Edit concept
Question Editor
Create issue ticket
Displazie tanatoforică
Sindromul craniu in trifoi- displazie osoasă micromelică
Prezentare
- Diagnostic diferential Tablou Clinic Nanismul este prezent.[prezi.com]
- DESCRIPTION Prezentare de Caz - Acondroplazia TRANSCRIPT PREZENTARE DE CAZACONDROPLAZIAAsist.univ.dr Dana AntonA.C.G, sex M,1 an, mediul urbanDI : 15.05.2007 DE: 22.05.2007MI hipotrofie staturo- ponderalaAHC mama ( 22ani), T- 170cm - tata (24ani), T -[vdocuments.site]
- Aceeasi mutatie a unei singure baze in gena care converteste glicina in arginina in pozitia 380 este prezenta la mai multi de 90% din pacienti. Cei mai multi pacienti prezinta mutatii sporadice in genomul uman.[mediculmeu.com]
- Tratament In prezent, nu exista tratament pentru aceasta afectiune. Tratamentul nanismului este controversat: tehnica de alungire progresiva a membrelor in copilarie sau in adolescenta.[romedicale.ro]
- Ele arata prezenta testului adipos, nu denota faptul ca e inegalitate de lungime a picioarelor. Strict contraindicat! 1. Imobilizarea copilului in aparat gipsat in pozitie corectata a soldurilor – in timp se distruge capul femural prin necroza. 2.[cristelageorgescu.ro]
Musculoscheletal
Displazia scheletală
- Concluzii Sindromul Jeune este o afectiune autosomal recesiva caracterizata prin displazie scheletala, micromelie si torace ingustat, insotite de afectare renala si respiratorie.[prezi.com]
Paraclinic
- […] sup scurteDegete in tridentPicioare brahidactilie, mb inf scurteMetatarsus adductus bilateralHiperlaxitate ligamentaraTorace scurtANEMIE FERIPRIVA:Tegumente palideHb, Ht, Fe seric, VEM, CHEM COPIL CU TALIE MICA(retard statural) A. anamneza C. examene paraclinice[vdocuments.site]
Tratament
- Tratamentul acondroplaziei Nu există un tratament care să ajute oasele să se dezvolte şi să ajungă la o dimensiune normală. Există însă câteva tratamente care pot ajuta bolnavii de acondroplazie: Tratamentul hormonal.[mediarelease.ro]
- Tratament In prezent, nu exista tratament pentru aceasta afectiune. Tratamentul nanismului este controversat: tehnica de alungire progresiva a membrelor in copilarie sau in adolescenta.[romedicale.ro]
- Terapia medicamentoasa nu este momentan o componenta standard a tratamentului sindromului Jeune.[prezi.com]
- tratamentul cuprinde: eliminarea iritabilitatii soldului ...[dictionar.romedic.ro]
- Rar, in cursul sarcinii, poate aparea preeclampsie severa refractara la tratament inaintea pragului de viabilitate fetala.[sexsafe.ro]
Prognostic
- Sindromul Jeune este compatibil cu viata, insa de multe ori prognosticul este greu de prezis.[prezi.com]
- Prognostic Rata de mortalitate este crescuta pentru toate virstele. La copii sub 4 ani decesul apare prin compresia bazei creierului. Persoanele intre 5-24 de ani prezinta tulburari respiratorii si ale sistemului central nervos.[romedicale.ro]
Etiologie
- […] reprezentată de formarea cartilajului, ci de ...şi dezvoltării osoase, apărȃnd patologii precum: hipocondroplazia, acondroplazia şi displazia tanatoforică [3]. în absenţa mutaţiei genei determinante a receptorului factorului de creştere fibroblastică, etiologia[dictionar.romedic.ro]
- Tratamentul cu hormoni de crestere umani s-a dovedit a fi foarte putin eficace (comparativ cu eficacitatea tratamentului in cazul nanismului de alta etiologie).[romedicale.ro]
Epidemiologie
- Epidemiologie Incidenta 1:100 000-130 000 nasteri La nivel mondial au fost inregistrate aproximativ 70000 cazuri .[prezi.com]
- Maladia Ombredanne) Secțiunea: Boli și afecțiuni ...osteocondromatoza, osteocondromul multiplu ereditar, ostecondromul multiplu congenital, aclazia diafizară, condro displazia deformantă, discondroplazia, osteomatoza multiplă, boala osteogenică. (1, 5, 9) epidemiologie[dictionar.romedic.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste
Fiziopatologie
- Fiziopatologie Sindromul Jeune este cunoscut a fi genetic heterogen , mutatii aparand la nivelul 15q13 (ATD1) , 3q25 (IFT80) , 11q22 (DYNC2H1) . Transmiterea este autosomal recesiva.[prezi.com]