Edit concept Question Editor Create issue ticket

Gangliozidoza generalizată

Deficitul izoenzimei beta galactozidază B și C


Prezentare

  • -Hiperamoniemia este prezenta si evocatoare. Absenta acumularii metabolitilor intermediari din ciclul ureogenetic orienteaza de la inceput asupra anomaliei primei etape a acestuia.[pdfslide.net]
  • […] afectiuni mitocondriale8% dintre copii cu spasme infantile ar prezenta afectiuni mitocondriale 8% dintre copii cu spasme infantile ar prezenta afectiuni mitocondriale 8% dintre copii cu spasme infantile ar prezenta afectiuni mitocondriale (SADLEIR ET[vdocuments.mx]
  • Ortner, sindromul numit si sindromul cardiovocal, se caracterizeaza prin prezenta disfoniei datorita compresiei nervului laringeu recurent de catre o formatiune cardiaca (atriul stang hipertrofiat in stenoza mitrală, hipertensiunea pulmonară) Omfalocel[bolirare.ro]
  • Diana Munteanu (București, România) P090 SINDROM HOLT-ORAM-DEPISTATRE TARDIVĂ-PREZENTARE DE CAZ LATE DETECTION OF A HOLT-ORAM SYNDROME - CASE REPORT SL.Dr. Simona Dumitra, Asist. Univ. Dr. Carmen Crișan, Asist. Univ. Dr. Lazăr Viorica, Prof. Univ.[congrespediatrie2015.ro]
  • Lipidele se pot depune in histiocite sau in alte tipuri de celule La nivel histiocitar procesul are loc : § in peretii abceselor, unde lipidele provenite din piocite sunt fagocitate de histiocitele prezente in focarul inflamator § In focarele inflamatorii[qreferat.com]
Peteşii
  • […] aplasie medulară- secundară -Trombocitopenie magakariocitară acută -cel mai des se asociează cu infecţiile virale --trombocitopenie infecţioasă-infecţii respiratorii,varicelă,rujeolă,vacc -Trombocitopenie recidivantă cronică-boala lui WERLHOF -se produc peteşii[dr.bauerbela.ro]
Hiperreflexie
  • Ambele sunt frecvent asociate cu malformaţia Arnold Chiari. nistagmus. comunicantă cu ventriculul al IV-lea. rezultând hiperreflexie. spasticitate la membrele inferioare.[dokumen.site]
  • […] locală, redoare de ceafă Absenţa semnelor cervicale până la decompensare GÂTUL Paralizia perechii a IV-a, rareori a III-a Paralizii multiple-V;VI;VII;IX;X;XI;XII NERVII CRANIENI Hipotonie generalizată, tetraplegie flască Hipertonie semne de spasticitate, hiperreflexie[dr.bauerbela.ro]
Splenomegalie
  • Staza splenica (Splenomegalia congestiva) Condiii de apariie: 1. Sistemice: insuficiena inimii drepte sau insuficiena cardiac global. 2. Obstrucie portal: ciroz hepatic. 3. Tromboza venei splenice. Anatomie patologic I.[vdocuments.net]
  • TULBURARI ALE METABOLISMULUI LIPIDELOR COMPLEXE Boala Gaucher § Se manifesta in general in copilarie, dar poate debuta si la adulti § Se tranzmite autozomal recesiv § Este determinata de lipsa de beta- glucozidaza din lizozomi Clinic – splenomegalie giganta[qreferat.com]
  • , insa fibrilara, ceea ce ii da un aspect striat asemanator hartiei botite o Ficat: blocheaza sinusoidele hepatice si comprima hepatocitele atrofie si fibroza hepatica ficat marit, ulterior micsorat si fibrozat o Splina: ingroasa septele sinusoidale splenomegalie[scrigroup.com]
  • Boala se manifesta splenomegalie, anemie si simptome neurologice ca paralizie supranucleara privirea și (sau) strabismul, convulsii tonico-clonice generalizate și parțiale. În primele etape, există și ataxie și o scădere moderată a inteligenței.[ro.iliveok.com]
  • -Ulterior, se constata retard staturoponderal, atrofie musculara, osteoporoza, hepatomegalie /- splenomegalie, leuconeutropenie.Dezvoltarea psihomotorie este variabila.- In evolutie, bolnavii exclud spontan din alimentatie laptele ca si alimentele bogate[pdfslide.net]

Paraclinic

  • Arterita cu celule gigante Investigatii paraclinice generale1.Toti pacientiia.Puls arterialb.TAc.ECGd.Evaluarea arterelor carotide prin auscultatiee.HLG,coagulograma,biochimie(glicemie,colesterolemie,LDL,HDL,trigliceridemie) 2.Pacienti selectionatia.Echo[dokumen.tips]
  • Diagnosticul se pune cu ajutorul mijoacelor paraclinice imagistice (radiografia de craniu. sd. adiposogigantism.Bilaterală (asimptomatică familială. Klippel-Trenauny-Weber). 1994) Grupa de cauze 1. idiopatică simptomatică..[dokumen.site]
  • Recunoașterea naturii leziunii primare este construită, de regulă, pe un complex de metode clinice și paraclinice, inclusiv biochimice, genetice moleculare, neurovisualizare și multe alte studii.[rum.avanta-medical.com]
  • […] pulmonare Simptome de compresiune-sindrom CLAUDE-BERNARD Mielograma nu arată modificări Atenţie la dureri osoase-metastaze posibile Deformează sistemul pielocaliceal Incidenţă şi la sugar-atenţie la ficat mare şi dur Apare în general la copii preşcolari Paraclinic-excreţia[dr.bauerbela.ro]

