Edit concept Question Editor Create issue ticket

Hipoplazia cartilaj-par

Osteochondrodysplasia Metaphyseal displazie Mckusick tip


Prezentare

  • Ele pot fi reperate datorita markerilor de suprafata situati pe membranele lor: prezenta de Ig de suprafata (in special IgM) prezenta de receptor Fc al IgG sau IgM prezenta de receptor al fractiunii C3 a complementului c) Explorarea celulelor fagocitare[preferatele.com]
  • Numar fals crescut de leucocite: prezenta de eritrocite rezistente la liza (la nou-nascuti, reticulocitoza), prezenta de eritroblasti circulanti in numar mare, trombocitele gigante (pot fi numarate ca leucocite), prezenta de crioglobuline (la temperatura[synevo.md]
  • CHEM poate fi fals crescut in hiperlipemie , prezenta de aglutinine la rece in titru mare, prezenta de rulouri 2.[synevo.ro]
  • Prezenta imunoglobulinelor anti-neutrofile este intalnita in sindromul Felty (triada: artrita reumatoida, splenomegalie si neutropenie; modulul 61).[mediculmeu.com]
Platispondilie
  • Se depistează mai frecvent în regiunea lombară inferioară şi sacrală; platispondilia congenitală locală sau generalizată – oprirea creşterii în înălţime a corpului vertebrei; asomia – lipsa corpului vertebrei; hemisomia sau hemispondilia – dezvoltarea[conspecte.com]
  • Coloana platispondilie, proeminenta în forma de cioc pe marginea anterioara. Hipoplazia corpului L1 cu cifoza lombara. Coaste îngustate posterior si largite anterior.[scritub.com]
Lordoză
  • […] de palmier și deget deget de la picior metatarsiene a fost scurtat ceașcă metafizara buze a fost epifiza adiacente a fost ușor conic. (4) a fost semnificativ mai mare decât tibia fibula distală. (5) a coloanei vertebrale poate avea scolioza usoara, lordoza[ro.swewe.net]
  • . - lordoza cervicala si lombara apar în primele luni 3.1. OSTEOMIELITA LA COPIL Ø La nou nascut : localizarea este frecvent femurala. Radiologic zone de osteoliza întinse, reactie periostala precoce (la 10-14 zile) întinsa.[scritub.com]
Brahidactilie
  • Sindromul Adams-Oliver Secțiunea: Boli și afecțiuni ...a mâinilor, picioarelor. ecrodactilia, sindactilia cutanată sau osoasă, hipoplazia metatarsului, absența falangelor distale cu scurtarea extremităților (brahidactilie) apar frecvent în cadrul sindromului[dictionar.romedic.ro]
  • Mai frecvent întâlnite sunt: adactilia - absenta degetelor; polidactilia - numar crescut de degete; amelia - absenta unui membru; brahidactilia - falange scurte; hemimelia - absenta unei parti a mâinii; focomelia - absenta portiunii proximale a unui membru[scritub.com]
Hipoplazie de păr
  • Bolile cu deficit combinat al celulelor B T 1) Imunodeficienţa combinată (Sindromul Nezelof) 2) Deficitul în Purin-Nucleozid-Fosforilaza 3) Hipoplazia cartilaje-păr 4) Imunodeficienţa combinată severă ( deficit al neutrofilului) 1:100.000  1:500.000;[medtorrents.com]
  • […] cartilaj-păr Lipofuscinoza ceroidă Porfiria congenitală eritropoietică Trombastenia Glanzmann Sindromul Lesch-Nyhan Osteopetroza Boala Tay Sachs Deficite congenitale ale trombocitelor Amegacaricitoza Trombocitopenia congenitală Boli autoimune Sindromul[celulelestem.ro]
  • […] cartilaj – păr Boala Gunther (porfiria eritropoietica) Sindromul Hermansky – Pudlak Sindromul Pearson Sindromul Shwachman – Diamond Mastocitoza sistemica Boli congenitale metabolice: Mucopolizaharidoze (MPS) Sindromul Hurler (MPS-IH) Sindromul Scheie[stemcellsbank.ro]
  • Hipoplazia cartilaj-păr 67. Lipofuscinoza ceroidă 68. Porfiria congenitală eritropoietică 69. Trombastenia Glanzmann 70. Sindromul Lesch-Nyhan 71. Osteopetroza 72. Boala Tay Sachs DEFICITE CONGENITALE ALE TROMBOCITELOR 73. Amegacaricitoza 74.[puterea.ro]
  • Exemple de forme congenitale de neutropenie sunt sindromul Kostmann, care este frecvent fatal (mai puţin de 100 neutrofile per microlitru), neutropenia idiopatică cronică, mai puţin gravă (300 – 1.500 neutrofile per microlitru), sindromul hipoplazie-cartilaj-păr[dorinm.wordpress.com]
Leziune de piele
  • Ei au forma de umflaturi sau leziuni ale pielii polipoide. Diferite dimensiuni, pot semăna cu SD, cuprinde o tijă centrală a cartilajului sau a numeroase foliculi de par. Acestea pot fi combinate cu microtia, fantelor faciale, MVPR.[rum.gurushealth.ru]
Anemie
  • : Anemia feripriva Anemia din bolile cronice Thalassemia Anemia sideroblastica Cele mai comune cauze de anemie macrocitara (MCV ) sunt: Anemia prin deficit de folat Anemia prin deficit de vit.B12 Boli hepatice Anemii hemolitice Hipotiroidism Consum excesiv[medlife.ro]
  • Anemia mieloftizică VI. Anemia aplastică VII. Anemia sideroblastică dobandită VIII. Anemia diseritropoietică ereditară (tipurile I şi III) IX. Anemia Diamond-Blackfan X. Hipotiroidism Interferente 1.[synevo.ro]
  • Anemia mieloftizica. VI. Anemia aplastica. VII. Anemia sideroblastica dobandita. VIII. Anemia diseritropoietica ereditara (tipurile I si III). IX. Anemia Diamond-Blackfan. X. Hipotiroidism. Interferente 1.[synevo.md]
  • Anemie asociata cu raspuns medular inadecvat: · Aplazia eritroida pura, anemia aplastica (pancitopenie). · Boli medulare infiltrative: primare hematologice sau secundare (anemia mieloftizica). · Anemii mielodisplazice. · Anemii diseritropoietice (anemia[lamedic.ro]
  • […] lui Cooley) Anemia Anemia Blackfan-Diamons Aplazia celulelor roşii Anemia celulelor-seceră Alte boli ale proliferării celulelor din sânge: Anemiile (Anemiile sunt deficienţe sau malformaţii ale celulelor roşii) Anemie aplastică severă Anemie diseritropoietică[stemcellsbank.ro]
Boala Hodgkin
  • Hodgkin şi limfomul non-Hodgkin.[csid.ro]
  • Hodgkin Limfon Non Hodgkin Limfom Burkitt Sindroame melodisplazice Anemie refractară Anemie refractară cu exces de blasti Anemie refractară cu sideroblasti inelari Anemie refractară cu exces de blasti în formare Leucemie mielomonocitară cronică Boli[celulelestem.ro]
  • Da* Da Leucemia acuta nediferentiata Da* Da LEUCEMII CRONICE Leucemia cronica mieloida Da # Da Leucemia cronica limfocitica Da* Da Leucemia cronica infantila mieloida Da # Da Leucemia cronica infantila mielomonocitica Da # Da BOLI LIMFOPROLIFERATIVE Boala[cordcenter.ro]
  • Boala Hodgkin 10. Limfom non Hodgkin 11. Limfomul Burkitt SINDROAME MIELODISPLAZICE 12. Anemia refractară 13. Anemia refractară cu exces de blaşti 14. Anemie refractară cu sideroblaşti inelari 15. Anemia refractară cu exces de blaşti în formare 16.[puterea.ro]

