Edit concept Question Editor Create issue ticket

Encefalopatie mioclonică precoce

Sindromul Ohtahara


Prezentare

  • Deficitul de tiamina implica prezenta a cel putin unuia din urmatoarele mecanisme: continut alimentar inadecvat (aportul alimentar poate fi fals scazut de prezenta concomitenta la nivel intestinal a tiaminazelor), tulburare de absorbtie intestinala (ce[revistagalenus.ro]
  • Însă tratamentul este necesar la pacienţii care au prezentat mai mult de o criză, cu excepţia situaţiilor în care cauza a fost identificată şi tratată complet.[csid.ro]
  • Cu toate acestea, o serie de recomandări, ce se vor prezenta în continuare, pot fi aplicabile în cele mai multe situaţii.[emcb.ro]
  • Simpla prezenta a produsilor metabolismului azotului in sange se numeste azotemie si poate fi o descoperire paraclinica comuna multor afectiuni, renale sau nu.[sfatulmedicului.ro]
  • Jovialitatea excesiva si ataxia sunt uneori prezente in hipotiroidism, ocazional insotite de paranoia si psihoza.[rdz.ro]
Ataxie
  • Manifestarile asociate includ ataxie, afazie, slabirea auzului, rigiditate si degenerescenta musculara, fasciculatii, hemiplegie si tulburari de vedere. Encefalita virala.[sfatmedical.ro]
  • Jovialitatea excesiva si ataxia sunt uneori prezente in hipotiroidism, ocazional insotite de paranoia si psihoza.[rdz.ro]
  • Diagnosticul de EW este clinic, triada clasica fiind inalt evocatoare (ataxie axiala si/sau a mersului, tulburari de oculomotricitate si alterare a statusului mental), dar absenta acesteia neexcluzand diagnosticul.[revistagalenus.ro]
  • Jovialitatea excesiva, si ataxia sint uneori prezente in hipo-liridism, ocazional insotite de paranoia si psihoza.[esanatos.com]
  • […] vitamina B6 și/sau acid folinic Boala Lafora EPM2A, EPM2B Evitare fenitoină, lamotrigină, carbamazepine și oxcarbazepine Boala Unverricht-Lundborg CSTB Evitare blocante de canale de sodiu și medicamente GABAergice, care pot agrava mioclonia, demența și ataxia[synevo.ro]
Nistagmus
  • Manifestarile asociate variaza si pot cuprinde alterarea rapida a starii de constienta, febra, cefalee, iritabilitate, rigiditate nucala, varsaturi, convulsii, afazie, ataxie, hemipareza, nistagmus, pareze oculare si disfagie. Encefalopatie.[sfatmedical.ro]
  • Encefalopatia Wernicke se caracterizeaza prin diplopie, nistagmus si ataxie. Tratamentul precoce cu tiamina poate preveni instalarea unei amnezii definitive de tip Korsakoff.[rdz.ro]
  • Ele constau in clipiri repetate, nistagmus, miscari de suctiune, miscari de masticatie ale buzelor, miscari de pedalare ale extremitatilor. Ele se pot asocia cu tulburari de respiratie si crize de apnee.[euromaterna.ro]
  • Un fenotip relativ similar EW (ataxie, nistagmus, crize epileptice, imagistica cerebrala compatibila, raspuns clinic la tiamina) cauzat de o mutatie a genei SLC19A3 care codifica transportorul 2 de tiamina (gena implicata si in boala de ganglioni bazali[revistagalenus.ro]
Ataxie cerebeloasă
  • Refacerea incomplete poate aparea in sindroamele postanoxice, mai ales cele din starile vegetative prelungite, parkinsonism, ataxia cerebeloasa, miocloniile intentionale, amneziile Korsakoff.[rdz.ro]

