Prezentare
Pana in prezent cercetatorii au identificat 14 forme diferite de SCID. [consultadoctorul.ro]
Niveluri scazute de C1q in prezenta unor valori scazute de C4 si normale de C3 pot indica prezenta unui inhibitor dobandit (autoanticorpi) pentru C1 esteraza. [synevo.md]
- receptori specifici: CD 3 CD 4 - LT nu reactioneaza cu Ag decat daca este integrat in macrofage si materialul Ag a fost prezentat pe suprafata cel. In asociere cu molecule cls I sau II a CMH. - cel TCD8+ - react. + Ag + molec cls. [slideshare.net]
Imunoglobulina umana normala contine anticorpi IgG prezenti in populatia normala. Este, de obicei, preparata dintr-o rezerva plasmatica acumulata de la nu mai putin de 1.000 donatori. [pharma-business.ro]
Musculoscheletal
- Osteoporoza
Panglică Culoare Semnificație Alb Orbirea Cancerul osos Bolile oaselor Cataracta congenitală Hernia Conștientizarea suicidului în rândul tinerilor gay Miastenia Gravis Exostozele multiple ereditare Osteoporoza Depresia postpartum Imunodeficiența severă [ro.wikipedia.org]
[…] infarctul miocardic; ischemia miocardica; anevrismul aortei toracice si abdominale; angina pectorala; Boli neuronale degerative leziuni medulo-spinale; boala Parkinson; leziuni rezultate in urma accidentelor vasculare cerebrale; Boli metabolice diabet ; osteoporoza [copilul.ro]
Medicii si oamenii de stiinta isi focuseaza cercetarile asupra celulelor stem in speranta combaterii maladiilor care afecteaza milioane de persoane: diabetul, scleroza multipla, scleroza laterala amiotrofica, osteoporoza, unele forme de cancer, fibroza [pharma-business.ro]
Piele
- Alopecia
Cel putin pana in prezent sunt considerate tratabile cu celule stem boli autoimune si imunodeficitare, respectiv lupusul eritematos sistemic, boala Crohn, scleroza multipla, artrita juvenila si reumatoida, sclerodermia, scleromixedem si alopecia totala [suntmamica.ro]
Manifestarile dermatologice - Alopecia areata si alopecia universalis pot aparea. Oricand o persoana se prezinta pentru infectii recurente si alopecie, IDCV poate fi luata in considerare in cadrul diagnosticului diferential. [sfatulmedicului.ro]
[…] tinerilor gay Miastenia Gravis Exostozele multiple ereditare Osteoporoza Depresia postpartum Imunodeficiența severă combinată Cancerul de ochi Dreptul la viață Scolioza Alb cu puncte roșii Urticaria cronică Albastru Conștientizarea recuperării din adicții Alopecia [ro.wikipedia.org]
Boli autoimune si imunodeficitare lupusul eritematos sistemic ; boala Crohn; scleroza multipla; artrita juvenila si reumatoida; sclerodermia, scleromixedem si alopecia totala; sindromul Sjogren (infiltrarea limfocitara cronica a organelor cu secretie [copilul.ro]
Respiratoric
- Pneumonie
Copiii care suferă de imunodeficienţă severă combinată sunt afectaţi încă din primele luni de viaţă de boli precum pneumonii, otită medie, sepsis, diaree persistentă sau recurentă şi infecţii cutanate. [romedic.ro]
Simptome Potrivit genome.com, iata care sunt simptomele ce ar trebui sa traga un semnal de alarma: -pneumonia pneumococica -8 sau mai multe infectii ale urechii -infectii respiratorii severe care nu trec cu antibiotice -infectii care nu raspund la tratamentul [consultadoctorul.ro]
Cele mai multe infectii ale tractului respirator superior si inferior sunt cauzate de patogeni virali caracteristici pneumoniei de comunitate. [nursingphobia.wordpress.com]
- Tuse
[…] şi junghi la copilul mare sau tuse şi tahipnee – creşterea frecvenţei respiratorii - la sugar, însoţite de febră cu intensitate variabilă în funcţie de agentul etiologic erupţii cutanate. [romedic.ro]
