Edit concept Question Editor Create issue ticket

Displazia spondilometafizeală cu imunodeficiență combinată

SPENCDI


Prezentare

  • Pana in prezent cercetatorii au identificat 14 forme diferite de SCID.[consultadoctorul.ro]
  • […] implicate în semnalizarea celulară mutaţii ale genei CD45, o proteină foarte importantă cu activitate de tirozin fosfatază care se găseşte pe toate leucocitele Cercetătorii au descoperit mutaţii la nivelul a cel puţin 10 gene diferite, anomaliile putând fi prezente[romedic.ro]
Durere
  • […] iniţial normală, diareea recurentă (diaree ce revine după o pseudovindecare) şi apariţia invariabilă a infecţiilor încă din etapa de nou-născut devin sugestive pentru această boală: otite (inflamaţii ale urechii), cele acute fiind manifestate clinic prin durere[romedic.ro]

Paraclinic

  • […] importanţi fiind Pneumocystis jiroveci şi Candida albicans , urmaţi de adenovirus, rotavirus, virusul respirator sinciţial, bacilul Calmette-Guerin, citomegalovirus , virusul Ebstein Barr, virusul varicelo-zosterian. [1], [6] Diagnostic Investigaţii paraclinice[romedic.ro]

Tratament

  • […] nascutilor din familie determinate de infectii -diareea cronica -infectia ficatului -meningita Tratament Cea mai frecventa forma de tratament a imunodeficientei severe combinate este transplantul de maduva.[consultadoctorul.ro]
  • […] osteocondrale, în special la nivelul joncţiunilor costocondrale, al corpurilor vertebrale şi al apofizelor oaselor iliace paraclinic, putem detecta limfopenie severă, copiii afectaţi având un număr extrem de scăzut al celulelor NK şi al limfocitelor T şi B. [1] Tratament[romedic.ro]

Etiologie

  • […] plâns inconsolabil pneumonii (inflamaţiile parenchimului pulmonar), în care apar clasic tuse şi junghi la copilul mare sau tuse şi tahipnee – creşterea frecvenţei respiratorii - la sugar, însoţite de febră cu intensitate variabilă în funcţie de agentul etiologic[romedic.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!