Tratament

  • La ora actuală tratamentul medicamentos se poate subîmpărţi in tratament simptomatic şi tratament neuroprotector. 1.Tratamentul simptomatic. 1.1 Levodopa. Este denumirea oficială a formei levogire a dopaminei.[edoc.pub]
  • Tratamentul eritrodermiei nu trebuie sa fie intreprins decat daca reactia eritrodermica a fost jugulata.[sfatulmedicului.ro]
  • Tratamentul de substitutie cu glucocorticoizi amelioreaza simptomele de insuficienta suprarenaliana, dar nu este disponibil un tratament eficient.[mediculmeu.com]
  • Tratamentul coreei Tratamentul coreei de tip mic se efectuează într-un spital. Pacientul este strict arătat odihna de pat, odihnă și îngrijire atentă a lui.[rum.avanta-medical.com]
  • Tratamentul bolii de depozitare a imunoglobulinelor monoclonale.[lurulocarac.ga]

Prognostic

  • Importanţa prognostică a PCNA la pacienţii cu cancer colorectal C. Şearpe *, V. Sbârcea *, L. Mogoantă **, M. Popescu *, A. Roşu *, M.[sciencedocbox.com]
  • IN INSUFICIENTA HEPATICA ACUTA DE CAUZA TOXICA LA COPIL ACUTE LIVER FAILURE DUE TO TOXIC HEPATITIS IN CHILDREN: DIAGNOSTIC, TREATMENT AND PROGNOSTIC FACTORS Alina Grama, Bogdan Bulata, Aurel Bizo, Tudor L.[congrespediatrie2015.ro]
  • Prognosticul bolii este nefavorabil, pacienții mor 10-15 ani de la debut, cel mai adesea din cauza pneumoniei de aspirație.[rum.avanta-medical.com]
  • Prognosticul bolii este marcat de o variabilitate considerabilă. Cialis, tip I Inima bolii este lipsa de neuraminidază. Tipul de moștenire: autosomal recesiv. Boala începe cu vârsta între 8 și 15 ani.[ro.iliveok.com]
  • […] presiunea retrograda in a. cilioretiniana secundara CRVO duce la reducerea presiunii de perfuzie simultana in a. si v.retiniene sau prin proces vasculitic la nivelul NO) 3.Ocluzia este asociata cu un episod anterior de neuropatie optica ischemica,cu un prognostic[dokumen.tips]

Etiologie

  • Munteanu L, Conf.Dr.Falup-Pecurariu O (Brasov) P006 GASTROENTEROCOLITELE ACUTE NEBACTERIENE - CONSIDERAȚII CLINICO-ETIOLOGICE PE UN LOT DE DE COPII NONBACTERIAL ACUTE GASTROENTEROCOLITIS – CLINICAL –ETIOLOGICAL CONSIDERATIONS ON 60 CASES SL Dr.[congrespediatrie2015.ro]
  • Infectiile putand fi de foarte multe etiologii. Ca Sibiul e un centru pilot al experimentului ce se. Ce este sindromul Pica? ), este inclus într- un nou capitol în DSM- 5.[uqoqalarudeb.ml]
  • STATURA SUBNORMALĂ LA COPIL-ETIOLOGIA- 9.46. ..... TROMBOPATIILE-FORME CONGENITALE 9.1.[dr.bauerbela.ro]
  • Etiologia generală a dismetabolismelor proteice 19.3.2. Dishomeostaziile. Hipoproteinemia. Disproteinemia 19.3.1. Etiologia generală a dismetabolismelor proteice A.[azkurs.org]
  • Când aceste defecte nu sunt componente ale sind ro mului, ele sunt multifactoriale ca etiologie.[yumpu.com]

Epidemiologie

  • Doina Pleşca (București, România) P057 EPIDEMIOLOGIA ANEMIEI IN BOLILE INFLAMATORII INTESTINALE LA COPII: PREVALENTA SI FACTORII ASOCIATI LA DIAGNOSTIC SI LA UN AN THE EPIDEMIOLOGY OF ANEMIA IN PEDIATRIC INFLAMMATORY BOWEL DISEASE: PREVALENCE AND ASSOCIATED[congrespediatrie2015.ro]
  • Debutul bolii între decada a 5-a şi a 6-a, cu creşterea semnifi cativă a frecvenţei odată cu avansarea vârstei (frecvenţa maximă între 60-70 ani) este argumentul principal, din punct de vedere epidemiologic, al rolului vârstei ca factor de risc.[edoc.pub]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Forme • Familiale - cele mai frecvente; cauza- deficit enzimat constitutional • Sporadice – cauza necunoscuta Fiziopatologie Lipidele normale sau anormale se acumuleaza • in celulele sistemului reticulohistiocitar – lipidoza generalizata • In anumite[qreferat.com]
  • Actualităţi privind etiopatogenia si fiziopatologia accidentelor vasculare cerebrale ischemice Anca Slujitoru *, L. Mogoantă **, Cornelia Zaharia *, Valerica Tudorică *, D.[sciencedocbox.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!