Anomaliile EEG sunt prezente la 78-95 % dintre pacienti dar nu sunt caracteristice. [pkuromania.ro]

În acest fel, ea devine complet nefuncțională, deși este prezentă în continuare în pancreas (în insulele Langerhans). [diabetzaharat.ro]

Sugarul devine răguşit sau afon, prin paralizia nervului laringian, putând prezenta şi o blefarită cu căderea pleoapei. Pe parcursul evoluţiei bolii, sugarul poate prezenta apatie, hipotonie şi chiar dispariţia reflexelor osteo-tendinoase. [ziarullumina.ro]

Sindromul Edwards este o afectiune genetica, determinata de prezenta unui cromozom 18 excedentar în genotipul uman. Epidemiologie. Cauze În peste 90% dintre cazuri, cauza maladiei este reprezentata de prezenta unui cromozom 18 excedentar. [bolirare.ro]

[…] la nastere,fiind fenomene subcorticale.Reflexele arhaice ale nou nascutului semnifica integritatea centrilor subcorticali.Mai jos voi prezenta aceste reflexe. [medlife.ro]

Monitorizarea tratamentului (parametrii clinico-paraclinici şi periodicitate) Monitorizarea tratamentului se realizează prin evaluare periodică (la 3 luni), cu aprecierea creşterii şi dozarea GH. [formaremedicala.ro]

Diagnosticul paraclinic al hipoglicemiei se bazează pe dozarea glicemiei. Sechelele neurologice includ retard mintal, convulsii, întârzieri în dezvoltare și tulburări de personalitate. Alegerea corectă a tratamentului poate fi dificilă. [romedic.ro]

Diagnosticul se face pe baza manifestarilor clinice si investigatiilor paraclinice (ecografie, ultrasonografie, tranzit baritat, radiografii osoase) Diagnostic diferențial Diagnosticul diferențial se face cu: sindromul Down, artrogripoza, sindroame caracterizate [bolirare.ro]

Diagnosticul se stabileste prin coroborarea datelor obtinute printr-o anamneza amanuntita (patologia mamei, istoricul sarcinii si al nasterii), examen clinic minutios cu accentul pus pe examenul neurologic si probele paraclinice (teste de laborator care [doctor.info.ro]

EMG cu atingere neurogena VCN foarte diminuata disociatie albuminocitologica (proteinorahie crescuta la 6-7g/l) evolutie in pusee · ataxie atingere cordonala posterioara (tulb. de sensibilitate profunda) atingere cerebeloasa atingere cutanata ihtioza Paraclinic [rasfoiesc.com]

Tratamentul cu Somatropin trebuie întrerupt în condiţiile efectuării transplantului renal. Tratamentul cu Somatropin trebuie întrerupt dacă apare sarcina. VII. [formaremedicala.ro]

Cu o diagnosticare precoce și un tratament dietetic (regim alimentar fără fenilalanină), se poate preveni apariția retardului mental. [arcadiamedical.ro]

Tratament Prognosticul și evoluția sunt net îmbunătățite de diagnostic ul și tratamentul de substituție precoce cu hormon tiroidian început înainte de 3 luni d e viață. [e-neonat.ro]

Posibilităţi de tratament şi îngrijire În boala Pompe există tratament de substituţie enzimatică. [boli-lizozomale.ro]

Alegerea corectă a tratamentului poate fi dificilă. [romedic.ro]

Prognosticul este mai favorabil în cazul mozaicurilor. Foto: shsgdp.wikispaces.com [bolirare.ro]

[…] o perioada mai lunga de timp sunt asociate cu un prognostic prost. [doctor.info.ro]

Aceasta forma de boala are un prognostic prost, adesea cu rezultat fatal. Forma infantila tardiva a copilariei precoce a miopatiei centronucleare se prezinta cu achizitii motorii intarziate. [mediculmeu.com]

Prognostic · deces in 1 – 2 ani · este posibil diagnosticul antenatal (vezi sd. [rasfoiesc.com]

Prognostic Incidenta nasterii premature este mare de 35% si 38,5% din fetusi mor in timpul travaliului. Sansa de supravietuire pana la varsta de 3 luni este de 20% si pana la 1 an de doar 8%. [mamisicopilul.ro]

Se estimează că aproximativ 30-50% dintre cazurile de retard mintal nu au etiologie cunoscută. O categorie etiologică bine individualizată sunt bolile cromozomiale. [revistagalenus.ro]

Etiologie Există o serie de modificări genice importante pentru SPW. În etiologia acestui sindrom sunt implicate mai multe gene, toate situate pe braţul lung al cromozomului 15, în regiunea marcată 15q11-q13. [viata-medicala.ro]

În boala Popme există studii de terapie genică, intervenţie care în viitor poate asigura tratamentul etiologic al bolii. [boli-lizozomale.ro]

Recunoaşterea etiologiei cromosomice prezintă importanţă şi pentru acordarea unui sfat genetic corect şi implicit pentru estimarea riscului de recurenţă al bolii. [slideshare.net]

Mozaicurile implicate în etiologia bolii reprezinta coexistenta unor linii celulare normale cu unele afectate (46 xx/ 47, XX, 18; 46 XY/ 47, XY, 18). [bolirare.ro]

Epidemiologie. Cauze În peste 90% dintre cazuri, cauza maladiei este reprezentata de prezenta unui cromozom 18 excedentar. Mozaicurile si translocatiile sunt implicate in putine cazuri de aparitie a sindromului. [bolirare.ro]

Sunt evident necesare studii epidemiologice pentru a afla cât de importantă este această problemă la noi. Pentru o estimare corectă e însă nevoie de educaţie, de crearea unor sisteme sociale de protecţie bazate pe confidenţialitate, disponibilitate. [tribuna.ro]

Fiziopatologie: Fenilalanina și produșii săi de metabolism se acumulează în sângele și urina indivizilor afectați. Astfel, urina dobândește un miros particular, de mucegai. De asemenea, procesul de mielinizare este anormal. [e-neonat.ro]

Fiziopatologic ea este cosecinta injuriei hipoxic – ischemice.Hipoxia si ischemia survin concomitent.Hipoxia este consecinta insuficientei respiratorii, iar ischemia este consecinta bradicardiei si colapsului vascular. [esanatos.com]

În aproape jumătate din cazuri, cauzele rămân necunoscute sau neinvestigate; cel mai adesea se poate vorbi doar de intervenții medicale limitate, cu accent pe prevenție. [revistagalenus.ro]