Pana in prezent cercetatorii au identificat 14 forme diferite de SCID.[consultadoctorul.ro]
[…] implicate în semnalizarea celulară mutaţii ale genei CD45, o proteină foarte importantă cu activitate de tirozin fosfatază care se găseşte pe toate leucocitele Cercetătorii au descoperit mutaţii la nivelul a cel puţin 10 gene diferite, anomaliile putând fi prezente[romedic.ro]
[…] iniţial normală, diareea recurentă (diaree ce revine după o pseudovindecare) şi apariţia invariabilă a infecţiilor încă din etapa de nou-născut devin sugestive pentru această boală: otite (inflamaţii ale urechii), cele acute fiind manifestate clinic prin durere[romedic.ro]
[…] nascutilor din familie determinate de infectii -diareea cronica -infectia ficatului -meningita Tratament Cea mai frecventa forma de tratament a imunodeficientei severe combinate este transplantul de maduva.[consultadoctorul.ro]
[…] osteocondrale, în special la nivelul joncţiunilor costocondrale, al corpurilor vertebrale şi al apofizelor oaselor iliace paraclinic, putem detecta limfopenie severă, copiii afectaţi având un număr extrem de scăzut al celulelor NK şi al limfocitelor T şi B. [1] Tratament[romedic.ro]
[…] plâns inconsolabil pneumonii (inflamaţiile parenchimului pulmonar), în care apar clasic tuse şi junghi la copilul mare sau tuse şi tahipnee – creşterea frecvenţei respiratorii - la sugar, însoţite de febră cu intensitate variabilă în funcţie de agentul etiologic[romedic.ro]