Edit concept
Question Editor
Create issue ticket
Fucozidoza
Fucozidoză
Prezentare
- De cele mai multe ori se asociaza cu prezenta chisturilor renale.[romedic.ro]
- Prezenta alterarilor materiei albe este semnificativ corelata cu retardul mental.[docslide.net]
- Nu exista nici un tratament disponibil pentru glicoproteinoze desi unii pacienti cu a-manozidoza au prezentat unele ameliorari ale manifestarilor somatice dupa transtul de maduva osoasa.[mediculmeu.com]
- Baremele cunoştinţelor teoretice sunt prezentate ulterior, pentru fiecare modul şi submodul în parte. B.2. Măsuri diagnostice Baremele cunoştinţelor teoretice sunt prezentate ulterior, pentru fiecare modul şi submodul în parte. B.3.[emedic.ro]
- Prezenta inhibatorului lupusului eritematos sistemic [SLE].[gupuka.gotgeeks.com]
Psihiatrice
Retard psihomotor
- psihomotor, megalocefalie, spasticitate, paralizii, convulsii, tulburari de vedere pana la orbire · Microscopie: celule mari, balonizate, in toate organele, mai ales neuroni (creier, retina) · Evolutie severa cu deces la aprox. 4 ani Sulfatidoze Boala[scrigroup.com]
- Nanismul, hepatomegalia, hirsutismul si retardul psihomotor sunt manifestarile clinice dominante.[romedic.ro]
Ficat, galben și pancreas
Hepatomegalie
- Hepatomegalia nu este frecvent intalnita, iar poliadenopatia se semnaleaza in jumatate din cazuri.[romedic.ro]
- Afectiunile ereditare ale ficatului Secțiunea: Boli și afecțiuni ...de tip ix apare in urma defectului de fosforilazo- kinaza hepatica, iar din punct de vedere clinic, prezinta hepatomegalie marcata, care destinde abdomenul si ...manozidoza, fucozidoza[dictionar.romedic.ro]
- […] defect de transport intracelular al colesterolului ( tipul D) · Microscopie: aparitia de celule (macrofage sau celule parenchimale) mari, spumoase, cu vacuole fine in citoplasma - vacuole cu sfingomielina si colesterol · Macroscopie: splenomegalie, hepatomegalie[scrigroup.com]
- […] datorite unui mare numar de mutatii in genele care codeaza enzimele implicate in sinteza si degradarea glicogenului TIPURI: G.tipI (boala von Gierke): cea mai frecventa deficienta de glucozo-6-fosfataza tipul IA: la nou nascut:hipoglicemie, convulsii, hepatomegalie[preferatele.com]
- Simptomatologia se caracterizeaza prin: varsaturi recurente, icter, hepatomegalie, insuficienta hepatica acuta, falimentul cresterii. Biologic, acesti copii au hipoglicemie, acidoza, fructozurie si aminoacidurie.[docslide.net]
Hepatosplenomegalie
- Tipul B reprezinta forma viscerala in care hepatosplenomegalia apare precoce, tulburarile neuropsihice sunt absente, iar supravietuirea este de peste 50 ani.[romedic.ro]
- , neurodegenerare progresiva, deces in 3 ani · Tipul B supravietuire pana la avarsta adulta, cu hepatosplenomegalie, leziuni neurologice minore TULBURARILE METABOLISMULUI GLICOGENULUI Def: acumulari intracelulare de glicogen (glicogenoze) sau scaderi[scrigroup.com]
- […] b-GalactozidazaIdentificat cu boala de depozitare a glicosfingolipidelorGM2 Gangliosidoza(boala Sandhoff-Jatzkewitz)b-N-acetilhexozaminidaza A i BIdentificat cu boala de depozitare a glicosfingolipidelorSialidoza(Mucolipidoza I)Neuraminidaza(sialidaza)Ascita congenital, hepatosplenomegalie[vdokumen.com]
- Prezinta hiperactivitate, deteriorare mentala, dezvoltare intirziata, hirsutism, par anormal,hepatosplenomegalie moderata, hidrocefalie. Ocazional se observa redoarea articulara.[docslide.net]
