Prezentare
Hemofilia este o boală hemoragică ereditara cauzata de deficitul unei proteine de coagulare, prezentă în mod normal în plasma. [aspla.ro]
CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate, informatia prezentata pe acest site are un caracter informativ. [csid.ro]
In general sunt prezente sangerarile spontane la nivelul mucoaselor. [netdent.ro]
Bolnavii de hemofilie pot duce o viaţă normală dacă învaţă să recunoască din timp semnele care preced sângerările, pentru a se prezenta de urgenţă la medic, pentru administrarea tratamentului care stimulează coagularea sângelui. [clicksanatate.ro]
Ungaria are în prezent un consum de factor de coagulare de aproape 8 UI /capita, ceea ce asigură profilaxia pe termen lung la toţi bolnavii. [comunicatemedicale.ro]
Musculoscheletal
- Anchiloză
Prezenta hemartrozelor ca manifestare in cadrul hemofiliei determina in evolutia cronica aparitia de anchiloze, in special pozitii vicioase. [romedic.ro]
Dacă episoadele de sângerare intraarticulară se repetă frecvent, pot duce la hemartroza cronică cu anchiloză, fibroză şi contracturi; – hemoragie intramusculară (determinând echimoză, edem, rigiditate musculară, sensibilitate, durere mai ales când sunt [jurnalspiritual.eu]
- hemartrită cronică deformantă (modificări anatomice cu afectarea sinovialei şi fibroză musculară) cu reîncălziri periodice; - stadiul de anchilozare (uneori în poziţii vicioase). [archiva.flux.md]
Hemartrozele, caracteristice bolii, pot duce la deformatii articulare si anchiloze. [medical-bucuresti.ro]
- Artrită
Ca și complicații pot apărea distrucție articulară (artrită), infecții transmise prin transfuzii repetate (înainte de 1992 produsele de sânge nu erau testate pentru HIV, hepatită B sau C), dezvoltarea de anticorpi inhibitori anti-factor VIII. [mymed.ro]
Netratate la timp, hemoragiile repetate pot distruge cartilajul şi osul articulaţiei, ducănd la artrită cronică şi invaliditate. Unele săngerări pot ameninţa viaţa şi necesită tratament de urgenţă. [jurnalul.ro]
In cazuri rare bolnavi nehemofilici, cu boli autoimune (lupus eritematos sistemic, artrita reumatoida) sau dupa administrare de medicamente (peniciline, fenitoin) sau cu boli limfoproliferative, pot dezvolta autoanticorpi anti-FIX care determina aparitia [synevo.ro]
In cazuri rare bolnavi nehemofilici, cu boli autoimune (lupus eritematos sistemic, artrita reumatoida) sau dupa administrare de medicamente (peniciline, fenitoin) sau cu boli limfoproliferative, pot dezvolta autoanticorpi anti-FVIII care determina aparitia [synevo.md]
- Contuzii
Dupa locul aparitiei, hemoragiile se clasifica in: hemoragii viscerale, sangerari deschise-plagi in proportie de 50%, hemoragii bucale, contuzii, taiate, epistaxis (la nivelul mucoaselor) ; acestea din urma sunt abundente si au un timp prelungit, putand [romedic.ro]
[…] de viaţă, cuprinzând activitatea fizică, sportul, vacanţa, orientarea şcolară şi profesională, trebuie să ţină cont de riscul de sângerare, favorizat de: ortostatismul şi mersul prelungit, cu precădere pe teren denivelat, de traumatismele mecanice, contuzii [edubolirare.ro]
- Atrofie musculară
Hemoragiile cu afectarea nervilor periferici se întâlnesc des, dar nu se depistează, deoarece la mulţi bolnavi defectul neurologic este mascat de atrofia musculară şi contracturi. [archiva.flux.md]
Compresiunea vasculo-nervoasa poate produce dureri intense, parestezii, gangrene, paralizii si atrofii musculare. [creeaza.com]
