Edit concept Create issue ticket

Distrofia musculară congenitală tip 1A

Distrofia musculară congenitală merozin-negativă


Prezentare

  • Taxa se poate plati la prezentare.[srnp.ro]
  • Prezenta mamei, care insoteste copilul, permite reluarea anamnezei familiale (fig. 1). Fig. 1 - Pedigree-ul familiei pacientului cu distrofie musculara Becker, prezentat in acest caz.[emcb.ro]
  • Durerea este cel mai comun simptom si poate fi prezenta pentru ani de zile. Tipic moderata, durerea poate deveni severa cu timpul, iar simptomele nocturne pot fi prezente.[farmamed.ro]
  • De menționat este și faptul că, încadrarea într-un grad de handicap se realizează în baza actelor medicale privind starea de sănătate prezentă la momentul evaluării complexe.[legeaz.net]
Hipotonie musculară
  • Boala se poate observa din primele ore de la naștere, absența reflexelor profunde și hipotonie musculare severe. Pronunțate deformare osteoarticulare.[behealthhy.com]
  • In functie de varsta de debut, speranta de viata, distributia hipotoniei musculare si dezvoltarea motorie pe etape a pacientilor, au fost descrise mai multe fenotipuri ale AMS ( vezi tabelul de mai jos ), dintre care cele mai importante sunt: infantil[synevo.ro]
  • Complicațiile care pot apărea în evoluție sunt pulmonare, ca urmare a deformărilor cutiei toracice, ale coloanei vertebrale, a hipotoniei musculare (infecții pulmonare severe, hipoventilație nocturnă, insuficiență respiratorie cronică restrictivă).[medichub.ro]
Iritabilitate
  • Astfel, cauza durerii poate rezulta din modificarea structurii chimice a matricei, aparitia tesutului fibros sau iritarea terminatiilor nervoase libere.[farmamed.ro]

Paraclinic

  • Pe baza examenului clinic si investigatiilor paraclinice s-a luat in considerare o patologie musculara progresiva diversa.[emcb.ro]
  • […] miastenia - crize miastenice); 2) scleroză laterală amiotrofică: - bolnavi cu diagnostic cert de scleroză laterală amiotrofică; 3) osteogeneză imperfectă: a) tratament medicamentos: bolnavii cu diagnostic cert de osteogeneză imperfectă (diagnostic clinic, paraclinic[cnas.ro]
  • […] prezintă deficit motor în funcție de forma clinico-genetică, indiferent dacă debutul este distal sau proximal, afectarea grupelor musculare se generalizează; deficitul motor are ca expresie: amiotrofii progresive-simetrice, retracții tendinoase, ROT vii; paraclinic[legeaz.net]
  • Paraclinic: EKG - traseu cu aritmie sinusală 62-92/min, A QRS 50 grade, PQ 0,12 sec., suprasolicitare ventriculară stângă, posibil biventriculară, schițează bloc minor de ram drept, fără modificări de repolarizare ventriculară, QT 0,35 sec.[medichub.ro]

Tratament

  • […] genice: cum funcționează, care sunt fundamentele științifice ale metodei, cum au fost ajutați sau vătămați pacienții (în majoritate copii) și cum au învățat oamenii de știință din fiecare experiment să se apropie pas cu pas de promisiunea imensă a unui „tratament[books.google.ro]
  • […] polineuropatiei familiale amiloide cu transtiretină; b) tratamentul bolnavilor cu osteogeneză imperfectă; c) tratamentul bolnavilor cu boala Fabry; d) tratamentul bolnavilor cu boala Pompe; e) tratamentul bolnavilor cu tirozinemie; f) tratamentul bolnavilor[cnas.ro]
  • […] rigid”. · Baclofen (Lyoresal ) sau Diazepam. · Prevenirea deformatiilor articulare prin kinetoterapie. · Tratament ortopedic. 1.3.7 Tratamentul bolii Schwartz-Jampel · Antiaritmice (mexiletine ) sau carbamazepina (Tegretol ). · Kinetoterapie. · Tratament[rasfoiesc.com]
  • Psihoze rezistente la tratament; 2. Psihoze aflate în primii doi ani de tratament de la debutul bolii. C.[monitoruljuridic.ro]
  • Corsetul, un tratament standard pentru majoritatea cazurilor de scolioza Purtarea unui corset reprezinta un tratamentul ortotic.[centrokinetic.ro]

Prognostic

  • Prognostic Se considera ca în formele cu debut la centura scapulara, acesta este mai favorabil, mentionându-se perioade lungi de stabilizare.[admrbucuresti.wordpress.com]
  • Prognosticul se coreleaza, in general, cu functia motorie maxima atinsa.[synevo.ro]
  • Artrita, neuropatiile si miozita pot fi prezente. 10% dintre cazuri pot determina mielodisplazie: anemie aplastica cu prognostic negativ.[farmamed.ro]
  • Prognosticul se coreleaza cu cantitatea de distrofina si calitatea moleculei. Evolutia incapacitatilor este lenta, decesul apare dupa 40 ani.[emcb.ro]

Etiologie

  • Pe lista afecţiunilor care se încadrează în grad de handicap se mai află cele ale funcţiilor de control al comportamentului motor: boli determinate de leziuni de orice etiologie (neurodegenerative, metabolică, infecţioasă, imunologică) care produc disfuncţii[viata-libera.ro]
  • Recent, s-a demonstrat că recombinarea omologă nealelică este implicată şi în etiologia unor boli complexe, multifactoriale, precum şi a unor tipuri de cancere .[viata-medicala.ro]
  • Clasificarea tipurilor de scolioze Există o serie de modalități de diferențiere între formele de scolioză, însă cea mai comună metodă de clasificare se bazează pe etiologie sau pe cauza care stă la baza acestei afecțiuni.[health360.ro]
  • Etiologia si patofiziologia sunt neclare.[farmamed.ro]
  • Sunt teste disponibile pentru identificarea mutatiilor in genele deja cunoscute a fi implicate in etiologia acestui sindrom.[medlife.ro]

Fiziopatologie

  • 1.1 Introducere 1.1.1 Definitie Grup de boli conditionate genetic, diferite din punc de vedere fiziopatologic si clinic, dar care au ca trasatura comuna prezenta miotoniei sau pseudomiotoniei, ceea ce semnifica intarzierea relaxarii musculare dupa o contractie[rasfoiesc.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!