Simptome Simptomele virusului sinctial respirator apar in general intr-un interval de 4-6 zile dupa contaminare si presupun cel mai adesea coriza (congestie nazala) sau rinoree (scurgeri nazale), tuse uscata, febra usoara, durere de gat si chiar dureri [qbebe.ro]
Mai pot aparea: febra (nu foarte inalta, rar peste 39 grade Celsius), raguseala, tuse productiva, secretii nazale abundente. In situatia in care apar complicatii, apar si alte semen de gravitate. [formaremedicala.ro]
La pacientii cu imunodeficienta umorala primitiva si tuse productiva cronica se efectueaza tomografie de inalta rezolutie pentru a evalua extinderea afectarii pulmonare. [nursingphobia.wordpress.com]
- Tahipnee
[…] stare generală alterată, scăderea acuităţii auditive, vărsături, diaree, iar la copiii mici prin febră, iritabilitate şi plâns inconsolabil pneumonii (inflamaţiile parenchimului pulmonar), în care apar clasic tuse şi junghi la copilul mare sau tuse şi tahipnee [romedic.ro]
Sistemul întregului corp
- Febră
Micuta se numara printre cei cinci la suta dintre copiii care fac febra mare si convulsii, iar parintii trebuie sa fie mereu atenti la starea ei de sanatate. [vocearomaniei.protv.ro]
iritabilitate şi plâns inconsolabil pneumonii (inflamaţiile parenchimului pulmonar), în care apar clasic tuse şi junghi la copilul mare sau tuse şi tahipnee – creşterea frecvenţei respiratorii - la sugar, însoţite de febră cu intensitate variabilă în [romedic.ro]
Febra se poate trata cu paracetamol daca depaseste 38.5 (atentie la supradozare, cereti sfatul medicului), algocalmin la febra peste 39 (foarte rar si numai sub supravegherea medicului). [formaremedicala.ro]
[…] tifoida A010-Febra tifoida 14 5 5 A011 Paratifosul A A011-Paratifosul A 14 6 6 A012 Paratifosul B A012-Paratifosul B 14 7 7 A013 Paratifosul C A013-Paratifosul C 14 8 8 A014 Paratifos, fara precizare A014-Paratifos, fara precizare 14 9 9 A020 Enterita [dbcns.monitoring.mednet.md]
- Candidoza
DIFERITE SINDROAME DE DEFICIT IMUNITAR a€¢ Candidoza eulaneo-mucoasS. a€¢ Sindromul Itnifopiolil'craliv X-linkal. a€¢ Iniunodellcicnta cu limoin. a€¢ Sindromul Wiskolt-Aldrich. a€¢ Sindromul hiperlgE. a€¢ Anomalii meolice asociate cu imunoilellcit. [esanatos.com]
* Imunodeficientele datorate micronutrientilor - Fe: candidoza mucocutanata cronica. - Zn: supresia functiei celulelor T. - Se: supresia => infectii. * Imunodeficientele induse de medicamente. → citotoxice, imunosupresoare. → compusi steroidici, ciclofosfamida [rasfoiesc.com]
Infectiile apar repede dupa nastere (candidoza orala, pneumonii, diarei rebele). Functiile limfocitelor T sunt deprimate. [scrigroup.com]
[…] timus anormal ca: structura, cel, arhitectura - absenta cel LT, cel LB mature - prezenta cel NK - clinic: debut la 2-3 luni; infectii multiple: B, V (varicela la sugari) Pn carinii; infectii severe dupa vaccinare cu virusuri vii, atenuate(BCG, AR), candidoza [slideshare.net]
Deficienta fierului creeaza conditii predispozante pentru candidoza mucocutanata cronica. Deficienta zincului supreseaza functia celulelor T si predispune la infectii oportuniste. Seleniul este important pentru functia celulelor T. [preferatele.com]
- Paloare
Principalele simptome sunt paloare (tegumente palide) și dispnee (respiraţie îngreunată), în special în timpul hrănirii sau alăptării. [saptamanamedicala.ro]
