In evolutie se constituie un retard psihomotor sever. Ornitina si amoniacul sunt crescute in sange. In urina se elimina homocitrulina(ornitina lipseste). [vdocuments.site]

psihomotor, megalocefalie, spasticitate, paralizii, convulsii, tulburari de vedere pana la orbire · Microscopie: celule mari, balonizate, in toate organele, mai ales neuroni (creier, retina) · Evolutie severa cu deces la aprox. 4 ani Sulfatidoze Boala [scrigroup.com]

Nanismul, hepatomegalia, hirsutismul si retardul psihomotor sunt manifestarile clinice dominante. [romedic.ro]

Debutul aparent al bolii se situeaza de regula intre 18 si 24 de luni, primele semne care devin evidente fiind sindromul dismorfic si retardul psihomotor. - Clinic: In perioada de boala constituita, tabloul clinic asociaza dismorfie, nanism, terard psihic [slideserve.com]

Boala Maroteaux-Lamy sau nanismul polidistrofic este consecutiv cu deficitul arilsulfatazei B. [romedic.ro]

Tabloul bolii constituite asociaza un sindrom dismorfic particular si nanism. [slideserve.com]

[…] depozite subendoteliale coronariene), neuroni, limfocite si neutrofile (anomalia Adler) celule balonizate, cu citoplasma clarifiata, cu vacuole minuscule, PAS (rosii) · Macroscopie: gargoilism anomalii scheletale (trasaturi grosolane, redoare articulara) nanism [scrigroup.com]

(poliglicozani) MUCOPOLIZAHARIDOZE D: boli autosomal recesive in care se depun lizozomal: keratan sulfat (oase), dermatan sulfat (oase, viscere), heparan sulfat (SNC) TIPURI: Sindrom Hurler (MPZ-1H): cel mai grav malformatii scheletice (gargoilism) nanism [preferatele.com]

Hepatomegalia nu este frecvent intalnita, iar poliadenopatia se semnaleaza in jumatate din cazuri. [romedic.ro]

Afectiunile ereditare ale ficatului Secțiunea: Boli și afecțiuni ...de tip ix apare in urma defectului de fosforilazo- kinaza hepatica, iar din punct de vedere clinic, prezinta hepatomegalie marcata, care destinde abdomenul si ...manozidoza, fucozidoza [dictionar.romedic.ro]

[…] defect de transport intracelular al colesterolului ( tipul D) · Microscopie: aparitia de celule (macrofage sau celule parenchimale) mari, spumoase, cu vacuole fine in citoplasma - vacuole cu sfingomielina si colesterol · Macroscopie: splenomegalie, hepatomegalie [scrigroup.com]

[…] datorite unui mare numar de mutatii in genele care codeaza enzimele implicate in sinteza si degradarea glicogenului TIPURI: G.tipI (boala von Gierke): cea mai frecventa deficienta de glucozo-6-fosfataza tipul IA: la nou nascut:hipoglicemie, convulsii, hepatomegalie [preferatele.com]

[…] b-GalactozidazaIdentificat cu boala de depozitare a glicosfingolipidelorGM2 Gangliosidoza(boala Sandhoff-Jatzkewitz)b-N-acetilhexozaminidaza A i BIdentificat cu boala de depozitare a glicosfingolipidelorSialidoza(Mucolipidoza I)Neuraminidaza(sialidaza)Ascita congenital, hepatosplenomegalie [vdokumen.com]

Tipul B reprezinta forma viscerala in care hepatosplenomegalia apare precoce, tulburarile neuropsihice sunt absente, iar supravietuirea este de peste 50 ani. [romedic.ro]

[…] boala de depozitare a glicosfingolipidelor GM2 Gangliosidoza (boala Sandhoff- Jatzkewitz) b-N-acetilhexozaminidaza A i BIdentificat cu boala de depozitare a glicosfingolipidelor Sialidoza (Mucolipidoza I)Neuraminidaza (sialidaza) Ascita congenital, hepatosplenomegalie [vdocuments.net]

neurodegenerare progresiva, deces in 3 ani · Tipul B – supravietuire pana la avarsta adulta, cu hepatosplenomegalie, leziuni neurologice minore TULBURARILE METABOLISMULUI GLICOGENULUI Def: acumulari intracelulare de glicogen (glicogenoze) sau scaderi [scrigroup.com]

Sindromul de supraincarcare viscerala se traduce prin hepatosplenomegalie si afectare cardiaca. • Radiografiile de schelet evidentiaza anomalii similare celor din boala Hurler insa mai discrete. [slideserve.com]

