Edit concept Question Editor Create issue ticket

Encefalopatie mioclonică precoce

Sindromul Ohtahara


Prezentare

  • Diagnosticarea sindromului Ohtahara se face prin observarea clinica a crizelor, efectuarea de EEG care are un aspect caracteristic, numit suppression-burs, in somn si veghe, adica prezenta unor descarcari epileptice caracateristice separate intre ele[neurologiepediatrica.ro]
  • Deficitul de tiamina implica prezenta a cel putin unuia din urmatoarele mecanisme: continut alimentar inadecvat (aportul alimentar poate fi fals scazut de prezenta concomitenta la nivel intestinal a tiaminazelor), tulburare de absorbtie intestinala (ce[revistagalenus.ro]
  • Dana Craiu (București) au prezentat alternativa dietei cetogenice în tratamentul epilepsiei rezistente la tratament.[viata-medicala.ro]
  • Retardul mental sau retardul in dezvoltare este prezent inainte de debutul bolii in 68-85%.[rasfoiesc.com]
  • Cu toate acestea, o serie de recomandări, ce se vor prezenta în continuare, pot fi aplicabile în cele mai multe situaţii.[emcb.ro]
Ataxie
  • Diagnosticul de EW este clinic, triada clasica fiind inalt evocatoare (ataxie axiala si/sau a mersului, tulburari de oculomotricitate si alterare a statusului mental), dar absenta acesteia neexcluzand diagnosticul.[revistagalenus.ro]
  • Jovialitatea excesiva si ataxia sunt uneori prezente in hipotiroidism, ocazional insotite de paranoia si psihoza.[rdz.ro]
  • Manifestarile asociate includ ataxie, afazie, slabirea auzului, rigiditate si degenerescenta musculara, fasciculatii, hemiplegie si tulburari de vedere. Encefalita virala.[sfatmedical.ro]
  • Jovialitatea excesiva, si ataxia sint uneori prezente in hipo-liridism, ocazional insotite de paranoia si psihoza.[esanatos.com]
  • […] generalizata polimioclonie dementa deteriorare neurologica, ataxie Tulburari ale lantului respirator (MERFF, etc.) toate varstele epilepsie mioclonica ataxie acidoza lactica Leucodistrofia metacromatica (forma juvenila) 5-15 ani semne neurologice severe[rasfoiesc.com]
Nistagmus
  • Manifestarile asociate variaza si pot cuprinde alterarea rapida a starii de constienta, febra, cefalee, iritabilitate, rigiditate nucala, varsaturi, convulsii, afazie, ataxie, hemipareza, nistagmus, pareze oculare si disfagie. Encefalopatie.[sfatmedical.ro]
  • Encefalopatia Wernicke se caracterizeaza prin diplopie, nistagmus si ataxie. Tratamentul precoce cu tiamina poate preveni instalarea unei amnezii definitive de tip Korsakoff.[rdz.ro]
  • Un fenotip relativ similar EW (ataxie, nistagmus, crize epileptice, imagistica cerebrala compatibila, raspuns clinic la tiamina) cauzat de o mutatie a genei SLC19A3 care codifica transportorul 2 de tiamina (gena implicata si in boala de ganglioni bazali[revistagalenus.ro]
  • Reactii adverse Relationat cu doza – cefalee, ameteli, ataxie, diplopie, nistagmus, insomnie, tremuraturi, greata. Rash – 15% dintre copii, mai frecvent in primele 6 sapt. de tratament. Sdr.[rasfoiesc.com]
Ataxie cerebeloasă
  • Refacerea incomplete poate aparea in sindroamele postanoxice, mai ales cele din starile vegetative prelungite, parkinsonism, ataxia cerebeloasa, miocloniile intentionale, amneziile Korsakoff.[rdz.ro]
  • cerebeloasa hiperlactacidemie atrofie optica surditate Gangliosidoza G M2 tarzie (Sandhof, Tay-Sachs) 3-6 luni crize mioclonice ataxie cerebeloasa pata rosie ciresie degenerescenta spinocerebeloasa spasticitate comportament psihotic Spielmeyer-Vogt ([rasfoiesc.com]

