Edit concept Question Editor Create issue ticket

Distrofie musculară congenitală merozină pozitivă

Distrofia musculară congenitală merozină pozitivă


Prezentare

  • […] pelviană prezentaţia craniană 1.[documents.mx]
  • Moartea apare in a patra sau a cincea decada de viata ca rezultat al unui bloc atrio-ventricular de gradul intai, o conditie ce nu este de obicei prezenta in stadiile initiale ale bolii.[sfatulmedicului.ro]
  • Biopsie musculară, care decelează deficitul de merozină, în timp ce distrofina este prezentă. Alături de aceste forme grave se pot observa şi forme mai puţin grave cu posibilitatea mersului, chiar la vârsta adultului, cu deficit parţial de merozină.[copil-speranta.ro]
  • . - Deformrile articulare fixe, prezente de la natere (artrogripoza), indic o hipotonie intrauterinORIENTAREA DIAGNOSTICULUI N FAA UNEI HIPOTONII (4)Stabilirea diagnosticului de hipotonieHipotonie generalizat sau localizat sever sau moderat dac a debutat[vdocuments.site]

Paraclinic

  • […] sa mearg Scolioz, apar manifestri pulmonare (atelectazii) Cardiomiopatie Scade capacitatea pulmonar Dificulti in ceea ce privete elimimarea de sectreiilor pulmonare Risc crescut de pneumonie asociat cu IR Agravarea cardiomiopatiei20-25 aniINVESTIGAII PARACLINICE[vdocuments.site]
  • INVESTIGAŢII PARACLINICE Examenul LCR: disociere albumino-citologică care este netă şi durabilă. (Albuminorahia variază între 1-2g%0; s-au citat cifre de 12-15g%0. Citologia este normală.[documents.mx]
  • Investigatii paraclinice Sus Determinarea creatin fosfokinazei ( CPK ) este cel mai specific test pentru distrofia musculara.[sfatulmedicului.ro]

Tratament

  • Forta pacientilor a scazut dupa luna a treia de tratament, iar in plus au inceput sa apara efectele adverse ale tratamentului cu steroizi in doze mari (cresterea rapida in greutate, miopatie, osteoporoza , incetinirea cresterii).[sfatulmedicului.ro]
  • Retracţiile musculare determină deformările articulare în ciuda tratamentului corect, apare şi o cifoscolioză evolutivă.[copil-speranta.ro]
  • În aproximativ 25% din cazuri se obţine vindecare sub tratament. 4.[documents.mx]
  • Mortalitatea n copilrie este de aproximativ 5% din cazuri. n aproximativ 25% din cazuri se obine vindecare sub tratament.4.[vdocuments.site]

Prognostic

  • Prognosticul bolii care debuteaz n copilrie este mai bun n comparaie cu perioada de adult. Mortalitatea n copilrie este de aproximativ 5% din cazuri. n aproximativ 25% din cazuri se obine vindecare sub tratament.4.[vdocuments.site]
  • Prognosticul bolii care debutează în copilărie este mai bun în comparaţie cu perioada de adult. Mortalitatea în copilărie este de aproximativ 5% din cazuri. În aproximativ 25% din cazuri se obţine vindecare sub tratament. 4.[documents.mx]

Etiologie

  • Sumner, 2005); Etiologie: - boli virale (v. citomegalic, v.[vdocuments.site]
  • Etiologia distrofiilor musculare este reprezentata de o codare genetica patologica pentru anumite proteine musculare, precum distrofina.[sfatulmedicului.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!