Tipuri de transmitere O persoana poate prezenta urmatoarele combinatii a le MTHFR de tip A1298C si C677T: doua gene MTHFR 1298 normale (wild-type) – MTHFR 1298 AA mutatia MTHFR de tip A1298C prezenta pe un singur cromozom, persoana este MTHFR 1298 heterozigota [tuestidoctorultau.ro]

Dintre ceilalti opt pacienti, patru au prezentat raspunsuri antidepresive usoare pana la moderate la tratament, in timp ce ceilalti 4 pacienti au prezentat putine imbunatatiri. [emag.ro]

In prezent, milioane de persoane folosesc zilnic zaharina fie din ratiuni medicale (diabet, obezitate), fie din considerente estetice, aceasta fiind prezenta frecvent in produsele alimentare „light“. [reginamaria.ro]

Dintre ceilalți opt pacienți, patru au prezentat răspunsuri antidepresive ușoare până la moderate la tratament, în timp ce ceilalți 4 pacienți au prezentat puține îmbunătățiri. [krilloil.ro]

Însă boala poate prezenta mutații diferite care vor determina la rândul lor o cantitate plasmatică mai mică sau mai mare de fenilalanină. [la-pediatru.ro]

Investigații paraclinice: Determinarea nivelului seric al fenilalaninei. În cazul bolnavilor cu fenilcetonurie, fenilalanina serică prezintă valori crescute, cuprinse între 60 şi 80 mg% (valoarea serică normală a fenilalaninei este de 1 mg%). [romedic.ro]

Diagnosticul se realizează pe baza investigațiilor paraclinice suplimentare care disting acest grup de afecțiuni de fenilcetonurie. [la-pediatru.ro]

Prin urmare, fenilalanina nu trebuie suplimentată ca tratament pentru boala Parkinson. [krilloil.ro]

Prin urmare, fenilalanina nu trebuie suplimentata ca tratament pentru boala Parkinson. [emag.ro]

Tratament Prognosticul și evoluția sunt net îmbunătățite de diagnostic ul și tratamentul de substituție precoce cu hormon tiroidian început înainte de 3 luni d e viață. [e-neonat.ro]

Tratament Diagnosticarea precoce foarte important al fenilcetonurie ca tratament al bolilor din naștere el suprima complet și copil să crească sănătos. [blessyou-ro.nmed.in.ua]

Și, în 50 de ani în tratamentul fenilcetonuriei Anglia a avut succes. [ro.mednews.in.ua]

Evolutia si prognosticul fenilcetonuriei Persoanele diagnosticate in perioada neonatala si care urmeaza un tratament corect (restrictie a aportului de fenilalanina in alimentatie), au prognostic favorabil: pot avea o viata cvasi-normala. [divahair.ro]

PROGNOSTIC In conditii de dieta prognosticul este bun. Femeile cu fenilcetonurie pot da nastere unor copii cu retard mental si microcefalie daca prezinta valori crescute ale fenilalaninei plasmatice. [aniuk.ro]

Citiți mai multe despre investigații examene U Fenilcetonuria: evoluția și prognosticul bolii Prognozele precoce ale fenilcetonuriei, dacă este posibil deja la nou-născut, și dacă este urmată dieta specifică PKU, prognosticul este de obicei bun. [ro.the-health-site.com]

Prognostic. Complicații În urma inițierii precoce a tratamentului corespunzător, poate fi asigurată o dezvoltare psihică normală. [romedic.ro]

Testul screening realizat la naștere poate identifica hiperfenilalaninemia în ambele situații, însă prognosticul și conduita terapeutică variază. [la-pediatru.ro]

PAH, genă localizată la nivelul cromozomului 12q23. 2. [1], [2] Epidemiologie Fenilcetonuria pediatrică reprezintă aproximativ 2% din totalitatea factorilor etiologici care determină apariția retardului psihic în rândul copiilor. [romedic.ro]

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL Diagnosticul diferential trebuie sa excluda o alta etiologie de hiperfenilalaninemie la nou nascut sau in cazul diagnosticului tardiv sa elimine si alte cauze de encefalopatie cu spasticitate, sindrom convulsiv, retard mental si [aniuk.ro]

Pe seama acestui succes si din dorinta de a-i ajuta si pe alti semeni, chiar si de la distanta, am recomandat laptisor de matca in depresii de diferite etiologii si forme. Iar rezultatele au fost peste asteptari. [melidava.ro]

[…] unei mutații la nivelul cromozomului 12. [1], [2], [3], [7] Cauze și factori de risc Factorul etiologic care determină apariția fenilcetonuriei pediatrice este reprezentat de mutația genei PAH, genă localizată la nivelul cromozomului 12q23. 2. [1], [2] Epidemiologie [romedic.ro]

Institutul National de Cancer din Statele Unite a afirmat, in urma unui studiu epidemiologic efectuat pe 560.000 persoane, ca nu exista nicio legatura intre consumul de aspartam si cresterea riscului de afectiuni maligne de orice fel. [reginamaria.ro]

Argumentare Investigaţiile de genetică moleculară deşi sunt considerate adjuvante în diagnostic acestea au o importanţă epidemiologică şi în stabilirea atitudinii terapeutice. [lege-online.ro]

Există patru ipoteze care încearcă să explice fiziopatologia sindromului de suprasolicitare la sportivi. Prima, ipoteza dezechilibrului autonom, are la bază dezechilibrul sistemului nervos autonom. [money.ro]

Fiziopatologie: Fenilalanina și produșii săi de metabolism se acumulează în sângele și urina indivizilor afectați. Astfel, urina dobândește un miros particular, de mucegai. De asemenea, procesul de mielinizare este anormal. [e-neonat.ro]

ACTUALITATI IN FIZIOPATOLOGIA ENCEFALOPATIEI HEPATICE Mihaela GHEORGHIU*, Constantin BARA**, Dan PRELIPCEANU*** Rezumat Articolul urmareste oferirea ultimelor informatii referitoare la mecanismele fiziopatologice atat de controversate ale encefalopatiei [romjpsychiat.ro]

In fiziopatologia encefalopatiei hepatice elementul central este reprezentat de traversarea barierei hematoencefalice de catre diverse substante neurotoxice care altereaza functiile cerebrale. [terapiamedicala.ro]

În funcție de aceasta gradul de severitate al afecțiunii este stabilit. (2, 4) Mecanisme fiziopatologice Fenilcetonuria este caracterizată de absența enzimei necesare scindării fenilalaninei numită fenilalanin-hidroxilaza. [la-pediatru.ro]

Acest aspect reprezintă una dintre cele mai importante modalități de prevenție a instalării deficitului intelectual sever sau a altor complicații posibile. [la-pediatru.ro]

Pentru ameliorarea retardului și prevenția alterării grave a creierului, copiii și adulții PKU cu afectare neurologică au nevoie de însoțitor! Vă multumim! [petitieonline.com]