Edit concept Question Editor Create issue ticket

Encefalomiopatie mitocondrială neurogastrointestinală tip 4B

Sindromul de depleție a ADN-ului mitocondrial tip 4B


Prezentare

  • Manifestarile cutanate de purpura, hirsutism si eritem difuz, pruriginos, scuamos cu pigmentare reticulara este adesea prezent.[romedic.ro]
  • Este mai frecvent prezentă la copiii cu retard men- tal. Aerofagia funcțională este prezentă la majori- tatea copiilor pe când cea patologică este prezentă în procent de 88% la copii cu retard mental.[snpcar.ro]
Ataxie
  • Unii pacienti pot dezvolta apnee si mers ataxic asociate cu elementele neuroradiologice ale sindromului MELAS.[romedic.ro]
  • Ataxia spinocerebeloasă cu debut infantil, transmisă autosomal recesiv are un tablou clinic la adolescență conturat cu hipoacuzie profundă ce asociază neuropatie axonală senzitivă prezentând și atrofie optică dar poate fi prezentă și disfuncția sis- temului[snpcar.ro]

Tratament

  • Boala se poate manifesta la ambele sexe. (1) (4) Nu exista un tratament cunoscut pentru aceasta boala, care este progresiva si fatala. Pacientii sunt tratati in functie de zonele corpului afectate intr-un anumit moment.[romedic.ro]
  • Au fost 90 de articole privind epidemiologia, bolile rare, fiziopatologie, tratament prognostic.[snpcar.ro]

Prognostic

  • Sindromul MELAS variaza ca manifestari clinice, totusi pacientii tind in general spre un prognostic negativ .[romedic.ro]
  • Au fost 90 de articole privind epidemiologia, bolile rare, fiziopatologie, tratament prognostic.[snpcar.ro]

Etiologie

  • O caracteristica a acestei boli este etiologia genetica cauzata de defectele genomului mitocondrial mostenite doar de la parintele feminin.[romedic.ro]

Epidemiologie

  • Au fost 90 de articole privind epidemiologia, bolile rare, fiziopatologie, tratament prognostic.[snpcar.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Au fost folosite enzimele, aminoacizii, antioxidantii si vitaminele, dar fara beneficii consistente. (2) Mecanism fiziopatologic Sindromul MELAS este caracterizat de episoade de AVC si miopatie mitocondriala.[romedic.ro]
  • Au fost 90 de articole privind epidemiologia, bolile rare, fiziopatologie, tratament prognostic.[snpcar.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!