Prezentare
Un infiltrat inflamator remarcabil, ce are adesea distributie multifocala, este prezent in unele biopsii. Cauza sau semnificatia acestor caracteristici este necunoscuta. [mediculmeu.com]
Prezenta mamei, care insoteste copilul, permite reluarea anamnezei familiale (fig. 1). Fig. 1 - Pedigree-ul familiei pacientului cu distrofie musculara Becker, prezentat in acest caz. [emcb.ro]
Adițional, pacienții pot prezenta cataractă, insuficiență testiculară, hipogamaglobulinemie și rezistență la insulină. [stetoscop.ro]
Mecanismul exact al acestui proces, precum si explicatia faptului ca unii baieti prezinta deficit intelectual iar altii nu, sunt putin întelese în prezent. [andreivisan.wordpress.com]
Distrofie musculara Distrofiile musculare au fost definite ca un grup de tulburări genetice care evoluează cu atrofie şi slăbirea progresivă a muşchilor acolo unde boala prinde îndeosebi muşchii, la nivelul cărora sunt prezente modificări microscopice [sanatateverde.blogspot.com]
Paraclinic
[…] apare o agravare care în 2-3 ani devine invalidantă (musculatura centurii pelvine şi a membrelor inferioare) forme clinice: forma infantilă- debut la 1-2 ani forma scapulo-peronieră- atrofii ale musculaturii scapulare şi ale lojei anterioare a gambei paraclinic [medtorrents.com]
Pe baza examenului clinic si investigatiilor paraclinice s-a luat in considerare o patologie musculara progresiva diversa. [emcb.ro]
Investigatii paraclinice Determinarea creatin fosfokinazei (CPK) este cel mai specific test pentru distrofia musculara. Nivelurile crescute de CPK indica boli musculare si reprezinta scurgerea enzimei din spatiul intracelular al celulelor musculare. [vdocuments.mx]
[…] enzimatic, mitocondrial) Distrofii musculare progresive Tratament Corticosteroizi Factori predictivi pentru rspuns bun la tratament: Clinic: deficit motor proximal sau difuz, evoluie sub 1 an, asociere cu mialgii, rash cutanat, boli ale esutului conjunctiv Paraclinic [dokumen.tips]
Tratament
TRATAMENT Nici un tratament specific nu este disponibil; corectia ortopedica a gleznei este utila pentru cei cu picior balant. Procedeele de silizare scapulara amelioreaza bascularea scapulara, dar pot sa nu amelioreze functia. [mediculmeu.com]
După 17 săptămâni de tratament, voluntarii au fost apoi monitorizaţi pentru o perioadă mai lungă, iar rezultatele noului studiu vor fi publicate luna viitoare. [mediafax.ro]
Dupa 17 saptamani de tratament, voluntarii au fost apoi monitorizati pentru o perioada mai lunga, iar rezultatele noului studiu vor fi publicate luna viitoare. [ziarulprahova.ro]
-nu există tratament specific -ameliorare prin corticoterapie (prednison 0.75 mg/kgc/zi)- prelungeşte perioada de viaţă cu 2-3 ani şi perioada până la imobilizare tot cu 2-3 ani;efecte secundare- în greutate,alterarea toleranţei la glucoză, oprirea [medtorrents.com]
Prognostic
Comparativ cu bărbații cu DM, această cardiomiopatie afectează predominant femeile purtătoare de DM Duchenne și este mai puțin severă, asociindu-se cu un prognostic mai bun (date nepublicate) 5, 6. [stetoscop.ro]
Prognostic Se considera ca in formele cu debut la centura scapulara, acesta este mai favorabil, mentionandu-se perioade lungi de stabilizare. [sanatate.bzi.ro]
Prognostic Se considera ca în formele cu debut la centura scapulara, acesta este mai favorabil, mentionându-se perioade lungi de stabilizare. [admrbucuresti.wordpress.com]
Prognostic 37 II.8. Tratament 37 II.8.1. Modalităţi ale tratamentului simptomatic 38 II.8.2. Tratamentul chirurgical 39 II.8.3. Noi posibilități terapeutice în tratamentul distrofiei musculare 42 II.8.4. [biblioteca.regielive.ro]
Prognosticul se coreleaza cu cantitatea de distrofina si calitatea moleculei. Evolutia incapacitatilor este lenta, decesul apare dupa 40 ani. [emcb.ro]
Etiologie
[…] prin atrofii musculare cu topografie specială,cu caracter ereditar,familial - caracteristici: -încep de obicei în copilărie -apar la (transmitere autosomală X-linkată) -se produce înlocuirea fibrelor musculare cu ţesut conjunctiv sau ţesut adipos - etiologia [medtorrents.com]
Etiologie. Cauza distrofiei Becker (DMB) si a distrofiei musculare Duchenne (DMD) o constituie defecte ale genei distrofinei, situata pe bratul scurt al cromozomului X la locusul Xq21.2. [emcb.ro]
Cauze Etiologia distrofiilor musculare este reprezentata de o codare genetica patologica pentru anumite proteine musculare, precum distrofina. [vdocuments.mx]
In vederea surprinderii mutatiilor implicate etiologic in cazul celorlalti bolnavi, au fost dezvoltate teste care sa analizeze nu doar portiunea proximala a genei distrofinei, ci gena in totalitatea ei. [sfatulmedicului.ro]
Etiologia (cauzele) polinevritelor poate fi: boli infectioase, diabet, carente de vitamine, consum în exces sau intoxicatii de medicamente sau chiar alcool, tutun. [scritub.com]
Fiziopatologie
Fiziopatologia sistemului muscular 23 CAPITOLUL II - DISTROFIA MUSCULARĂ 26 II.1. Scurt istoric 26 II.2. Considerente genetice 27 II.2.1. Distrofina 28 II.2.2. Factori epigenetici 30 II.2.3. Testarea genetică și natura informației acesteia 30 II.3. [biblioteca.regielive.ro]
Fiziopatologia sistemului muscular 23 CAPITOLUL II - DISTROFIA MUSCULARA 26 II.1. Scurt istoric 26 II.2. Considerente genetice 27 II.2.1. Distrofina 28 II.2.2. Factori epigenetici 30 II.2.3. Testarea genetica si natura informatiei acesteia 30 II.3. [diploma.ro]