Principalele simptome sunt paloare (tegumente palide) si dispnee (respiratie ingreunata), in special in timpul hranirii sau alaptarii. [farmamed.ro]
Vor mai fi cautate: edemele, ascita, paloarea, alopecia si alte semne sugestive pentru diverse carente. [creeaza.com]
[…] tumora localizata, membrul superior R22.4 - Tumefactie, bloc si tumora localizata,membrul inferior R22.7 - Tumefactie, bloc si tumora localizata, cu localizari multiple R22.9 - Tumefactie, bloc si tumora localizata, nespecificata R23.0 - Cianoza R23.1 - Paloare [documents.tips]
- Limfadenopatie
· Limfadenopatie persistenta ( peste 3 luni) cu modificarea raportului CD4/CD8. · SIDA: - febra, diaree > 1 luna. - infectii secundare bacteriene, virale, fungice, protozoare. - semne neurologice: neuropatii, mielopatii. - Sarcom Kaposi, limfoame [rasfoiesc.com]
Dupa manifestari prodromale (febra, astenie, scadere ponderala, limfadenopatie generalizata) prezente mai multe luni, pot apare infectii oportuniste sau complicatii neoplazice (un LMNH). in stadiul prodromal, cunoscut si ca "sindrom limfadenopatie", sunt [esanatos.com]
Splenomegalia si limfadenopatia generalizata sunt prezente la multi dintre pacientii cu IDCV. [sfatulmedicului.ro]
[…] decat celulele Langerhans NOS D76.2 Sindromul hemofagocitar asociat unei infectii Folositi un cod aditional pentru a identifica agentul infectios sau boala D76.3 Alte sindroame histiocitare Reticulohistiocitom (celule gigante) Histiocitoza sinusala cu limfadenopatie [yumpu.com]
- Septicemie
[…] cu Salmonella A021-Septicemia cu Salmonella 14 11 11 A022+ Infectia localizata cu Salmonella A022+-Infectia localizata cu Salmonella 14 12 12 A028 Alte infectii precizate prin Salmonella A028-Alte infectii precizate prin Salmonella 14 13 13 A029 Salmonelloze [dbcns.monitoring.mednet.md]
Uneori se poate ajunge la meningită şi septicemie. De asemenea, copiii cu IDP pot face abcese la organele interne (ficatul este cel mai predispus). Tot Ana Posea ne oferă lămuriri: “Pacienţii răspund foarte greu la tratament. [totuldespremame.ro]
SISTEMUL IMUNITAR SI SINDROAME IMUNODEFICITARE DEBUTUL SID precoce – daca ID este grava (la nn) frecvent dupa 6-9 luni de viata exista debut in adolescenta LOCALIZARE INFECTII inf respiratorii inf piele + mucoase inf G IS grave, recidivante septicemii [slideshare.net]
Ficat, galben și pancreas
- Hepatosplenomegalie
Copiii nascuti cu un astfel de sindrom vor prezenta probleme grave de sanatate: hepatosplenomegalie, corioretinita, malformatii fetale, icter, trombocitopenie, anomalii ale sistemului nervos central, infectii cerebrale, infectii ale meningelui cerebral [ginecare.blogspot.com]
[…] musculo-scheletice sau gastro-intestinale)examen fizic: adenopatii, cu cercetarea tuturor grupelor ganglionare inclusiv cele submentoniere, subclavicular, epitrohleare, iliac, femural, poplitee; frecatura pericardica, pleurezie, sindrom de vena cava superioara, hepatosplenomegalie [docslide.es]
- Hepatomegalie
neclasificata altundeva R16.1 - Splenomegalie, neclasificata altundeva R16.2 - Hepatomegalie si splenomegalie, neclasificate altundeva R17 - Icter, nespecificat R18 - Ascita R19.0 - Tumefactie, bloc si tumora intra-abdominala si pelviana R19.1 - Zgomote [documents.tips]
Gastrointestinal
- Diaree
Cea mai frecventă formă a bolii este reprezentată de tipul cu transmitere X-linkată. [2], [3] Manifestări clinice Deşi copiii afectaţi par a avea o dezvoltare iniţial normală, diareea recurentă (diaree ce revine după o pseudovindecare) şi apariţia invariabilă [romedic.ro]