Respiratoric
- Hemoptizie
Poti avea: - hematemeza ( varsatura cu sange) - melena (scaune cu sange) - hemoptizii (tuse cu sange) - hematurie (sange in urina) De asemenea iti pot aparea din senin vanatai sau hematoame, se poate acumula sange in torace sau in abdomen. [divahair.ro]
Hematemeza, melena, hematuria si hemoptizia sunt mai rare la varste mici. Hematuria este de origine renala si poate fi declansata de un traumatism lombar sau de un proces infectios, fiind necesara diferentierea de glomerulonefrita. [creeaza.com]
Sistemul întregului corp
- Durere
Pot aparea sangerari la nivelul muschilor, la nivelul incheieturilor, dureri si tumefieri in diverse parti ale corpului. [comunicatemedicale.ro]
Este si cazul lui Daniel, pentru care fiecare pas este dureros: Daniel Andre, pacient : Este foarte dificil ca ai in fiecare zi dureri. [stirileprotv.ro]
La început, bolnavii simt cum se roade articulaţia sau o durere uşoară. Dacă este lăsată netratată, apare o durere mai mare şi umflarea articulaţiei, rigiditate. [medguru.ro]
Cel mai dureros simptom este acumularea sangelui in articulatii, care duce la umflarea lor si imposibilitatea miscarii membrului afectat. [divahair.ro]
De asemenea, poți avea dureri puternice la menstruație și ovulație dureroasă, adică durere în partea inferioară a abdomenului când unul dintre ovare eliberează un ovul, cu aproximativ 14 zile înainte de menstruație. [libresse.ro]
- Echimoze
Apar de asemenea, si alte semne precum prezenta unor echimoze mari, durere articulara sau epistaxis (prezenta sangelui in urina). [sfatnaturist.ro]
Alte simptome ale hemofiliei sunt observate mai târziu, ca de exemplu: – echimoze apărute după traumatisme minore; – pierdere excesivă de sânge după accidentări, după intervenţiile chirurgicale sau stomatologice; – epistaxis (sângerare pe nas) frecvent [jurnalspiritual.eu]
Acestea includ echimoze (vanatai), angioame, icter, paloare, si cianoza. [netdent.ro]
Uneori, mamele nu stiu ca sunt purtatoare de hemofilie, iar in aceste cazuri se descopera ca fiul are hemofilie in momentul in care vor fi evidente echimoze sau sangerari dupa accidentari. [lectiadeortopedie.ro]
Dacă părinţii remarcă echimoze (învineţiri) produse cu uşurinţă, vreo plagă care se opreşte greu din sângerare, limitarea mişcării şi edeme la extremităţi, trebuie să se prezinte de urgenţă cu cel mic la un consult de specialitate. [taifasuri.ro]
- Anemie
O boală de coagulare a sângelui nediagnosticată poate avea drept rezultat anemie – carență de fier – ca urmare a cantității de sânge pierdute în timpul menstruației. De asemenea, poate cauza probleme în timpul procedurilor medicale și dentare. [libresse.ro]
Hematologic Hemograma evidentiaza de obicei o anemie hipocroma, hiposideremica, dar hemoragiile mari pot capata aspect de anemie posthemoragica acuta. [creeaza.com]
Hemo-leucograma pacientului poate demonstra o leucocitoză moderată şi o anemie moderată hipocromă feriprivă. Prevenirea sângerării în articulaţii este deosebit de importantă, deoarece aceasta poate conduce la incapacităţi motorii severe. [jurnalspiritual.eu]
Valori crescute mai pot fi intalnite si ca urmare a efortului fizic sustinut, dupa administrarea unor medicamente: epinefrina, DDAVP, preparate cu estrogeni in scop contraceptiv sau pentru tratamentul hormonal substitutiv sau in unele afectiuni: anemii [scumc.ro]
