Însă boala poate prezenta mutații diferite care vor determina la rândul lor o cantitate plasmatică mai mică sau mai mare de fenilalanină.[la-pediatru.ro]
Dintre ceilalți opt pacienți, patru au prezentat răspunsuri antidepresive ușoare până la moderate la tratament, în timp ce ceilalți 4 pacienți au prezentat puține îmbunătățiri.[krilloil.ro]
Pacienții netratați pot prezenta un miros neplăcut de transpirație, iar urina emană un miros asemănător urinii de șoarece (datorită acidului fenilacetic eliminat anormal în urină).[petitieonline.com]
Semnele prezente la nastere sunt: - hipopigmentatia pielii asociata cu parul blond si ochii albastri.[divahair.ro]
In prezent, diagnosticul fenilcetonuriei reprezinta exemplul tipic de depistare precoce a unei patologii specifice.[i-medic.ro]
Investigații paraclinice: Determinarea nivelului seric al fenilalaninei. În cazul bolnavilor cu fenilcetonurie, fenilalanina serică prezintă valori crescute, cuprinse între 60 şi 80 mg% (valoarea serică normală a fenilalaninei este de 1 mg%).[romedic.ro]
Diagnosticul se realizează pe baza investigațiilor paraclinice suplimentare care disting acest grup de afecțiuni de fenilcetonurie.[la-pediatru.ro]
Tratament Prognosticul și evoluția sunt net îmbunătățite de diagnostic ul și tratamentul de substituție precoce cu hormon tiroidian început înainte de 3 luni d e viață.[e-neonat.ro]
Prin urmare, fenilalanina nu trebuie suplimentată ca tratament pentru boala Parkinson.[krilloil.ro]
Având un substrat metabolic, tratamentul acesteia constă în instituirea unei diete hipoprotidice începând cu primele zile de viață.[petitieonline.com]
Bolnavii care nu beneficiaza de un tratament in acest sens se confrunta cu un miros fad datorat excesului de fenilalanina din organism.[i-medic.ro]
Scopul testării serologice este de a observa răspunsul copilului la tratamentul implementat.[la-pediatru.ro]
Evolutia si prognosticul fenilcetonuriei Persoanele diagnosticate in perioada neonatala si care urmeaza un tratament corect (restrictie a aportului de fenilalanina in alimentatie), au prognostic favorabil: pot avea o viata cvasi-normala.[divahair.ro]
PROGNOSTIC In conditii de dieta prognosticul este bun. Femeile cu fenilcetonurie pot da nastere unor copii cu retard mental si microcefalie daca prezinta valori crescute ale fenilalaninei plasmatice.[aniuk.ro]
Citiți mai multe despre investigații examene U Fenilcetonuria: evoluția și prognosticul bolii Prognozele precoce ale fenilcetonuriei, dacă este posibil deja la nou-născut, și dacă este urmată dieta specifică PKU, prognosticul este de obicei bun.[ro.the-health-site.com]
Prognostic. Complicații În urma inițierii precoce a tratamentului corespunzător, poate fi asigurată o dezvoltare psihică normală.[romedic.ro]
Testul screening realizat la naștere poate identifica hiperfenilalaninemia în ambele situații, însă prognosticul și conduita terapeutică variază.[la-pediatru.ro]
PAH, genă localizată la nivelul cromozomului 12q23. 2. [1], [2] Epidemiologie Fenilcetonuria pediatrică reprezintă aproximativ 2% din totalitatea factorilor etiologici care determină apariția retardului psihic în rândul copiilor.[romedic.ro]
DIAGNOSTIC DIFERENTIAL Diagnosticul diferential trebuie sa excluda o alta etiologie de hiperfenilalaninemie la nou nascut sau in cazul diagnosticului tardiv sa elimine si alte cauze de encefalopatie cu spasticitate, sindrom convulsiv, retard mental si[aniuk.ro]
[…] unei mutații la nivelul cromozomului 12. [1], [2], [3], [7] Cauze și factori de risc Factorul etiologic care determină apariția fenilcetonuriei pediatrice este reprezentat de mutația genei PAH, genă localizată la nivelul cromozomului 12q23. 2. [1], [2] Epidemiologie[romedic.ro]
Argumentare Investigaţiile de genetică moleculară deşi sunt considerate adjuvante în diagnostic acestea au o importanţă epidemiologică şi în stabilirea atitudinii terapeutice.[lege-online.ro]
Fiziopatologie: Fenilalanina și produșii săi de metabolism se acumulează în sângele și urina indivizilor afectați. Astfel, urina dobândește un miros particular, de mucegai. De asemenea, procesul de mielinizare este anormal.[e-neonat.ro]
Există patru ipoteze care încearcă să explice fiziopatologia sindromului de suprasolicitare la sportivi. Prima, ipoteza dezechilibrului autonom, are la bază dezechilibrul sistemului nervos autonom.[money.ro]
În funcție de aceasta gradul de severitate al afecțiunii este stabilit. (2, 4) Mecanisme fiziopatologice Fenilcetonuria este caracterizată de absența enzimei necesare scindării fenilalaninei numită fenilalanin-hidroxilaza.[la-pediatru.ro]
Acest aspect reprezintă una dintre cele mai importante modalități de prevenție a instalării deficitului intelectual sever sau a altor complicații posibile.[la-pediatru.ro]
Pentru ameliorarea retardului și prevenția alterării grave a creierului, copiii și adulții PKU cu afectare neurologică au nevoie de însoțitor! Vă multumim![petitieonline.com]