Edit concept Question Editor Create issue ticket

Hipofosfatemie familială

Rahitism familial hipofosfatemic


Prezentare

  • Fosfataza alcalină este o enzimă prezentă în organismul uman, care face parte din clasa unor enzime numite hidrolaze. Fosfataza alcalină este alcătuită din trei izoenzime: intestinală, hepatobiliară și osoasă.[be-healthy.ro]
  • Diagnosticul diferenţial al carcinomului renal beneficiază în prezent de marele avantaj pe care îl oferă imagistica modernă.[medicina-interna.ro]
  • Prezentare clinică Din cazuistica hiperparatiroidismului primar familial prezentăm cazul din fig. 1.[viata-medicala.ro]
  • Prezenta calcitriolului face sa creasca nivelele de fosfat anorganic seric.[sanatate.rol.ro]
  • O parte este legată de proteine și doar un mic procent este prezent sub formă ionizată. Acest mineral intră în compoziția acizilor nucleici, fosfolipidelor și nucleoproteinelor.[medcenter.ro]
Dureri osoase
  • Osteomalacia debuteaza insidios, cu : - slabiciunea musculaturii proximale; - parestezii si crampe musculare; - dureri osoase localizate cu predilectie la nivelul coapselor si umerilor; - deformari osoase localizate la nivelul vertebrelor, membrelor inferioare[endocrinopedia.info]
  • Simptomele includ dureri osoase, fracturi și tulburări de creștere. Diagnosticul se bazează pe determinarea nivelurilor de fosfați, fosfatazei alcaline și D3 1,25-dihidroxivitamină în ser.[ro.iliveok.com]
  • Manifestari la copii tind să fie diferite atunci când încep să meargă, ei au dezvoltat curbura în formă de O, a picioarelor și a altor psevdoperelomy deformare osoase, dureri osoase, și o creștere redusă. creșteri osoși locurile de atașare a mușchilor[ro.tutkrabov.net]
  • Amelioreaza durerea osoasa si musculara si corecteaza alterarile histologice care apar in osteita fibroasa si in alte tulburari de mineralizare.[tcm95fm.com.br]
Crampe musculare
  • Osteomalacia debuteaza insidios, cu : - slabiciunea musculaturii proximale; - parestezii si crampe musculare; - dureri osoase localizate cu predilectie la nivelul coapselor si umerilor; - deformari osoase localizate la nivelul vertebrelor, membrelor inferioare[endocrinopedia.info]
  • Oboseala cronica, crampe musculare determinate de presiune sau socuri mecanice.[tianshi-tiens.ro]
  • Crampele musculare (inclusiv cele din timpul sarcinii), eclampsia, sindromul premenstrual, nasterea prematura. Menopauza. Scleroza multipla. Artrita reumatoida. Siclemia. Sindromul de moarte subita infantila. Socul toxic. Constipatia. Nistagmusul.[pharma-business.ro]
Mialgie
  • O formă aparte este tumora derivată din ţesutul juxtaglomerular sau reninomul, care datorită hipersecreţiei de renină se manifestă prin hipertensiune secundară refractară la terapie, hipokaliemie, cefalee, mialgii, polidipsie şi poliurie.[medicina-interna.ro]
Artralgie
  • Hiperfosfatemia se poate manifesta prin apariția de calcificări ectopice la nivelul articulaţiilor (artralgii) sau a tegumentului (prurit). Disclaimer[medcenter.ro]
Dureri de spate
  • Diabetul fosfat poate provoca, de asemenea, dureri la spate (de obicei neurologice) și oase, iar în cazuri rare, din cauza durerii la picioare, copilul nu poate merge.[ro.urgenthealthcaresolutions.com]
Slăbiciune
  • Hipofosfatemie găsesc deja la nou-născuți. viata 1-2 ani dezvolta simptome clinice: pipernicit de crestere, exprimat deformare a extremităților inferioare. slăbiciune musculară este exprimată moderat sau lipsește.[ro.tutkrabov.net]
  • Manifestările hipofosfatemiei includ: tremor și parestezii ale extremităților, scăderea reflexelor, slăbiciune musculară, inclusiv afectarea musculaturii respiratorii, hemoliză, dureri și deformări osoase.[medcenter.ro]
  • Slăbiciunea musculară este moderată sau absentă. În mod deosebit, extremitățile scurte sunt caracteristice. La adulți, osteomalacia se dezvoltă treptat.[ro.iliveok.com]
  • În plus față de modificările sistemelor nervoase și osoase, apare hipotensiunea musculară și slăbiciunea ligamentelor.[kingad.ru]
  • Tipul 3 se manifestă ca o încălcare a absorbției calciului, ceea ce conduce la faptul că deja în a 6-a lună de viață un copil are convulsii, hipotensiune, statură scurtă, slăbiciune musculară și modificări rahiale în creștere.[ro.urgenthealthcaresolutions.com]
Carie dentară
  • dentare, slabire progresiva, micsorarea tonusului muscular, crampe muscular, oprirea cresterii, febra, meteorism abdominal, hernie ombilicala, ptoza hepatica, hiperlaxitate ligamentara, intarziere a mentinerii capului si a mersului.[tianshi-tiens.ro]
Tinitus
  • . - Tinitusul, acuitatea auditiva – studii de laborator au indicat faptul ca rezistenta in fata efectelor nega-tive ale zgomotelor puternice este mai mare la animalele care au o ratie crescuta in magneziu.[pharma-business.ro]

