Prezentare
Hiperhomocisteinemie prin prezenta de mutatii ale genei MTRR. Enzima MTRR (Metionin Sintaza Reductaza) cu rol in mentinerea permanent activa a enzimei MTR. [radcnutacwild.cf]
Deficitul homozigot al enzimei CBS, incidența de 1 la 300 000 nașteri, produce defecte genetice, pacienții prezentând retard mental, tromboembolism arterial și ateroscleroză timpurie. [spital.sf.treime.md]
Necesita pentru functionare prezenta unei enzime competente BHMT (Betain Homocistein Metil Transferaza) dependenta de zinc.Enzima BHMT este prezenta insa numai in ficat si rinichi. [tuestidoctorultau.ro]
Acest lucru este valabil in cazul mutatiei in forma homozigota (mutatie homozigota prezenta a doua mutatii identice - genotip 677TT). [geneticlab.ro]
Acest lucru este valabil in cazul mutatiei in forma homozigota (mutatie homozigota prezenta a doua mutatii identice – genotip 677TT). [tritest.ro]
Musculoscheletal
-
Osteoporoza
Homocisteina si pentozidina-factori de risc in osteoporoza 12.11.2009 Homocisteina si pentozidina-factori de risc in osteoporoza Andreea Chiva Osteoporoza este o afectiune cronica progresiva caracterizata in principal prin scaderea masei osoase. [electroforeza.ro]
[…] folic în timpul sarcinii, se pot preveni 50-70% din malformaţiile congenitale. 11 Neurastenie – o creştere minimă a nivelului homocisteinei poate duce la tulburări ale activităţii cerebrale, dereglînd echilibrul psihic şi provocînd stări de epuizare. 12 Osteoporoza [marievranceanu.com]
[…] feto-placentară, dezlipirea prematură a placentei, situată în mod normal, gestoza tardivă), -defectele dezvoltării fătului (dezvoltarea incompletă a tubului neural, anencefalia, deformarea scheletului facial), -moartea fetală prenatală, -ectopia cristalinului, -osteoporoza [invitro.md]
Respiratoric
-
Tuse
În ianuarie 2016, după un efort fizic moderat a apărut tuse seacă, dispnee, astenie fizică. La indicațiile medicului de familie a administrat antibioterapie. [spital.sf.treime.md]
-
Tuse seacă
În ianuarie 2016, după un efort fizic moderat a apărut tuse seacă, dispnee, astenie fizică. La indicațiile medicului de familie a administrat antibioterapie. [spital.sf.treime.md]
Sistemul întregului corp
-
Slăbiciune
Simptome și complicații Hiperhomocisteinemia: cum să o recunoști Hiperhomocisteinemia poate fi asociată cu simptome și semne inițiale subtile și nespecifice, cum ar fi: diaree; amețeli; Senzație de oboseală și slăbiciune; Pierderea apetitului; paloare [ro.fashionbeautytopics.com]
-
Paloare
Simptome și complicații Hiperhomocisteinemia: cum să o recunoști Hiperhomocisteinemia poate fi asociată cu simptome și semne inițiale subtile și nespecifice, cum ar fi: diaree; amețeli; Senzație de oboseală și slăbiciune; Pierderea apetitului; paloare [ro.fashionbeautytopics.com]
Cardiovascular
-
Acrocianoza
La examen obiectiv: anxios cu tegumente roz-pal, acrocianoză, pastozitate a gambelor. Auscultativ în pulmoni murmur vezicular aspru, ralurile lipsesc, FR 20/min, SaO2 98%. [spital.sf.treime.md]
Neurologică
-
Astenie
În ianuarie 2016, după un efort fizic moderat a apărut tuse seacă, dispnee, astenie fizică. La indicațiile medicului de familie a administrat antibioterapie. [spital.sf.treime.md]
Urogenital
-
Insuficienţă renală
Pacienţii cu insuficienţă renală preterminală, în dializă, sau primitorii unui transplant renal au un risc cardiovascular crescut, mediat în parte de creşterea nivelului homocisteinei. [invitro.md]
Paraclinic
