Edit concept Question Editor Create issue ticket

Distrofie musculară Emery-Dreifuss de tip 1

Distrofia musculara Emery-Dreifuss 1


Prezentare

  • Prezenta mamei, care insoteste copilul, permite reluarea anamnezei familiale (fig. 1). Fig. 1 - Pedigree-ul familiei pacientului cu distrofie musculara Becker, prezentat in acest caz.[emcb.ro]
  • Adițional, pacienții pot prezenta cataractă, insuficiență testiculară, hipogamaglobulinemie și rezistență la insulină.[stetoscop.ro]
  • Mecanismul exact al acestui proces, precum si explicatia faptului ca unii baieti prezinta deficit intelectual iar altii nu, sunt putin întelese în prezent.[andreivisan.wordpress.com]
  • Caciulan pentru emisiune si prezentarea Deci daca postura nu poate fi influentata prin copii cu scolioze si adulti cu cifoze.Pentru tratarea scrofulozei, rahitismului la copii, nevrozelor la adulti, se fac bai cu radacini de obligeana.[ahufym.webcindario.com]
  • Până în prezent, acest tip de curbură a coloanei.O alta problema foarte frecventa cu care pacientii cu distrofie musculara se confrunta in timp este scolioza.[nasacyyyb.xpg.uol.com.br]
Tromboză
  • G95 Alte afectiuni ale maduvei spinarii Exclude: mielia (G04.-)G95.0 Siringomielia si siringobulbiaLista Tabelar a Bolilor ICD-10-AM 2002165Bolile sistemului nervos G95.1 Mielopatii vasculareInfarctul acut al maduvei spinarii (embolic) (nonembolic) Tromboza[vdocuments.es]

Paraclinic

  • Pe baza examenului clinic si investigatiilor paraclinice s-a luat in considerare o patologie musculara progresiva diversa.[emcb.ro]
  • De aceea pentru diagnostic trebuiesc confruntate datele clinice, genetice, evolutive si paraclinice (neuroradiologie, biopsie musculara cu studiul distrofinei, glicoproteinelor si a merozinei).[dokument.tips]
  • […] prezintă deficit motor în funcție de forma clinico-genetică, indiferent dacă debutul este distal sau proximal, afectarea grupelor musculare se generalizează; deficitul motor are ca expresie: amiotrofii progresive-simetrice, retracții tendinoase, ROT vii; paraclinic[legeaz.net]
  • Actualitati in diagnosticul clinic si paraclinic in sindromul Williams Laura Mosoiu, Dana Dobre, Iuliana Dobrescu, Sanda Magureanu Revista Soc. de Neurologie si Psihiatrie pentru Copii si Adolescenti din Romania, vol 5, nr 2, p. 42-45, 2002; Sindroame[arcmed.ro]

Tratament

  • Tratament 37 II.8.1. Modalităţi ale tratamentului simptomatic 38 II.8.2. Tratamentul chirurgical 39 II.8.3. Noi posibilități terapeutice în tratamentul distrofiei musculare 42 II.8.4.[biblioteca.regielive.ro]
  • Tratament n prezent nu exista un tratament curativ pentru distrofia muscular, ci doar ngrijiri ale tulburrilor cauzate, pentru a mbunti calitatea vieii pacientului i sperana de via.[vdocuments.site]
  • Tratament In prezent nu exista un tratament curativ pentru distrofia musculara, ci doar ingrijiri ale tulburarilor cauzate , pentru a imbunatati calitatea vietii pacientului si speranta de viata.[romedic.ro]
  • Tratament 37 II.8.1. Modalitati ale tratamentului simptomatic 38 II.8.2. Tratamentul chirurgical 39 II.8.3. Noi posibilitati terapeutice in tratamentul distrofiei musculare 42 II.8.4.[diploma.ro]
  • Cu toate acestea, diagnosticul precoce al unei eventuale afectări cardiace în cadrul unei boli neuromusculare este important permițând instituirea unui tratament cardioprotectiv și scutind pacienții de un exces de morbiditate.[stetoscop.ro]

