Images
Prezentare
[…] de boala este prezent numai in linia germinala). [synevo.md]
La unii pacienti afectarea cardiaca duce la insuficienta cardiaca congestiva si aritmii; ocazional, pacientii pot prezenta o cardiomiopatie. Functiile intelectuale raman normale. [mediculmeu.com]
În prezent nu există tratamente eficiente pentru a trata această afecțiune, dar a apărut un studiu care poate schimba acestă situaţie, anunţă mereusanatosi.ro Distrofia musculară (DM) este un grup de afecțiuni rare ereditare, caracterizate prin deteriorarea [psnews.ro]
Musculoscheletal
-
Atrofie musculară
[…] sunt boli cronice caracterizate prin atrofii musculare cu topografie specială,cu caracter ereditar,familial - caracteristici: -încep de obicei în copilărie -apar la (transmitere autosomală X-linkată) -se produce înlocuirea fibrelor musculare cu ţesut [medtorrents.com]
Miopatiile (boli musculare) se prezinta ca boli neurologice care se manifesta prin simptome pur motorii (scadere de forta musculara, oboseala, dureri musculare, atrofii musculare). [electromiografie.info]
musculare, limitarea flexiei dorsale, scolioză, lordoză) neexplicate de prezenţa altor semne şi simptome neurologice sau ortopedice; – toţi băieţii care nu au abilitatea de a urca patru trepte succesive la vârsta de 18 luni (fără alte cauze explicabile [viata-medicala.ro]
În mod obişnuit, atrofia musculară afectează întâi bazinul, apoi atinge muşchii umerilor. Pe măsura slăbirii muşchilor, ei cresc în volum datorită înlocuirii fibrelor musculare cu ţesut adipos (pseudohipertrofie). [telemaraton.ro]
Cu alte cuvinte, tratamentul precoce incetineste atrofie musculară fără eliminarea acesteia. Dacă există o suspiciune a prezenței de distrofie musculara la copilul ar trebui să consultați un medic. [diagnosis-ro.bestmed.in.ua]
Sistemul întregului corp
-
Dificultăți la mers
Simptome: Pierderea progresivă a masei musculare; Echilibru slab; Căderi frecvente; Dificultăți de mers; Susținere instabilă; Durere gambieră; Posibilități de mișcare limitate; Dificultăți respiratorii; Ptoză palpebrală (Căderea pleoapelor); Scolioză [worktape.ro]
Neurologică
-
Astenie
[…] depleţia segmentelor de ADN iar în 1/3 din cazuri mutaţii la acest nivel;în evoluţie se produce deficit în stabilitatea sarcolemei cu necroza fibrelor musculare penetranţă completă, lipsesc cazurile abortive debut între 2-5 ani,după debutul mersului astenie [medtorrents.com]
Paraclinic
[…] apare o agravare care în 2-3 ani devine invalidantă (musculatura centurii pelvine şi a membrelor inferioare) forme clinice: forma infantilă- debut la 1-2 ani forma scapulo-peronieră- atrofii ale musculaturii scapulare şi ale lojei anterioare a gambei paraclinic [medtorrents.com]
Programul vizează: • diagnosticul complet (clinic, paraclinic, genetic) şi precoce al distrofiilor musculare la copil • iniţierea precoce a tratamentului specific • supravegherea standardizată a complicaţiilor (cardiace, respiratorii, osteoarticulare [viata-medicala.ro]
– obezitate, datorate in mare parte medicatiei, Aspecte paraclinice: – CPK ncreste maract de la 30 pan ala 60 de ori, in celalate forme de distrofii fiind mai moderata – Reactia PCR (reactia de polimerizare in lant) este o metoda de detectie rapida [elipetromed.ro]
X-ray
-
Atelectazie
– retractura este evidenta la nivelul gleznelor, genunchilor si soldului ducand la grave probleme ortopedice, – forta musculaturii respiratorii incepe sa scada in jurul varstei de 8 ani, eforturile de tuse duc la atelectazie pulmonara (obstructie bronsica [elipetromed.ro]