Examenul paraclinic în ziua internării a arătat următoarele date: Hb 164 g/l, eritrocite 5,4 x 1012/l, IC 0,91; leucocite 6,0 x 109/l; CK-MB 59 U/l, LDH 491 U/l; ECG: ritm sinusal, regulat, FCC – 90 bătăi/min, AEC – intermediară, semne de suprasolicitare [spital.sf.treime.md]
În evaluarea paraclinică, nu trebuie neglijat faptul că unele teste care explorează sistemele coagulării şi anticoagulării sunt afectate de răspunsul de fază acută care însoţeşte procesul trombotic. [mymed.ro]
Amânați colectarea analizei imediat după investigații paraclinice (rentghen, TC, RMN) și proceduri fizioterapeutice. Acestea pot influența rezultatele testului. [invitro.md]
Tratament
Tratamentul adecvat și unele modificări ale stilului de viață pot contribui la asigurarea unei calități superioare a vieții.26 May 2005 Dieta, proteínas y riesgo cardiovascular EROSKI CONSUMER. niveles de homocisteína La hiperhomocisteinemia se ha descrito [xckofzn.ga]
O sa trebuiasca sa iei legatura cu un hematolog sa-ti prescrie un tratament... majoritatea avem mutatia MTHFR si uite ca se poate. [miresici.ro]
D – dimeri pozitivi după încetarea tratamentului anticoagulant Tabelul V. [medicina-interna.ro]
Tratament și remedii Hiperhomocisteinemia: hrănirea Dacă hiperhomocisteminemia nu este cauzată de boli genetice sau de alte boli, ci de insuficiența acidului folic și a vitaminelor B6 și B12, este necesar să se completeze aceste elemente prin corectarea [ro.fashionbeautytopics.com]
Joober, 2000, a constatat excesul variantei TT la pacientii schizofreni care raspund la tratamentul neuroleptic comparativ cu subiectii control. [romjpsychiat.ro]
Prognostic
Toate studiile confirma, asadar, valoarea prognostica a homocisteinei si pentosidinei pentru fracturile osteoporotice. [electroforeza.ro]
Etiologie
De asemenea necesitatea de a continuă investigaţiile etiologice în cazul unor hemoragii cerebrale cu localizări atipice cu imagerie de tip rezonanţă magnetică sau chiar angiografie, în cazul de faţă acestea ar fi evitat întreruperea terapiei antitrombotice [anrs-neurologie.ro]
Hiperhomocisteinemia poate fi explicata prin tulburari inascute si/sau factori nongenetici care altereaza activitatea enzimatica; cel mai probabil factor etiologic este deficitul MTHFR ( Regland et al, 1997). [romjpsychiat.ro]
Epidemiologie
Manifestarea de anul acesta a avut o tematica generala diversa in domeniul Geneticii: medicina genomica, genetica clinica si dismorfologie, boli monogenice, boli metabolice, boli multifactoriale, genetica populatiilor si epidemiologie genetica, citogenetica [topdiag.com]
O metaanaliza a 27 studii epidemiologice a indicat ca o crestere cu 5 #956;mol/L a homocisteinemiei se asociaza cu un risc de boala coronariana similar cu cel indus de o crestere cu 0.5 mmol/L a nivelului de colesterol (un “odds ratio” de 1.6 la barbati [comunitate.desprecopii.com]
O metaanaliză a 27 studii epidemiologice a indicat că o creştere cu 5 μmol/L a homocisteinemiei se asociază cu un risc de boală coronariană similar cu cel indus de o creştere cu 0.5 mmol/L a nivelului de colesterol (un “odds ratio” de 1.6 la bărbaţi şi [invitro.md]
Studiile epidemiologice au demonstrat o asociere între nivelurile plasmatice crescute de PAI-1 și tromboză venoasă și arterială. Genotipurile 4G/4G și 4G/5G sunt asociate cu risc crescut de tromboembolism venos și infarct miocardic. [clinica-sante.ro]
Vitamin B (12) defficiency and depression in physically disabled older women: epidemiologic evidence from the Women's Health and Aging Study. Am. J. Psychiatry. 157 (5):715-721). 19. [romjpsychiat.ro]