Paraclinic

  • Antimflamator: Nurofen Evolutia Favorabila clinic: stare generala buna, G 18 kg (-1kg), T 103 (-0,2cm) si paraclinic cu reducerea sdr. inflamator.[preferatele.com]
  • Medicul specialist va completa Formularul tip de recomandare şi va anexa dovezi referitoare la analizele paraclinice, diagnosticul, stadiul bolii şi tratamentul efectuat, după care specialiştii Cryo-Save vor analizate cazul.[jurnaldesanatatebucuresteana.blogspot.com]
  • Medicul specialist va completa Formularul tip de recomandare si va anexa dovezi referitoare la analizele paraclinice, diagnosticul, stadiul bolii si tratamentul efectuat, dupa care specialistii Cryo-Save vor analizate cazul.[farmamed.ro]
Hematocritul scade
  • De exemplu, in talasemie hematocritul scade deoarece hematiile microcitare ocupa un volum mai mic, in timp ce numarul de eritrocite poate fi normal/crescut 8;16 . 1.[synevo.md]
  • De exemplu, in talasemie hematocritul scade deoarece hematiile microcitare ocupa un volum mai mic, in timp ce numarul de eritrocite poate fi normal/crescut 8;16 . 1.Scaderea hematocritului: - anemie; la un Hct - cresterea volumului plasmatic (sarcina)[lamedic.ro]
  • De exemplu, în talasemie hematocritul scade deoarece hematiile microcitare ocupă un volum mai mic, în timp ce numărul de eritrocite poate fi normal/crescut 8;16 . 1.[synevo.ro]
Limfocitopenie
  • Bolile primare ale celulelor T 1) Hipoplazia timică (Sindromul DiGeorge) 2) Imunodeficienţa X-linkată (IgG  IgA ) cu hiper IgM 3) Expresie “defectuoasă” a receptorilor celulelor T - complexului CD3 (Ti-CD3) 4) Producţia “defectuoasă” de citokine 5) Limfocitopenia[medtorrents.com]
  • […] cu hiper IgM 3) Expresie “defectuoasa” a receptorilor celulelor T - complexului CD3 (Ti-CD3) 4) Productia “defectuoasa” de citokine 5) Limfocitopenia CD8 6) Defecte ale activarii celulelor T III.[preferatele.com]
Numărul de neutrofile scade
  • Un mare număr de date clinice indică faptul că susceptibilitatea la infecţii creşte mult când numărul de neutrofile scade sub 1.000 celule pe milimetru cub.[dorinm.wordpress.com]