Secretia activa de cloruri este mecanismul de baza in diareea secretorie. [creeaza.com]
Majoritatea copiilor cu diaree aparuta din cauza rotavirusului se vindeca de la sine. [mamabuna.blogspot.com]
Infectiile tractului gastrointestinal cu virusuri, bacterii si parazitii Giardia lamblia se manifesta prin diaree cronica cu sau fara malabsorbtie. Specimenele de biopsie arata hiperplazie nodulara limfoida cu vili umflati. [nursingphobia.wordpress.com]
- Diaree cronică
Radiografiile standard nu sunt obisnuit de folos in diaree cronica; pot fi necesare pentru diferentierea cauzelor sugestive de boala inflamatorie a intestinului. [creeaza.com]
cronica -infectia ficatului -meningita Tratament Cea mai frecventa forma de tratament a imunodeficientei severe combinate este transplantul de maduva. [consultadoctorul.ro]
Cea mai frecventă formă a bolii este reprezentată de tipul cu transmitere X-linkată. [2], [3] Manifestări clinice Deşi copiii afectaţi par a avea o dezvoltare iniţial normală, diareea recurentă (diaree ce revine după o pseudovindecare) şi apariţia invariabilă [romedic.ro]
- Diaree recurente
Cea mai frecventă formă a bolii este reprezentată de tipul cu transmitere X-linkată. [2], [3] Manifestări clinice Deşi copiii afectaţi par a avea o dezvoltare iniţial normală, diareea recurentă (diaree ce revine după o pseudovindecare) şi apariţia invariabilă [romedic.ro]
Cardiovascular
- Cianoza
Tumefactie, bloc si tumora localizata, membrul superior R22.4 - Tumefactie, bloc si tumora localizata,membrul inferior R22.7 - Tumefactie, bloc si tumora localizata, cu localizari multiple R22.9 - Tumefactie, bloc si tumora localizata, nespecificata R23.0 - Cianoza [documents.tips]
Neurologică
- Apatia
Reactii adverse si raportarea lor Reactii adverse ale vaccinului Efectele adverse comune sunt : iritabilitate sau apatie, varsaturi usoare sau diaree usoara. Culoarea scaunului poate fi modificata. [edumedical.ro]
[…] vizuale R44.2 - Alte tipuri de halucinatii R44.3 - Halucinatii, nespecificate R44.8 - Alte simptome si semne referitoare la senzatii si perceptii generale si R45.0 - Nervozitate R45.1 - Neliniste si agitatie R45.2 - Nefericire R45.3 - Demoralizare si apatie [documents.tips]
Paraclinic
[…] mai importanţi fiind Pneumocystis jiroveci şi Candida albicans, urmaţi de adenovirus, rotavirus, virusul respirator sinciţial, bacilul Calmette-Guerin, citomegalovirus, virusul Ebstein Barr, virusul varicelo-zosterian. [1], [6] Diagnostic Investigaţii paraclinice [romedic.ro]
Medicul specialist va completa Formularul tip de recomandare şi va anexa dovezi referitoare la analizele paraclinice, diagnosticul, stadiul bolii şi tratamentul efectuat, după care specialiştii Cryo-Save vor analizate cazul. [saptamanamedicala.ro]
Medicul specialist va completa Formularul tip de recomandare si va anexa dovezi referitoare la analizele paraclinice, diagnosticul, stadiul bolii si tratamentul efectuat, dupa care specialistii Cryo-Save vor analizate cazul. [farmamed.ro]
Tratament
[…] nascutilor din familie determinate de infectii -diareea cronica -infectia ficatului -meningita Tratament Cea mai frecventa forma de tratament a imunodeficientei severe combinate este transplantul de maduva. [consultadoctorul.ro]
Tratamentul anterior a constat în transfuzii repetate de celule roşii din sânge, care afectează în mod clar calitatea vieții pacienților (datorită dependenței de un asemenea tratament, chinuitor și costisitor), cat și tratament cu corticosteroizi, care [saptamanamedicala.ro]
