Edit concept Question Editor Create issue ticket

Hemocromatoza primară tip 1

HFE


Prezentare

  • Nu este disponibil nici un test care sa indice daca o persoana cu genotip C282Y homozigot va prezenta in viitor semne si simptome clinice 3;8.[synevo.md]
  • La nivel articular sunt prezente dureri tranzitorii, in special la nivelul degetelor. Afectarea hepatica produsa de hemocromatoza se traduce prin hepatomegalie care duce, in timp, la ciroza si cancer hepatic.[revistagalenus.ro]
  • Constantele biochimice la prezentare Test Rezultat Valori normale Glicemie 145 75-110mg/dl Creatinina 0,7 0,7-1,4 mg/dl Na 137 137-145mmol/l K 4,4 3,6-5 mmol/l Cl- 100 98-107mmol/l AST 106 14-59U/l ALT 86 17-72 U/l Bilirubina totala 1,7 0,2-1,3 mg/dl[medicina-interna.ro]
Artralgie
  • Daca tratamentul incepe inaintea instalarii cirozei, artralgiei, cardiomiopatiei si diabetului, acestea pot fi prevenite. Transplantul hepatic ortotopic este a doua optiune pentru cei la care complicatiile bolii s-au instalat deja.[romedic.ro]
  • Se manifesta prin astenie, inapetenta, pigmentare cutanata, de aici si denumirea de „diabet bronzat” si alterari sistemice cum sunt: hepatomegalia, splenomegalia, diabet (in 50-60% din cazuri), atrofie testiculara, artralgii, tumefieri articulare, cardiomiopatii[corpsanatos.wordpress.com]
  • În acest stadiu, pacienții pot fi dureri confuz în cadranul din dreapta sus, xeroza, artralgia, cauzate condrocalcinoză articulațiilor mari.[rum.duranhedt.ru]
  • Instituirea precoce a tratamentului (flebotomia) face ca o parte a manifestrilor clinice s fie reversibile: hepatomegalia, durerile abdominale, hiperpigmentarea cutanat, cardiomiopatia, tulburrile de conducere atrio-ventriculara, artralgiile, impotena[docslide.com.br]
Dureri abdominale
  • Bolnavul prezint cardiomegalie, edeme, tulburri de ritm cardiac complexe ( tahiaritmii paroxistice, flutter atrial, fibrilaie atrial) i bloc atrio-ventricular de grade variate.Alte manifestri clinice posibile: dureri abdominale uoare, amenoree, impoten[docslide.com.br]
  • Cele mai frecvente manifestări clinice sunt alopecia, hiperpigmentarea cutanată, aritmiile cardiace, hepatosplenomegalia, semnele de hipotiroidie, durerea abdominala şi artralgiile [1 ].[medicina-interna.ro]
  • Unele simptome comune includ: oboseală un apetit sexual scăzut impotenţă durere abdominală energie slaba dureri articulare Cele două forme de hemocromatoza sunt primare și secundare.[ozdorovchyyklub.icu]
  • Ele se pot confrunta şi cu simptome precum oboseală, lipsă de energie, dureri abdominale, pierderea apetitului sexual şi probleme cardiace. Totuşi, cei mai mulţi nu prezintă niciun simptom în momentul diagnosticării.[adevarul.ro]
  • Simptomele afecțiunilor care constituie de obicei factorul declanșator pot fi: dureri abdominale în partea superioară dreaptă a abdomenului oboseală dureri musculare (mialgie) greață pierderea apetitului pierdere în greutate îngălbenirea pielii și a albului[libertateapentrufemei.ro]
Cardiomegalie
  • Bolnavul prezint cardiomegalie, edeme, tulburri de ritm cardiac complexe ( tahiaritmii paroxistice, flutter atrial, fibrilaie atrial) i bloc atrio-ventricular de grade variate.Alte manifestri clinice posibile: dureri abdominale uoare, amenoree, impoten[docslide.com.br]
  • " / - erupţii cutanate xantomatoase,hemoragice -biologic: -hipoglicemie cetoză -acidoză metabolică- acid lactic,acid piruvic -hipercolesterolemie -hipertrigliceridemie -administrarea de glucagon nu nivelul glicemiei 2. în miocard- glicogenoza Pompe -cardiomegalie[preferatele.com]
Ritm cardiac neregulat
  • Fier de acumulare în inima ta poate duce la un ritm cardiac neregulat. Excesul de fier poate provoca pielea pentru a transforma bronz sau gri.[ozdorovchyyklub.icu]
Bloc cardiac
  • BLOCKADE DE INIMA Blocul cardiac este o încetinire patologică sau încetarea completă a impulsului de la nodul sinusal la atria, nodul atrioventricular și părțile inferioare ale sistemului de conducere.[ro.medicine-guidebook.com]
Splenomegalie
  • Se manifesta prin astenie, inapetenta, pigmentare cutanata, de aici si denumirea de „diabet bronzat” si alterari sistemice cum sunt: hepatomegalia, splenomegalia, diabet (in 50-60% din cazuri), atrofie testiculara, artralgii, tumefieri articulare, cardiomiopatii[corpsanatos.wordpress.com]
  • In stadiile terminale, se dezvolta ciroza cu splenomegalie, icter si ascita. 2. Diabet zaharat. Apare la 50-60% din cazuri, fiind rezultatul toxicitatii fierului pe celulele beta-insulare. 2/3 din pacienti sunt insulinodependenti. 3.[mediculmeu.com]
  • La examenul fizic se pot observa urmatoarele semne: hepatomegalie , splenomegalie sensibilitate dureroasa in hipocondrul drept, daca s-a instalat ciroza dureri articulare, articulatiile interfalangiene proximale, intervertebrale lombare, cervicale superioare[romedic.ro]
  • 60 de ani la femei i se traduc prin: astenie important, dureri articulare i abdominale, scdere ponderal si a libidoului, letargie.Depunerea excesiv a fierului n organele int se concretizeaz clinic prin :Hepatomegalie ( 95% din bolnavii simptomatici)Splenomegalie[docslide.com.br]
  • Aceste afectiuni provoaca frecvent hepatomegalie si splenomegalie moderate spre masive, precum si disconfort abdominal.[sfatmedical.ro]

