Edit concept Question Editor Create issue ticket

Forma severă a bolii Gaucher de tip 2

Forma severă a bolii Gaucher de tip II


Prezentare

  • Mentionam insa ca ultimele cercetari contrazic aceasta delimitare stricta aratand ca unele simptome/semne neurologice pot fi prezente si in tipul I de boala.[boli-lizozomale.ro]
  • Profesorul Toscano a continuat cu o altă prezentare, despre miopatiile metabolice.[viata-medicala.ro]
  • ARTICOLUL 5 Prezentul ordin va fi publicat in Monitorul Oficial al Romaniei, Partea I.[i-medic.ro]
  • Numar fals crescut de leucocite: prezenta de eritrocite rezistente la liza (la nou-nascuti, reticulocitoza), prezenta de eritroblasti circulanti in numar mare, trombocitele gigante (pot fi numarate ca leucocite), prezenta de crioglobuline (la temperatura[csid.ro]
  • In prezent sunt multe incercari in acest sens ce pe viitor sa speram ca vor fi realizate !!!!!! In prezent sunt multe incercari in acest sens ce pe viitor sa speram ca vor fi realizate !!!!!! 42[myshared.ru]
Hipoplazie și displazie pulmonară
  • și displazia pulmonului Anomalii ale pleurei Malformații congenitale ale sistemului digestiv Sindromul Van der Woude Malformațiile congenitale ale esofagului: atrezie cu sau fără fistulă traheoesofagiană, fistulă bronho-esofagiană congenitală, diverticul[universuljuridic.ro]
Boala Gaucher
  • Cauze boala Gaucher Boala Gaucher se mosteneste genetic si apare din cauza unei anomalii a genei GBA. Aceasta afectiune apare la pacientul care are doi parinti ce ii transmit gene GBA cu anomalii.[doc.ro]
  • […] tipul 1 de boală Gaucher şi 60-80 U/kgcorp pentru tipul 3 de boală Gaucher.[formaremedicala.ro]
  • Din cauza simptomatologiei extrem de eterogene, boala Gaucher este dificil de diagnosticat, existând întârzieri de diagnostic chiar și de 10 ani. Boala Gaucher poate apare la orice vârstă și afectează femeile și bărbații în proporții egale.[doctorulzilei.ro]
  • Boala Gaucher Boala Gaucher apare cand anumite lipide se acumuleaza in mod excesiv la nivelul ficatului, splinei, maduvei osoase si, mai rar, a creierului.[realitatea.net]
  • Boala Gaucher este o tulburare cauzată de mutații genetice care sunt transmise prin moștenire autosomală recesivă.[ro.sainte-anastasie.org]
Cianoza
  • Boala începe în primele luni ale vieții extrauterine a copilului și se caracterizează prin: o întârziere în dezvoltarea fizică și neuropsihologică; febră; o creștere semnificativă a volumului abdomenului; insuficiență respiratorie (tuse, cianoză); umflarea[kingad.ru]

Paraclinic

  • Paraclinic: la cea homozigotă, colesterolul este mult crescut (7-10 g/l). Evoluţia este severă, cu manifestări cardiace şi complicaţii cerebrale.[jurnaldesanatatebucuresteana.blogspot.com]
  • : Examinările clinice şi paraclinice: examen hematologic periferic; examen hematologic periferic; teste funcţionale hepatice; teste funcţionale hepatice; radiografii osoase; radiografii osoase; ecografie abdominală; /- TC, RMN– pentru evaluarea spleno[myshared.ru]
  • „Investigațiile paraclinice sunt foarte importante, dar nu trebuie să sărim la cele genetice din prima”, recomandă profesorul elvețian.[viata-medicala.ro]
  • […] cai alternative de metabolism a substratului dat… Influenta factorilor de mediu progresarea bolii depinde de alimentatie progresarea bolii depinde de diferiţi factori ai mediului 38 Metode de diagnostic Examinările clinice şi paraclinice: examen hematologic[slideplayer.gr]

