Edit concept Question Editor Create issue ticket

Hemocromatoza primară tip 1

HFE


Prezentare

  • Nu este disponibil nici un test care sa indice daca o persoana cu genotip C282Y homozigot va prezenta in viitor semne si simptome clinice 3;8 .[lamedic.ro]
  • La nivel articular sunt prezente dureri tranzitorii, in special la nivelul degetelor. Afectarea hepatica produsa de hemocromatoza se traduce prin hepatomegalie care duce, in timp, la ciroza si cancer hepatic.[revistagalenus.ro]
  • Cercetari speciale, de asemenea, prezentate găuriți sternului (puncție sternală) și biopsie de grefa de piele.[diagnosis-ro.bestmed.in.ua]
  • Nu este disponibil nici un test care să indice dacă o persoană cu genotip C282Y homozigot va prezenta în viitor semne şi simptome clinice 3;8 .[synevo.ro]
  • Constantele biochimice la prezentare Test Rezultat Valori normale Glicemie 145 75-110mg/dl Creatinina 0,7 0,7-1,4 mg/dl Na 137 137-145mmol/l K 4,4 3,6-5 mmol/l Cl- 100 98-107mmol/l AST 106 14-59U/l ALT 86 17-72 U/l Bilirubina totala 1,7 0,2-1,3 mg/dl[medicina-interna.ro]
Alopecie partiala
  • Frecvent apare alopecia partiala, iar unghiile capata un aspect plat si coloratie alba. La nivel articular sunt prezente dureri tranzitorii, in special la nivelul degetelor.[revistagalenus.ro]
Mixedem
  • . • Boli sistemice: - atrofie musculară; - atrofie miotonică; - colagenoză; - sarcoidoză; - feocromocitom; - acromegalie; - tirotoxicoză; - mixedem; - amiloidoză; - hemocromatoză; - tumora primară sau metastazele acesteia.[ro.medicine-guidebook.com]
Cardiomegalie
  • Bolnavul prezint cardiomegalie, edeme, tulburri de ritm cardiac complexe ( tahiaritmii paroxistice, flutter atrial, fibrilaie atrial) i bloc atrio-ventricular de grade variate.Alte manifestri clinice posibile: dureri abdominale uoare, amenoree, impoten[docslide.com.br]
  • " / - erupţii cutanate xantomatoase,hemoragice -biologic: -hipoglicemie cetoză -acidoză metabolică- acid lactic,acid piruvic -hipercolesterolemie -hipertrigliceridemie -administrarea de glucagon nu nivelul glicemiei 2. în miocard- glicogenoza Pompe -cardiomegalie[preferatele.com]
  • Are toate semnele unei insufici ente cardiace congestive cu cardiomegalie si semne de staza pulmonara si sistemica. Aspectul scintig rafic si coronarografic arata defecte ale perfuziei coronariene.[emcb.ro]
Splenomegalie
  • Se manifesta prin astenie, inapetenta, pigmentare cutanata, de aici si denumirea de „diabet bronzat” si alterari sistemice cum sunt: hepatomegalia, splenomegalia, diabet (in 50-60% din cazuri), atrofie testiculara, artralgii, tumefieri articulare, cardiomiopatii[corpsanatos.wordpress.com]
  • In stadiile terminale, se dezvolta ciroza cu splenomegalie, icter si ascita. 2. Diabet zaharat. Apare la 50-60% din cazuri, fiind rezultatul toxicitatii fierului pe celulele beta-insulare. 2/3 din pacienti sunt insulinodependenti. 3.[mediculmeu.com]
  • La examenul fizic se pot observa urmatoarele semne: hepatomegalie , splenomegalie sensibilitate dureroasa in hipocondrul drept, daca s-a instalat ciroza dureri articulare, articulatiile interfalangiene proximale, intervertebrale lombare, cervicale superioare[romedic.ro]
  • 60 de ani la femei i se traduc prin: astenie important, dureri articulare i abdominale, scdere ponderal si a libidoului, letargie.Depunerea excesiv a fierului n organele int se concretizeaz clinic prin :Hepatomegalie ( 95% din bolnavii simptomatici)Splenomegalie[docslide.com.br]