Paraclinic

  • În acest context clinico-paraclinic am luat în considerare drept posibile cauze ale acestei anemii severe hipocrome microcitare următoarele: 1.[medicina-interna.ro]
  • Osteodensitometria este o investigație paraclinică de măsurare a densității osoase prin care se poate pune diagnosticul de osteoporoză . Osteodensitometria DEXA este cea mai modernă metodă și folosește razele X.[be-healthy.ro]
  • Paraclinic se constata scaderea sideremiei, scaderea hemoglobinei, scaderea volumului celular al eritrocitelor si coeficient de saturare al transferinei scazut.[nutri-diet.ro]
  • Percuţia splinei Examenul clinic şi paraclinic: Hemoleucograma: Hb, eritocite, trombocite, leucocite.[meddoctors.info]

Tratament

  • Tratamentul cu hemocromatoză În tratamentul hemocromatoză genetică se implică îndepărtarea excesului de fier din organism și menținerea funcției organelor deteriorate.[ro.medicine-cure.com]
  • Articole similare Ateroscleroza - cauze, simptome, diagnostic și tratament Hipotiroidism - descriere, cauze, simptome (semne), diagnostic, tratament Diagnosticul artritei limfatice, simptome și tratament Trimiteți-le prietenilor:[materiale.pvgazeta.info]
  • În prevenirea hemocromatoza ereditare este de a efectua screening-ul de familie, depistarea precoce si tratamentul precoce al bolii.[rum.duranhedt.ru]

Prognostic

  • Pentru a evalua gradul de severitate al organelor interne și prognosticul investiga testele funcționale hepatice, nivelul de glucoză din sânge și urină, hemoglobinei glicozilate, etc.[rum.duranhedt.ru]
  • Prognosticul bolii este favorabil in caz de diagnostic si tratament precoce si devine rezervat in stadiul de ciroza hepatica. Tratament A. Dieta.[mediculmeu.com]
  • Deoarece ciroza afecteaza prognosticul se face de obicei printr-o biopsie hepatică și măsurat conținutul de fier din tesatura (dacă este posibil).[rum.gurushealth.ru]
  • Factor de prognostic in raspunsul la tratamentul cu interferon, ribavirina al pacientilor cu hepatita C - IL28B rs12979860 C T Genotipurile CT si in special TT reprezinta un factor de prognostic nefavorabil privind raspunsul la tratamentul cu interferon[geneticcenter.ro]

