Edit concept Question Editor Create issue ticket

Encefalo-cardio-miopatie mitocondrială legată de TMEM70

Encefalo-cardio-miopatia mitocondrială legată de TMEM70


Prezentare

  • Manifestarile cutanate de purpura, hirsutism si eritem difuz, pruriginos, scuamos cu pigmentare reticulara este adesea prezent.[romedic.ro]
  • Pot fi prezente convulsii focale sau generalizate si epilepsie mioclonica.[mediculmeu.com]
Torticolis
  • Nou-nascutii prezinta uneori retractii musculare ale picioarelor si mainilor, un torticolis congenital , deformari ale picioarelor si o luxatie a soldului. Dupa cativa ani, poate surveni o insuficienta respiratorie .[sfatulmedicului.ro]
Epilepsie
  • Pot fi prezente convulsii focale sau generalizate si epilepsie mioclonica.[mediculmeu.com]
Convulsie
  • Acesti pacienti pot acuza convulsii si anomalii vizuale urmate de hemiplegie . Tipurile de convulsii pot fi tonico-clonice sau mioclonice. Migrena observata la pacienti poate reflecta episoadele AVC.[romedic.ro]
  • Pot fi prezente convulsii focale sau generalizate si epilepsie mioclonica.[mediculmeu.com]

Tratament

  • Tratament - Tratamentul miopatiilor secundare consta in suprimarea cauzei lor (oprirea unui tratament cu corticosteroizi, tratarea bolii responsabile etc.).[sfatulmedicului.ro]
  • Boala se poate manifesta la ambele sexe. (1) (4) Nu exista un tratament cunoscut pentru aceasta boala, care este progresiva si fatala. Pacientii sunt tratati in functie de zonele corpului afectate intr-un anumit moment.[romedic.ro]

Prognostic

  • Sindromul MELAS variaza ca manifestari clinice, totusi pacientii tind in general spre un prognostic negativ .[romedic.ro]

Etiologie

  • […] interval de 6 ore, până la corectarea deficienței. [1], [2] Miozitele Secțiunea: Boli și afecțiuni ...un grup heterogen de afectiuni musculare caracterizate prin slabiciune musculara si markeri de inflamatie la examenul histopatologic. in functie de etiologie[dictionar.romedic.ro]
  • O caracteristica a acestei boli este etiologia genetica cauzata de defectele genomului mitocondrial mostenite doar de la parintele feminin.[romedic.ro]

Fiziopatologie

  • Au fost folosite enzimele, aminoacizii, antioxidantii si vitaminele, dar fara beneficii consistente. (2) Mecanism fiziopatologic Sindromul MELAS este caracterizat de episoade de AVC si miopatie mitocondriala.[romedic.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!