Tratament adjuvant (complementar) Denumirea bolii Transplant autolog Transplant alogen Tumori cerebrale Da Da (experimental) Sarcom Ewing Da Da (experimental) Retinoblastom Da Da Neuroblastom Da Da Cancer testicular Da Da Tratament in stadiu de trial [cordcenter.ro]
Pentru ca acest lucru sa fie posibil, pacientul trebuie sa faca fata tratamentului prealabil, cunoscut sub numele de conditionare. [medlife.ro]
Prognostic
Infectia este severa in cazul fatului, avand prognostic nefavorabil, iar uneori determina avortul spontan. [ginecare.blogspot.com]
[…] non-Hodgkin(LMNH) *DEFINITIE Limfoamele maligne non-Hodgkiniene (LMNH) sunt tumori ale sistemului celular al imunitatii, respectiv ale celulelor limfoide B, T, rar-NK sau histiocite.LMNH prezinta aspecte histopatologice, trasaturi clinice, evolutive, de prognostic [docslide.es]
Prognosticul depinde de extensia bolii. Ciclofosfamida administrata in doze mari poate duce la obtinerea unor rezultate farabile. [esanatos.com]
Alti factori majori in determinarea prognosticului il constituie extensia afectarii organelor si succesul profilaxiei impotriva unor eventuale infectii. [sfatulmedicului.ro]
Etiologie
[…] plâns inconsolabil pneumonii (inflamaţiile parenchimului pulmonar), în care apar clasic tuse şi junghi la copilul mare sau tuse şi tahipnee – creşterea frecvenţei respiratorii - la sugar, însoţite de febră cu intensitate variabilă în funcţie de agentul etiologic [romedic.ro]
In forme de diaree bine definita etiologic (intoleranta la laptele de vaca, soia, lactoza, gluten etc.) se va recomanda un regim tintit, de excludere. [creeaza.com]
[…] adm in SID combinate severe, boala granulomatoasa cronica, sdr Di George, (aplazie timica), anemia Fanconi, sdr Wiskott-Aldrich X – linkat (SID + eczema + trombocitopenie) Terapie genica Terapie enzimatica Tratament suportiv (antibioterapie tintita etiologic [slideshare.net]
Etiologiile infectioasa si autoimuna sunt cele mai frecvente pentru diareea cronica severa. [sfatulmedicului.ro]
Epidemiologie
Epidemiologia imunodeficientelor Imunodeficienta primara= defect imun present de la nastere-individual sunt boli rare dar ca grup de afcetiuni sunt frecvente-prevalenta IDP – 1:2000 (! [docgo.net]
Studii epidemiologice evidentiaza posibilul rol al virusului hepatitic C, indirect, prin imunostimularea celulelor B, in limfoproliferarile cronice. [docslide.es]
Epidemiologie Infectia cu virusul hepatitic C ( VHC ) afecteaza actual ~ 170 de milioane locuitori in SUA si Europa, circa 75% din ei dezvoltand infectie cronica exprimata ca hepatita cronica, ciroza hepatica ( 20- 30% ) sau carcinom hepatocelular. [medikal.ro]
Fiziopatologie
Studiile prind relatia fiziopatologica dintre deficienta ADA si oprirea diferentierii limfatice sugereaza ca acumularea intracelulara a nucleotidelor de adenozina si deoxiadenozina interfera cu functiile meolice critice, inclusiv cu sinteza ADN. [mediculmeu.com]
DIAREEA SECRETORIE Fiziopatologic, se vorbeste de urmatoarele tulburari si/sau cauze: infectii enterale ( E.coli imunoaderent, supradezvoltare bacteriana); atrofia vililor: atrofie congenitala a microvililor, enteropatia autoimuna, imunodeficienta asociata [creeaza.com]
Modificari ale raspunsului umoral Procesul fiziopatologic de baza in IDCV consta in simpla absenta a deferentierii limfocitelor B. Cu toate acestea, dovezile arata ca acest defect al caii de diferentiere nu este frecvent in randul pacientilor. [sfatulmedicului.ro]