Edit concept Question Editor Create issue ticket

Displazie epifizară multiplă cu miniepifiză

Displazia epifizară multiplă cu miniepifiză


Prezentare

  • Aceeasi mutatie a unei singure baze in gena care converteste glicina in arginina in pozitia 380 este prezenta la mai multi de 90% din pacienti. Cei mai multi pacienti prezinta mutatii sporadice in genomul uman.[mediculmeu.com]
Nanism
  • Condrodisplaziile (CD) sunt boli innascute ale cresterii scheletice care produc nanism cu proportii corporale anormale.[mediculmeu.com]
  • […] creveld (displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala) Din Articole Generalitati Sindromul Ellis-van Creveld, cunoscut si ca displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala, reprezinta o boala genetica rara ce se caracterizeaza prin nanism[sfatulmedicului.ro]

Tratament

  • TRATAMENT Nici o terapie definitiva nu este disponibila. Tratamentul simptomatic este directionat catre manifestarile secundare cum ar fi artroza degenerativa.[mediculmeu.com]

Prognostic

  • Daca este diagnosticata si mai ales tratata la timp, inainte ca un copil sa invete sa mearga, prognosticul este bun. Daca insa diagnosticul se stabileste dupa ce copilul a inceput sa...[sfatulmedicului.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!