Edit concept Question Editor Create issue ticket

Distrofia musculară congenitală tip 1C

CMD-CRB


Prezentare

  • Prezenta mamei, care insoteste copilul, permite reluarea anamnezei familiale (fig. 1). Fig. 1 - Pedigree-ul familiei pacientului cu distrofie musculara Becker, prezentat in acest caz.[emcb.ro]
  • În forma clasică simptomele şi semnele de boală, foarte diverse, se instalează progresiv şi nu sunt prezente niciodată în totalitate la acelaşi bolnav.[edubolirare.ro]
  • Desi bebelusii pot parea normali, ulterior pot prezenta intarzieri in dezvoltare si chiar retard mintal (acest poate fi prevenit mai ales prin regim alimentar).[qbebe.ro]
  • Mecanismul exact al acestui proces, precum si explicatia faptului ca unii baieti prezinta deficit intelectual iar altii nu, sunt putin întelese în prezent.[andreivisan.wordpress.com]
  • Informatia prezentata poate include inacurateti de ordin tehnic sau erori de tastat. Informatiile acestui site va sunt oferite cu buna credinta, din surse apreciate ca fiind de incredere.[csid.ro]
Atrofie musculară
  • Dobândite (apar la distanţă faţă de naştere): • Genetice: o Distrofia musculară (inclusiv diftrofia miotonică) – este cea mai frecventă; o Leucodistrofia metacromatică; o Sindromul Rhett; o Atrofia musculară spinală; • Infecţii (botulism infantil, sindromul[csid.ro]
  • musculară spinală tip I - III (gena SMN1) - Stadiu 1 3952 lei Atrofia musculară spinală tip I - III (gena SMN1) - Stadiu 2 3451 lei Atrofia musculară spinobulbară Kennedy (gena SBMA) 541 lei Beta-talasemia, anemia cu eritrocite în seceră (beta-globina[bioclinica.ro]
  • Atrofia musculară (scăderea masei musculare) apare în timp, pe măsura progresiei bolii şi imprimă feţei o expresie fixă (masca miotonică). Stabilirea diagnosticului.[edubolirare.ro]
  • Ca urmare a atrofiei musculare И i a scurgerii, miИ cДѓrile active И i pasive ale articulaИ›iilor sunt limitate. DatoritДѓ slДѓbiciunii muИ chilor И i ligamentelor, reflexele tendonului sunt reduse sau absente, articulaИ›iile sunt "libere".[ro.medicine-guidebook.com]
  • In 1995, a fost descrisa si gena implicata in aparitia atrofiei musculare spinale. Aceasta codifica o proteina neuronala specifica, proteina de supravietuire a neuronilor (SMN) .[synevo.ro]
Dificultăți la mers
  • Simptomele pe care le aveți includ slăbiciune, amorțeală, dificultăți de mers sau modificări ale vezicii urinare? Simptomele pe care le aveți includ oboseala sau dificultăți de respirație? Tratament clasic pentru scolioză corset.[libertateapentrufemei.ro]
Ptoza
  • Ptoza congenitala este prezenta de la nastere. Cind se dezvolta mai tirziu se numeste ptoza castigata. In fucntie de severitatea afectiunii, ptoza palpebrala poate fi abia evidenta sau proeminenta.[ymed.ro]
  • In tipul 1 este observata la fata si musculatura maxilara, este prezenta ptoza, slabiciunea muschilor gitului, miinilor si a picioarelor.[romedic.ro]
  • La pacienИ›ii cu o scДѓdere a tonusului musculaturii trunchiului И i a extremitДѓИ›ilor, deformarea toracicДѓ, precum И i ptoza pleoapelor И i oftalmoplegia externДѓ.[ro.medicine-guidebook.com]
  • […] obstructivă în somn • retard mental Scăderea tonusului şi a forţei de contracţie a muşchilor scheletici (slabiciunea musculară) este primul semn prezent la picioare, mâini şi faţă, responsabil de tulburările de mers, dificultatea de a ţine strâns un obiect, ptoza[edubolirare.ro]
Accident vascular cerebral
  • vascular cerebral, să facă parte din aceeași categorie.[clicksanatate.ro]
  • ./1,73 mp, afectare cardiacă semnificativă clinic, accident vascular cerebral sau atacuri ischemice tranzitorii în antecedente sau modificări ischemice cerebrale la RMN. 5) boala Pompe: - bolnavi simptomatici cu diagnostic confirmat specific (enzimatic[cnas.ro]
Paraplegie spastică
  • spastica - gena ATL1/SPG3 - secventiere si analiza deletiilor/duplicatiilor* 8,775 3635 Polimorfismul genei receptor FSH - secventiere* 5,500 4558 Polineuropatia Amiloida Familiala (gena TTR) - secventiere* 1,700 2663 Porfiria acuta intermitenta - gena[synlab.ro]

