă


Prezentare

  • -Electroencefalograma evidentiaza constant prezenta de anomalii, insa nespecifice. -Examenul microscopic al fragmentului de ficat prelevat biopsic evidentiaza prezenta de vacuole lizozomale mari atat in hepatocite, cat si in celulele Kupffer.[edubolirare.ro]

Paraclinic

  • Criterii paraclinice : Hemograma si aspiratul medular evidentiaza prezenta celulelor Gasser I, Buhot si Gasser II.[edubolirare.ro]

Tratament

  • Management: Posibilitati de tratament: Tratamentul este simptomatic, în mare măsură de susținere. Tulburările comportamentale ale MPS-III raspunde slab la medicamente.[edubolirare.ro]

Prognostic

  • Evolutie si prognostic: Tipul A de boala este considerat mai severe și mai frecvent. Speranta de viata este pana in a doua decada.[edubolirare.ro]

Etiologie

  • Mucopolizaharidoza tip III (MPZ III) Cuprins: Definitie Epidemiologie Diagnostic – Criterii clinice Criterii paraclinice Diagnostic diferential Aspecte genetice - Etiologie Risc si sfat genetic Diagnostic prenatal Management- posibilitati de tratament[edubolirare.ro]

Epidemiologie

  • Epidemiologie: Incidența sindromului Sanfilippo variază geografic, cu aproximativ 1 caz la 280.000 de nascuti vii in Irlanda de Nord, 1 la 66.000 în Australia, și 1 la 50.000 în Țările de Jos. 3. Diagnostic: A.[edubolirare.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!