[…] hemoragiile se clasifica in: hemoragii viscerale, sangerari deschise-plagi in proportie de 50%, hemoragii bucale, contuzii, taiate, epistaxis (la nivelul mucoaselor) ; acestea din urma sunt abundente si au un timp prelungit, putand determina colaps si anemie [romedic.ro]
Ficat, galben și pancreas
- Icter
Acestea includ echimoze (vanatai), angioame, icter, paloare, si cianoza. [netdent.ro]
False și dinți
- Sângerarea gingiilor
[…] minor. pierdere mare de sânge de exemplu, după o extracție dentară. foarte des apar sângerările nazale sângerarea gingiilor, dureri de articulații, sângerări în urină, vânătăi care apare foarte ușor, sângerări în interiorul articulațiilor – gleznă, cot [doctorulzilei.ro]
Gastrointestinal
- Melena
Poti avea: - hematemeza ( varsatura cu sange) - melena (scaune cu sange) - hemoptizii (tuse cu sange) - hematurie (sange in urina) De asemenea iti pot aparea din senin vanatai sau hematoame, se poate acumula sange in torace sau in abdomen. [divahair.ro]
Hematemeza, melena, hematuria si hemoptizia sunt mai rare la varste mici. Hematuria este de origine renala si poate fi declansata de un traumatism lombar sau de un proces infectios, fiind necesara diferentierea de glomerulonefrita. [creeaza.com]
- Hematemeză
Poti avea: - hematemeza ( varsatura cu sange) - melena (scaune cu sange) - hemoptizii (tuse cu sange) - hematurie (sange in urina) De asemenea iti pot aparea din senin vanatai sau hematoame, se poate acumula sange in torace sau in abdomen. [divahair.ro]
Hematemeza, melena, hematuria si hemoptizia sunt mai rare la varste mici. Hematuria este de origine renala si poate fi declansata de un traumatism lombar sau de un proces infectios, fiind necesara diferentierea de glomerulonefrita. [creeaza.com]
- Vărsături
Sângerare din tractul urinar poate duce la sânge în urină ( hematurie ). hemoragie intracraniană ( sângerare la nivelul creierului sau craniului ) poate duce la simptome cum ar fi greață, vărsături, și / sau letargie. [medicinas.ro]
- Sânge în scaun
Sângerarea din tractul gastro-intestinal poate duce la sânge în scaun. [medicinas.ro]
Fața, capul și gâtul
- Epistaxis
Alte simptome ale hemofiliei sunt observate mai târziu, ca de exemplu: – echimoze apărute după traumatisme minore; – pierdere excesivă de sânge după accidentări, după intervenţiile chirurgicale sau stomatologice; – epistaxis (sângerare pe nas) frecvent [jurnalspiritual.eu]
Hemoragiile exterioare sunt reprezentate de sangerarile de la nivelul plagilor cutanate, de hematurie, epistaxis si hemoragii digestive. [eva.ro]
Apar de asemenea, si alte semne precum prezenta unor echimoze mari, durere articulara sau epistaxis (prezenta sangelui in urina). [sfatnaturist.ro]
Se administreaza Acid Eepsilon Aminocaproic in doza de 100-400 mg/kgc/zi, per-oral in cazul hemoragiilor gingivale, epistaxis, hemoragii alveolo-dentare (contraindicat in hematurie). [romedic.ro]
Neurologică
- Hemoragie intracraniană
Specialiștii recomandă să aveți pregătită o scrisoare din [ Read More ] Sângerări intracraniene- manifestări letale ale deficitului de factor VII Persoanele grav afectate au un risc crescut de sângerare în interiorul craniului (hemoragie intracraniană [scoalapacientilor.ro]
De exemplu, doar 50% dintre baietii care sufera de hemofilie sangereaza excesiv atunci cand sunt circumcisi si doar 3% - 5% dintre nou nascutii care sufera de hemofilie sangereaza in interiorul craniului (numita hemoragie intracraniana) Odata ce copiii [7p.ro]