Paraclinic

  • Pe baza examenului clinic si investigatiilor paraclinice s-a luat in considerare o patologie musculara progresiva diversa.[emcb.ro]
  • […] miastenia - crize miastenice); 2) scleroză laterală amiotrofică: - bolnavi cu diagnostic cert de scleroză laterală amiotrofică; 3) osteogeneză imperfectă: a) tratament medicamentos: bolnavii cu diagnostic cert de osteogeneză imperfectă (diagnostic clinic, paraclinic[cnas.ro]
  • INVESTIGATII PARACLINICE: EXAMENUL RADIOLOGIC este fundamental.[lectiadeortopedie.ro]

Tratament

  • […] genice: cum funcționează, care sunt fundamentele științifice ale metodei, cum au fost ajutați sau vătămați pacienții (în majoritate copii) și cum au învățat oamenii de știință din fiecare experiment să se apropie pas cu pas de promisiunea imensă a unui „tratament[books.google.ro]
  • […] rigid”. · Baclofen (Lyoresal ) sau Diazepam. · Prevenirea deformatiilor articulare prin kinetoterapie. · Tratament ortopedic. 1.3.7 Tratamentul bolii Schwartz-Jampel · Antiaritmice (mexiletine ) sau carbamazepina (Tegretol ). · Kinetoterapie. · Tratament[rasfoiesc.com]
  • Tratament clasic pentru scolioză corset.[libertateapentrufemei.ro]
  • Tratamentul pentru distrofia musculara In cazul distrofiei musculare, indiferent de tipul acesteia nu exista un tratament care sa vindece boala complet.[kinetomedica.ro]

Prognostic

  • Prognostic Se considera ca in formele cu debut la centura scapulara, acesta este mai favorabil, mentionandu-se perioade lungi de stabilizare.[sanatate.bzi.ro]
  • Prognostic Se considera ca în formele cu debut la centura scapulara, acesta este mai favorabil, mentionându-se perioade lungi de stabilizare.[radelo1968.wordpress.com]
  • Prognosticul se coreleaza, in general, cu functia motorie maxima atinsa.[synevo.ro]
  • Evoluţie şi prognostic Odata instalată, boala progresează într-un ritm care diferă de la o familie la alta şi în cadrul familiei de la o persoană la alta, mai lent în formele clasice şi uşoare care permit un mod de viaţă activ şi în care durata de viaţa[edubolirare.ro]

Etiologie

  • Lista afecțiunilor care se încadrează în grad de handicap: persoanele cu epilepsie - epilepsie (malconvulsivant) cu debut precoce (copilărie-adolescenţă, până la 26 de ani), indiferent de etiologie şi la epilepsie indiferent de data debutului, la persoane[clicksanatate.ro]
  • Pe lista afecţiunilor care se încadrează în grad de handicap se mai află cele ale funcţiilor de control al comportamentului motor: boli determinate de leziuni de orice etiologie (neurodegenerative, metabolică, infecţioasă, imunologică) care produc disfuncţii[viata-libera.ro]
  • Recent, s-a demonstrat că recombinarea omologă nealelică este implicată şi în etiologia unor boli complexe, multifactoriale, precum şi a unor tipuri de cancere .[viata-medicala.ro]
  • Etiologie. Cauza distrofiei Becker (DMB) si a distrofiei musculare Duchenne (DMD) o constituie defecte ale genei distrofinei, situata pe bratul scurt al cromozomului X la locusul Xq21.2.[emcb.ro]
  • In vederea surprinderii mutatiilor implicate etiologic in cazul celorlalti bolnavi, au fost dezvoltate teste care sa analizeze nu doar portiunea proximala a genei distrofinei, ci gena in totalitatea ei.[sfatulmedicului.ro]

Fiziopatologie

  • 1.1 Introducere 1.1.1 Definitie Grup de boli conditionate genetic, diferite din punc de vedere fiziopatologic si clinic, dar care au ca trasatura comuna prezenta miotoniei sau pseudomiotoniei, ceea ce semnifica intarzierea relaxarii musculare dupa o contractie[rasfoiesc.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!