Edit concept Question Editor Create issue ticket

Distrofie de centură musculară autozomal recesivă tip 2J

Distrofie de centură musculară tip 2J


Prezentare

  • Intr-o familie pot exista cazuri izolate de boala, si de asemenea, deseori, caracterul este prezent intr-o singura generatie, respectiv in fratrie (intre frati), ceea ce se numeste transmitere pe orizontala. 22.[esanatos.com]
  • Este o tulburare de coagulare a sângelui, cei afectați prezentând hemoratii puternice la traumatisme minore.[anatomie.romedic.ro]
  • Figura prezintă localizarea mutațiilor punctiforme detectate până în prezent în gena SMN1. Ele sunt notate de la A la T. Aproximativ 5% din pacientii SMA-5q au deleții sau conversie genică pe un cromozom și o mutație punctiformă pe celălalt.[amiotrofie-spinala.ro]

Tratament

  • Actualmente nu există tratament, simptomele putând fi ușor ameliorate prin medicație.[anatomie.romedic.ro]
  • Scopul unui posibil tratament este de a crește cantitatea de proteină SMN integrală produsă de gena SMN2, iar acest lucru poate fi realizat în mai multe moduri: I – Activarea suplimentară a promotorului genei SMN2, pentru a produce mai mult ARNm și consecutiv[amiotrofie-spinala.ro]

Prognostic

  • Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii.[anatomie.romedic.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!