Edit concept Question Editor Create issue ticket

Epilepsie mioclonică progresivă familială

Epilepsia mioclonică progresivă (familială)


Prezentare

  • Riscul hemoragiilor poate fi crescut in prezenta anomaliilor de coagulare.[synevo.md]
  • , Prezentare la al 3-lea Congres National al Societatii de Neurologie din Romania, 18-21 mai 2005, publ. in Rev.[arcmed.ro]
  • Boala poate apărea doar dacă mutaţia în gena EMP2A sau EMP2B este prezentă atât la mamă cât şi la tată.[romedic.ro]
  • Retardul mental sau retardul in dezvoltare este prezent inainte de debutul bolii in 68-85%.[rasfoiesc.com]
  • Cu toate acestea, o serie de recomandări, ce se vor prezenta în continuare, pot fi aplicabile în cele mai multe situaţii.[emcb.ro]
Istoric familial de epilepsie
  • Frecvent exista istorii familiale de epilepsie, iar studiile genetice sugereaza o cauza poligenica.[creeaza.com]
  • familial de epilepsie sau convulsii, somn EEG devreme într-un scurt larg Spike și de unde focare.[ro.swewe.net]
  • Diagnosticul se stabileste pe baza urmatoarelor criterii: Criterii clinice · absenta deficitului neurologic; · absenta deficitului intelectual si a perturbarilor neuropsihologice; · istoric familial de epilepsie idiopatica, in special; · debutul crizelor[rasfoiesc.com]
Aură
  • Alte epilepsii G43.1 Migrena cu aura [migrena clasica]G40.7Migrena: - aura fara cefalee - bazilara - echivalenta - familiala hemiplegica - cu: - instalarea acuta a aurei - aura prelungita - aura tipicaG43.2 G43.3 G43.8 Stare de "mal migrenos" Migrena[vdocuments.es]
  • Frecvent se caracterizeaz clinic prin mici automatisme.2Criza parial cu generalizare secundar este cunoscut sub numele de aur criz focal ce se generalizeaz secundar.[vdocuments.net]
  • […] numele de aură – criză focală ce se generalizează secundar. e!utul focal nu este evident clinic i poate fi evidenţiat numai după analiza atentă a '.Crizele generalizate – caracteristici% ã srcine incertă descărcarea paroxistică se face #n am![docgo.net]
  • Aceste semne de avertizare sunt reunite sub termenul de “aura”, ele fiind de fapt crize parțiale simple. În funcție de simptomatologie și modul de manifestare, putem clasifica accesele de epilepsie în: Epilepsia majoră (grand mal) .[sfaturimedicale.ro]
Crize nocturne
  • Manifestarile motorii apar mai ales in crizele nocturne. Crizele nocturne sunt mai frecvente la copilul mic si au un prognostic mai favorabil. Se pot asocia si alte manifestari critice ca disfazia si disestezia .[rasfoiesc.com]

Paraclinic

  • Epstein-Barr, v. influenza Clinica -simptome prodromale – tip pseudogripal, gastrointestinal -cefalee, meningism, febra,simptome generale (mialgie, fatigabilitate) Diagnostic paraclinic -lcr- pleiocitoza limfocitara 50-500/mmc, albumina 0,5 -diagnostic[neurologie-curs.blogspot.com]
  • Teste paraclinice Electroencefalograma este cea mai importantă investigație paraclinică în cazul epilepsiei.[romedic.ro]
  • […] heredocolaterale pozitive; survin la copii normali; rasapund bine la tratament sau se pot vindefca spontan; epilepsii simptomatice (40%) sunt rezultatul unei leziuni foale sau difuze, evolutive sau fixe a SNC; se pot obiectiva prin examene neruologice si paraclinice[vdocuments.net]
  • […] iectiva prin examene neruologice si paraclinice. ã epilepsii criptogenice – presupuse a fi simptomatice dar leziunea cere!rală nu poate fi dovedită prin miloacele de investigare existente.[docgo.net]
  • Conştienţa este tulburată, manifestările motorii sunt bilaterale, fără a se găsi vreun semn de localizare clinică sau paraclinică.[boli-medicina.com]

Tratament

  • Aceste considerente nu contraindică sarcina în cazul femeilor epileptice aflate sub tratament. Tratamentul necesită însă o evaluare judicioasă a raportului risc/beneficiu.[consultadoctorul.ro]
  • Tipuri de tratament chirurgical Mai multe tipuri de intervenţii sunt disponibile în tratamentul epilepsiei (tabelul 3).[emcb.ro]
  • Tratamentul epilepsiei Tratamentul epilepsiei se referă la: - tratamentul crizei epileptice şi al stării de rău epileptic - tratamentul cronic medicamentos al epilepsiei - tratamentul chirurgical al epilepsiei - alte tehnici terapeutice În prezentul ghid[legislatie.just.ro]
  • Tratamentul trebuie inceput cu doze mici care se cresc progresiv.[sfatulmedicului.ro]
  • Și un astfel de tratament a fost posibilă în 75% din cazuri! Principiile generale ale tratamentului epilepsiei: Tratamentul epilepsiei trebuie inițiat după atacuri repetate. Principiu monoterapie.[medical-ro.medster.in.ua]

