Boala ereditara determinata de prezenta in eritrocite a hemoglobinelor anormale sau de tulburarea sintezei lanturilor polipeptidice ale hemoglobinelor normale. Este insotita de distrugerea eritrocitelor si dezvoltarea anemiei hemolitice.[sfatmedical.ro]
Hemoglobinopatie este un termen generic care desemneaza o serie de afectiuni ereditare, a caror efect este prezenta unor hemoglobini anormale in sangele pacientului.[dictionar.romedic.ro]
Hemoglobinopatia Lepore la heterozigoti se caracterizeaza prin prezenta Hb Lepore intr-un procent de 5-10%, cu migrare asemanatoare HbS si scaderea procentului de Hb A 2 ; la homozigoti Hb Lepore reprezinta 10-20%, restul fiind format de HbF (Hb A si[synevo.ro]
In prezent, preventia talasemiei, desi laborioasa si scumpa este posibila.[talasemia.ro]
Clinic, pacienții sunt asimptomatici sau pot prezenta un sindrom anemic ușor (paloare cutaneo-mucoasă, oboseală, amețeală, inapetență. Paraclinic se constată o anemie ușoară (9-11 g/dl).[mymed.ro]
Paraclinic se constată o anemie ușoară (9-11 g/dl). De cele mai multe ori, talasemia minoră este identificată cu ocazia unor analize de sânge de rutină. Examenul clinic este complet normal.[mymed.ro]
Diagnostic si tratament - Diagnosticarea anomaliilor se bazeaza, in principal, pe electroforeza (separarea componentelor sangelui prin utilizarea unui camp electric), care permite sa se detecteze hemoglobinele anormale.[helpnet.ro]
In absenta diagnosticului si tratamentului cei mai multi pacienti mor inainte de varsta de 5 ani.[talasemia.ro]
În talasemia minoră nu este necesar tratament. În planificarea concepției, se recomandă sfatul genetic.[mymed.ro]
Recomandari pentru testarea genetica -depistarea purtatorilor, mai ales la persoanele care asociaza siclemie sau β-talasemie (in scop prognostic); -diagnostic prenatal 2 . Specimen recoltat – sange venos 4 .[synevo.ro]