- […] poliglicozani) MUCOPOLIZAHARIDOZE D: boli autosomal recesive in care se depun lizozomal: keratan sulfat (oase), dermatan sulfat (oase, viscere), heparan sulfat (SNC) TIPURI: Sindrom Hurler (MPZ-1H): cel mai grav malformatii scheletice (gargoilism) nanism hepatosplenomegalie[preferatele.com]
False și dinți
Macroglosie
- Microscopie: fibroblaste stelate, separate de o substanta usor bazofila, omogena, fin dilacerata, spatii chistice, PAS , Alcian blue Mixedemul: · Boala Basedow-Graves: derm pretibial, retroocular · Hipotiroidism: generalizat - derm, miocard, limba (macroglosie[scrigroup.com]
- Waldenström Depuneri in tesuturile mezenchimale: neuropatie periferica/autonoma, sindrom de tunel carpal, macroglosie, cardiomiopatie restrictiva, artropatie de articulatii mari.[preferatele.com]
Cardiovascular
Cardiomegalie
- Ocazional, poate surveni fibroelastoza endomiocardica si insuficienta coronariana care antreneaza cardiomegalia, insuficienta cardiaca sau mortea subita.[romedic.ro]
- […] defect al α glucozidazei acumulare de glicogen nedegradat in lizozomii a diferite celule o Microscopie: vacuole in fibre musculare (cardiace, scheletice) si limfocite o Forme clinice § Debut la sugari: deces in primul an de viata · Hepatomegalie usoara, cardiomegalie[scrigroup.com]
- Semne mai putin obisnuite: diaree, hipotermie, par anormal, cardiomegalie si insuficienta cardiaca, cataracta.[docslide.net]
Sistem imunitar
Splenomegalie
- Afectiunea se manifesta prin hepatomegalie, intarziere staturoponderala, obezitate faciala si tronculara, in absenta icterului, splenomegaliei si ascitei .[romedic.ro]
- , insa fibrilara, ceea ce ii da un aspect striat asemanator hartiei botite o Ficat: blocheaza sinusoidele hepatice si comprima hepatocitele atrofie si fibroza hepatica ficat marit, ulterior micsorat si fibrozat o Splina: ingroasa septele sinusoidale splenomegalie[scrigroup.com]
- […] frecvent:lipoidoza mucopolizaharidoza rar: lipoidoza glicogenoza Macro: marire de volum Micro si EM: acumulari lizozomale BOALA GAUCHER: insuficienta de betaglucocerebrozidaza (acumuleaza ceramidglucoza) tip I: cel mai frecvent adult, cronic, nonneuropatic splenomegalie[preferatele.com]
- In principiu, cu cat bolnavul este mai tanar la debut, cu atat exista o frecventa mai mare pentru afectarea hepatica, care poate fi: hepatomegalie insotita sau nu de splenomegalie; hepatita acuta, hepatita fulminanta, hepatita cronica agresiva sau ciroza[docslide.net]
- Angina agranulocitara Agranulocitoza genetica infantila Boala Kostmann Neutropenia: - congenitala - ciclica - provocata de medicamente - NOS - periodica - splenica primara - toxica Splenomegalia neutropenica Folositi un cod aditional de cauza externa[gupuka.gotgeeks.com]
Neurologică
Convulsie
- In 10-15% din cazuri, apar crize convulsive spontane sau provocate de stimuli acustici, luminosi. Sub acest tip, afectiunea Gaucher evolueaza constant letal, de regula inaintea varstei de 2 ani.[romedic.ro]
- Convulsiile piridoxino-dependente reprezinta o conditie responsabila de producerea convulsiilor intraile la nou-nascut,de obicei, cu debut in primele ore de viata. Modul de transmitere este autosomal-recesiv.[docslide.net]
- […] albe de glicogen (hepatocite, celulele epiteliale tubulare renale, epiteliale intestinale) o Macroscopie: organe mai mari, ferme, palide o Clinic: § Hepatomegalie, renomegalie, retard in crestere (hipoglicemie) § Hipoglicemie la valori foarte scazute convulsii[scrigroup.com]
