Symptoma

Distrofia miotonică congenitală tip 1

Boala Steinert

În forma clasică simptomele şi semnele de boală, foarte diverse, se instalează progresiv şi nu sunt prezente niciodată în totalitate la acelaşi bolnav. [edubolirare.ro]

Tratamentul vizeaza simptomele specifice prezente in fiecare persoana si poate necesita eforturile coordonate ale unui grup de specialisti. [sfatulmedicului.ro]

Mai jos sunt prezentate simptomele distrofiei musculare Duchenne, cea mai frecventa forma a bolii. [reginamaria.ro]

Maria Carli) constatăm că la 5 ani se adresează acestui spital din Italia prezentând clinic tumefacție pulsatilă evidentă clinic parietal drept. [medichub.ro]

  • Slăbiciune musculară

    Distrofia musculară miotonică reprezintă un tip de afecțiune cauzată de o anomalie genetică care conduce la slăbiciune musculară. În timp slăbiciunea musculară scade mobilitatea și îngreuiază activitățile cotidiene. [libertateapentrufemei.ro]

    Durata paroxismului de slăbiciune musculară variază de la câteva minute la 1,5-2 ore. [rum.easternhillshealth.com]

    Complicații Complicațiile care apar din cauza slăbiciunii musculare progresive sunt: inabilitatea de merge (poate fi necesar un scaun cu rotile) contracții musculare scolioză dificultăți de respirație (poate fi necesar un ventilator) probleme la înghițire [humanitas.net]

    Includ: • manifestări musculare scheletice reprezentate de triada caracteristică: slăbiciune musculară, miotonie şi atrofie musculară; • tulburari de ritm cardiac: palpitatii, extrasistole; • dismotilitate digestivă: constipaţie sau diaree (mai rar) şi [edubolirare.ro]

    Distrofia musculară Becker, cunoscută si ca distrofia musculară benignă pseuhohipertrofică, este o boală genetică X-linat recesivă caracterizată prin slăbiciune musculară lent progresivă, ce se instalează mai ales la nivelul membrelor inferioare. [olsligto.duckdns.org]

  • Atrofie musculară

    Atrofia musculară (scăderea masei musculare) apare în timp, pe măsura progresiei bolii şi imprimă feţei o expresie fixă (masca miotonică). Stabilirea diagnosticului. [edubolirare.ro]

    Spre deosebire de restul, atrofia musculară este caracteristică bolii lui Rossolimo. [rum.easternhillshealth.com]

  • Hipotonie musculară

    musculară generalizată, severă prezentă în momentul naşterii (aspect de papuşă de cârpă), dificultăţi de respiraţie, de supt şi deglutiţie, picior strâmb, facies inexpresiv, risc mare de deces în primul an de viaţă prin insuficienţă respiratorie sau [edubolirare.ro]

    Complicațiile care pot apărea în evoluție sunt pulmonare, ca urmare a deformărilor cutiei toracice, ale coloanei vertebrale, a hipotoniei musculare (infecții pulmonare severe, hipoventilație nocturnă, insuficiență respiratorie cronică restrictivă). [medichub.ro]

  • Spasme musculare

    Principalul simptom este prezența spasmelor musculare, care afectează în principal mușchiul facial mascat și mușchiul flexor. [rum.easternhillshealth.com]

    Tratamentul medicamentos In anumite cazuri, medicii pot prescrie medicamente care sa incetineasca pregresia bolii si/sau sa controleze manifestarile acesteia: - Spasmele musculare, rigiditatea musculara si slabciunea musculara (miotonia) - medicamentele [sfatulmedicului.ro]

  • Mialgie

    Pacienții sunt caracterizați prin sindroame de mialgie - durere musculară. Spre deosebire de miotonia lui Thomsen, hipertrofia musculară este destul de rară. [rum.easternhillshealth.com]

  • Slăbiciune

    Slăbiciunea începe, de obicei, în membrele distalului inferior și se extinde până la trunchiul și membrele superioare. Durata paroxismului de slăbiciune musculară variază de la câteva minute la 1,5-2 ore. [rum.easternhillshealth.com]

    Distrofia musculară miotonică reprezintă un tip de afecțiune cauzată de o anomalie genetică care conduce la slăbiciune musculară. În timp slăbiciunea musculară scade mobilitatea și îngreuiază activitățile cotidiene. [libertateapentrufemei.ro]

    Acestea includ, cârceii, cataracta cu debut timpuriu, lipsa clarității mintale, epuizarea mușchilor și slăbiciune, dificultăți digestive și decesul cardiac subit, a explicat White. [360medical.ro]

    Complicații Complicațiile care apar din cauza slăbiciunii musculare progresive sunt: inabilitatea de merge (poate fi necesar un scaun cu rotile) contracții musculare scolioză dificultăți de respirație (poate fi necesar un ventilator) probleme la înghițire [humanitas.net]

    Includ: • manifestări musculare scheletice reprezentate de triada caracteristică: slăbiciune musculară, miotonie şi atrofie musculară; • tulburari de ritm cardiac: palpitatii, extrasistole; • dismotilitate digestivă: constipaţie sau diaree (mai rar) şi [edubolirare.ro]

  • Cădere

    Distrofie musculară Duchenne Jumătate dintre cazurile de distrofie musculară sunt de acest tip afectează în general băieții (deși pot fi afectate și fetele, dar ușor) cauza este mutația spontană a genelor simptomele apar între 2 și 3 ani simptomele pot fi: căderi [humanitas.net]

    Afară încercați să megeți pe alei și trotuare curățate de frunze sau zăpadă sau cu alte obstacole care ar putea reprezenta un risc de cădere folosește aparate electrice și scule electrice -pentru a vă ajuta să vă păstrați cât mai multă energie. [libertateapentrufemei.ro]

