Edit concept Question Editor Create issue ticket

Hipobetalipoproteinemia familială tip 1


Prezentare

  • Trebuie precizat c nu exist o asociere preferenial ntre unele gene i una din categoriile de mutaii prezentate mai sus.[pdfslide.net]
  • De exemplu, rude cu AMSB având aceeaşi lungime a repetiţiilor CAG pot prezenta diferenţe considerabile în evoluţia clinică a bolii.[edubolirare.ro]
  • Analiza APTT reprezinta perioada de timp (secunde) necesara unei anumite cantitati de sange prezenta intr-o eprubeta sa se coaguleze, in prezenta unor reactivi specifici.[medicoscience.ro]
  • Este doctor în medicină, deține competențe în endoscopie digestivă, iar în prezent activează în cadrul SPITALULUI SANADOR, secția de gastroenterologie.[revistagalenus.ro]
  • Din acest punct de vedere, în prezent, terapia utilizată pentru BFGNA poate fi divizată în măsuri terapeutice adresate componentelor sindromului metabolic și terapia adresată direct ficatului. G.: Detaliați, vă rugăm.[sanador.ro]
Cădere
  • Boala debutează la 20-50 ani, nu se întâlneşte în copilărie sau adolescenţă • Semne neurologice: primele semne: tulburări de mers cu căderi frecvente, crampe musculare, tremor intenţional, hipo sau areflectivitate osteotendinoasă, oboseală generală.[edubolirare.ro]
Malnutriţie
  • Recomandari pentru determinarea calciului : • afectiuni ale rinichilor • afectiuni ale tiroidei ,paratiroidei, boli intestinale, cancer sau malnutriţie • oboseală, ameţeală,lipsa poftei de mâncare, senzatie de vomă, constipaţie, dureri abdominale, furnicaturi[medicoscience.ro]
Cardiopatie
  • Se caracterizează prin cardiopatie ischemică precoce, xantoame, arc cornean sau xantelasme palpebrale. Mecanismul molecular implicat în patogeneza acestei afecţiuni este un defect al receptorului LDL sau un defect al apoB100.[mymed.ro]
Polineuropatie
  • […] proliferativa E10.42 Diabet mellitus tip 1 cu: - amiotrofie - paralizia nervului cranian: - III (oculomotor) - VI (abductor) - neuropatie femurala - mononeurita multipla - oftalmoplegia - radiculopatie: - toracica - troncularaDiabet mellitus tip 1 cu polineuropatie[documents.tips]
Ataxie
  • Pe parcursul evoluției bolii, pacienții pot acuza: tulburăti vizuale; neuropatie senzorială; spasme; ataxie ; semne cerebeloase de dismetrie; semne de coloană posterioară; convulsii, care pot duce la deces. [1], [2], [3], [4] Diagnostic Diagnosticul pozitiv[romedic.ro]
Tremur
  • […] administrarea a 75 g de glucoza) Recomandari pentru determinarea glucozei: Determinarea glicemiei se efectueaza in special pacientilor diagnosticati cu diabet, prediabet, in caz de obezitate, dar si celor care prezinta prezinta simptome ale hipoglicemiei:(tremur[medicoscience.ro]
Dizartrie
  • Debut la adult cu semne de afectare a neuronului motor periferic (hipotonie şi crampe musculare), afectarea nucleilor motori bulbari (fasciculaţii ale limbii, buzelor şi regiunii periorale; dizartrie, disfagie).[edubolirare.ro]

Paraclinic

  • Diferențierea abetalipoproteinemiei de hipoproteinemie se realizează în urma efectuării anamnezei prin determinarea antecedentelor familiale de hipolipidemie. [1], [2] Investigații paraclinice Examenul biochimic al sângelui : în cadrul hipolipidemiei[romedic.ro]
  • Colesterolul şi trigliceridele au valori foarte scăzute, iar LDL-C, VLDL-C şi chilomicronii sunt nedetectabili. hipobetalipoproteinemia: acelaşi tablou clinic şi paraclinic ca al abetalipoproteinemiei.[mymed.ro]
  • Diagnostic paraclinic In situaţia in care BFGNA nu este avansata, testele funcţionale hepatice sunt normale, sau putem remarca creşteri uşoare ale transaminazelor, fosfatazei alcaline si GGT.[emcb.ro]

Tratament

  • În cazul hipolipidemiei caracterizată prin deficit de chilomicroni, după alimentație chilomicronii sunt absenți. [1], [2], [3], [4], [5] Tratament Tratamentul se administrează în funcție de tipul de hipolipidemie: Tratamentul bolnavilor cu abetalipoproteinemie[romedic.ro]
  • Limitele acestui studiu constau însă în numărul mic de pacienţi la care s-a efecuat a II-a biopsie, după tratament doar 30. De asemenea, utile sunt și tiazolidindionele.[sanador.ro]
  • Tratamentul obstrucției tractului biliar poate contribui la normalizarea metabolismului lipidic.[vorota-alf.ru]
  • Baza tratamentului dislipidemiei ereditare sunt medicamente simptomatice, în primul rând - vitamine solubile în grăsimi.[bazovo.ru]

Prognostic

  • Evoluţie şi prognostic Evoluţia este lent progresivă, compatibilă cu o supravieţuire îndelungată. Marea majoritate a persoanelor afectate de AMSB au o expectanţă de viaţă normală, iar decesul nu este datorat complicaţiilor afectării motoneuronului.[edubolirare.ro]
  • Stadializarea bolii este importanta pentru stabilirea prognosticului si a conduitei terapeutice.[emcb.ro]
  • Stadializarea bolii este importantă pentru stabilirea prognosticului și a conduitei terapeutice.[sanador.ro]

Etiologie

  • Probabil că înțelegerea tot mai exactă a mecanismelor patogenice și a factorilor implicați direct în etiologia BFGNA va duce la descoperirea unor noi medicamente, în special în ceea ce privește obezitatea și sindromul metabolic asociate.[sanador.ro]
  • Semnele și etiologia tulburărilor În toate varietățile de manifestări ale dislipidemiei, există semne care ar trebui să alerteze persoana: apariția pe piele în diferite locuri de diferite schimbări și manifestări, numite și xantoame; obezitate; depozitele[vorota-alf.ru]

Epidemiologie

  • Datele epidemiologice au arătat că un număr redus de repetiţii CAG se corelează cu o evoluţie mai agresivă a cancerului de prostată la bărbaţi.[edubolirare.ro]
  • […] inflamatorie intestinală); boli hepatice (insuficiența hepatică, ciroza hepatică); hipertiroidismul ; anemia cronică; afecțiuni hematologice; boli neoplazice; sindrom de malabsorbție și malnutriție; septicemie ; excesul de alcool. [2], [3], [4], [5] Epidemiologie[romedic.ro]
  • Epidemiologie Boala ficatului gras non – alcoolic, in faza sa incipienta, de steatoza hepatica, este asimptomatica, adesea cu teste funcţionale hepatice normale.[emcb.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Fiziopatologia acestor afecțiuni este diferită, însă duce la un rezultat: dislipidemia.[bazovo.ru]

Prevenție

  • În aceeași direcție converg și măsurile de prevenție prin promovarea tot mai activă, cu implicarea mass-media, a unui stil de viață sănătos, cu o alimentație rațională și activitate fizică zilnic. Dr.[sanador.ro]
  • În aceeași direcție converg și măsurile de prevenție prin promovarea tot mai activă, cu implicarea mass-media, a unui stil de viață sănătos, cu o alimentație rațională și activitate fizică zilnic.[revistagalenus.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!