Prezentare
Anomaliile EEG sunt prezente la 78-95 % dintre pacienti dar nu sunt caracteristice. [pkuromania.ro]
[…] din prezent” 30 noiembrie 2018 Psiholog Carmen Buși: „Terapia cognitiv-comportamentală se concentrează în principal pe rezolvarea problemelor din prezent” 29 noiembrie 2018 Peste 600 de paturi, laboratoare, imagistică și centru de radioterapie, în clinica [sanatateatv.ro]
Însă boala poate prezenta mutații diferite care vor determina la rândul lor o cantitate plasmatică mai mică sau mai mare de fenilalanină. [la-pediatru.ro]
Testele screening sunt folosite pentru a identifica persoanele cu risc mai mare de a avea o problemă de sănătate, înainte ca simptomele sau semnele de boală să fie prezente. [cordcenter.ro]
Piele
- Eczema
Lista factorilor pentru diagnosticul bolii includ: • studiu aprofundat al relațiilor și patologii prin conversație cu părinții copilului (istorie) • tribunal Disponibilitate si tonusului muscular perturbat • modificări ale pielii (eczeme, dermatită) • [medicine-ro.mednews.in.ua]
La acestea se adaugă probleme cutanate (iritații, eczeme, piele uscată excesiv), convulsii, o dezvoltare întârziată, agitație. [totuldespremame.ro]
Examenul fizic evidentiaza fenotipul blond (80 % din copii); 20-40% dintre bolnavi pot prezenta eczema scleroderma-like, care se agraveaza la expunerea la soare. [pkuromania.ro]
Copiii afectati de forma clasica a fenilcetonuriei pot fi afectati si de tulburari ale tegumentelor precum eczemele. [i-medic.ro]
- Părul blond
– Vărsături, uneori severe(cofuzie cu stenoza hipertrofică de pilor), care pot apărea precoce; – Retard staturo-ponderal marcat; – Pigmentare redusă(tegumente albe, păr blond, ochi albaștri) datorită inhibării de către fenilalanină a tirozinhidroxilazei [pediatruonline.wordpress.com]
Pacienții care au copii fenilketonurie născuți la termen, ei au inaltimea si greutatea normala, acestea sunt adesea nascuti cu pielea echitabil, ochi albaștri, păr blond. Primele simptome apar la nou-nascuti, uneori, de câteva săptămâni. [ro.mednews.in.ua]
Psihiatrice
- Comportament anormal
Agitatie, Comportament anormal, Convulsii, Diaree, Eruptie cutanata, Intarziere in crestere, Iritabilitate, Mirosul de mucegai al pielii si urinei, Xerodermie, Retard mental, Scadere in greutate, Sensibilitatea la lumina (fotofobia), Varsaturi (voma) [i-medic.ro]
- Agitat
Acești copii sunt foarte letargic, iritabil, agitat, ei nu sunt interesați în lume, posibil vărsături. [blessyou-ro.nmed.in.ua]
Sistemul întregului corp
- Anemie
Aportul unor mici cantități de fenilalanină este obligatoriu, pentru a asigura o dezvoltare normală, deficitul de fenilalanină determinând letargie, tulburări de creștere, anorexie, anemie, rash, diaree, chiar deces. [pediatruonline.wordpress.com]
[…] funcție de pachetul selectat de părinți se pot identifica boli metabolice congenitale ( consultă lista completă ), unele boli endocrine (hipotiroidism; sindromul adrenogenital) hemoglobinopatii (talasemie minoră și alte boli cu hemoglobine anormale), anemii [cordcenter.ro]
- Întârziere în dezvoltare
Copiii netratați vor putea dezvolta ulterior microcefalie, întârzierea sau nedezvoltarea vorbirii, crize epileptice, eczeme și tulburări de comportament. [cordcenter.ro]
Gastrointestinal
- Vărsături
– Vărsături, uneori severe(cofuzie cu stenoza hipertrofică de pilor), care pot apărea precoce; – Retard staturo-ponderal marcat; – Pigmentare redusă(tegumente albe, păr blond, ochi albaștri) datorită inhibării de către fenilalanină a tirozinhidroxilazei [pediatruonline.wordpress.com]
Alte simptome ale bolii: vărsături amar; letargie; Reducerea dimensiunii capului; Apatie spre lume; plâns neexplicată; iritabilitate crescută; îngrijorări; dentiție mai târziu (începutul după 18 luni) convulsii; Modificări ale pielii (dermatită, eczeme [ro.mednews.in.ua]
Acești copii sunt foarte letargic, iritabil, agitat, ei nu sunt interesați în lume, posibil vărsături. [blessyou-ro.nmed.in.ua]
În a treia lună de viață, și, uneori, mai târziu, simptomele de fenilcetonurie dobândi anumită gravitate și sunt după cum urmează: • vărsături • transpirații abundente • "mouse-ul" miros de urină • letargie și slăbiciune fizică • rareori iritabilitate [medicine-ro.mednews.in.ua]
Alte simptome sau semne specifice fenilcetonuriei sunt vărsăturile recurente, erupțiile eczematoase la nivelul pielii bebelușului, mirosul specific „putrid” al respirației, pielii și urinei, convulsiile sau tremorul, precum și, dimensiunea redusă a circumferinței [la-pediatru.ro]
Cardiovascular
- Cardiopatie
În acest caz, nou-născutul poate să prezente o cardiopatie congenitală, o întârziere a creșterii, o microcefalie și un handicap intelectual [20]. Femeile bolnave de fenilcetonurie nu prezintă un risc suplimentar de complicații în timpul sarcinii. [ro.wikipedia.org]
