Edit concept Question Editor Create issue ticket

Distrofie musculară autozomal recesivă a membrelor


Prezentare

  • SMN 2 dicteaza severitatea afectarii prin numarul de copii prezente.[csid.ro]
  • La unii pacienti afectarea cardiaca duce la insuficienta cardiaca congestiva si aritmii; ocazional, pacientii pot prezenta o cardiomiopatie. Functiile intelectuale raman normale.[mediculmeu.com]
  • Exista nenumarate sindroame genetice asociate cu diabetul zaharat, iar in cele ce urmeaza vi le prezentam pe cele mai frecvente.[diabet-si-nutritie.ro]
  • Există trei codoni stop (UAA, UGA, UAG), care determină sfârşitul mesajului genetic. 4 În prezentarea caracteristicilor codului genetic, se obişnuieşte să fie utilizaţi codonii din molecula de ARN-m.[myshared.ru]
Slăbiciune
  • Speranța de viață este normal. variația Infantile, caracterizată prin slăbiciunea feței, umerilor și șoldului centura, progresează rapid.[rum.gurushealth.ru]
  • A venit rândul slăbiciunii musculare episodice. Termenul de slăbiciune este deseori folosit de pacienți pentru a descrie scăderea vitalității sau pierderea „energiei”.[dorinm.wordpress.com]
  • Slăbiciunea musculaturii spate distruge postura, duce la o curbura a coloanei vertebrale și proeminența abdomenului. Înfrângerea mușchilor oaselor și a picioarelor este însoțită de slăbiciunea lor. Mersul pacienților devine ciudat.[materiale.pvgazeta.info]
  • În stadiile terminale de distrofie musculara poate fi o slăbiciune a mușchilor respiratorii, mușchii feței și gâtului.[diagnosis-ro.bestmed.in.ua]
  • Slăbiciunea musculară și atrofia apar, de obicei, mai târziu.[bazovo.ru]
Malnutriţie
  • Malnutriţia proteincalorică şi proteinică 4. Tulburările metabolismului calciului 5. Diabetul zaharat- urgenţe 6. Infecţii respiratorii superioare şi ale sferei ORL: rinofaringita, sinuzita, laringita, otita acuta medie 7.[emedic.ro]
Slăbiciune la nivelul membrelor
  • Muşchii cranieni sunt de obicei primii afectaţi şi rezultă diplopie, ptoză palpebrală, disfagie şi disartrie. rareori, slăbiciunea la nivelul membrelor poate fi semnul de debut al misteniei gravis şi, în lipsa simptomatologiei afectării musculaturii craniene[dorinm.wordpress.com]
Mielopatie
  • […] si reinervare- hematologie si biochimie- RMN cerebral si maduva- teste genetice pentru receptorii de androgen SOD DIAGNOSTIC DIFERENTIAL - SLA - sindrom SLA (are semne clinice de SLA) - tumori (I, II, limfoame) prin compresie - poliomielita subacuta- mielopatie[rasfoiesc.com]

Paraclinic

  • […] apare o agravare care în 2-3 ani devine invalidantă (musculatura centurii pelvine şi a membrelor inferioare) forme clinice: forma infantilă- debut la 1-2 ani forma scapulo-peronieră- atrofii ale musculaturii scapulare şi ale lojei anterioare a gambei paraclinic[medtorrents.com]
  • De aceea pentru diagnostic trebuiesc confruntate datele clinice, genetice, evol utive si paraclinice (neuroradiologie, biopsie musculara cu studiul distrofinei, glicoproteinelor si a merozinei).[dokumen.tips]
  • […] membrelor-brâu distrofie. 1E de tip autozomal dominante ale membrelor-brâu distrofie musculară (Autozomal recesiva membrelor-brâu distrofie tip 2H). ( CPK ) este cel mai specific test pentru distrofia musculara.[ De aceea, utilizarea unor metode de investigatie paraclinica[thirsconsmare.cf]
  • […] iar in faza tardiva si anestezie superficiala (tactila, termica si dureroasa) /- pes cavus, degete in ciocan, cifoscolioza Romberg Tremor intentional Cognitia intacta / labilitate emotionala Rar surditate, vertij, cecitate ½ pacienti - cardiomiopatie Paraclinic[rasfoiesc.com]