Paraclinic

  • În acest context clinico-paraclinic am luat în considerare drept posibile cauze ale acestei anemii severe hipocrome microcitare următoarele: 1.[medicina-interna.ro]
  • Osteodensitometria este o investigație paraclinică de măsurare a densității osoase prin care se poate pune diagnosticul de osteoporoză . Osteodensitometria DEXA este cea mai modernă metodă și folosește razele X.[be-healthy.ro]
  • Paraclinic se constata scaderea sideremiei, scaderea hemoglobinei, scaderea volumului celular al eritrocitelor si coeficient de saturare al transferinei scazut.[nutri-diet.ro]
  • Percuţia splinei Examenul clinic şi paraclinic: Hemoleucograma: Hb, eritocite, trombocite, leucocite.[meddoctors.info]
  • […] melanocitostimulator) in sange si urina, scaderea cortizolului si 17- cetosteroizilor plasmatici, scaderea 17-hidroxi- si cetosteroizilor urinari, precum si raspunsul slab cortizolic sau chiar absenta sa dupa stimularea cu ACTH - constituie examenele paraclinice[tratamentnaturist.ro]
Fier crescut
  • Totuşi, heterozigoţia compusă pentru C282Y/H63D a fost asociată cu concentraţii hepatice de fier crescute. Aproximativ 1-2% din persoanele cu acest genotip vor dezvolta semne clinice ale supraîncărcării cu fier.[synevo.ro]
  • Totusi, heterozigotia compusa pentru C282Y/H63D a fost asociata cu concentratii hepatice de fier crescute. Aproximativ 1-2% din persoanele cu acest genotip vor dezvolta semne clinice ale supraincarcarii cu fier.[lamedic.ro]
  • Terapie cu cerinte in fier crescute sau de carenta latenta in fier (de ex. la femeile fertile, in timpul sarcinii, post-partum in timpul perioadei de alaptare, cat si dupa gastrectomie).[sfatulmedicului.ro]
  • În plus si acesti indvizi au o predispozitie genetica de absorbtie intestinala a fierului crescuta. Fierul se va depozita atât în celulele parenchimatoase (hepatocite), cât si în sistemul reticuloendotelial (celulele Kupffer).[mymed.ro]
Transaminaze crescut
  • Cea mai frecventa complicatie este sindromul postembolizare, care se caracterizeaza prin febra, transaminaze crescute și dureri abdominale; apare la 32-80% dintre pacienții tratați.[clinicaoncologieseverin.ro]

Tratament

  • Tratamentul cu hemocromatoză În tratamentul hemocromatoză genetică se implică îndepărtarea excesului de fier din organism și menținerea funcției organelor deteriorate.[ro.medicine-cure.com]
  • Tratamentul nu poate vindeca aceste boli in cazul persoanelor deja diagnosticate. Insa, tratamentul pentru hemocromatoza poate ajuta la ameliorarea simptomelor acestor boli.[farmaciata.ro]
  • Tratamentul intoxicatiei acute cu fier.[sfatulmedicului.ro]
  • O metodă nemedicamentoasă eficientă de tratament în multe cazuri este plasmafereza.[terramed.md]

Prognostic

  • Hemocromatoza: cursul bolii și prognosticul Prin măsurarea nivelurilor sanguine care reflectă echilibrul de fier, este posibilă detectarea precoce a hemocromatozelor.[ro.the-health-site.com]
  • Pentru a evalua gradul de severitate al organelor interne și prognosticul investiga testele funcționale hepatice, nivelul de glucoză din sânge și urină, hemoglobinei glicozilate, etc.[rum.duranhedt.ru]
  • Examinarea histologică a biopsiei hepatice: de a stabili boala zaavansovanosti si evaluarea fibrozei (determinarea prognosticului) și excluderea altor boli de ficat; Aceasta indică un conținut excesiv de fier în hepatocite, fibroză și transformare cirozelor[ro.medicapage.com]
  • Prognosticul bolii este favorabil in caz de diagnostic si tratament precoce si devine rezervat in stadiul de ciroza hepatica. Tratament A. Dieta.[mediculmeu.com]

