Edit concept Question Editor Create issue ticket

Imunodeficienţă severă combinată cauzată de deficitul de adenozin deaminază

Deficit de ADA


Prezentare

  • In ceea ce urmeaza vom prezenta sintetic doar cateva dintre cele mai frecvente enzimopatii. Tabelul 11.1.[mediculmeu.com]
  • Pacientul se poate prezenta cu urmatoarele semne: -Deficiente de crestere, manifestate prin greutate, inaltime si circumferina craniana sub limitele normale; -Deshidratare datorata diareei cronice; - Eczema ; -Frecventa respiratorie crescuta, efort in[sfatulmedicului.ro]
  • In prezent, se testeaza sase astfel de zone din cromozomul Y considerate a fi cel mai frecvent afectate.[qreferat.com]
  • Aceste cristale, daca sunt prezente in tractul urinar, altereaza functia renala. Guta se trateaza prin dieta si medicamente.[rasfoiesc.com]
  • […] implicate în semnalizarea celulară mutaţii ale genei CD45, o proteină foarte importantă cu activitate de tirozin fosfatază care se găseşte pe toate leucocitele Cercetătorii au descoperit mutaţii la nivelul a cel puţin 10 gene diferite, anomaliile putând fi prezente[romedic.ro]
Tromboză
  • Trimiteti datele clinice (sindrom inflamator major, sarcina, etc.) si circumstantele (sangerare, tromboza, evaluare preoperatorie, etc.). Specificati intotdeauna nivelul Factorului IX.[docplayer.net]

Paraclinic

  • […] importanţi fiind Pneumocystis jiroveci şi Candida albicans , urmaţi de adenovirus, rotavirus, virusul respirator sinciţial, bacilul Calmette-Guerin, citomegalovirus , virusul Ebstein Barr, virusul varicelo-zosterian. [1], [6] Diagnostic Investigaţii paraclinice[romedic.ro]

Tratament

  • Aceste tratamente se administreaza de obicei oral, dar in anumite situatii se pot administra parenteral (prin injectii sau perfuzii). Deseori, pacientii cu IDP au nevoie de aceste tratamente timp indelungat.[yumpu.com]
  • Tratamentul dureaza doar 1-2 ore, dar se administreaza o data sau de mai multe ori pe saptamana. Administrarea SC este folosita cand apar probleme la tratamentul IV.[dokumen.tips]
  • Specialitati implicate -imunologul pentru diagnostic si tratament; -hematologul/echipa de transplant in cazul in care este indicat tratamentul prin transplant de maduva.[sfatulmedicului.ro]
  • Monitorizare tratament: se recomanda testarea inainte de inceperea tratamentului si la intervale de 3 si 6 luni de la 591 L16LD zile 159,60 - tratament osteoporoza) institutirea tratamentului.[docplayer.net]
  • Daca diagnosticul se face la nastere si tratamentul dietetic este bine condus prognosticul este bun, indivizii afectati avand o viata cvasi-normala.[mediculmeu.com]

Prognostic

  • Prognosticul. Daca diagnosticul se face la nastere si tratamentul dietetic este bine condus prognosticul este bun, indivizii afectati avand o viata cvasi-normala.[mediculmeu.com]
  • HPLC-F 600 Timidinkinaza, TK (monitorizare tratament, prognostic cancer vezica urinara) L16LD saptamini 307,55 - ser 1ml, RIA 601 TNF alfa, Tumor Necrosis Factor-alfa L16LD saptamini 469,90 - ser 1ml, EIA 602 Triptaza (marker anafilaxie, mastocitoza sistemica[docplayer.net]

Etiologie

  • […] plâns inconsolabil pneumonii (inflamaţiile parenchimului pulmonar), în care apar clasic tuse şi junghi la copilul mare sau tuse şi tahipnee – creşterea frecvenţei respiratorii - la sugar, însoţite de febră cu intensitate variabilă în funcţie de agentul etiologic[romedic.ro]
  • In anumite entitati patologice in care cauza genetica este bine stabilita (cum sunt mucoviscidoza, tezaurismozele, unele hemoglobinopatii, in a caror etiologie sunt implicate mutatii de mici dimensiuni cunoscute exact), o terapie genica este relativ mai[qreferat.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!