Condrodisplazie letală autosomal recesivă, tip epifiză femurală inferioară rotunjită
Prezentare
In forma izolata nu sunt prezente leziuni extracraniene. Osul occipital si temporal sunt mai rar afectate. [romedic.ro]
Tratament
Displazia fibroasa necesita tratament chirurgical pentru prevenirea sau tratarea fracturilor sau a deformarilor majore. [romedic.ro]
Etiologie
Etiologia acestui proces anormal de crestere este corelata cu mutatia unei gene care codeaza subunitatea unei proteine G stimulatorii localizata pe cromozomul 20. [romedic.ro]