Prezentare
Psihiatrice
-
Tulburări de comportament
comportament, hipotonie, tulburări de dezvoltare pubertară /- tulburări de creștere (hipostatură/statură înaltă). [geneticcenter.ro]
Sistemul întregului corp
-
Dismorfism facial
• Efectuarea cariotipului din sânge periferic este indicat atunci când copilul prezintă: dismorfism facial și întârziere în dezvoltarea neuro-psihică, anomalii congenitale multiple /- retard mental, ambiguitate genitală, retard mental /- tulburări de [geneticcenter.ro]
Gastrointestinal
-
Polidipsie
Anomalii oftalmice, altele decât distrofia cu conuri de tijă (strabism, cataractă, astigmatism etc) 3. brahidactilie sau sindactilie 4. poliuriie și / sau polidipsie (diabet nefrogenic insipid) 5. Ataxia, coordonarea slabă, dezechilibrul 6. [ro.wikipedia.org]
Ochi
-
Strabism
Anomalii oftalmice, altele decât distrofia cu conuri de tijă (strabism, cataractă, astigmatism etc) 3. brahidactilie sau sindactilie 4. poliuriie și / sau polidipsie (diabet nefrogenic insipid) 5. Ataxia, coordonarea slabă, dezechilibrul 6. [ro.wikipedia.org]