Prognostic

  • Comparativ cu bărbații cu DM, această cardiomiopatie afectează predominant femeile purtătoare de DM Duchenne și este mai puțin severă, asociindu-se cu un prognostic mai bun (date nepublicate) 5, 6 .[stetoscop.ro]
  • Prognostic Se considera ca in formele cu debut la centura scapulara, acesta este mai favorabil, mentionandu-se perioade lungi de stabilizare.[sanatate.bzi.ro]
  • Prognostic 37 II.8. Tratament 37 II.8.1. Modalităţi ale tratamentului simptomatic 38 II.8.2. Tratamentul chirurgical 39 II.8.3. Noi posibilități terapeutice în tratamentul distrofiei musculare 42 II.8.4.[biblioteca.regielive.ro]
  • Tratamentul distrofiilor musculare este strans legat de terapia genica, unica solutie care ar putea determina schimbarea prognosticului nefast caracteristic acestor boli.[docslide.com.br]
  • Prognosticul se coreleaza cu cantitatea de distrofina si calitatea moleculei. Evolutia incapacitatilor este lenta, decesul apare dupa 40 ani.[emcb.ro]

Etiologie

  • […] stim ce e bine pentru noi. ne cunoastem limitele si stim cand sa ne oprim. e bine ca nu faci Ce se poate face pentru tatal meu in aceste.dupa aceasta varsta se pot lua dozele pentru adulti. cura cu argila poate genera o constipatie Scolioza-Definitie,Etiologie[ahufym.webcindario.com]
  • Epidemiologie: incidenta 1,9 / 100.000 , M F In toate partile lumii si in orice sezon, de obicei sporadic, dar au fost descrise si epidemii in SUA in 1976 asociate cu vaccinarea antigripal Etiologie - poate fi precedat de infectii (C.[dokument.tips]
  • Etiologie. Cauza distrofiei Becker (DMB) si a distrofiei musculare Duchenne (DMD) o constituie defecte ale genei distrofinei, situata pe bratul scurt al cromozomului X la locusul Xq21.2.[emcb.ro]
  • Terapeutica, Farmacologie si Toxicologie clinica, volumul VI, nr. 2, p. 133-145, iulie 2002; Ataxiile copilului - spectru etiologic Catrinel Iliescu, Sanda Magureanu Viata Medicala nr. 7, p. 3, 14.02.2003; Aspecte clinico - etiologice in epilepsia mioclonica[arcmed.ro]
  • Myopathie par carence en vitamine E - sélénium : Cyphose, scoliose, lordose : Etiologie inconnue.Le lupus systémique est une maladie auto-immune et inflammatoire au long cours.[nasacyyyb.xpg.uol.com.br]

Epidemiologie

  • Epidemiologie: incidenta 1,9 / 100.000 , M F In toate partile lumii si in orice sezon, de obicei sporadic, dar au fost descrise si epidemii in SUA in 1976 asociate cu vaccinarea antigripal Etiologie - poate fi precedat de infectii (C.[dokument.tips]
  • XXVIII nr. 3, p. 161-168, 1983; Aspecte epidemiologice, neuropatologice, clinico-evolutive in panencefalita sclerozanta subacuta (PESS) confirmata imunologic st. Milea, Margareta stefan, Loretta Cantilli, I. Roman, Julieta Osiescu, C.[arcmed.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Fiziopatologia sistemului muscular 23 CAPITOLUL II - DISTROFIA MUSCULARĂ 26 II.1. Scurt istoric 26 II.2. Considerente genetice 27 II.2.1. Distrofina 28 II.2.2. Factori epigenetici 30 II.2.3. Testarea genetică și natura informației acesteia 30 II.3.[biblioteca.regielive.ro]
  • Fiziopatologia sistemului muscular 23 CAPITOLUL II - DISTROFIA MUSCULARA 26 II.1. Scurt istoric 26 II.2. Considerente genetice 27 II.2.1. Distrofina 28 II.2.2. Factori epigenetici 30 II.2.3. Testarea genetica si natura informatiei acesteia 30 II.3.[diploma.ro]
  • Jejuni, herpes, CMV, HIV, B.Lyme), vaccinuri, interventii chirurgicale (dupa 1 4 sapt) - poate fi asociat cu boli metabolice (DZ, disglobulinemie, porfirie), boli sistemice (LES), paraneoplazii Fiziopatologie: Cauza necunoscuta, mecanism probabil autoimun[dokument.tips]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!