Edit concept Question Editor Create issue ticket

Distrofia musculara Duchenne

Distrofie familiale grave generalizate


Prezentare

  • […] de boala este prezent numai in linia germinala).[synevo.md]
  • Au fost prezentate și dezbătute cele mai noi tratamente, fie deja aprobate, fie aflate în studiu încă. Informațiile primite sunt foarte prețioase pentru noi și pentru pacienții nostri.[neurocare.ro]
Slăbiciune musculară
  • Aceasta are o importanţă deosebită în funcţionarea fibrelor musculare astfel încât absenţa ei duce la slăbiciune musculară ce se agravează în timp, deoarece celulele musculare se distrug şi se pierd treptat.[isis-med.ro]
  • Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o boală genetică severă, progresivă, manifestată prin slăbiciune musculară cu debut în copilărie.[saptamanamedicala.ro]
  • Distrofia musculară Duchenne este o boală genetică caracterizată prin degenerarea musculară progresivă și slăbiciune musculară .[newsmed.ro]
  • Distrofia musculară Becker , cunoscută si ca distrofia musculară benignă pseuhohipertrofică, este o boală genetică X-linat recesivă caracterizată prin slăbiciune musculară lent progresivă, ce se instalează mai ales la nivelul membrelor inferioare.[bolirare.ro]
  • Distrofia musculară progresivă este un grup de afecțiuni ereditare, caracterizate prin deteriorarea progresivă a mușchilor corpului, antrenând slăbiciune musculară și în final invaliditate.[jurnal-social.ro]
Boala musculară
  • musculară; terapia fizică este utilă pentru a menține forța musculară, flexibilitatea și funcția; aparatele ortopedice (cum sunt scaunele cu rotile) pot îmbunătăți mobilitatea și capacitatea de autoîngrijire; fizioterapia are următoarele scopuri: să[newsmed.ro]
  • Boala musculară face referire la un grup de boli care duc spre o slăbire progresivă și o pierderea a masei musculare. Există mai multe tipuri de distrofie musculară.[humanitas.net]
Hipotonie musculară
  • Complicațiile care pot apărea în evoluție sunt pulmonare, ca urmare a deformărilor cutiei toracice, ale coloanei vertebrale, a hipotoniei musculare (infecții pulmonare severe, hipoventilație nocturnă, insuficiență respiratorie cronică restrictivă).[medichub.ro]
Osteoporoza
  • Forta pacientilor a scazut dupa luna a treia de tratament, iar in plus au inceput sa apara efectele adverse ale tratamentului cu steroizi in doze mari (cresterea rapida in greutate, miopatie, osteoporoza , incetinirea cresterii).[sfatulmedicului.ro]
Slăbiciune
  • Aceasta are o importanţă deosebită în funcţionarea fibrelor musculare astfel încât absenţa ei duce la slăbiciune musculară ce se agravează în timp, deoarece celulele musculare se distrug şi se pierd treptat.[isis-med.ro]
  • Distrofia musculară Duchenne este o boală genetică caracterizată prin degenerarea musculară progresivă și slăbiciune musculară .[newsmed.ro]
  • Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o boală genetică severă, progresivă, manifestată prin slăbiciune musculară cu debut în copilărie.[saptamanamedicala.ro]
  • Distrofia musculară Duchenne este o boală genetică care duce treptat la slăbiciune și pierderea funcției musculare.[mdaromania.ro]
  • Distrofia musculară Becker , cunoscută si ca distrofia musculară benignă pseuhohipertrofică, este o boală genetică X-linat recesivă caracterizată prin slăbiciune musculară lent progresivă, ce se instalează mai ales la nivelul membrelor inferioare.[bolirare.ro]
Dificultatea de urcare scari
  • Ei au un mers leganat, sau pe varfuri si intampina dificultati in urcarea scarilor, alergare sau ridicarea de la sol. Tendinta de cadere este accentuata. Dupa aparitia primelor simptome, boala evolueaza rapid.[parentproject.org.ro]
  • Ei au un mers leganat sau pe varfuri si intampina dificultati in urcarea scarilor, alergare sau ridicarea de la sol. Tendinta de cadere este accentuata. Dupa aparitia primelor simptome, boala evolueaza rapid.[noni-aloevera.ro]
Care se încadrează
  • Ca și cum toate astea nu sunt de ajuns, nici măcar încadrarea în grad de dizabilitate nu e ceva coerent și unitar nici între județe, nici măcar în același județ. Uneori, copiii primesc gradul grav, alteori, nu primesc.[politicidesanatate.ro]
  • […] jos anormal, de multe ori pe jos se clătina sau agitare; Plimbare pe degetele de la picioare; incapacitatea de a sări în mod corespunzător sau a alerga; dificultate urcatul scarilor, pe trotuar și intrarea sau ieșirea din vehicul; frecvente care se încadrează[diet-ro.nmed.in.ua]
  • Au urmat încadrarea miopatiei în una din bolile musculare și excluderea altor miopatii.[medichub.ro]
Întârziere de dezvoltare
  • Pot avea tendinţa la mers pe vârfuri, cu căderi frecvente, hipertrofia muşchilor gambieri, întârziere în dezvoltarea limbajului sau tulburări de comportament.[isis-med.ro]