Paraclinic

  • (triada clasica constand din ataxie axiala si/sau a mersului, tulburare de oculomotricitate si alterare a statusului mental cu instalare acuta sau subacuta) este prezent in mai putin de o treime din cazuri iar absenta modificarilor la investigatiile paraclinice[revistagalenus.ro]
  • Simpla prezenta a produsilor metabolismului azotului in sange se numeste azotemie si poate fi o descoperire paraclinica comuna multor afectiuni, renale sau nu.[sfatulmedicului.ro]
  • Conştienţa este tulburată, manifestările motorii sunt bilaterale, fără a se găsi vreun semn de localizare clinică sau paraclinică.[boli-medicina.com]
  • Aceste date vor avea un rol major în ceea ce priveşte necesitatea sau nu a extinderii investiga- ţiilor paraclinice. Studiile de laborator trebuie efectuate selectiv, în raport cu evaluarea clinică.[emcb.ro]
  • Investigatii paraclinice specifice nu sunt necesare. Tratamentul . Medicatia este cu: ethosuximide, acid valproic sau lamotrigina .[rasfoiesc.com]

Tratament

  • Epilepsia este rezistenta la tratament, medicamentele folosite amelioreaza partial crizele.[neurologiepediatrica.ro]
  • Tipuri de tratament chirurgical Mai multe tipuri de intervenţii sunt disponibile în tratamentul epilepsiei (tabelul 3).[emcb.ro]
  • Dana Craiu (București) au prezentat alternativa dietei cetogenice în tratamentul epilepsiei rezistente la tratament.[viata-medicala.ro]
  • TRATAMENTUL epilepsiilor. Scopul tratamentului este acela de a suprima crizele. Tratamentul epilepsiilor este etiologic şi simptomatic. 1. Tratamentul etiologic încearcă să înlăture cauzele epilepsiei.[boli-medicina.com]
  • tratament prompt si viguros.[rasfoiesc.com]

Prognostic

  • Prognostic - prost; crizele se reduc treptat dar persistă retardul psihomotor.[boli-medicina.com]
  • Alți factori de prognostic sunt vârsta pacienților, etiologia crizelor și aspectul EEG.[viata-medicala.ro]
  • Oamenii ar trebui să discute implicațiile tipul lor de epilepsie cu medicii lor pentru a înțelege întreaga gamă de simptome, tratamentele posibile, și prognosticul.[medwob.com]
  • Multe tipuri de convulsii la sugar şi copilul mic sunt cu dificultate clasificate ca tip şi au un prognostic rezervat.[emcb.ro]

Etiologie

  • Tratamentul epilepsiilor este etiologic şi simptomatic. 1. Tratamentul etiologic încearcă să înlăture cauzele epilepsiei.[boli-medicina.com]
  • Etiologie Nu sunt identificati factori etiologici specifici.[rasfoiesc.com]
  • Simptomatice – cuprinde sindroame in functie de etiologie si localizare 3. Criptogenice – in general se vorbeste de epilepsie partiala criptogenica Epilepsii si sindroame epileptice generalizate 1.[neurologiepediatrica.ro]
  • În etiologia acestor forme de epilepsie pot fi implicate un numar variabil de gene, contribuția fiecăreia în parte în patogenicitatea bolii fiind dificil de estimat.[synevo.ro]
  • Alți factori de prognostic sunt vârsta pacienților, etiologia crizelor și aspectul EEG.[viata-medicala.ro]

Epidemiologie

  • ENCEFALOPATIA WERNICKE: Datele epidemiologice privind EW sunt putine, majoritatea bazandu-se pe studii realizate in tarile dezvoltate.[revistagalenus.ro]
  • EPIDEMIOLOGIE : prevalenţa globală a bolii epileptice se situează intre 0,5 şi 0,8% în populaţia generală, aproximativ 1 epileptic la 200 locuitori.[boli-medicina.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • De asemenea, tratamentul trebuie adaptat pe termen lung în funcție de modificările care apar în fiziopatologia crizelor SE, explică profesorul Groppa.[viata-medicala.ro]
  • FIZIOPATOLOGIE. Cu toate progresele ultimilor 10 ani, mecanismele intime ale epileptogenezei sunt încă insuficient cunoscute.[boli-medicina.com]
  • Spasme · pot fi in flexie, extensie sau ambele; · pot apare in ciorchine; · nu pot fi provocate prin stimulare si nici · suprimate prin constrangere; · fiziopatologic sunt epileptice.[rasfoiesc.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!