- […] cromozomul X), datorite unui mare numar de mutatii in genele care codeaza enzimele implicate in sinteza si degradarea glicogenului TIPURI: G.tipI (boala von Gierke): cea mai frecventa deficienta de glucozo-6-fosfataza tipul IA: la nou nascut:hipoglicemie, convulsii[preferatele.com]
- Epilepsia, statusul epileptic şi convulsiile ocazionale 22. Manifestîri paroxistice neepileptice 23.[emedic.ro]
Distonie
- Paralizii cerebrale: forme spastice - hemiplegia/pareza, tetraplegia/pareza, diplegia spastică (boala Little); forme diskinetice - hiperkinetica, distonica; forme ataxice; forme mixte 13.[emedic.ro]
Paraclinic
- Evaluarea finală Rezidenţii trebuie să susţină un examen final ce cuprinde o proba teoretică scrisă, 2 cazuri practice şi o probă paraclinică. Comisia de examen va lua în calcul şi activitatea rezidentului demonstrată în caietul rezidentului.[emedic.ro]
Tratament
- Principii generale de tratament: 1.[docslide.net]
- Carcinomul papilar tiroidian Secțiunea: Boli și afecțiuni ...terapia supresivă cu levotiroxină, tratamentul cu inhibitori de tirozin -kinază, radioterapia externă hipervoltată și chimioterapie citotoxică. evoluția și prognosticul pentru carcinomul tiroidian[dictionar.romedic.ro]
- Tratamentul de recuperare al paraplegiei posttraumatice 15. Tratamentul de recuperare în afecţiunile neuromusculare ale copilului 16.[emedic.ro]
- Nu exista nici un tratament disponibil pentru glicoproteinoze desi unii pacienti cu a-manozidoza au prezentat unele ameliorari ale manifestarilor somatice dupa transtul de maduva osoasa.[mediculmeu.com]
- Tratamentul este simptomatic. Boala Forbes reprezinta glicogenoza de tip III si se caracterizeaza prin deficitul de amilo-1-6-glucozidaza.[romedic.ro]
Prognostic
- Carcinomul papilar tiroidian Secțiunea: Boli și afecțiuni ...terapia supresivă cu levotiroxină, tratamentul cu inhibitori de tirozin -kinază, radioterapia externă hipervoltată și chimioterapie citotoxică. evoluția și prognosticul pentru carcinomul tiroidian[dictionar.romedic.ro]
- In mod frecvent este asociata cu hipertensiune portala si are un prognostic rezervat.[romedic.ro]
- EVOLUTIE SI PROGNOSTIC Pacientii cu BW netratata mor, din cauza complicatiilor hepatice, neurologice, renale, hematologice.[docslide.net]
- (cardiace, scheletice) si limfocite o Forme clinice § Debut la sugari: deces in primul an de viata · Hepatomegalie usoara, cardiomegalie masiva si hipotonie musculara scheletica marcata insuficienta cardiorespiratorie severa § Forma juvenila/adulta: prognostic[scrigroup.com]
Etiologie
- PATOLOGIA FIBRELOR DE COLAGEN Leziuni degenerative: depolimerizare (Boli de colagen) Leziuni productive: SCLEROZA: termen macroscopic FIBROZA: termen microscopic ETIOLOGIE: postinflamatorie distrofica tumorala TIPURI: Sistematizata: plaman Incapsulanta[preferatele.com]
- Recuperarea funcţională a infirmităţii motorii cerebrale: etiologie, substrat anatomopatologic, clasificare clinică 8.[emedic.ro]
- Boala Alzheimer este o boala cerebrala degenerativa primara, de etiologie necunoscuta, cu trasaturi caracteristice neuropatologice si neurochimice.[gupuka.gotgeeks.com]
- Tratamentul etiologic (vizeaza cauza) al bolii este de lunga durata, avand la bazasubstitutia enzimatica. In momentul de fata cel mai eficient medicament esteCerezyme.[docslide.net]
Fiziopatologie
- […] biotinidaza si care n-au avut niciodata simptome, fiind diagnosticati deoarece copiii lor au avut rezultate pozitive la screeningul neonatal.Formele cu deficit sever de biotinidaza au simptome precoce, chiar din prima saptamana de viata.Din punct de vedere fiziopatologic[docslide.net]