Prognostic

  • […] precizarea tipului de criz; 5. precizarea sindromului epileptic; Clasificarea sindromologic: Sindromul epileptic cuiprinde un grup de simptome ce se produc la o anumit vrst, au o localizare anatomic, un ritm circadian,o etiologie, un aspect EEG i un prognostic[vdocuments.net]
  • Tratamentul se începe cât mai precoce în vederea ameliorării prognosticului.[romedic.ro]
  • * cicli secundă anomalii multifocale ã tratament – polimedicamentos este o fromaă rezistentă la tratament eventual tratament chirurgical ã prognostic rezervat – #nt3rziere mintală, tul![docgo.net]
  • PROGNOSTICUL Din cele 68 cazuri studiate, numai 16 au cel putin 1 an de la ultima criza si niciunul nu are tratamentul anticomitial intrerupt inca, deci prognosticul pe termen lung este greu sa-l prevedem.[members.tripod.com]

Etiologie

  • B.Meningita acuta virala Sinonime: meningita limfocitara, M. aseptic Etiologie -enterovirusuri (polio-, Coxsackie), arbovirusuri, HIV; rar, v. coriomeningitei limfocitare, cytomegalovirus, v. herpetic tip 2, v.[neurologie-curs.blogspot.com]
  • Etiologia idiopatica - sa cuprinda sindroame bine definite clinic, evolutiv EEG care sa nu corespunda unei leziuni organice, pentru care suspicionam o tulburare functionala neidentificabila. - factori etiologici - predispozitie ereditara reala sau presupusa[members.tripod.com]
  • Tratamentul epilepsiilor este etiologic şi simptomatic. 1. Tratamentul etiologic încearcă să înlăture cauzele epilepsiei.[boli-medicina.com]
  • Etiologie Nu sunt identificati factori etiologici specifici.[rasfoiesc.com]
  • În etiologia acestor forme de epilepsie pot fi implicate un numar variabil de gene, contribuția fiecăreia în parte în patogenicitatea bolii fiind dificil de estimat.[synevo.ro]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Există diverse statistici privind incidenţa şi prevalenţa crizelor convulsive la copil.[kupdf.com]
  • Unele studiile epidemiologice au sugerat existenta unui risc crescut pentru bolnavii cu BG de aparitie a unor tumori maligne, cum ar fi: mielomul multiplu, carcinomul hepatocelular, limfoamele non-Hodgkin, melanomul malign si cancerul pancreatic.[synevo.md]
  • Epidemiologie Prevalența globală a epilepsiei este între 0,5 și 0,8%, existând aproximativ 1 epileptic la 200 de locuitori. Incidența medie a epilepsiei este de 48,7 la 100.000 de locuitori, fiind diagosticat 1 caz nou pe an la 2.000 de locuitori.[romedic.ro]
  • EPIDEMIOLOGIE : prevalenţa globală a bolii epileptice se situează intre 0,5 şi 0,8% în populaţia generală, aproximativ 1 epileptic la 200 locuitori.[boli-medicina.com]
  • XXVIII nr. 3, p. 161-168, 1983; Aspecte epidemiologice, neuropatologice, clinico-evolutive in panencefalita sclerozanta subacuta (PESS) confirmata imunologic st. Milea, Margareta stefan, Loretta Cantilli, I. Roman, Julieta Osiescu, C.[arcmed.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • […] beta hemolitici grup B, Listeria monocytogenes, enterobacterii gram negative -copii (frecvent 1-6 ani): Haemophylus influenzae, pneumococi, meningococ (Neisseria meningitides) -adult: pneumococ, meningococ, mai rar – stafilococ, enterococ gram negative Fiziopatologie[neurologie-curs.blogspot.com]
  • FIZIOPATOLOGIE. Cu toate progresele ultimilor 10 ani, mecanismele intime ale epileptogenezei sunt încă insuficient cunoscute.[boli-medicina.com]
  • [M2237142] In etiologia si fiziopatologia convulsiilor febrile la copil intervin: (pag. 518-519)A: susceptibilitatea (predispozitia) genetica, autozomal dominanta, cu penetranta incompletaB: cresterea rapida a temperaturii corporaleC: etiologia febrei[vdocuments.site]
  • Spasme · pot fi in flexie, extensie sau ambele; · pot apare in ciorchine; · nu pot fi provocate prin stimulare si nici · suprimate prin constrangere; · fiziopatologic sunt epileptice.[rasfoiesc.com]
  • Fiziopatologie Mecanismul de bază al epileptogenezei este existența unei populații neuronale hiperexcitabile și hipersincrone care apare constituțional sau dobândit , întrucât bazele fundamentale ale epileptogenezei sunt hiperexcitabilitatea și hipersincronia[romedic.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!