In acest caz, fatul poate prezenta o cardiopatie congenitala, intarzieri in crestere, microcefalie sau handicap intelectual. Femeile afectate de fenilcetonurie nu sunt expuse unor riscuri suplimentare pe parcursul sarcinii. [i-medic.ro]
Neurologică
- Tremur
De asemenea, a observat tremura mainile. Din moment ce vârsta de 6 luni un copil poate vedea că acesta rămâne în urmă în dezvoltarea mentală. psyhomovnoho developate întârziere (în cazul în care copilul nu spune stocuri). [ro.mednews.in.ua]
- Coreea
Convulsiile apar devreme, urmate de disfunctii cerebrale progresive si ale ganglionilor bazali (rigiditate, coree, spasme, hipotonie). Multi sucomba prin infectii secundare in cati ani in ciuda diagnosticului pus devreme si a tratamentului adect. [mediculmeu.com]
Urogenital
- Fenilcetonuria
In Austria, screeningul pentru fenilcetonurie se efectueaza inca din anul 1966 si permite diagnosticarea anuala a 8 - 10 noi cazuri de fenilcetonurie. [i-medic.ro]
Particularitățile copiilor care suferă de fenilcetonurie sunt pielea deschisă la culoare și ochii albaștri. [la-pediatru.ro]
Tratamentul este instaurat imediat iar rezultatul este că semnele şi simptomele fenilcetonuriei clasice sunt rar observabile. Fenilcetonuria este cauzată de o mutaţie în gena PAH. [24-ore.ro]
Diagnosticul de fenilcetonurie poate lasa, initial, o amprenta in planul emotional parintilor. [superbebe.ro]
Paraclinic
Diagnosticul se realizează pe baza investigațiilor paraclinice suplimentare care disting acest grup de afecțiuni de fenilcetonurie. [la-pediatru.ro]
Paraclinic: se caracterizează printr-un nivel al fenilalaniei plasmatice >20 mg/dl (N: – Eliminare crescută de cetone în urină→ miros particular de ꞌ ș oarece ꞌ ; – EEG cu anomalii(mai ales în formele convulsivante), prezente la peste 50% din cazuri. [pediatruonline.wordpress.com]
Tratament
Tratamentul discontinuu poate compromite aceste functii neuro-psihice-motorii ale celui suferind. [superbebe.ro]
[…] simptome, semne, diagnostic și tratament [blessyou-ro.nmed.in.ua]
Bolnavii care nu urmează tratamentul ajung să sufere de oligofrenie severă. [adevarul.ro]
Tratamentul dietetic trebuie mentinut indefinit. [mscurie.ro]
Bolnavii care nu beneficiaza de un tratament in acest sens se confrunta cu un miros fad datorat excesului de fenilalanina din organism. [i-medic.ro]
Prognostic
Evolutia si prognosticul fenilcetonuriei Persoanele diagnosticate in perioada neonatala si care urmeaza un tratament corect (restrictie a aportului de fenilalanina in alimentatie), au prognostic favorabil: pot avea o viata cvasi-normala. [divahair.ro]
Testul screening realizat la naștere poate identifica hiperfenilalaninemia în ambele situații, însă prognosticul și conduita terapeutică variază. [la-pediatru.ro]
Prognosticul: – Este bun în condițiile respectării dietei, inițiată precoce; – Femeile cu fenilcetonurie pot da nastere unor copii cu retard mintal, microcefalie(encefalopatia fenilpiruvică) și malformații congenitale de cord,, dacă în timpul sarcinii [pediatruonline.wordpress.com]
Prognostic Prognosticul pentru o viață normală cu o inteligență normală este excelent atunci când pacientul urmează o dietă săracă în fenilalanină încă din prima lună de viață, sub strictă monitorizare. [revistagalenus.ro]
Etiologie
ETIOLOGIA SI PATOGENEZA Fiecare dintre hiper-fenilalaninemii rezulta dintr-o activitate redusa a fenila-lanin-hidroxilazei. La om, acest sistem enzimatic complet se regaseste doar in ficat. [mediculmeu.com]
Diagnosticul diferențial trebuie să excludă o altă etiologie a hiperfenilalaninei la nou-născut sau, în cazul unui diagnostic stabilit tardiv să elimine și alte cauze de encefalopatie cu spasticitate, sindrom convulsiv, retard mintal și somatic [1,2,3,4,5,7 [revistagalenus.ro]
Epidemiologie
Epidemiologie Incidența bolii este apreciată în Europa de Vest la 1/10.000 nou-născuți, iar în țara noastră indică o incidență mai mică de 1/10.000. O incidență crescută este raportată în Turcia (aproximativ 1 caz la 2600 de nașteri). [revistagalenus.ro]
Epidemiologie [ modificare | modificare sursă ] Prevalența bolii este între 1:3.000 și 1:30.000 [10]. Prevalența bolii este mai ridicată în Turcia [11] și mult redusă în Finlanda [12] sau în Tailanda [13]. [ro.wikipedia.org]
Fiziopatologie
În funcție de aceasta gradul de severitate al afecțiunii este stabilit. (2, 4) Mecanisme fiziopatologice Fenilcetonuria este caracterizată de absența enzimei necesare scindării fenilalaninei numită fenilalanin-hidroxilaza. [la-pediatru.ro]
Fiziopatologie [ modificare | modificare sursă ] Fenilalanina în exces pătrunde în creier și provoacă anomalii ale substanței albe de tipul demielinizare, rezultând în final tulburări neuropsihologice grave [8]. [ro.wikipedia.org]
Prevenție
Acest aspect reprezintă una dintre cele mai importante modalități de prevenție a instalării deficitului intelectual sever sau a altor complicații posibile. [la-pediatru.ro]