Etiologie

  • Supravieţuirea pe termen lung a bolnavilor cu transplant hepatic pentru ciroza hepatică în cadrul hemocromatozei este mai mica decât în cazul bolnavilor cu ciroză hepatică de etiologie etanolică.[medicina-interna.ro]
  • Etiopatogeneza Etiologia hemocromatozei primare nu este cunoscuta.[mediculmeu.com]
  • Simptome și semne de hemocromatoza primare Consecințele supraîncărcare cu fier sunt aceleași, indiferent de etiologia și patofiziologia la suprasarcină. Medicii cred că simptomele nu apar pana cand nu exista leziuni ale organelor.[rum.gurushealth.ru]

Epidemiologie

  • Epidemiologie: Conform datelor OMS pe parcursul ultimilor 20 de ani mortalitatea prin ciroză hepatică este în creştere continuă. În ţările economic dezvoltate ciroza hepatică reprezintă una din cele şase cauze primare de deces.[meddoctors.info]
  • Studiile pilot din SUA au aratat ca ingrijirea primara poate furniza servicii de screening adecvate, 18 dar exista dubii privind epidemiologia purtatorilor de mutatii, legate, in special, de proportia celor care vor face o boala semnificativa.[bmj.ro]
  • Date epidemiologice sugerează că consumul de alimente bogate în fibre, cu un conţinut scăzut de lipide scade riscul de apariţie pentru mai multe tipuri de cancer.[tratament-naturist.com]
  • Care sunt caracteristicile populaţiei (epidemiologia) cu cancer la ficat? În SUA, cea mai mare incidenţă a cancerului de ficat are loc la imigranţii din ţările asiatice, unde cancerul de ficat este frecvent.[calivitavelcu.ro]
  • Epidemiologie Frecvență Desi carcinomul hepatocelular este mai puțin frecvent, cuprinzand doar 2% din totalul afectiunilor maligne, de la mijlocul anilor 1980, incidența carcinomului hepatocelular a fost în creștere într-un ritm alarmant.[clinicaoncologieseverin.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Fiziopatologie hemocromatoza primara niveluri normale de fier la om este de 2,5 g la femei și 3,5 g la bărbați.[rum.gurushealth.ru]
  • Din punct de vedere fiziopatologic, fierul se acumulează sub formă de feritină sau hemosiderină în aproape toate celulele organismului, în decursul câtorva decade.[medicina-interna.ro]
  • Semnul poate fi cauzat de diverse mecanisme fiziopatologice, precum dilatarea vaselor sinusoidale hepatice (in insuficienta cardiaca), tensiunea venoasa crescuta persistenta ce duce la congestie hepatica (in pericardita constrictiva cronica), disfunctia[sfatmedical.ro]
  • […] bazofile) 2. lipidoze a) sfingolipidoze -boala Gaucher -cea mai frecventă boală lizozomală -genetică- deficit de β-glucozidază secundar unor mutaţii pe cromosomul 1q- acumulare de metaboliţi (glicozilceramidă) în lizozomii din macrofagele tisulare -fiziopatologie[preferatele.com]
  • Fiziopatologia afecţiunilor hepatice. Curs nr 7. Universitatea de Medicină şi Farmacie” Victor Babeş” Timişoara.[meddoctors.info]

Prevenție

  • Este necesară educația sexuală și prevenția apariției sarcinilor nedorite și a avorturilor. În special în cazurile categoriilor sociale defavorizate, accesul dificil la informație și îngrijiri medicale predispun la aceste probleme.[viata-medicala.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!