Tratament
TRATAMENT Poate fi oferit tratament suportiv, dar nu si tratament specific. Corsetele lungi pentru picior sunt uneori folositoare pentru adulti. [mediculmeu.com]
Gasesti cel mai bun tratament cu celule stem pentru Distrofia Musculara (MD) Unique Access ofera acces la un protocol de tratament extins pentru Distrofie Musculara care utilizeaza cantitati mai mari de celule stem, de recuperare medicala extinsa, si [inovatiacelulelorstem.com]
Tratament: Orice tratament prescris poate ajuta doar la reducerea simptomelor bolii, la creşterea mobilităţii şi la împiedicarea bolii să avanseze. [worktape.ro]
Tratament 37 II.8.1. Modalitati ale tratamentului simptomatic 38 II.8.2. Tratamentul chirurgical 39 II.8.3. Noi posibilitati terapeutice in tratamentul distrofiei musculare 42 II.8.4. [diploma.ro]
Înainte de începerea tratamentului cu Translarna, pacienților li se vor face analize de sânge pentru a confirma că boala de care suferă este cauzată de o mutație nonsens și că, prin urmare, în cazul lor, tratamentul cu Translarna este adecvat. [mdaromania.ro]
Prognostic
Comparativ cu bărbații cu DM, această cardiomiopatie afectează predominant femeile purtătoare de DM Duchenne și este mai puțin severă, asociindu-se cu un prognostic mai bun (date nepublicate) 5, 6. [stetoscop.ro]
Prognostic Se considera ca in formele cu debut la centura scapulara, acesta este mai favorabil, mentionandu-se perioade lungi de stabilizare. [sanatate.bzi.ro]
Prognostic 37 II.8. Tratament 37 II.8.1. Modalităţi ale tratamentului simptomatic 38 II.8.2. Tratamentul chirurgical 39 II.8.3. Noi posibilități terapeutice în tratamentul distrofiei musculare 42 II.8.4. [biblioteca.regielive.ro]
Prognostic 37 II.8. Tratament 37 II.8.1. Modalitati ale tratamentului simptomatic 38 II.8.2. Tratamentul chirurgical 39 II.8.3. Noi posibilitati terapeutice in tratamentul distrofiei musculare 42 II.8.4. [diploma.ro]
Etiologie
[…] prin atrofii musculare cu topografie specială,cu caracter ereditar,familial - caracteristici: -încep de obicei în copilărie -apar la (transmitere autosomală X-linkată) -se produce înlocuirea fibrelor musculare cu ţesut conjunctiv sau ţesut adipos - etiologia [medtorrents.com]
Cu cat este produsa mai putina distrofina, cu atat simptomele si etiologia bolii sunt mai grave. In distrofia musculara Becker, distrofina este produsa in cantitati mai mici. [sfaturimedicale.ro]
Sunt teste disponibile pentru identificarea mutatiilor in genele deja cunoscute a fi implicate in etiologia acestui sindrom. [medlife.ro]
Epidemiologie
în colaborare cu medicul epidemiolog din DSPJ şi cu medicul de familie, la investigaţia epidemiologică şi implementarea măsurilor necesare în focarele de tuberculoză cu minimum 3 cazuri;" 9. [legislatie.just.ro]
Fiziopatologie
Fiziopatologia sistemului muscular 23 CAPITOLUL II - DISTROFIA MUSCULARĂ 26 II.1. Scurt istoric 26 II.2. Considerente genetice 27 II.2.1. Distrofina 28 II.2.2. Factori epigenetici 30 II.2.3. Testarea genetică și natura informației acesteia 30 II.3. [biblioteca.regielive.ro]
Fiziopatologia sistemului muscular 23 CAPITOLUL II - DISTROFIA MUSCULARA 26 II.1. Scurt istoric 26 II.2. Considerente genetice 27 II.2.1. Distrofina 28 II.2.2. Factori epigenetici 30 II.2.3. Testarea genetica si natura informatiei acesteia 30 II.3. [diploma.ro]
Prevenție
Prevenție Deoarece distrofia musculară este cauzată de mutaţii genetice, este imposibilă prevenirea acestei boli. [medguru.ro]