Sindromul Cohen poate apărea doar în cazul în care părinţii biologici ... obezitatea este prezentă, mai ales în jurul trunchiului asociată cu braţe şi picioare subţiri neutropenie (nivel scăzut de leucocite neutrofile) prezentă de la ... infecţiile respiratorii [dictionar.romedic.ro]

Femeile purtătoare sănătoase pot prezenta simptomatologie mai atenuată şi cardiomiopatie. DMD şi BMD se deosebesc între ele prin vârsta de debut şi severitate, BMD având un debut mai tardiv şi o simptomatologie mai uşoară. [personalgenetics.ro]

Mutaţiile „de novo” sunt prezente la probanzi ai căror părinţi sunt fenotipic normali şi la careanaliza genetică moleculară nu evidenţiază existenţa mutaţiei. [edubolirare.ro]

[…] s-a crezut inițial că are cinci caracteristici cardinale (și recent a fost adăugat un al șaselea), pe baza căruia a fost elaborat un criteriu de diagnostic: 4 trăsături primare sau 3 caracteristici primare și 2 caracteristici secundare trebuie să fie prezente [ro.wikipedia.org]

În forma ei clasică, boala se manifestă prin ambiguitatea organelor sexuale la fetițe și prin sindromul de pierdere de sare, o urgență medicală fatală în absența administrătii tratamentului adecvat. [geneticcenter.ro]

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire Diagnosticul, tratamentul şi urmărirea acestor bolnavi trebuie să fie pluridisciplinară. [edubolirare.ro]

Fibroza hepatică Tratament Aceast sindrom este incurabil. Cu toate acestea, tratamentul simptomatic este adesea asigurat. Pacienții cu SLM prezintă deseori ataxie, spasticitate și contracturi, limitându-și mișcările și activitățile zilnice. [ro.wikipedia.org]

Evoluţie şi prognostic În ciuda faptului că surditatea este o afecţiune invalidantă, interpunându-se între individ şi societate prin afectarea directă a comunicării şi educaţiei, există şansele unei recuperări complete care oferă o viaţă aproape normală [edubolirare.ro]