Tratament

  • Programe de tratament Acesta nu este un tratament eficient pentru simptomele, celulele sistemului imunitar-deficit și umoral imun deficitar de măsuri pentru a spori celular și umoral imun pentru a continua, și pentru a consolida anti-infecție.[ro.swewe.net]
  • […] la copii - simptome, tratament, comentarii Sindromul Angelman - cauze, simptome, tratament Sindromul Graefe: simptome, cauze, tratament Boala Leigh: cauze, simptome, tratament Sindromul Patau - Cauze prognostic, tratament Sindromul lui Ilie - simptome[rum.zdorovguru.ru]
  • Tratamentul anterior a constat în transfuzii repetate de celule roşii din sânge, care afectează în mod clar calitatea vieții pacienților (datorită dependenței de un asemenea tratament, chinuitor și costisitor), cat și tratament cu corticosteroizi, care[jurnaldesanatatebucuresteana.blogspot.com]
  • […] standard Nu, la adulti in adults /Da, la copii tratament in curs de dezvoltare Da Sarcomul Ewing cu risc inalt Nu, la adulti /Da, la copii tratament in curs de dezvoltare Da Sarcomul de tesuturi moi, cu risc inalt sau metastazat Da, la copii tratament[motherstemcellsguide.com]

Prognostic

  • Prevenirea și prognostic Prognoză: Desi nu exista nici un tratament eficient pentru simptome, dar prognosticul este bun. Printre deficit imunitar celular supravietui mai mult, și mai severe din cauza varicela sau alte deces fatale infectioase.[ro.swewe.net]
  • […] proprii/Autolog Leucemia cu celule plasmatice Da Da Macroglobulinemia Waldenstrom Da Da Sindromul POEMS Nu Da , rareori indicat Boli metabolice ereditare, sunt boli cu o frecventa foarte mica in populatie dar care au in general o evolutie severa si prognostic[motherstemcellsguide.com]
  • […] sever (25% supravieţuire) - Carcinom invaziv focal coexsitent la data diagnosticului: prognostic excelent 10 11 Patologia aparatului respirator, MG V, Papilomul oncocitar (cu celule cilindrice) - B F, de obicei peste 50 de ani - Localizare: peretele[docplayer.gr]
  • […] la copii și adulți: simptome, tratament Obezitatea la copii - simptome, tratament, comentarii Sindromul Angelman - cauze, simptome, tratament Sindromul Graefe: simptome, cauze, tratament Boala Leigh: cauze, simptome, tratament Sindromul Patau - Cauze prognostic[rum.zdorovguru.ru]
  • O alta categorie de boli non maligne avand indicatie de efectuare a unui transplant de celule stem, datorita severitatii evolutiei si a prognosticului, sunt bolile ereditare sangvine afectand calitativ sau functional celulele sangvine (ex.[ginecare.blogspot.com]

Etiologie

  • : rino, ECHO, adeno, mai rar sinciţial respirator, gripale - Macroscopie, microscopie: congestie, edem, structuri limfoide mari Faringite şi amigdalite bacteriene*** - Precedate de infecţii virale sau de novo - Etiologie: steptococ β-hemolitic de grup[docplayer.gr]
  • Neutropeniile copilului reprezinta o entitate cu etiologii multiple.[preferatele.com]
  • . · Deoarece ea este urmarea unui proces autoimun, cresterea numarului de Celule Stem nu ofera certitudinea unei vindecari totale; · Se poate diminua evolutia bolii si se pot ameliora simptomele bolnavului; · Nu este o terapie etiologica; · Teaca de mielina[pronature.ro]
  • Numarul de leucocite orienteaza asupra severitatii unor procese patologice in timp ce distributia subpopulatiilor leucocitare (formula leucocitara) ofera indicii asupra etiologiei afectiunilor .[medlife.ro]
  • , vitamina B12 şi folati; monitorizarea tratamentului cu eritropoietina la copii, pacienti cu insuficientă renală cronică, sindrom mielodisplazic, SIDA; monitorizarea efectelor toxice medulare induse de AZT; evaluarea anemiilor normocrome de diverse etiologii[synevo.ro]

Fiziopatologie

  • Modificări fiziopatologice Cu exon homozigot caracteristici incomplete. Penetranta de aproximativ 70%.[ro.swewe.net]
  • Semnificatie clinica VEM este un indice util pentru clasificarea anemiilor si poate sugera mecanismul fiziopatologic al afectarii eritrocitare.[synevo.md]
  • Semnificatie clinică VEM este un indice util pentru clasificarea anemiilor şi poate sugera mecanismul fiziopatologic al afectării eritrocitare.[synevo.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!