Edit concept Question Editor Create issue ticket

Distrofia miotonică

Sindromul Steinert


Prezentare

  • Acest semn este denumit miotonie si este prezent in majoritatea cazurilor simptomatice, fiind urmat de hipotonie si hipotrofie musculara progresive.[esanatos.com]
  • In tipul 1 este observata la fata si musculatura maxilara, este prezenta ptoza, slabiciunea muschilor gitului, miinilor si a picioarelor.[romedic.ro]
  • Aceasta maladie poate sa apara la orice varsta si, in prezent, nu exista niciun tratament care sa poata sa opreasca evolutia bolii. Aceasta boala este cauzata de mutatia unei anumite gene amplasata pe cromozomul 19.[romanialibera.ro]
  • Unele grupe musculare pot prezenta hipertrofii reale. MUSCULATURA – SCHELET : Contracturi : În special la nivelul gleznei.[admrbucuresti.wordpress.com]
  • 1.1 Introducere 1.1.1 Definitie Grup de boli conditionate genetic, diferite din punc de vedere fiziopatologic si clinic, dar care au ca trasatura comuna prezenta miotoniei sau pseudomiotoniei, ceea ce semnifica intarzierea relaxarii musculare dupa o contractie[rasfoiesc.com]
Alopecia
  • Alte caracteristici asociate cu distrofia miotonica includ intelect afectat, hipersomnie, cataracta subcapsulara poste-rioara, alopecie frontala, atrofie a gonadelor, rezistenta la insulina si scaderea motilitatii esofagului si colonului.[mediculmeu.com]
Hipersomnie
  • Alte manifestari frecvente sunt tulburarile de conducere cardiaca, afectarea musculaturii netede, tulburarile mintale, hipersomnia, cataracta oculara si diabetul insulino-dependent.[esanatos.com]
  • Alte caracteristici asociate cu distrofia miotonica includ intelect afectat, hipersomnie, cataracta subcapsulara poste-rioara, alopecie frontala, atrofie a gonadelor, rezistenta la insulina si scaderea motilitatii esofagului si colonului.[mediculmeu.com]
  • Se poate manifesta cu anomalii cognitive incluzind intirzieri in dezvoltare, probleme de invatare, limbaj, comportament, apatie sau hipersomnie.[romedic.ro]
  • . · Tulburari respiratorii:miotonia muschilor respiratori · Tulburari digestive miotonice: disfagie · Hipersomnie, depresie, retard psihic · Atrofie testiculara, infertilitate · Calvitie precoce · Intoleranta glucidica, pana la diabet zaharat, rar hipotiroidism[rasfoiesc.com]

Tratament

  • TRATAMENT Miotonia din distrofia miotonica rareori beneficiaza de tratament.[mediculmeu.com]
  • […] rigid”. · Baclofen (Lyoresal ) sau Diazepam. · Prevenirea deformatiilor articulare prin kinetoterapie. · Tratament ortopedic. 1.3.7 Tratamentul bolii Schwartz-Jampel · Antiaritmice (mexiletine ) sau carbamazepina (Tegretol ). · Kinetoterapie. · Tratament[rasfoiesc.com]
  • Aceasta maladie poate sa apara la orice varsta si, in prezent, nu exista niciun tratament care sa poata sa opreasca evolutia bolii. Aceasta boala este cauzata de mutatia unei anumite gene amplasata pe cromozomul 19.[romanialibera.ro]
  • Tratament Nu exista tratament specific pentru distrofia miotonica. Complicatiile bolii , incluzind problemele cardiace, cataracta si alte anomalii pot fi tratate dar nu vindecate.[romedic.ro]
  • Nu exista un tratament curativ pentru distrofia musculara; medicatia si terapiile existente avand doar rolul de a incetini evolutia bolii.[distrofiemusculara.ro]

Prognostic

  • Prognostic Se considera ca în formele cu debut la centura scapulara, acesta este mai favorabil, mentionându-se perioade lungi de stabilizare.[admrbucuresti.wordpress.com]

Fiziopatologie

  • 1.1 Introducere 1.1.1 Definitie Grup de boli conditionate genetic, diferite din punc de vedere fiziopatologic si clinic, dar care au ca trasatura comuna prezenta miotoniei sau pseudomiotoniei, ceea ce semnifica intarzierea relaxarii musculare dupa o contractie[rasfoiesc.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!