Edit concept Question Editor Create issue ticket

Hipoplazia pontocerebelară tip 1B


Prezentare

  • Afectarea miscarilor fetale este observata la 30% dintre cazuri, iar la 60% dintre copiii cu amiotrofie spinala tip I este prezent sindromul copilului flacid. Cianoza prelungita este observata la nastere.[romedic.ro]
  • 1. atrofie cerebeloasa si cerebrala accentuata. 2. hidrocefalie interna simetrica pe seama ventricolelor laterali insa fara a prezenta semne ct de activitate. 3. dedublarea septului pellucid ... rezultat IRM cranio cerebral Secțiunea: Forum medical ..[dictionar.romedic.ro]
Nistagmus
  • Sindromul Kearns-Sayre Secțiunea: Boli și afecțiuni ...pot extinde până la afectarea nervului optic cu atrofie optică. din punct de vedere clinic, pacienții prezintă hemeralopie, nistagmus, scăderea acuității vizuale ...copiilor; bărbații nu prezintă[dictionar.romedic.ro]

Tratament

  • Tratament Tratamentul amiotrofiilor spinale este mai mult unul de sustinere, tintind ameliorarea calitatii vietii pacientului si minimalizarea dizabilitatii, mai ales la pacientii cu progresie lenta.[romedic.ro]
  • […] și afecțiuni ... diverse cauze, această creștere de volum nefiind rezultatul atrofie i sau disgeneziei cerebrale (malformație a creierului survenită în timpul dezvoltării embrionare). anatomie lichidul ...imune și pun probleme de reintervenție și de tratament[dictionar.romedic.ro]

Prognostic

  • […] gfap. [6] Sindromul Fahr Secțiunea: Boli și afecțiuni ...pierderea aptitudinilor motorii paralizia spastica simetrica atetoza afectarea oculara datorita atrofie i optice. (1) conditia a fost descrisa prima data de fahr in 1930. boala este mostenita ...prognosticul[dictionar.romedic.ro]

Epidemiologie

  • Semne si simptome Epidemiologie Amotrofiile spinale au o incidenta de 1 caz la 15.000 de nasteri vii. Prevalenta purtatorilor genetici este de 1:80.[romedic.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • […] pierderea aptitudinilor motorii paralizia spastica simetrica atetoza afectarea oculara datorita atrofie i optice. (1) conditia a fost descrisa prima data de fahr in 1930. boala este mostenita ...prognosticul este variabil si greu de prezis. (5) mecanism fiziopatologic[dictionar.romedic.ro]
  • Mecanism fiziopatologic Amiotrofiile spinale sunt cauzate de o degenerarea succesiva a unitatilor motorii prin pierderea progresiva a celulelor cornului anterior spinal. Pot fi implicati si nucleii nervilor cranieni V-XII din creierul inferior.[romedic.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!