Paraclinic

  • (triada clasica constand din ataxie axiala si/sau a mersului, tulburare de oculomotricitate si alterare a statusului mental cu instalare acuta sau subacuta) este prezent in mai putin de o treime din cazuri iar absenta modificarilor la investigatiile paraclinice[revistagalenus.ro]
  • Diagnosticul corect al convulsiilor insumeaza anamneza corecta, examenul fizic, si examinarile paraclinice.[euromaterna.ro]
  • Simpla prezenta a produsilor metabolismului azotului in sange se numeste azotemie si poate fi o descoperire paraclinica comuna multor afectiuni, renale sau nu.[sfatulmedicului.ro]
  • Aceste date vor avea un rol major în ceea ce priveşte necesitatea sau nu a extinderii investiga- ţiilor paraclinice. Studiile de laborator trebuie efectuate selectiv, în raport cu evaluarea clinică.[emcb.ro]

Tratament

  • Tipuri de tratament chirurgical Mai multe tipuri de intervenţii sunt disponibile în tratamentul epilepsiei (tabelul 3).[emcb.ro]
  • Tratamentul anticonvulsivant este stabilit doar de catre medic, iar continuarea pana la un an si decizia de a mentine sau intrerupe tratamentul este discutata de specialisti.[euromaterna.ro]
  • , nu este necesar nici un alt tratament.[csid.ro]
  • Restrictia dietetica de proteine, antibiotice orale, acidifierea continutului colonului cu lactuloza si tratamentul infectiilor constituie tratamentul standard.[rdz.ro]
  • Tratament. Crizele foarte rare nu necesită tratament dat fiind natura benignă a afecţiunii.[azkurs.org]

Prognostic

  • Encefalopatia mioclonică precoce este rezistentă la medicamente antiepileptice, prognosticul fiind nefavorabil.[ro.medicalformat.com]
  • Oamenii ar trebui să discute implicațiile tipul lor de epilepsie cu medicii lor pentru a înțelege întreaga gamă de simptome, tratamentele posibile, și prognosticul.[medwob.com]
  • Prognosticul copiilor cu convulsii este dat de boala de baza. Convulsiile atipice sunt frecvente la prematur si nou nascutul la termen.[euromaterna.ro]
  • Multe tipuri de convulsii la sugar şi copilul mic sunt cu dificultate clasificate ca tip şi au un prognostic rezervat.[emcb.ro]

Etiologie

  • Simptomatice – cuprinde sindroame in functie de etiologie si localizare 3. Criptogenice – in general se vorbeste de epilepsie partiala criptogenica Epilepsii si sindroame epileptice generalizate 1.[neurologiepediatrica.ro]
  • Etiologie: Boli acute ale sistemului nervos central; meningita, encefalita; tromboflebita cerebrala, hemoragie.[euromaterna.ro]
  • În etiologia acestor forme de epilepsie pot fi implicate un numar variabil de gene, contribuția fiecăreia în parte în patogenicitatea bolii fiind dificil de estimat.[synevo.ro]
  • Etiologic SLG este cauzat de tulburări de dezvoltare şi metabolice, encefalite, scleroză tuberoasă, SW, hipoxie, etc.; în 25% din cazuri etiologia este criptogenă.[azkurs.org]
  • Din 1989 patologia este clasificată ca o formă de epilepsie simptomatică cu o etiologie neclară, se referă la sindroame dependente de vârstă. Incidența encefalopatiei mioclonice timpurii este de aproximativ 017%.[ro.medicalformat.com]

Epidemiologie

  • ENCEFALOPATIA WERNICKE: Datele epidemiologice privind EW sunt putine, majoritatea bazandu-se pe studii realizate in tarile dezvoltate.[revistagalenus.ro]
  • […] transformă odată cu obţinerea de noi informaţii; 3. descrierea completă a fenomenologiei ictale nu este întotdeauna necesară; 4. schemele de clasificare trebuie elaborate pentru diferite scopuri specifice (necesităţi de comunicare şi didactice, investigaţii epidemiologice[azkurs.org]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!