Edit concept Question Editor Create issue ticket

Fenilcetonurie clasică

Deficitul sever de fenilalaninhidroxilază


Prezentare

  • Anomaliile EEG sunt prezente la 78-95 % dintre pacienti dar nu sunt caracteristice.[pkuromania.ro]
  • Însă boala poate prezenta mutații diferite care vor determina la rândul lor o cantitate plasmatică mai mică sau mai mare de fenilalanină.[la-pediatru.ro]
  • […] din prezent” 30 noiembrie 2018 Psiholog Carmen Buși: „Terapia cognitiv-comportamentală se concentrează în principal pe rezolvarea problemelor din prezent” 29 noiembrie 2018 Peste 600 de paturi, laboratoare, imagistică și centru de radioterapie, în clinica[sanatateatv.ro]
  • Semnele prezente la nastere sunt: - hipopigmentatia pielii asociata cu parul blond si ochii albastri .[divahair.ro]
Eczema
  • La acestea se adaugă probleme cutanate (iritații, eczeme, piele uscată excesiv), convulsii, o dezvoltare întârziată, agitație.[totuldespremame.ro]
  • Lista factorilor pentru diagnosticul bolii includ: • studiu aprofundat al relațiilor și patologii prin conversație cu părinții copilului (istorie) • tribunal Disponibilitate si tonusului muscular perturbat • modificări ale pielii (eczeme, dermatită) •[medicine-ro.mednews.in.ua]
  • Copiii afectati de forma clasica a fenilcetonuriei pot fi afectati si de tulburari ale tegumentelor precum eczemele.[i-medic.ro]
  • Examenul fizic evidentiaza fenotipul blond (80 % din copii); 20-40% dintre bolnavi pot prezenta eczema scleroderma-like, care se agraveaza la expunerea la soare.[pkuromania.ro]
Întârziere în dezvoltare
  • Fenilcetonuria (PKU): În formele severe cu nivele crescute de fenialanină boala se manifestă după vârsta de 6 luni prin apariția întârzierii în dezvoltare, urmată de retard mental.[cordcenter.ro]

Paraclinic

  • Diagnosticul se realizează pe baza investigațiilor paraclinice suplimentare care disting acest grup de afecțiuni de fenilcetonurie.[la-pediatru.ro]
  • Paraclinic: se caracterizează printr-un nivel al fenilalaniei plasmatice 20 mg/dl (N: – Eliminare crescută de cetone în urină miros particular de ꞌ ș oarece ꞌ ; – EEG cu anomalii(mai ales în formele convulsivante), prezente la peste 50% din cazuri. –[pediatruonline.wordpress.com]

Tratament

  • Tratamentul discontinuu poate compromite aceste functii neuro-psihice-motorii ale celui suferind.[superbebe.ro]
  • PRINCIPIILE INDIVIDUALIZĂRII DIETOTERAPIEI ŞI A TRATAMENTULUI MEDICAMENTOS DE CORECŢIE METABOLICĂ 4.1. Principiile individualizării dietoterapiei 4.2. Principiile tratamentului medicamentos de corecţie metabolică 4.3.[cnaa.md]
  • Bolnavii care nu beneficiaza de un tratament in acest sens se confrunta cu un miros fad datorat excesului de fenilalanina din organism.[i-medic.ro]
  • Scopul testării serologice este de a observa răspunsul copilului la tratamentul implementat.[la-pediatru.ro]

Prognostic

  • Evolutia si prognosticul fenilcetonuriei Persoanele diagnosticate in perioada neonatala si care urmeaza un tratament corect (restrictie a aportului de fenilalanina in alimentatie), au prognostic favorabil: pot avea o viata cvasi-normala .[divahair.ro]
  • Testul screening realizat la naștere poate identifica hiperfenilalaninemia în ambele situații, însă prognosticul și conduita terapeutică variază.[la-pediatru.ro]
  • Prognosticul: – Este bun în condițiile respectării dietei, inițiată precoce; – Femeile cu fenilcetonurie pot da nastere unor copii cu retard mintal, microcefalie(encefalopatia fenilpiruvică) și malformații congenitale de cord,, dacă în timpul sarcinii[pediatruonline.wordpress.com]
  • Prognosticul. Daca diagnosticul se face la nastere si tratamentul dietetic este bine condusprognosticul este bun, indivizii afectati avand o viata cvasi-normala.[edubolirare.ro]

Etiologie

  • ETIOLOGIA SI PATOGENEZA Fiecare dintre hiper-fenilalaninemii rezulta dintr-o activitate redusa a fenila-lanin-hidroxilazei. La om, acest sistem enzimatic complet se regaseste doar in ficat.[mediculmeu.com]

Fiziopatologie

  • În funcție de aceasta gradul de severitate al afecțiunii este stabilit. (2, 4) Mecanisme fiziopatologice Fenilcetonuria este caracterizată de absența enzimei necesare scindării fenilalaninei numită fenilalanin-hidroxilaza.[la-pediatru.ro]

Prevenție

  • Acest aspect reprezintă una dintre cele mai importante modalități de prevenție a instalării deficitului intelectual sever sau a altor complicații posibile.[la-pediatru.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!