Edit concept Question Editor Create issue ticket

Idioția amaurotică familială

Idioție amaurotică familială infantilă


Prezentare

  • Se instaleaza hiperacuzia cu teama la zgomote, paralizie initial flasca apoi spastica; in final este prezenta rigiditatea prin decerebrare. Supravietuirea este de 3-4ani de zile.[rasfoiesc.com]
  • Pana in prezent nu s-au efectuat investigatii neuroanatomice privind subiectii cu retard mediu.[preferatele.com]
  • Lipidele se pot depune in histiocite sau in alte tipuri de celule La nivel histiocitar procesul are loc : § in peretii abceselor, unde lipidele provenite din piocite sunt fagocitate de histiocitele prezente in focarul inflamator § In focarele inflamatorii[qreferat.com]
  • Până în prezent nu s-au efectuat investigaţii neuroanatomice privind subiecţii cu retard mediu.[mediculmeu.com]
  • Examinarea prin rezonanță magnetică este superioară în evaluarea leziunilor prezente în boala Tay – Sachs; aceasta detectează demielinizare și modificări talamice.[newsmed.ro]
Dispnee
  • Cianoză 1305 Comă 1306 Constipaţie 1307 Convulsii 1308 Crampe musculare (cronice) 1309 Depresie 1310 Diaforeză 1311 Diaree acută 1312 Diaree cronică 1313 Dificultate la micţiune 1314 Diplopie 1315 Disfagie 1316 Disfonie 1317 Disfuncţie erectilă 1318 Dispnee[callisto.ro]
Anxietate cronică
  • cronică 1296 Apnee de somn 1297 Ascită 1298 Atac ischemic tranzitor (AIT) 1299 Atrofie testiculară 1300 Bradicardie 1301 Cardiomegalie 1302 Cefalee acută 1303 Cefalee cronică 1304 Cianoză 1305 Comă 1306 Constipaţie 1307 Convulsii 1308 Crampe musculare[callisto.ro]

Paraclinic

  • La examinarea copilului deficient mintal se insista asupra etapelor de dezvoltare psiho-motorie, depistarii microsimptomatologiei neurologice si efectuarea unor investigatii paraclinice ce permit elucidarea diagnosticului (Rutter, 1994).[preferatele.com]
  • La examinarea copilului deficient mintal se insistă asupra etapelor de dezvoltare psiho-motorie, depistării microsimptomatologiei neurologice şi efectuarea unor investigaţii paraclinice ce permit elucidarea diagnosticului (Rutter, 1994).[mediculmeu.com]

Tratament

  • Boala Tay – Sachs – Tratament Boala Tay – Sachs, ca de altfel toate sfingolipidozele, nu beneficiază de un tratament etiologic.[newsmed.ro]
  • Îmbunătăţirea activităţii comisiei de diagnostic şi tratament a copiilor deficienţi constituie o metodă de depistare precoce şi tratament eficient.[mediculmeu.com]
  • Anomaliile congenitale ale vitrosului Secțiunea: Boli și afecțiuni ...vitreene si glaucom secundar. diagnosticul diferential se face cu retinoblastom ul, cataracta congenitala si persistenta resturilor arterei hialoide. tratamentul consta in ablatia totala[dictionar.romedic.ro]
  • Tratamentul bolilor somatice asociate. 9.2. Incadrarea familiala.[preferatele.com]
  • Etiologia deficientei mintale prezinta importanta, intrucat, cu cat se vor cunoaste mai bine cauzele, cu atat pot deveni mai eficiente masurile de profilaxie, de tratament medical, precum vor creste si posibilitatile de diagnosticare si tratare diferentiata[preferatele.com]