    Clinic, boala este prezentă de la naștere, dar bolnavul devine manifest clinic între 3 și 5 ani, prin afectarea proximală a mușchilor, cu scăderea progresivă a forței și masei musculare, cu dificultăți în alergare, în urcatul scărilor, căderi anormal [medichub.ro]

  • Creștere în greutate

    Medicamente: – corticosteroizi care îmbunătățesc rezistența mușchilor și amână progresul unor tipuri de distrofie musculară, dar utilizarea excesivă a acestor medicamente poate duce la creșterea în greutate sau la slăbirea oaselor care crește riscul de [humanitas.net]

  • Tahicardie

    ECG evidentiaza o tahicardie, dar ceea ce apare mai caracteristic este faptul ca în V1 suma algebrica a undelor Q si R depaseste semnificativ limitele normale. Existenta specificitatii este discutabila. [admrbucuresti.wordpress.com]

  • Pareză

    Uneori, se poate instala o perioada de oboseala musculara, caracterizata prin pareze si paralizii, ce pot dura mai multe ore. Diagnosticul de distrofie miotonica Neurologul este cel care te va consulta si iti poate stabili acest diagnostic. [divahair.ro]

    Periculos este pareză a mușchilor laringelui cu tulburări de înghițire, și slăbiciune a mușchilor respiratorii, ducând la posibile atacuri de apnee in timpul somnului, dezvoltarea de pneumonie. [rum.easternhillshealth.com]

  • Ptoza

    In tipul 1 este observata la fata si musculatura maxilara, este prezenta ptoza, slabiciunea muschilor gitului, miinilor si a picioarelor. [romedic.ro]

    […] obstructivă în somn • retard mental Scăderea tonusului şi a forţei de contracţie a muşchilor scheletici (slabiciunea musculară) este primul semn prezent la picioare, mâini şi faţă, responsabil de tulburările de mers, dificultatea de a ţine strâns un obiect, ptoza [edubolirare.ro]

    Se observă, de asemenea, ptoză, care, totuși, nu este atât de pronunțată ca în cazul miasteniei gravis sau a sindromului Kearns-Sayre. Atrofia mușchilor temporali și masticatori este de obicei observată. [rum.easternhillshealth.com]

Paraclinic: EKG - traseu cu aritmie sinusală 62-92/min, A QRS 50 grade, PQ 0,12 sec., suprasolicitare ventriculară stângă, posibil biventriculară, schițează bloc minor de ram drept, fără modificări de repolarizare ventriculară, QT 0,35 sec. [medichub.ro]

In tratamentul simptomelor acestei boli se foloseste lidocaina. Paramiotonia congenitala Eulenburg nu necesita tratament, singura recomandare fiind evitarea expunerii la frig. [divahair.ro]

Tratament: &n prezent nu eista un tratament specific #ipotoniei' iar maoritatea cauzelor acestei manifestari nu au nici ele un tratament curati % &n general' tratamentul #ipotoniei este comple si pluridisciplinar si include atat consulturi pediatrice [needoc.net]

Tratament prin reintroducerea terapiei de bază, miorelaxante, dantrolene, tratament suportiv. Manifestări hemodinamice severe, hipertermie, hipopotasemie, apariție postoperatorie Manifestări hemodinamice severe, rareori creșterea temperaturii. [legislatie.just.ro]

Din moment ce nu există nicio cură pentru distrofia musculară, tratamentele se axează pe prevenirea sau reducerea problemelor care pot să apară. [humanitas.net]

Prognostic Prognosticul depinde de tipul de distrofie musculara si de gradul de severitate al simptomelor. Distrofia musculara Duchenne poate determina complicatii care ameninta viata, precum dificultati respiratorii si probleme cardiace. [reginamaria.ro]

Prognostic Se considera ca în formele cu debut la centura scapulara, acesta este mai favorabil, mentionându-se perioade lungi de stabilizare. [admrbucuresti.wordpress.com]

Prognosticul cel mai favorabil al manifestărilor tardive ale bolii. [rum.easternhillshealth.com]

Evoluţie şi prognostic Odata instalată, boala progresează într-un ritm care diferă de la o familie la alta şi în cadrul familiei de la o persoană la alta, mai lent în formele clasice şi uşoare care permit un mod de viaţă activ şi în care durata de viaţa [edubolirare.ro]

Tratamentul distrofiilor musculare este strans legat de terapia genica, unica solutie care ar putea determina schimbarea prognosticului nefast caracteristic acestor boli. [prostemcell.ro]

Etiologie Există o serie de modificări genice importante pentru SPW. În etiologia acestui sindrom sunt implicate mai multe gene, toate situate pe braţul lung al cromozomului 15, în regiunea marcată 15q11-q13. [viata-medicala.ro]

Etiologie și patogeneză Baza de inițiere a bolii este daunele genetice, ceea ce duce la patologia canalelor ionice de clor și sodiu. [rum.easternhillshealth.com]

In distrofia musculara Duchenne, distrofina este aproape in intregime absenta; cu cat este produsa mai putina distrofina, cu atat simptomele si etiologia bolii sunt mai grave. [reginamaria.ro]

In vederea surprinderii mutatiilor implicate etiologic in cazul celorlalti bolnavi, au fost dezvoltate teste care sa analizeze nu doar portiunea proximala a genei distrofinei, ci gena in totalitatea ei. [sfatulmedicului.ro]

Lifestyle și prevenție folosește precauții de siguranță acasă- instalează bare sau balustrade în locuri unde ai avea nevoie de sprijin, cum ar fi lângă cadă sau la scările din casă. Păstrează-ți podeaua curată și scoateți covoarele. [libertateapentrufemei.ro]