Sângerare din tractul urinar poate duce la sânge în urină ( hematurie ). hemoragie intracraniană ( sângerare la nivelul creierului sau craniului ) poate duce la simptome cum ar fi greață, vărsături, și / sau letargie. [medicinas.ro]
2% din nou-nascuţii cu hemofilie pot prezenta hemoragie intracraniană, cefalhematomul putând fi sugestiv la nou-născutul cu antecedente familiale pozitive. [edubolirare.ro]
In formele severe tendinta la sangerare apare din perioada neonatala si se poate manifesta printr-o hemoragie intracraniana (cu prognostic grav), cefalhematom voluminos sau hemoragii la nivelul cordonului ombilical. [creeaza.com]
- Convulsie
O dată pe an se întâmplă să facă convulsii pe fon de febră. Familia nu știe, dacă aceste convulsii sunt cauzate de faptul că el are hemofilie. Galina presupune că acestea ar putea fi provocate de nașterea „mai deosebită” pe care a avut-o. [e-sanatate.md]
- sangerare a creierului, care poate duce la migrene severe, de lunga durata, stari de voma repetate, stare de somnolenta, slabiciune, vedere dubla si chiar convulsii si crize. [ziare.com]
- Letargie
Sângerare din tractul urinar poate duce la sânge în urină ( hematurie ). hemoragie intracraniană ( sângerare la nivelul creierului sau craniului ) poate duce la simptome cum ar fi greață, vărsături, și / sau letargie. [medicinas.ro]
- Iritabilitate
[…] sunt: sângerare excesivă după tăieturi, răniri, intervenții minore, cum ar fi cele stomatologice vânătăi extinse sângerări după vaccinare dureri sau inflamații articulare sângerări nazale fără o cauză cunoscută sânge în urină sau în materiile fecale iritabilitate [unica.ro]
Urogenital
- Hematuria
Daca suferi de aceasta boala trebuie sa urmezi si un tratament medicamentos cu corticoizi pentru durerile articulare si tratarea hematuriei. [divahair.ro]
Se administreaza Acid Eepsilon Aminocaproic in doza de 100-400 mg/kgc/zi, per-oral in cazul hemoragiilor gingivale, epistaxis, hemoragii alveolo-dentare (contraindicat in hematurie). [romedic.ro]
Hematuria (prezenţa eritrocitelor în urină) este una din principalele manifestări ale hemofiliei, întâlnită mai frecvent la maturi. La copii hematuria evoluează în forma severă a hemofiliei. [archiva.flux.md]
Hemoragiile exterioare sunt reprezentate de sangerarile de la nivelul plagilor cutanate, de hematurie, epistaxis si hemoragii digestive. [eva.ro]
Hematemeza, melena, hematuria si hemoptizia sunt mai rare la varste mici. Hematuria este de origine renala si poate fi declansata de un traumatism lombar sau de un proces infectios, fiind necesara diferentierea de glomerulonefrita. [creeaza.com]
Paraclinic
Diagnostic Diagnosticul pozitiv Pentru emiterea diagnosticului de hemofilie de tip A se coreleaza datele clinice si cele paraclinice. [romedic.ro]
Examenele paraclinice se pot clasifica in: - examene de triaj: numar de trombocite, timpul de consum de protrombina, timpul de cefalina, timpul de trombina, trombelastograma si TS; - teste de depistare: timpul Quick si Howell; - teste de tipizare: testul [creeaza.com]
Ser
- Citopenia
[…] metru 1 ), s. n., aparat pentru determinarea numărului de hematii dintr-un volum de sînge; ~citopenie ( v. cito-, v. -penie), s. f., diminuare a numărului de hematii din sînge; ~clazie ( v. -clazie), s. f., 1. [dexonline.ro]
Tratament
Eu ma pot bucura de tratament profilactic si nu am nicio problema. Ma simt un om normal. Este greu sa cari cu tine in fiecare zi aceasta povara dificila a bolii daca nu ai tratament. [comunicatemedicale.ro]
