Edit concept Question Editor Create issue ticket

Distrofie musculară autozomal recesivă a membrelor


Prezentare

  • SMN 2 dicteaza severitatea afectarii prin numarul de copii prezente.[csid.ro]
  • La unii pacienti afectarea cardiaca duce la insuficienta cardiaca congestiva si aritmii; ocazional, pacientii pot prezenta o cardiomiopatie. Functiile intelectuale raman normale.[mediculmeu.com]
  • Studiile arata ca prezenta a trei sau mai multe copii ale genei SMN2 se coreleaza cu un fenotip de boala mai putin sever.[synevo.ro]
  • Până în prezent nu există metode eficiente de tratare a acestei patologii.[sanatate.md]
  • In DM Becker distrofina este prezenta in procent de peste 20%.. Sd.[dokumen.tips]
Boli pulmonare
  • Înfrângerea mușchilor intercostali duce la insuficiență respiratorie și la boli pulmonare și cardiace.[materiale.pvgazeta.info]

Paraclinic

  • De aceea pentru diagnostic trebuiesc confruntate datele clinice, genetice, evol utive si paraclinice (neuroradiologie, biopsie musculara cu studiul distrofinei, glicoproteinelor si a merozinei).[dokumen.tips]
  • […] membrelor-brâu distrofie. 1E de tip autozomal dominante ale membrelor-brâu distrofie musculară (Autozomal recesiva membrelor-brâu distrofie tip 2H). ( CPK ) este cel mai specific test pentru distrofia musculara.[ De aceea, utilizarea unor metode de investigatie paraclinica[ibfilame.ml]
  • Test de sânge Realizat pentru stabilirea parametrilor paraclinici și biochimici. Diagnosticul genetic molecular. Biopsia și diagnosticul histologic al fibrelor musculare.[bazovo.ru]

Tratament

  • Nu exista un tratament specific al bolii.[csid.ro]
  • […] cu evolutie lenta, zise benigne, genereaza dezechilibre musculare, atitudini compensatoare, oboseala, dureri, stress, probleme care altereaza calitatea vietii pacientului dar care se preteaza la tratament kinetic cu rezultate favorabile; · tratamentul[qreferat.com]
  • Content: Care au scos cu laser psoriazis Psoriazis tratament clinic de diagnostic Istoric al febrei psoriazisului Dermatologul a interzis înotul în psoriazis Acid folic pentru tratamentul psoriazisului Psoriazis sau nu cum să înțeleagă Acizii graşi contribuie[relispu.ga]
  • Tratamentul include terapia cu scopul de a preveni contracturile.[rum.gurushealth.ru]
  • TRATAMENT Poate fi oferit tratament suportiv, dar nu si tratament specific. Corsetele lungi pentru picior sunt uneori folositoare pentru adulti.[mediculmeu.com]

Prognostic

  • Tipul 3 si tipul 4 sunt formele cu evolutia cea mai blanda si prognosticul cel mai bun, pacientii avand o speranta de viata asemanatoare restului populatiei. sus Diagnosticul de amiotrofie spinala Stabilirea diagnosticului se bazeaza pe: - manifestarile[csid.ro]
  • Prognostic Se considera ca in formele cu debut la centura scapulara, acesta este mai favorabil, mentionandu-se perioade lungi de stabilizare.[sanatate.bzi.ro]
  • Prognostic Se considera ca în formele cu debut la centura scapulara, acesta este mai favorabil, mentionându-se perioade lungi de stabilizare.[radelo1968.wordpress.com]
  • Prognosticul se coreleaza, in general, cu functia motorie maxima atinsa.[synevo.ro]
  • Screeningul neonatal: CK crescut este semnificativ doar din a 15-a zi, EVOLUTIE SI PROGNOSTIC progresiv spre: imobilizare la pat dupa varsta de 6 ani, decesul se instaleaza in al 2-lea sau al 3-lea deceniu de viata: prin afectiuni respiratorii la copii[dokumen.tips]

Etiologie

  • Etiologia formei de curea fină a lui Erba-Roth. Există cel puțin 9 loci responsabili pentru progresia distrofiei musculare a Erba-Rota.[materiale.pvgazeta.info]
  • Etiologie și patogeneză Baza de inițiere a bolii este daunele genetice, ceea ce duce la patologia canalelor ionice de clor și sodiu.[bazovo.ru]
  • […] de saliva).Cele mai multe cazuri de tetrapereza spastica se prezinta cu microcefalie, epilepsie si deficite senzoriale ( surditate si atrofie a nervului optic cu scaderea drastica a acuitatii vizuale ).Se mai numeste si boala Little si are ca factor etiologic[documents.tips]
  • ETIOLOGIE ColestazДѓ intrahepaticДѓ familialДѓ progresivДѓ - o consecinИ›Дѓ a unei tulburДѓri de structurДѓ determinatДѓ genetic Dystrofii miocardice - boala neinflamatorie a miocardului, care se bazeazДѓ pe o Г ncДѓlcare a metabolismului Г n muИ chiul[ro.medicine-guidebook.com]

Epidemiologie

  • Epidemiologia distrofiilor musculare progresive Incidența distrofiei musculare Duchenne progresive variază de la 9,7 la 32,6 la 100 000 de băieți născuți în viață.[materiale.pvgazeta.info]
  • Prin urmare, pacientul trebuie protejat cât mai mult posibil de posibilitatea infecției: un mediu epidemiologic sănătos, fotografii regulate ale gripei și alte activități.[ro.iliveok.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • FIZIOPATOLOGIE Cuprinde disfunctii la nivelul tuturor partilor componente ale sistemulu i de transmisie: - potentialul de actiune a impulsului nervos, - depozitarea si eliberarea de acetilCol, - activitatea acetilcolinesterazei, - reducerea numarului[dokumen.tips]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!