Paraclinic

  • Investigații paraclinice în distrofia musculară Duchenne biopsie musculară ; electromiografie ; testarea prin imunhistochimie , prin intermediul căreia se observă absența distrofinei de la nivelul fibrelor musculare; test de sânge: nivelul de CPK – creatinfosfokinază[newsmed.ro]
  • Examenele de laborator ºi explorãrile paraclinice efectuate evidenþiazã: hemoleucograma, glicemie, uree normale; ionogramã sericã: Na 113mEq/l, K 3,8mEq/l; GOT 23U/l, GPT 36U/l, creatinfosfokinaza 148U/l (N m V.[revista_de_pediatrie.tripod.com]
  • Pe baza examenului clinic si investigatiilor paraclinice s-a luat in considerare o patologie musculara progresiva diversa.[emcb.ro]
  • . – obezitate, datorate in mare parte medicatiei, Aspecte paraclinice: – CPK ncreste maract de la 30 pan ala 60 de ori, in celalate forme de distrofii fiind mai moderata – Reactia PCR (reactia de polimerizare in lant) este o metoda de detectie rapida[elipetromed.ro]
  • Investigatii paraclinice Sus Determinarea creatin fosfokinazei ( CPK ) este cel mai specific test pentru distrofia musculara.[sfatulmedicului.ro]

Tratament

  • Participanţii care erau deja sub un tratament activ (fie deflazacort sau fie prednison), au continuat acest tratament pentru acele 40 de săptămâni.[articole.observatorul.ro]
  • Înainte de începerea tratamentului cu Translarna, pacienților li se vor face analize de sânge pentru a confirma că boala de care suferă este cauzată de o mutație nonsens și că, prin urmare, în cazul lor, tratamentul cu Translarna este adecvat.[mdaromania.ro]
  • Noul tratament este fabricat de compania farmaceutica Marathon Pharmaceuticals si va fi comercializat sub denumirea Emflaza. Tratamentul contine substanta activa deflazacort.[ghidcabinet.ro]
  • Tratamentul pentru distrofia musculară Duchenne Nu se cunoaște nici un tratament specific curativ pentru distrofia musculară Duchenne.[newsmed.ro]
  • Au fost prezenți medici implicati în tratamentul copiilor cu distrofie musculară Duchenne sau Becker, parinți și copii, adolescenți și adulti diagnosticați cu distrofie musculară.[neurocare.ro]

Prognostic

  • Prognosticul pentru distrofia musculară Duchenne Distrofia musculară Duchenne este o boală progresivă rară , care în cele din urmă afectează toți mușchii voluntari și implică inima și respirația în etapele ulterioare.[newsmed.ro]
  • Prognostic Se considera ca in formele cu debut la centura scapulara, acesta este mai favorabil, mentionandu-se perioade lungi de stabilizare.[sanatate.bzi.ro]
  • Prognostic Se considera ca în formele cu debut la centura scapulara, acesta este mai favorabil, mentionându-se perioade lungi de stabilizare.[admrbucuresti.wordpress.com]
  • Există, în general, o bună corelaţie între tipul şi localizarea mutaţiilor genice, manifestările clinice şi prognosticul bolii neuromusculare (92% din cazuri).[viata-medicala.ro]
  • Complicații deformări scheletale dizabilitate motorie permanentă cardiomiopatie cu insuficientă cardiacă insuficientă respiratorie prognostic Boala are o evolutie lentă, decesul apărând în medie în jurul vârstei de 60 ani.[bolirare.ro]

Etiologie

  • Etiologie Incidenta este de 1:30.000 nasteri, mai mică decât cea a distrofiei musculare Duchenne (1:3.500). Boala are un pattern de transmitere X-linkat recesiv. Gena distrofinei este localizată pe cromozomul X.[bolirare.ro]
  • Etiologie. Cauza distrofiei Becker (DMB) si a distrofiei musculare Duchenne (DMD) o constituie defecte ale genei distrofinei, situata pe bratul scurt al cromozomului X la locusul Xq21.2.[emcb.ro]
  • Etiologia distrofiilor musculare este reprezentata de o codare genetica patologica pentru anumite proteine musculare, precum distrofina.[sfatulmedicului.ro]

Epidemiologie

  • 00 Servicii si tarife Denumire Privat Coplata Moneda Ortopedie Pediatrică Confecționare orteze gipsate - corecție* 150 Lei Consultație* 100 Lei Control* 50 Lei Pansament* 50 Lei Suprimare fire* 60 Lei Pediatrie Aerosoli* 50 Lei Aspiratie* 50 Lei Aviz epidemiologic[isis-med.ro]
  • Epidemiologie. Etiologie Incidenta este de 1:30.000 nasteri, mai mică decât cea a distrofiei musculare Duchenne (1:3.500). Boala are un pattern de transmitere X-linkat recesiv. Gena distrofinei este localizată pe cromozomul X.[bolirare.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Fiziopatologia sistemului muscular 23 CAPITOLUL II - DISTROFIA MUSCULARĂ 26 II.1. Scurt istoric 26 II.2. Considerente genetice 27 II.2.1. Distrofina 28 II.2.2. Factori epigenetici 30 II.2.3. Testarea genetică și natura informației acesteia 30 II.3.[biblioteca.regielive.ro]

Prevenție

  • Prevenție Deoarece distrofia musculară este cauzată de mutaţii genetice, este imposibilă prevenirea acestei boli.[medguru.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!