Edit concept Question Editor Create issue ticket

Homocistinuria clasică

Deficit de serin sulfhidrază


Prezentare

  • Ne asumăm răspunderea pentru realitatea datelor prezentate mai sus și pentru corectitudinea determinării drepturilor de indemnizații sociale de sănătate.[revista.universuljuridic.ro]
  • Mutatiile heterogene ale acestei gene sunt prezente in diferite familii. Mutatia G307S este asociata cu lipsa raspunsului la piridoxina, in timp ce mutatia I278T se coreleaza cu responsitate la piridoxina si un fenotip clinic usor.[mediculmeu.com]

Tratament

  • TRATAMENT Ca si in fenilcetonuria clasica, tratamentul eficient depinde de un diagnostic precoce.[mediculmeu.com]
  • Tratamentul timpuriu poate îmbunătăţi starea de sănătate a copiilor şi preveni dizabilităţile grave sau chiar decesul.[rotunda.ie]

Etiologie

  • Etiologie si patogeneza Atomul sulf al aminoacidului esential metionina se transfera in cele din urma la cisteina prin calea de transsulfurare (ura 349-2). In una din aceste etape, homocisteina se condenseaza cu serina pentru a forma cistationina.[mediculmeu.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!