Tratament

  • […] cu evolutie lenta, zise benigne, genereaza dezechilibre musculare, atitudini compensatoare, oboseala, dureri, stress, probleme care altereaza calitatea vietii pacientului dar care se preteaza la tratament kinetic cu rezultate favorabile; · tratamentul[qreferat.com]
  • Tratamentul include terapia cu scopul de a preveni contracturile.[rum.gurushealth.ru]
  • Nu exista un tratament specific al bolii.[csid.ro]
  • : -nu există tratament specific -ameliorare prin corticoterapie (prednison 0.75 mg/kgc/zi)- prelungeşte perioada de viaţă cu 2-3 ani şi perioada până la imobilizare tot cu 2-3 ani;efecte secundare- în greutate,alterarea toleranţei la glucoză, oprirea[medtorrents.com]

Prognostic

  • Tipul 3 si tipul 4 sunt formele cu evolutia cea mai blanda si prognosticul cel mai bun, pacientii avand o speranta de viata asemanatoare restului populatiei. sus Diagnosticul de amiotrofie spinala Stabilirea diagnosticului se bazeaza pe: - manifestarile[csid.ro]
  • Prognostic Se considera ca in formele cu debut la centura scapulara, acesta este mai favorabil, mentionandu-se perioade lungi de stabilizare.[sanatate.bzi.ro]
  • Prognostic Se considera ca în formele cu debut la centura scapulara, acesta este mai favorabil, mentionându-se perioade lungi de stabilizare.[radelo1968.wordpress.com]
  • Afectarea functiei ventilatorii - semn patognomonic pentru prognostic TRATAMENT - abordare multidisciplinara - nutritionist, fizioterapeut, logoped, terapist ocupational- tratament specific riluzol inhibitor al eliberarii de glutamat - efect modest, RA[rasfoiesc.com]

Etiologie

  • Ulterior apar tulburari de deglutitie si deficit motor cu caracter ectromelic la nivelul extremitatilorEvolutia este lent progresivaNu se cunoaste tratament etiologic[docslide.com.br]
  • Etiologia formei de curea fină a lui Erba-Roth. Există cel puțin 9 loci responsabili pentru progresia distrofiei musculare a Erba-Rota.[materiale.pvgazeta.info]
  • […] prin atrofii musculare cu topografie specială,cu caracter ereditar,familial - caracteristici: -încep de obicei în copilărie -apar la (transmitere autosomală X-linkată) -se produce înlocuirea fibrelor musculare cu ţesut conjunctiv sau ţesut adipos - etiologia[medtorrents.com]
  • Dr. oftalmolog Claudia Stefan precizeaza: "Tratamentul retinopatiei pigmentare in afara unei etiologii precizate s-a dovedit a fi lipsit de efect.[topsanatate.ro]
  • Etiologie și patogeneză Baza de inițiere a bolii este daunele genetice, ceea ce duce la patologia canalelor ionice de clor și sodiu.[bazovo.ru]

Epidemiologie

  • Epidemiologia distrofiilor musculare progresive Incidența distrofiei musculare Duchenne progresive variază de la 9,7 la 32,6 la 100 000 de băieți născuți în viață.[materiale.pvgazeta.info]
  • Prin urmare, pacientul trebuie protejat cât mai mult posibil de posibilitatea infecției: un mediu epidemiologic sănătos, fotografii regulate ale gripei și alte activități.[ro.iliveok.com]
  • Datele epidemiologice au artat c un numr redus de repetiii CAG se coreleaz cu o evoluie mai agresiv a cancerului de prostat la brbai. Studii asupra lungimii repetiiilor CAG au stabilit o corelaie ntre severitatea bolii i mrimea expansiunii.[documents.tips]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • FIZIOPATOLOGIE Cuprinde disfunctii la nivelul tuturor partilor componente ale sistemulu i de transmisie: - potentialul de actiune a impulsului nervos, - depozitarea si eliberarea de acetilCol, - activitatea acetilcolinesterazei, - reducerea numarului[dokumen.tips]
  • Multe boli pot fi tratate sau ameliorate prin dieta sau alte modalitati nongenetice, dar stabilirea unor strategii necesita o cunoastere a fiziopatologiei sau proceselor fundamentale.[scrigroup.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!