Am nevoie de tratament”. Spuneţi-le cititorilor noştri mai multe despre acest subiect! - Campania „Am hemofilie. Am nevoie de tratament” este o iniţiativă a Asociaţiei Naţionale a Hemofilicilor din România, în colaborare cu alţi câţiva parteneri. [taifasuri.ro]
Tratament De obicei, tratamentul este împărţit în terapie se susţinere şi tratament atunci când este nevoie. Terapia de susţinere este proiectată pentru a prevedea episoadele de sângerare şi pentru a menţine coagularea normală. [medguru.ro]
In ce consta tratamentul? Tratamentul consta in principal in transfuzii cu factor VIII. Factorii de coagulare se obtin din plasma si produsi derivati de sange. Exista insa si varianta obtinerii acestor factori prin inginerie genetica. [eva.ro]
Tratament Tratamentul hemofiliei se stabileste in functie de severitatea bolii. Intrucat hemofilia este o boala genetica, tratamentul se incepe de cele mai multe ori de la nastere. [lectiadeortopedie.ro]
Prognostic
Evoluţie şi prognostic Ca urmare a terapiei substitutive corecte cu f VIII, evoluţia bolnavilor hemofilici este considerabil ameliorată. [edubolirare.ro]
Prognostic functional este negativ atunci cand exista compresiuni ale nervului radial, sciatic, pachete vasculare, organe de simt: ochi, ureche interna cu rasunet functional. [romedic.ro]
In formele severe tendinta la sangerare apare din perioada neonatala si se poate manifesta printr-o hemoragie intracraniana (cu prognostic grav), cefalhematom voluminos sau hemoragii la nivelul cordonului ombilical. [creeaza.com]
Etiologie
Dintre deficitele dobandite de factori ai coagularii, cele mai frecvente sunt cele din cadrul bolilor hepatice cronice, cum sunt hepatitele cronice de diferite etiologii si cirozele hepatice, In celula hepatica afectata nu se mai sintetizeaza, ca in mod [aspla.ro]
Epidemiologie
Din datele epidemiologice, 80-85% dintre cazurile de hemofilie sunt de tip A și 15-20% de tip B. În majoritatea ţărilor la un milion de locuitori revin 50 de bolnavi de hemofilie. [sanoteca.md]
Epidemiologie Având în vedere pragul de cinci cazuri la 10.000 de locuitori sub care o afecțiune potențial letală sau care produce dizabilităţi cronice este inclusă în grupa „bolilor rare” („orphan disease”) în Uniunea Europeană, bolile hemoragice ereditare [viata-medicala.ro]
Din punct de vedere epidemiologic se regasesc 120-130 cazuri la 100.000 de nasteri. Hemofilia de tip A intruneste un procent de 80% din sindroamele hemofilice. Acest tip de boala este de 4-5 ori mai frecventa decat hemofilia tip B. [romedic.ro]
Fiziopatologie
"Fiziopatologie", Veronica Colev Luca, Editura Gr. T. Popa, Iasi 2006 2. [divahair.ro]
Fiziopatologie: In hemofilie, sangele nu se coaguleaza eficient. Odata ce incepe sangerarea, aceasta se opreste mult mai greu decat la o persoana fara probleme de coagulare. [medical-bucuresti.ro]
Substratul fiziopatologic consta in lipsa transferului transplacentar al factorilor de coagulare materni. Boala are o tendinta de atenuare odata cu inaintarea in varsta, desi concentratia factorilor de coagulare este constanta toata viata. [creeaza.com]
Prevenție
Roche oferă produse și servicii care acoperă întreg spectrul îngrijirilor de sănătate, pornind de la prevenție, tratament și până la monitorizarea post-tratament, în arii terapeutice majore unde există nevoi medicale neacoperite încă. [ehealthromania.com]