Tratament

  • MONITORIZAREA PACIENtILOR SUB TRATAMENT ENZIMATIC 1.[i-medic.ro]
  • CRITERII DE EXCLUDERE A PACIENŢILOR DIN TRATAMENT: 1. Lipsă de complianţă la tratament; 2.[formaremedicala.ro]
  • Tratamentul chirurgical este folosit numai atunci cand tratamentul medicamentos nu mai este eficient.[doc.ro]
  • Tratamentul specific constă în tratamentul de susbstituție enzimatică și în cel de reducere a substratului. Tratamentul de substituție enzimatică a schimbat în mod radical evoluția și progresul bolii.[boli-lizozomale.ro]
  • În lipsa tratamentului, evoluţia leucemiei acute limfoblastice este nefavorabilă, cu degradare continuă și rapidă.[revistagalenus.ro]

Prognostic

  • Pacienţii cu leucemie limfatică cronică asociază frecvent şi alte afecţiuni maligne, ceea ce înrăutăţeste prognosticul bolii (ex. limfom non-Hodgkin, neoplasm mamar, neoplasm colorectal).[revistagalenus.ro]
  • Prognosticul acestei boli depinde de una dintre cele trei variante pe care le numim.[ro.sainte-anastasie.org]
  • În tipul 3, prognosticul depinde de natura cursului bolii, de reacția individuală a organismului la măsurile terapeutice. Tipul 2 este extrem de grav și se termină cu moartea pacientului.[kingad.ru]
  • Prognosticul este sever, decesul survenind frecvent • Se mai citeaza in literatura o forma perinatala, cu anasarca feto-placentara, HSM, artrogriphosa si dismorfism facial; moartea survine in utero sau precoce dupa nastere Tipul III (tipul Norrbottnian[romedic.ro]
  • Nivelul bazofiliei are valoare prognostica, iar criza bazofilica anunta faza blastica terminala din leucemia mieloida cronica.[csid.ro]

Etiologie

  • Clasificare etiologică: Primare (congenitale); Dobândite (secundare). Coagulopatiile congenitale Au ca substrat deficitul de factori de coagulare, ca urmare a producţiei lor insuficiente sau defectuoase.[revistagalenus.ro]
  • Tratamentul etiologic (vizeaza cauza) al bolii este de lunga durata, avand la baza substitutia enzimatica. In momentul de fata cel mai eficient medicament este Cerezyme.[romedic.ro]
  • În etiologia leucodistrofiilor pot fi implicate fenilcetonuria, hipotiroidismul și leucodistrofia metacromatică.[viata-medicala.ro]
  • Etiologie și patogeneză G. b. în majoritatea cazurilor, este moștenit într-o manieră autosomală recesivă, prin urmare, este mai frecvent observată la frați.[kingad.ru]
  • […] vitamina B12 si folati; • monitorizarea tratamentului cu eritropoietina la copii, pacienti cu insuficienta renala cronica, sindrom mielodisplazic, SIDA; • monitorizarea efectelor toxice medulare induse de AZT; • evaluarea anemiilor normocrome de diverse etiologii[csid.ro]

Fiziopatologie

  • […] plămâni și în alte organe Pigmentarea galbenă sau maro a pielii Leziuni cerebrale, modificări ale creierului, apraxie, convulsii, hipertonie musculară, mișcări anormale ale ochilor, apnee, deficiențe olfactive (dacă există modificări neurologice) Cauze și fiziopatologie[ro.sainte-anastasie.org]
  • În fiziopatologia bolii sunt implicate proteinele de șoc termic (HSP), anomaliile de la nivelul lor afectând transportul axonal, morfologia reticulului endoplasmatic, integritatea tecii de mielină și formarea veziculelor cu neurotransmițători.[viata-medicala.ro]
  • Semnificatie clinica VEM este un indice util pentru clasificarea anemiilor si poate sugera mecanismul fiziopatologic al afectarii eritrocitare.[csid.ro]

Prevenție

  • Prevenția, în aceste cazuri, se realizează prin terapie antiagregantă și anticoagulantă, iar administrarea noilor anticoagulante nu este încă indicată.[viata-medicala.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!