Edit concept Question Editor Create issue ticket

Fenilalanina crescută

Fenilalanină crescută


Prezentare

  • Însă boala poate prezenta mutații diferite care vor determina la rândul lor o cantitate plasmatică mai mică sau mai mare de fenilalanină.[la-pediatru.ro]
  • Dintre ceilalți opt pacienți, patru au prezentat răspunsuri antidepresive ușoare până la moderate la tratament, în timp ce ceilalți 4 pacienți au prezentat puține îmbunătățiri.[krilloil.ro]
  • Pacienții netratați pot prezenta un miros neplăcut de transpirație, iar urina emană un miros asemănător urinii de șoarece (datorită acidului fenilacetic eliminat anormal în urină).[petitieonline.com]
  • Semnele prezente la nastere sunt: - hipopigmentatia pielii asociata cu parul blond si ochii albastri.[divahair.ro]
  • In prezent, diagnosticul fenilcetonuriei reprezinta exemplul tipic de depistare precoce a unei patologii specifice.[i-medic.ro]

Paraclinic

  • Investigații paraclinice: Determinarea nivelului seric al fenilalaninei. În cazul bolnavilor cu fenilcetonurie, fenilalanina serică prezintă valori crescute, cuprinse între 60 şi 80 mg% (valoarea serică normală a fenilalaninei este de 1 mg%).[romedic.ro]
  • Diagnosticul se realizează pe baza investigațiilor paraclinice suplimentare care disting acest grup de afecțiuni de fenilcetonurie.[la-pediatru.ro]

Tratament

  • Tratament Prognosticul și evoluția sunt net îmbunătățite de diagnostic ul și tratamentul de substituție precoce cu hormon tiroidian început înainte de 3 luni d e viață.[e-neonat.ro]
  • Prin urmare, fenilalanina nu trebuie suplimentată ca tratament pentru boala Parkinson.[krilloil.ro]
  • Având un substrat metabolic, tratamentul acesteia constă în instituirea unei diete hipoprotidice începând cu primele zile de viață.[petitieonline.com]
  • Bolnavii care nu beneficiaza de un tratament in acest sens se confrunta cu un miros fad datorat excesului de fenilalanina din organism.[i-medic.ro]
  • Scopul testării serologice este de a observa răspunsul copilului la tratamentul implementat.[la-pediatru.ro]

Prognostic

  • Evolutia si prognosticul fenilcetonuriei Persoanele diagnosticate in perioada neonatala si care urmeaza un tratament corect (restrictie a aportului de fenilalanina in alimentatie), au prognostic favorabil: pot avea o viata cvasi-normala.[divahair.ro]
  • PROGNOSTIC In conditii de dieta prognosticul este bun. Femeile cu fenilcetonurie pot da nastere unor copii cu retard mental si microcefalie daca prezinta valori crescute ale fenilalaninei plasmatice.[aniuk.ro]
  • Citiți mai multe despre investigații examene U Fenilcetonuria: evoluția și prognosticul bolii Prognozele precoce ale fenilcetonuriei, dacă este posibil deja la nou-născut, și dacă este urmată dieta specifică PKU, prognosticul este de obicei bun.[ro.the-health-site.com]
  • Prognostic. Complicații În urma inițierii precoce a tratamentului corespunzător, poate fi asigurată o dezvoltare psihică normală.[romedic.ro]
  • Testul screening realizat la naștere poate identifica hiperfenilalaninemia în ambele situații, însă prognosticul și conduita terapeutică variază.[la-pediatru.ro]

Etiologie

  • PAH, genă localizată la nivelul cromozomului 12q23. 2. [1], [2] Epidemiologie Fenilcetonuria pediatrică reprezintă aproximativ 2% din totalitatea factorilor etiologici care determină apariția retardului psihic în rândul copiilor.[romedic.ro]
  • DIAGNOSTIC DIFERENTIAL Diagnosticul diferential trebuie sa excluda o alta etiologie de hiperfenilalaninemie la nou nascut sau in cazul diagnosticului tardiv sa elimine si alte cauze de encefalopatie cu spasticitate, sindrom convulsiv, retard mental si[aniuk.ro]

Epidemiologie

  • […] unei mutații la nivelul cromozomului 12. [1], [2], [3], [7] Cauze și factori de risc Factorul etiologic care determină apariția fenilcetonuriei pediatrice este reprezentat de mutația genei PAH, genă localizată la nivelul cromozomului 12q23. 2. [1], [2] Epidemiologie[romedic.ro]
  • Argumentare Investigaţiile de genetică moleculară deşi sunt considerate adjuvante în diagnostic acestea au o importanţă epidemiologică şi în stabilirea atitudinii terapeutice.[lege-online.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Fiziopatologie: Fenilalanina și produșii săi de metabolism se acumulează în sângele și urina indivizilor afectați. Astfel, urina dobândește un miros particular, de mucegai. De asemenea, procesul de mielinizare este anormal.[e-neonat.ro]
  • Există patru ipoteze care încearcă să explice fiziopatologia sindromului de suprasolicitare la sportivi. Prima, ipoteza dezechilibrului autonom, are la bază dezechilibrul sistemului nervos autonom.[money.ro]
  • În funcție de aceasta gradul de severitate al afecțiunii este stabilit. (2, 4) Mecanisme fiziopatologice Fenilcetonuria este caracterizată de absența enzimei necesare scindării fenilalaninei numită fenilalanin-hidroxilaza.[la-pediatru.ro]

Prevenție

  • Acest aspect reprezintă una dintre cele mai importante modalități de prevenție a instalării deficitului intelectual sever sau a altor complicații posibile.[la-pediatru.ro]
  • Pentru ameliorarea retardului și prevenția alterării grave a creierului, copiii și adulții PKU cu afectare neurologică au nevoie de însoțitor! Vă multumim![petitieonline.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!