Edit concept Question Editor Create issue ticket

Hipertelorism și tetralogie Fallot


Prezentare

  • Aici se poate prezenta clinodactilia degetului V (degetul este stramb). Mai pot prezenta hipocratism digital si chiar pliuri interdigitale.[esanatos.com]
  • Pe radiografia toracica cordul are un aspect de „cizma”, poate fi prezent arcul aortic drept. Pe electrocardiograma se deceleaza hipertrofia ventriculului drept, posibil si hipertrofie de atriu drept.[bendo.ro]
  • Sindromul Edwards (trisomia 18) Sindromul Edwards sau trisomia 18 este un sindrom plurimalformativ sever, cauzat de o anomalie cromozomiala caracterizata de prezenta unui cromozom 18 suplimentar.[copilul.ro]
  • Sindromul Edwards este o afectiune genetica, determinata de prezenta unui cromozom 18 excedentar în genotipul uman. Epidemiologie. Cauze În peste 90% dintre cazuri, cauza maladiei este reprezentata de prezenta unui cromozom 18 excedentar.[bolirare.ro]
  • […] incurbat (clinodactilie)pliu palmar transvers unic (pliu simian) acest semn nu este obligatoriupicioare scurte si plate, spatiul dintre haluce si degetul II mult maritpielea este mai aspra (necesita ingrijire atenta) Unii sugari cu sindrom Down pot prezenta[docslide.com.br]

Paraclinic

  • Diagnosticul se face pe baza manifestarilor clinice si investigatiilor paraclinice (ecografie, ultrasonografie, tranzit baritat, radiografii osoase) Diagnostic diferențial Diagnosticul diferențial se face cu: sindromul Down, artrogripoza, sindroame caracterizate[bolirare.ro]

Tratament

  • Tratamentul consta in interventie chirurgicala. Tetralogia Fallot este destul de frecventa, reprezentand 7 pana la 10 procente din afectiunile cardiaca congenitale.[bendo.ro]
  • Tratament Tratamentul este simptomatic. Nu exista un tratament curativ, deoarece este vorba de o maladie genetica.[bolirare.ro]
  • Tratament: Pacientii cu hipotrofie staturala beneficiaza de tratament cu hormon de crestere. Acesta este cu atat mai eficient cu cat este administrat mai devreme, in primii ani de viata.[sfaturimedicale.ro]
  • Nu necesita tratament, se va efectua doar profilaxia endocarditei bacterieneCopiii cu DSV largi, cu manifestari de IC necesita tratament cu Diuretice, Digitalice si vasodilatatoare.[dokumen.tips]
  • Tratament · Chirurgical: suprimarea suntului inaintea instalarii hipertensiunii pulmonare de rezistenta.[preferatele.com]

Prognostic

  • Prognosticul este mai favorabil în cazul mozaicurilor. Foto: shsgdp.wikispaces.com[bolirare.ro]
  • Prognostic De cele mai multe ori, sindromul Edwards este diagnosticat in timpul sarcinii, prin biopsie de vilozitati coriale sau amniocenteza. Majoritatea sarcinilor se soldeaza cu avort sau moarte fetala intrauterina.[copilul.ro]
  • Peptidul Natriuretic Cerebral 300pg/ml sugereaza prognostic mai rezervat 400pg/ml sugereaza IC 2. Proteina C Reactiva (PCR, CPR)- marker de inflamatie3.[dokumen.tips]

Etiologie

  • In cele mai multe cazuri etiologia rezulta din combinatia unor predispozitii genetice cu factorii de mediu. Perioada vulnerabila este in ziua a 20-a si a 34-a de sarcina.[esanatos.com]
  • Mozaicurile implicate în etiologia bolii reprezinta coexistenta unor linii celulare normale cu unele afectate (46 xx/ 47, XX, 18; 46 XY/ 47, XY, 18).[bolirare.ro]
  • […] i9s22sp (incidenta, etiologie, clasificare) Cunoasterea nu are limite! Dar nici eroarea……….[preferatele.com]
  • Published on 19-Jan-2016 View 20 Download 0 Transcript Malformatii cardiace congenitaleMalformatii cardiace congenitalei9s22sp(incidenta, etiologie, clasificare)Cunoasterea nu are limite![documents.tips]
  • […] fruntea-bolnavul nu poate fluiera-bolnavul nu poate umfla obrazul (semnul pipei)-bolnavul nu poate inchide ochiul- lagoftalmie si daca incearca sa faca aceasta, ochiul deviaza in sus si in afara (semnul Bell)-epifora lacrimile se scurg pe hemifata afectata-etiologia[docslide.net]

Epidemiologie

  • Epidemiologie. Cauze În peste 90% dintre cazuri, cauza maladiei este reprezentata de prezenta unui cromozom 18 excedentar. Mozaicurile si translocatiile sunt implicate in putine cazuri de aparitie a sindromului.[bolirare.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Anumite boli, pe lângă modificările fiziopatologice care ţin de greutate, stare fizică, psihică, înălţime, organe de simţ, etc., mai determină şi schimbări în aspectul feţei.[romedic.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!