Edit concept Question Editor Create issue ticket

Homocistinuria cauzată de deficitul de metilen tetrahidrofolat reductază

Deficit de MTHFR


Prezentare

  • El a prezentat o mbuntire funcional semnificativ, dup trei sptmni de tratament intensiv de recuperare.[dokumen.tips]
  • ) si/sau vitamina B12 (cobalamina), nici un pacient nu prezenta deficit de vitamina B1 (tiamina) sau de folat.[romjpsychiat.ro]
  • Mutatiile heterogene ale acestei gene sunt prezente in diferite familii. Mutatia G307S este asociata cu lipsa raspunsului la piridoxina, in timp ce mutatia I278T se coreleaza cu responsitate la piridoxina si un fenotip clinic usor.[mediculmeu.com]
  • Data viitoare voi trece la prezentarea metabolismului microelementelor… Dragoste, Înţelegere şi Recunoştinţă!!![dorinm.wordpress.com]
  • Acest tip de teren poate predispune la apariia unei boli sau poate prezenta un avantaj selectiv.[pdfslide.net]

Paraclinic

  • Singura modificare paraclinică este creşterea concentraţiei vitaminice în ser, mai ales sub forma retinil-esterilor.[dorinm.wordpress.com]

Tratament

  • El a prezentat o mbuntire funcional semnificativ, dup trei sptmni de tratament intensiv de recuperare.[dokumen.tips]
  • Joober, 2000, a constatat excesul variantei TT la pacientii schizofreni care raspund la tratamentul neuroleptic comparativ cu subiectii control.[romjpsychiat.ro]
  • TRATAMENT Ca si in fenilcetonuria clasica, tratamentul eficient depinde de un diagnostic precoce.[mediculmeu.com]
  • În prezența sindromului antifosfolipidic, poate fi prescris un tratament suplimentar.[pregwoman.ru]
  • Adevărata intoxicaţie apare în două situaţii: la persoanele care primesc tratament anticoagulant per os şi la prematuri.[dorinm.wordpress.com]

Etiologie

  • Etiologie si patogeneza Atomul sulf al aminoacidului esential metionina se transfera in cele din urma la cisteina prin calea de transsulfurare (ura 349-2). In una din aceste etape, homocisteina se condenseaza cu serina pentru a forma cistationina.[mediculmeu.com]
  • Din aceste motive unii consider c hiperhomocisteinemia este cel mult un marker al riscului cardiovascular i nicidecum un factor etiologic.[dokumen.tips]
  • Hiperhomocisteinemia poate fi explicata prin tulburari inascute si/sau factori nongenetici care altereaza activitatea enzimatica; cel mai probabil factor etiologic este deficitul MTHFR ( Regland et al, 1997) .[romjpsychiat.ro]

Epidemiologie

  • […] hiperhomocisteinemie cronic va fi asociat implicit cu creterea acestui risc (21, 26, 27, 37, 81).Hiperhomocisteinemia moderat este considerat un factor de risc cardiovascular independent de factorii de risc clasici, afirmaie susinut de rezulatatele studiilor epidemiologice[dokumen.tips]
  • Vitamin B (12) defficiency and depression in physically disabled older women: epidemiologic evidence from the Women's Health and Aging Study. Am. J. Psychiatry. 157 (5):715-721). 19.[romjpsychiat.ro]
  • Epidemiologic Study on the Assocaiation Between Body Burden Mercury Level and Idiopathic Parkinson’s Disease. Neuroepidemiology, 8, 128-141, 1989. 4. McCully KS.[anti-aging-systeme.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • INTRODUCERE N FIZIOPATOLOGIE Fiziopatologia, termen de origine greac derivat din cuvintele: physis - fiin, natur, pathos suferin i logos - tiin, cuvnt a fost definit de Prof. Dr.[pdfslide.net]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!