Prezenta mamei, care insoteste copilul, permite reluarea anamnezei familiale (fig. 1). Fig. 1 - Pedigree-ul familiei pacientului cu distrofie musculara Becker, prezentat in acest caz. [emcb.ro]

În forma clasică simptomele şi semnele de boală, foarte diverse, se instalează progresiv şi nu sunt prezente niciodată în totalitate la acelaşi bolnav. [edubolirare.ro]

Miopatia congenitala miotubulara Este caracterizata de prezenta miotubilor în locul anumitor fibre musculare. Miotubii sunt «ébauches»? ai fibrelor musculare. [scritub.com]

Mecanismul exact al acestui proces, precum si explicatia faptului ca unii baieti prezinta deficit intelectual iar altii nu, sunt putin întelese în prezent. [andreivisan.wordpress.com]

Desi bebelusii pot parea normali, ulterior pot prezenta intarzieri in dezvoltare si chiar retard mintal (acest poate fi prevenit mai ales prin regim alimentar). [qbebe.ro]

Pe baza examenului clinic si investigatiilor paraclinice s-a luat in considerare o patologie musculara progresiva diversa. [emcb.ro]

[…] miastenia - crize miastenice); 2) scleroză laterală amiotrofică: - bolnavi cu diagnostic cert de scleroză laterală amiotrofică; 3) osteogeneză imperfectă: a) tratament medicamentos: bolnavii cu diagnostic cert de osteogeneză imperfectă (diagnostic clinic, paraclinic [cnas.ro]

INVESTIGATII PARACLINICE: EXAMENUL RADIOLOGIC este fundamental. [lectiadeortopedie.ro]

[…] rigid”. · Baclofen (Lyoresal ) sau Diazepam. · Prevenirea deformatiilor articulare prin kinetoterapie. · Tratament ortopedic. 1.3.7 Tratamentul bolii Schwartz-Jampel · Antiaritmice (mexiletine ) sau carbamazepina (Tegretol ). · Kinetoterapie. · Tratament [rasfoiesc.com]

Tratament clasic pentru scolioză corset. [libertateapentrufemei.ro]

Tratamentul pentru distrofia musculara In cazul distrofiei musculare, indiferent de tipul acesteia nu exista un tratament care sa vindece boala complet. [kinetomedica.ro]

[…] polineuropatiei familiale amiloide cu transtiretină; b) tratamentul bolnavilor cu osteogeneză imperfectă; c) tratamentul bolnavilor cu boala Fabry; d) tratamentul bolnavilor cu boala Pompe; e) tratamentul bolnavilor cu tirozinemie; f) tratamentul bolnavilor [cnas.ro]

Prognostic Se considera ca in formele cu debut la centura scapulara, acesta este mai favorabil, mentionandu-se perioade lungi de stabilizare. [sanatate.bzi.ro]

Prognostic Se considera ca în formele cu debut la centura scapulara, acesta este mai favorabil, mentionându-se perioade lungi de stabilizare. [radelo1968.wordpress.com]

Prognosticul se coreleaza, in general, cu functia motorie maxima atinsa. [synevo.ro]

Evoluţie şi prognostic Odata instalată, boala progresează într-un ritm care diferă de la o familie la alta şi în cadrul familiei de la o persoană la alta, mai lent în formele clasice şi uşoare care permit un mod de viaţă activ şi în care durata de viaţa [edubolirare.ro]

Lista afecțiunilor care se încadrează în grad de handicap: persoanele cu epilepsie - epilepsie (malconvulsivant) cu debut precoce (copilărie-adolescenţă, până la 26 de ani), indiferent de etiologie şi la epilepsie indiferent de data debutului, la persoane [clicksanatate.ro]

Pe lista afecţiunilor care se încadrează în grad de handicap se mai află cele ale funcţiilor de control al comportamentului motor: boli determinate de leziuni de orice etiologie (neurodegenerative, metabolică, infecţioasă, imunologică) care produc disfuncţii [viata-libera.ro]

Recent, s-a demonstrat că recombinarea omologă nealelică este implicată şi în etiologia unor boli complexe, multifactoriale, precum şi a unor tipuri de cancere. [viata-medicala.ro]

Etiologie. Cauza distrofiei Becker (DMB) si a distrofiei musculare Duchenne (DMD) o constituie defecte ale genei distrofinei, situata pe bratul scurt al cromozomului X la locusul Xq21.2. [emcb.ro]

ETIOLOGIE ColestazДѓ intrahepaticДѓ familialДѓ progresivДѓ - o consecinИ›Дѓ a unei tulburДѓri de structurДѓ determinatДѓ genetic Dystrofii miocardice - boala neinflamatorie a miocardului, care se bazeazДѓ pe o Г ncДѓlcare a metabolismului Г n muИ chiul [ro.medicine-guidebook.com]

1.1 Introducere 1.1.1 Definitie Grup de boli conditionate genetic, diferite din punc de vedere fiziopatologic si clinic, dar care au ca trasatura comuna prezenta miotoniei sau pseudomiotoniei, ceea ce semnifica intarzierea relaxarii musculare dupa o contractie [rasfoiesc.com]