Edit concept Question Editor Create issue ticket

Distrofie musculară Emery-Dreifuss autozomal recesivă

Distrofia musculară Emery-Dreifuss autozomal recesivă


Prezentare

  • Unele grupe musculare pot prezenta hipertrofii reale. MUSCULATURA – SCHELET : Contracturi : În special la nivelul gleznei.[radelo1968.wordpress.com]
  • Distrofie musculară congenitală distrofie musculară congenitală se referă la un grup de distrofii musculare recesiv autozomal, care sunt prezente în naștere sau este evident înainte de vârsta de doi ani.[sanatate.cytan.com]
  • Tratament In prezent nu exista un tratament curativ pentru distrofia musculara, ci doar ingrijiri ale tulburarilor cauzate, pentru a imbunatati calitatea vietii pacientului si speranta de viata.[posokowce.info]
  • Unele grupe musculare pot prezenta hipertrofii reale. MUSCULATURA – SCHELET : Contracturi : In special la nivelul gleznei.[sanatate.bzi.ro]
Slăbiciune
  • La început de slăbiciune musculare apare, de obicei între 5 și 10 ani de vârsta.[sanatate.cytan.com]
  • Speranța de viață este normal. variația Infantile, caracterizată prin slăbiciunea feței, umerilor și șoldului centura, progresează rapid.[rum.gurushealth.ru]
  • Slăbiciunea musculară,printre simptomele bolii Un tip dependent de o gena, recesiva, determinata de sex, cu evolutie severa tip ascendent A dupa Becker. Tratamentul are drept obiectiv prevenirea contracturilor.[posokowce.info]
Epilepsie
  • (asociată cu defecte de tipul coarctaţiei de aortă şi ventricul stâng hipoplazic la făt) (4), diabetul zaharat (se poate asocia cu canal atrioventricular), hipertensiunea arterială gestaţională, obezitatea, afecţiuni ale glandei tiroide, colagenoze, epilepsia[medichub.ro]
Hipertensiune arterială
  • arterială gestaţională, obezitatea, afecţiuni ale glandei tiroide, colagenoze, epilepsia, vârsta maternă de peste 40 de ani, abuzul de alcool sau de droguri, medicaţia mamei (inhibitori ai enzimei de conversie, acid retinoic, antiinflamatoare nesteroidiene[medichub.ro]
Cardiopatie
  • Examenul aparatului cardiovascular trebuie integrat în contextul clinic şi nu trebuie omis examenul amănunţit al celorlalte aparate şi sisteme, care poate conduce la suspiciunea de cardiopatie congenitală (tegumentele şi mucoasele – cianoza perioronazală[medichub.ro]

Tratament

  • Tratamentul se axeaza pe prevenirea contracturilor. Nu exista un tratament curativ pentru distrofia musculara; medicatia si terapiile existente avand doar rolul de a incetini evolutia bolii.[posokowce.info]
  • Tratamentul include terapia cu scopul de a preveni contracturile.[rum.gurushealth.ru]
  • Tratament n prezent nu exista un tratament curativ pentru distrofia muscular, ci doar ngrijiri ale tulburrilor cauzate, pentru a mbunti calitatea vieii pacientului i sperana de via.[vdocuments.site]
  • Tratament In prezent nu exista un tratament curativ pentru distrofia musculara, ci doar ingrijiri ale tulburarilor cauzate, pentru a imbunatati calitatea vietii pacientului si speranta de viata.[sanatate.bzi.ro]

Prognostic

  • Prognostic Speranta medie de viata redusa. Prognostic Se considera ca in formele cu debut la centura scapulara, acesta este mai favorabil, mentionandu-se perioade lungi de stabilizare. Poate fi insotita de insuficienta cardiaca sau aritmie.[posokowce.info]
  • Prognostic Se considera ca in formele cu debut la centura scapulara, acesta este mai favorabil, mentionandu-se perioade lungi de stabilizare.[sanatate.bzi.ro]
  • Prognostic Se considera ca în formele cu debut la centura scapulara, acesta este mai favorabil, mentionându-se perioade lungi de stabilizare.[radelo1968.wordpress.com]
  • Pancreatica cronica idiopatica (N3'S - SPINK1) - screening* 650 4564 Pancreatita cronica ereditara (R122H - PRSS1) - screening* 650 3053 Paraplegie spastica - gena ATL1/SPG3 - secventiere si analiza deletiilor/duplicatiilor* 8,775 4915 PCA3-ARNm - scor de prognostic[synlab.ro]

Etiologie

  • Cele mai întâlnite sunt: Tratamentul etiologic si fiziopatologic pentru sindromul Guillain-Barre se face apeland la plasmafereza metoda prin care sangele bolnavului se recircula pentru a inlatura anticorpii si mediatorii inflamatiei si la administrarea[posokowce.info]

Epidemiologie

  • […] musculară Duchenne Distrofia miotonică Dystrofie musculară Facio-Scapulo-Omerală Distrofia musculară a lui Becker Distrofii musculare ale crawlerelor Distrofie musculară distrofiană Distrofia musculară a lui Emery-Dreifuss Distrofia musculară distală Epidemiologie[ro.fashionbeautytopics.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Cele mai întâlnite sunt: Tratamentul etiologic si fiziopatologic pentru sindromul Guillain-Barre se face apeland la plasmafereza metoda prin care sangele bolnavului se recircula pentru a inlatura anticorpii si mediatorii inflamatiei si la administrarea[posokowce.info]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!