• -Dismorfia faciala se traduce prin hipertelorism, nas ,,in sa,, cu narinele lungi, orientate in plan frontal(frecvent cu secretie mucopurulenta), sprancene groase, frunte proeminenta la nivelul suturii metopice, buze groase, macroglosie, urechi prost [slideserve.com]

Microscopie: fibroblaste stelate, separate de o substanta usor bazofila, omogena, fin dilacerata, spatii chistice, PAS , Alcian blue Mixedemul: · Boala Basedow-Graves: derm pretibial, retroocular · Hipotiroidism: generalizat - derm, miocard, limba (macroglosie [scrigroup.com]

Waldenström Depuneri in tesuturile mezenchimale: neuropatie periferica/autonoma, sindrom de tunel carpal, macroglosie, cardiomiopatie restrictiva, artropatie de articulatii mari. [preferatele.com]

Ocazional, poate surveni fibroelastoza endomiocardica si insuficienta coronariana care antreneaza cardiomegalia, insuficienta cardiaca sau mortea subita. [romedic.ro]

[…] defect al α glucozidazei acumulare de glicogen nedegradat in lizozomii a diferite celule o Microscopie: vacuole in fibre musculare (cardiace, scheletice) si limfocite o Forme clinice § Debut la sugari: deces in primul an de viata · Hepatomegalie usoara, cardiomegalie [scrigroup.com]

Hepatomegalia este de obicei moderata si izolata(splenomegalia lipseste frecvent). • Cardiopatia este rara (dilatarea aortei ascendente, cardiomegalie, sufluri, semne electrice de suprasolicitare ventriculara dreapta). • Surditatea este frecventa insa [slideserve.com]

In acest din urma caz(in perioadele de majorare a amoniemiei), apar manifestari clinice mai mult sau mai putin intense: varsaturi, ataxie, convulsii, obnubilare, coma. [vdocuments.site]

In 10-15% din cazuri, apar crize convulsive spontane sau provocate de stimuli acustici, luminosi. Sub acest tip, afectiunea Gaucher evolueaza constant letal, de regula inaintea varstei de 2 ani. [romedic.ro]

[…] albe de glicogen (hepatocite, celulele epiteliale tubulare renale, epiteliale intestinale) o Macroscopie: organe mai mari, ferme, palide o Clinic: § Hepatomegalie, renomegalie, retard in crestere (hipoglicemie) § Hipoglicemie la valori foarte scazute convulsii [scrigroup.com]

Alte Rickettsioze Alte boli bacteriene (A30-A49)A30 A31 A32 A33 A34 A35 A36 A37 A38 A39 A40 A41 A42 Lepra [Boala Hansen] Infectie datorita altor micobacterii Listerioza Tetanosul nou-nascutului Tetanosul obstetrical Alte forme de tetanos Difteria Tusea convulsiva [vdocuments.mx]

[…] cromozomul X), datorite unui mare numar de mutatii in genele care codeaza enzimele implicate in sinteza si degradarea glicogenului TIPURI: G.tipI (boala von Gierke): cea mai frecventa deficienta de glucozo-6-fosfataza tipul IA: la nou nascut:hipoglicemie, convulsii [preferatele.com]

Afectiunea se manifesta prin hepatomegalie, intarziere staturoponderala, obezitate faciala si tronculara, in absenta icterului, splenomegaliei si ascitei. [romedic.ro]

Ulterior retard psihic, hepatomegalie moderata /-splenomegalie, afectare cardiaca(inconstant) iar durata medie de supravietuire este de 4-5 ani. [slideserve.com]

insa fibrilara, ceea ce ii da un aspect striat asemanator hartiei botite o Ficat: blocheaza sinusoidele hepatice si comprima hepatocitele atrofie si fibroza hepatica ficat marit, ulterior micsorat si fibrozat o Splina: ingroasa septele sinusoidale splenomegalie [scrigroup.com]

Ulterior, se constata retard staturoponderal, atrofie musculara, osteoporoza, hepatomegalie /- splenomegalie, leuconeutropenie.Dezvoltarea psihomotorie este variabila.- In evolutie, bolnavii exclud spontan din alimentatie laptele ca si alimentele bogate [vdocuments.site]

[…] frecvent:lipoidoza mucopolizaharidoza rar: lipoidoza glicogenoza Macro: marire de volum Micro si EM: acumulari lizozomale BOALA GAUCHER: insuficienta de betaglucocerebrozidaza (acumuleaza ceramidglucoza) tip I: cel mai frecvent adult, cronic, nonneuropatic splenomegalie [preferatele.com]