Prezentare
Pana in prezent, 17 variante au fost asociate cu PCH9: zece missense, trei nonsense, trei frameshift si o varianta site-ul de splice. Dintre acestea, șase au fost moștenite ca heterozygote compuse. [ro.encyclopediaz.com]
Aceasta este urmată de ...sau tranzitorie a presiunii atriale drepte pot prezenta embolii paradoxale prin foramen ovale patent. [dictionar.romedic.ro]
Afectarea miscarilor fetale este observata la 30% dintre cazuri, iar la 60% dintre copiii cu amiotrofie spinala tip I este prezent sindromul copilului flacid. Cianoza prelungita este observata la nastere. [romedic.ro]
Musculoscheletal
-
Crampe musculare
Amiotrofiile X-linkate - crampe musculare si slabiciune progresiva cu debut cel mai adesea intre 30-40 de ani - slabiciunea limbii si a muschilor cavitatii bucale, fasciculatii - slabiciune progresiva a muschilor extremitatilor cu atrofie - semne bulbare [romedic.ro]
Sistemul întregului corp
-
Durere
Se prefera tratamentul nonchirurgical daca durerea nu este severa, datorita frecventei dislocarilor repetate. Ventilatia noninvaziva si gastrostomia percutana imbunatatesc calitatea vietii dar fara efect asupra supravietuirii. [romedic.ro]
Neurologică
-
Ataxie
Persoanele cu HSP complicat pot prezenta, printre altele, convulsii, ataxie, invaliditate intelectuală, un corp callus subțire, neuropatii periferice sau semne extrapiramidale, printre altele [16]. [ro.encyclopediaz.com]
-
Parestezii
[…] muschilor extremitatilor cu atrofie - semne bulbare: dificultati ale deglutitiei, respiratiei, vorbirii si ale altor functii laringiene - semne motorii inferioare: slabiciune si atrofie musculara - neuropatie senzoriala primara: pierderea senzatiilor si parestezii [romedic.ro]
Paraclinic
[…] necesitate fundamental att a studenilor n medicin, ct i a specialitilor neurologi. n opinia noastr " diagnosticul neurologic" parcurge dou etape distincte i complementare. n prima etap se va stabili " diagnosticul clinic", iar n cea de a doua " examinri paraclinice [vdocuments.site]
Tratament
Tratament Tratamentul amiotrofiilor spinale este mai mult unul de sustinere, tintind ameliorarea calitatii vietii pacientului si minimalizarea dizabilitatii, mai ales la pacientii cu progresie lenta. [romedic.ro]
Deși nu este disponibil nici un tratament curativ pentru PCH9 sau SPG63, în viitor pot fi disponibile opțiuni de tratament personalizat sau de precizie pentru persoanele cu pierdere sau reducere a funcției AMPD2. [ro.encyclopediaz.com]
Tratamentul presupune ...scurs fara aplicare de soc electri... [dictionar.romedic.ro]
Prognostic
(Te rog descrie) Un diagnostic genetic va preveni investigațiile inutile și va furniza informații de prognostic importante clinicienilor și familiilor. [ro.encyclopediaz.com]
Epidemiologie
Semne si simptome Epidemiologie Amotrofiile spinale au o incidenta de 1 caz la 15.000 de nasteri vii. Prevalenta purtatorilor genetici este de 1:80. [romedic.ro]
Fiziopatologie
Mecanism fiziopatologic Amiotrofiile spinale sunt cauzate de o degenerarea succesiva a unitatilor motorii prin pierderea progresiva a celulelor cornului anterior spinal. Pot fi implicati si nucleii nervilor cranieni V-XII din creierul inferior. [romedic.ro]