Paraclinic

  • Investigaţiile paraclinice complexe confirmă diagnosticul, iar tratamentul curativ este cel chirurgical.[viata-medicala.ro]
  • Paraclinic se identifică hiperfosfaturie, hipofosfatemie, fosfatazele alcaline sunt crescute. Paratiroidele sunt de dimensiuni normale în majoritatea cazurilor.[medicina-interna.ro]
Fosfatază alcalină crescută
  • Probele de laborator confirmă prezenţa hipercalcemiei (11,2 mg/dl), cu hipofosfatemie (2,2 mg/dl), fosfatază alcalină crescută (320 U/l), calciurie şi fosfaturie crescute (1,2 g la 24 ore, respectiv 2,35 g la 24 ore).[viata-medicala.ro]

Tratament

  • Pacientii cu rahitism vitamino-D-rezistent hipofosfatemie familiala care urmeaza calcitriol tratament cu Rocaltrol trebuie sa continue tratamentul oral cu fosfat.[tcm95fm.com.br]
  • Pacientii cu rahitism vitamino-D-rezistent (hipofosfatemie familiala) care urmeaza un tratament cu Rocaltrol trebuie sa continue tratamentul oral cu fosfat.[sanatate.rol.ro]
  • Tratamentul se efectuează mult timp - până la șase luni. În plus, pacienților li se prescriu următoarele tipuri de tratament: Tratamentul cu vitamine cu tocoferol (vitamina E) și vitamina A.[ro.urgenthealthcaresolutions.com]
  • Tratamentul diabetului fosfat Tratamentul presupune fosfat ingerarea de 10 mg / kg, de 4 ori pe zi, într-o soluție de fosfat neutru sau tablete.[ro.tutkrabov.net]
  • O importanţă deosebită o are diagnosticarea corectă a diferitelor tipuri de rahitism și indicarea tratamentului optim ȋn fiecare caz.[newsmed.ro]

Prognostic

  • Prognosticul depinde în primul rând de stadiul bolii.[medicina-interna.ro]
  • Cu o constantă, pe tot parcursul vieții, tratamentul cu vitamina D prognostic pentru viață și normalizarea metabolismului în minepalnogo III și IV forme favorabile. articole similare granulomatoza Wegener cauze, simptome, diagnostic, tratament, competent[ro.tutkrabov.net]
  • Fosfat-diabetul pentru formele I și II are un prognostic favorabil pentru viață. La adulții cu formă II, practic nu există o deformare a scheletului.[ro.iliveok.com]
  • De cele mai multe ori, prognosticul este favorabil, dar necesitatea de întreținere a medicamentelor cu vitamina D, calciu și fosfor poate persista.[ro.urgenthealthcaresolutions.com]
  • În vara, o baie de aer de 10-30 de minute în umbră de copaci este suficientă pentru a satisface nevoia săptămânală de copil pentru vitamina D. perspectivă Prognosticul pentru rahitism depinde de severitatea, oportunitatea diagnosticului și adecvarea tratamentului[kingad.ru]

Etiologie

  • ETIOLOGIE: - adenom solitar - 80%.[legislatie.just.ro]
  • Diagnostic etiologic: 1) Osteomalacii hipovitaminice (cele mai frecvente) a) prin carenta de aport de vitamina D. b)prin malabsorbie digestiva: gastrectomie; boala celiaca, pancreatita cronica, enteropatiile cronice postradice, amiloidoza intestinala,[tianshi-tiens.ro]
  • Objetivos: identificar a etiologia molecular; avaliar a densidade mineral óssea (DMO) e a microarquitetura óssea e, determinar a prevalência de nefrocalcinose (NC), nefrolitíase (NL) e de alterações metabólicas urinárias em 47 pacientes com RQ/OM-FGF23[teses.usp.br]
  • În următorii ani, mai multe tipuri de diabet de tip fosfat cu diferite etiologii, o metodă de transmitere ereditară și o imagine clinică au fost identificate de geneticieni.[ro.urgenthealthcaresolutions.com]
  • . - Astmul – un aport redus de magneziu poate inter-veni in etiologia astmului si a bolilor obstructive cronice ale cailor respiratorii, indeosebi pentru ca este implicat in buna functionare a plamanilor.[pharma-business.ro]

Epidemiologie

  • . - HTA - date epidemiologice arata ca magneziul ar putea juca un rol central in reglarea TA. Dietele bogate in legume si fructe aduc cantitati sporite de magneziu si potasiu si sunt asociate in mod constant cu o tensiune normala sau diminuata.[pharma-business.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • În prezent, targeted therapy îşi propune să interfere tocmai cu aceste verigi fiziopatologice, blocând receptorii dotaţi cu activitate tirozin-kinazică ai factorilor de creştere amintiţi.[medicina-interna.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!