Edit concept Question Editor Create issue ticket

Distrofia musculară congenitală tip 1A

Distrofia musculară congenitală merozin-negativă


Prezentare

  • Taxa se poate plati la prezentare.[srnp.ro]
  • Miopatia congenitala miotubulara Este caracterizata de prezenta miotubilor în locul anumitor fibre musculare. Miotubii sunt «ébauches»? ai fibrelor musculare.[scritub.com]
  • Mecanismul exact al acestui proces, precum si explicatia faptului ca unii baieti prezinta deficit intelectual iar altii nu, sunt putin întelese în prezent.[andreivisan.wordpress.com]
  • Informatia prezentata poate include inacurateti de ordin tehnic sau erori de tastat. Informatiile acestui site va sunt oferite cu buna credinta, din surse apreciate ca fiind de incredere.[csid.ro]
Hipotonie musculară
  • Boala se poate observa din primele ore de la naștere, absența reflexelor profunde și hipotonie musculare severe. Pronunțate deformare osteoarticulare.[behealthhy.com]

Paraclinic

  • […] prezintă deficit motor în funcție de forma clinico-genetică, indiferent dacă debutul este distal sau proximal, afectarea grupelor musculare se generalizează; deficitul motor are ca expresie: amiotrofii progresive-simetrice, retracții tendinoase, ROT vii; paraclinic[legeaz.net]

Tratament

  • […] genice: cum funcționează, care sunt fundamentele științifice ale metodei, cum au fost ajutați sau vătămați pacienții (în majoritate copii) și cum au învățat oamenii de știință din fiecare experiment să se apropie pas cu pas de promisiunea imensă a unui „tratament[books.google.ro]
  • […] rigid”. · Baclofen (Lyoresal ) sau Diazepam. · Prevenirea deformatiilor articulare prin kinetoterapie. · Tratament ortopedic. 1.3.7 Tratamentul bolii Schwartz-Jampel · Antiaritmice (mexiletine ) sau carbamazepina (Tegretol ). · Kinetoterapie. · Tratament[rasfoiesc.com]
  • Tratamentul include terapia cu scopul de a preveni contracturile.[rum.gurushealth.ru]
  • […] cu evolutie lenta, zise benigne, genereaza dezechilibre musculare, atitudini compensatoare, oboseala, dureri, stress, probleme care altereaza calitatea vietii pacientului dar care se preteaza la tratament kinetic cu rezultate favorabile; · tratamentul[qreferat.com]
  • În distrofia musculară Duchenne, se recomandă vaccinarea cu varicelă, dacă nu a fost încă contractată, înainte de începerea tratamentului cu cortizon. 9. Există tratamente? Până în prezent nu există terapii definitive pentru distrofie musculară.[gabrieltime.com]

Prognostic

  • Prognostic Se considera ca în formele cu debut la centura scapulara, acesta este mai favorabil, mentionându-se perioade lungi de stabilizare.[radelo1968.wordpress.com]
  • […] perturbari functionale, ortopedice si respiratorii pe care le antreneaza; · in celelalte forme de miopatii tratamentul fizical se adapteaza la localizarile deficientelor dar mai ales la viteza de evolutie care conditioneaza deformarile si, eventual, prognosticul[qreferat.com]
  • Prognosticul pentru distrofie musculara depinde de tipul și severitatea simptomelor. Cu toate acestea, cele mai multe persoane cu distrofie musculară își pierd capacitatea de a merge și în cele din urmă nevoie de un scaun cu rotile.[ozdorovchyyklub.icu]
  • Prognosticul acestei forme, daca este depistata imediat dupa nastere, este favorabil prin posturare in abductie a membrelor inferioare.[kinetic.ro]
  • Pancreatica cronica idiopatica (N3'S - SPINK1) - screening* 650 4564 Pancreatita cronica ereditara (R122H - PRSS1) - screening* 650 3053 Paraplegie spastica - gena ATL1/SPG3 - secventiere si analiza deletiilor/duplicatiilor* 8,775 4915 PCA3-ARNm - scor de prognostic[synlab.ro]

Etiologie

  • Nu vom mentiona decat ca cea mai frecventa etiologie a polineuropatiei o reprezinta de departe diabetul zaharat. 2.[electromiografie.info]
  • Pe lista afecţiunilor care se încadrează în grad de handicap se mai află cele ale funcţiilor de control al comportamentului motor: boli determinate de leziuni de orice etiologie (neurodegenerative, metabolică, infecţioasă, imunologică) care produc disfuncţii[viata-libera.ro]
  • Clasificarea tipurilor de scolioze Există o serie de modalități de diferențiere între formele de scolioză, însă cea mai comună metodă de clasificare se bazează pe etiologie sau pe cauza care stă la baza acestei afecțiuni.[health360.ro]
  • Recent, s-a demonstrat că recombinarea omologă nealelică este implicată şi în etiologia unor boli complexe, multifactoriale, precum şi a unor tipuri de cancere .[viata-medicala.ro]
  • Sunt teste disponibile pentru identificarea mutatiilor in genele deja cunoscute a fi implicate in etiologia acestui sindrom.[medlife.ro]

Fiziopatologie

  • 1.1 Introducere 1.1.1 Definitie Grup de boli conditionate genetic, diferite din punc de vedere fiziopatologic si clinic, dar care au ca trasatura comuna prezenta miotoniei sau pseudomiotoniei, ceea ce semnifica intarzierea relaxarii musculare dupa o contractie[rasfoiesc.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!