Prognostic

  • Toate afectiunile retinei au prognostic vizual sever si sunt foarte variate. Ele pot fi congenitale (ereditare) sau dobandite (castigate) in urma unor boli obisnuite sau traumatisme. Afectiunile congenitale .[creeaza.com]
  • Forma clinico-etiologică, tulburările neurologice asociate, simptomatologia somatică polimorfă, pot întuneca prognosticul.[mediculmeu.com]
  • Forma clinico-etiologica, tulburarile neurologice asociate, simptomatologia somatica polimorfa, pot intuneca prognosticul.[preferatele.com]
  • Boala Tay – Sachs – Evoluție și prognostic Evoluția bolii Tay – Sachs este în prezent spre exitus, decesul pacienților având loc în cazul formelor infantile și infantile tardive în jurul vârstei de 2-6 ani; în cazul formelor juvenile, decesul poate fi[newsmed.ro]
  • Patologiei celulare si proceselor generale comune care determină expresia morfologica a bolii; Etiologiei, patogenezei si morfologiei bolii la diferite etape de evoluţie (morfogeneza), principiile structurale ale vindecării, complicaţiile, consecinţele si prognosticul[cnaa.md]

Etiologie

  • Etiologia, patogenia, morfologia. Nanismul hipofizar. Etiologia, patogenia, morfologia. Boala Iţenco-Cushing. Etiologia, patogenia, morfologia, cauzele morţii. Distrofia adipozo-genitală. Etiologia, patogenia, morfologia. Diabetul insipid.[cnaa.md]
  • Etiologia deficientei mintale prezinta importanta, intrucat, cu cat se vor cunoaste mai bine cauzele, cu atat pot deveni mai eficiente masurile de profilaxie, de tratament medical, precum vor creste si posibilitatile de diagnosticare si tratare diferentiata[preferatele.com]
  • Forme etiologice de manifestare. Din perspectiva formelor etiologice de manifestare, din multitudinea situaţiilor posibile, ne-am oprit doar asupra câtorva entităţi cu care ne întâlnim mai frecvent în clinică. 6.3.1. Cromozomopatii.[mediculmeu.com]
  • Forme etiologice de manifestare. Din perspectiva formelor etiologice de manifestare, din multitudinea situatiilor posibile, ne-am oprit doar asupra catorva entitati cu care ne intalnim mai frecvent in clinica. 6.3.1. Cromozomopatii.[preferatele.com]
  • 412 Endometrioza 414 Enurezis 416 Epididimita 418 Epiglotita 420 Epistaxis 422 Eritemul multiform 424 Eritemul nodos 426 Eritroblastoza fetală 428 Erizipelul 430 Erori de refracţie 432 Erupţia dentară 434 Factorul V Leiden 436 Faringita 438 Febra de etiologie[callisto.ro]

Epidemiologie

  • Etiologia, epidemiologia, patogenia, morfologia, complicaţiile, cauzele decesului. Cisticercoza, opistorhoza. Epidemiologia, etiologia, patogenia, morfologia, complicaţiile. Sepsisul ca o formă aparte de dezvoltare a infecţiei.[cnaa.md]
  • Etapa cercetărilor actuale, epidemiologice, psihologice, sociogenice şi, mai ales, genetice. Cauzalitatea retardului psihic este complexă.[mediculmeu.com]
  • Etapa cercetarilor actuale, epidemiologice, psihologice, sociogenice si, mai ales, genetice. Cauzalitatea retardului psihic este complexa.[preferatele.com]
  • Boala Tay – Sachs – Epidemiologie Incidența bolii este de 1 la 3600 în cazul evreilor Ashkenazi și de 1 la 360 000 în restul populației. Boala Tay – Sachs este astfel considerată cea mai frecvent întâlnită sfingolipidoză.[newsmed.ro]
  • DIFICULTATI IN EPIDEMIOLOGIA PSIHIATRICA. CONCEPTUL DE BOALA PSIHICA. STIGMATIZAREA BOLNAVULUI PSIHIC ....................15 1.1 Definitia, obiectul si continutul psihopatologiei ................ 15 1.2. Modelein psihopatologie ..........[studentie.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Forme • Familiale - cele mai frecvente; cauza- deficit enzimat constitutional • Sporadice – cauza necunoscuta Fiziopatologie Lipidele normale sau anormale se acumuleaza • in celulele sistemului reticulohistiocitar – lipidoza generalizata • In anumite[qreferat.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!