Homocistinuria

Deficit de CBS

L-Homocysteine

L-Homocysteine, Public Domain

Prezenta unui cheag de sange in vene se numeste tromboza venoasa.[revistagalenus.ro]
Mutatiile heterogene ale acestei gene sunt prezente in diferite familii. Mutatia G307S este asociata cu lipsa raspunsului la piridoxina, in timp ce mutatia I278T se coreleaza cu responsitate la piridoxina si un fenotip clinic usor.[mediculmeu.com]
Examinarea nivelurilor de homocisteină prezente în corpul uman poate fi folositoare pentru evaluarea problemelor cardiovasculare. Nivelurile ridicate de homocisteină, de fapt, pot reprezenta un risc pentru inima pacientului.[humanitas.net]

Pacientii pot de asemenea manifesta ectopia lentis (amplasare anormala a cristalinului), glaucom, cataracta, intarzieri in dezvoltare, retard mental, lesin, atacuri de apoplexie, tulburari psihiatrice, osteoporoza cu deformarea oaselor, scolioza, bolta[testarenounascuti.ro]
Osteoporoza este o constatare radiologica obisnuita (gasita la doua treimi din pacientii de 15 ani), dar rar cauzatoare de tulburari clinice.[mediculmeu.com]

Beneficiile screeningului nounascutilor Diagnosticul timpuriu conduce la inceperea rapida a tratamentului. Cu medicamentatia adecvata se reduce riscul aparitiei episoadelor trombo-embolice, principala cauza de deces la pacientii cu homocistinurie.[testarenounascuti.ro]
TRATAMENT Ca si in fenilcetonuria clasica, tratamentul eficient depinde de un diagnostic precoce.[mediculmeu.com]

Etiologie si patogeneza Atomul sulf al aminoacidului esential metionina se transfera in cele din urma la cisteina prin calea de transsulfurare (ura 349-2). In una din aceste etape, homocisteina se condenseaza cu serina pentru a forma cistationina.[mediculmeu.com]