Etiologie

  • Supravieţuirea pe termen lung a bolnavilor cu transplant hepatic pentru ciroza hepatică în cadrul hemocromatozei este mai mica decât în cazul bolnavilor cu ciroză hepatică de etiologie etanolică.[medicina-interna.ro]
  • Etiopatogeneza Etiologia hemocromatozei primare nu este cunoscuta.[mediculmeu.com]
  • Simptome și semne de hemocromatoza primare Consecințele supraîncărcare cu fier sunt aceleași, indiferent de etiologia și patofiziologia la suprasarcină. Medicii cred că simptomele nu apar pana cand nu exista leziuni ale organelor.[rum.gurushealth.ru]
  • Aspectul izolat primar etiologică (ereditar) și hemocromatoză secundară. hemocromatoza primara este asociat cu un defect al sistemelor enzimatice, având ca rezultat depunerea de fier în organele interne.[rum.duranhedt.ru]

Epidemiologie

  • Epidemiologie: Conform datelor OMS pe parcursul ultimilor 20 de ani mortalitatea prin ciroză hepatică este în creştere continuă. În ţările economic dezvoltate ciroza hepatică reprezintă una din cele şase cauze primare de deces.[meddoctors.info]
  • Studiile pilot din SUA au aratat ca ingrijirea primara poate furniza servicii de screening adecvate, 18 dar exista dubii privind epidemiologia purtatorilor de mutatii, legate, in special, de proportia celor care vor face o boala semnificativa.[bmj.ro]
  • Epidemiologie Frecvență Desi carcinomul hepatocelular este mai puțin frecvent, cuprinzand doar 2% din totalul afectiunilor maligne, de la mijlocul anilor 1980, incidența carcinomului hepatocelular a fost în creștere într-un ritm alarmant.[clinicaoncologieseverin.ro]
  • Contribuţii la studiul clinico - epidemiologic al infecţiilor cu Yersinia Enterocolitica în Moldova "- AV Diţoiu,Lucrare de diplomă, UMF Iaşi, septembrie 1982. 2."[cirozahepatica.wordpress.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Fiziopatologie hemocromatoza primara niveluri normale de fier la om este de 2,5 g la femei și 3,5 g la bărbați.[rum.gurushealth.ru]
  • Din punct de vedere fiziopatologic, fierul se acumulează sub formă de feritină sau hemosiderină în aproape toate celulele organismului, în decursul câtorva decade.[medicina-interna.ro]
  • Semnul poate fi cauzat de diverse mecanisme fiziopatologice, precum dilatarea vaselor sinusoidale hepatice (in insuficienta cardiaca), tensiunea venoasa crescuta persistenta ce duce la congestie hepatica (in pericardita constrictiva cronica), disfunctia[sfatmedical.ro]
  • […] bazofile) 2. lipidoze a) sfingolipidoze -boala Gaucher -cea mai frecventă boală lizozomală -genetică- deficit de β-glucozidază secundar unor mutaţii pe cromosomul 1q- acumulare de metaboliţi (glicozilceramidă) în lizozomii din macrofagele tisulare -fiziopatologie[preferatele.com]
  • Fiziopatologia afecţiunilor hepatice. Curs nr 7. Universitatea de Medicină şi Farmacie” Victor Babeş” Timişoara.[meddoctors.info]

Prevenție

  • […] cauzat acest simptom abstinență (stoparea consumui de alcool) Tratament naturist pentru ficat mărit Exerciții fizice Slăbit Dietă: alimentație sănătoasă cu multe fructe, legume și cereale integrale evitarea alimentelor procesate (mezeluri, semipreparate) Prevenție[libertateapentrufemei.ro]
  • Este necesară educația sexuală și prevenția apariției sarcinilor nedorite și a avorturilor. În special în cazurile categoriilor sociale defavorizate, accesul dificil la informație și îngrijiri medicale predispun la aceste probleme.[viata-medicala.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!